3
Ošetřovatelství v interně I
Polycystická choroba ledvin autosomálně dominantně dědičná Patofyziologie ■ Je pátou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin (CHSL). Nacházejí se zde četné korové a dřeňové cysty, které narůstají a vedou k redukci funkčního parenchymu. Etiologie ■ Nejčastěji se jedná o mutaci genu PKD1 na 16. chromozomu (90 %). Vzniká patologický strukturální glykoprotein polycystin, který je stavební součástí bazální membrány renálních tubulů. V průběhu života jsou tyto neplnohodnotné tubuly cysticky dilatovány. Symptomatologie ■ Nemoc probíhá ve většině případů asymptomaticky, často se jedná o náhodný nález při USG. Příznaky se objevují nejčastěji ve středním věku. ■ Z renálních příznaků se popisuje bolest beder nebo břicha, makroskopická hematurie, IMC, nefrolitiázy. ■ Z extrarenálních příznaků je to hypertenze, jaterní cysty, intrakraniální aneurysmata a prolaps mitrální chlopně. ■ Výše uvedené příznaky se dostavují až v adolescentním či středním věku. Diagnostika ■ Na toto onemocnění je třeba myslet u pacientů, u kterých je pozitivní výskyt onemocnění v rodině (RA). ■ V moči se objevuje mírná proteinurie a/nebo mikro-/makrohematurie. ■ Časný je vznik hypertenze a vývoj dalších klinických projevů nemoci. ■ USG, vylučovací urografie a/nebo CT slouží k prokázání cystických útvarů. ■ Při nálezu defektního genu je taktéž diagnostikována ADPKD. Terapie ■ Spočívá v terapii symptomů (nutná trvalá dispenzarizace v nefrologické ambulanci), včetně depistáže příbuzných pacientů v riziku onemocnění. ■ Je zaměřena na chronickou renální insuficienci, HN, IM (novější léčba spočívá v podávání tolvaptanu, selektivního antagonisty vazopresinu na receptorech V2, který snižuje produkci cAMP v epitelových buňkách distálních tubulů a sběrných kanálků a zpomaluje růst cyst). ■ Progredující zhoršování ledvinových funkcí u pacienta s ADPKD je indikací k transplantaci.
Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin Etiologie ■ mutace genu PKDH1 (AR) na 6. chromozomu Symptomatologie ■ oligohydramnion (↓ množství plodové vody), rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období (u dětí se již v brzkém věku vyskytuje hypoplazie plic, oligohydramnion a/nebo fibróza jater s rozvojem portální hypertenze) 98