Čekáme děťátko (Ukázka, strana 99)

Vyšetření v průběhu těhotenství Vyšetření trvá zhruba dvacet minut. Během něj je žena v polosedě nebo na boku v křesle či na polohovacím lehátku. Pokud by se během vyšetření udělalo těhotné ženě nevolno, měla by to ihned sdělit přítomnému personálu. Obvykle stačí pouze změnit polohu.

Vyšetření je nebolestivé a nemá žádné vedlejší účinky ani na těhotnou ženu, ani na plod. Nevyžaduje žádnou speciální přípravu.

Prenatální diagnostika Jako prenatální diagnostiku označujeme soubor vyšetření zaměřený na záchyt těhotných žen, u kterých je zvýšené riziko porodu plodu s vrozenou vývojovou vadou, anebo plodů, u kterých ke vzniku vrozené vývojové vady bohužel došlo. Riziko toho, že plod bude postižen nějakou, byť sebemenší vrozenou vývojovou vadou, je v naší populaci 3–5 %, tedy tři až pět dětí ze sta. Naprostá většina těchto vad vzniká u konkrétního plodu náhodně a nemívá souvislost s rodovým výskytem.

Prenatální diagnostiky se zúčastní především gynekolog a genetik, ale k zásadním rozhodováním mohou být přizváni i specialisté z jiných lékařských oborů.

Základními metodami prenatální diagnostiky jsou takzvaná screeningová vyšetření. Jsou tak označována proto, že jsou určena všem těhotným ženám.

Výsledek těchto vyšetření pak vytipuje ženy, u nichž je vyšší riziko postižení plodu vrozenou vývojovou vadou.

Standardními screeningovými vyšetřeními jsou kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening v prvním trimestru (prvotrimestrální kombinovaný test), vyšetření krve v 16. týdnu těhotenství (biochemický screening ve druhé, trimestru, trojitý test – tripple test) a ultrazvuková vyšetření v 20.–22. a ve 30.–32. týdnu těhotenství.

Pokud je výsledek screeningu pozitivní, neznamená to ještě, že plod vrozenou vývojovou vadu skutečně má. Obvykle v této situaci následuje vyšetření na genetickém pracovišti, kde je navržen další postup a vyšetření, která mají o konečné diagnóze rozhodnout. Nejčastěji jsou při této konzultaci navrženy odběr plodové vody (amniocentéza) a specializované ultrazvuková vyšetření.

Tato vyšetření by měla prakticky vyloučit riziko vrozené vývojové vady u plodu anebo ho alespoň snížit na minimum.

V případě zjištění závažné vrozené vady se může těhotná žena rozhodnout o ukončení těhotenství z genetických důvodů. To lze podle platné legislativy 98

Ukázka elektronické knihy, UID: KOS286048

(až na speciální, přesně vyjmenované situace) provést nejpozději do konce 24. týdne těhotenství.

Screeningová vyšetření prenatální diagnostiky

Těhotná žena by měla mít možnost podstoupit některé z vyšetření stanovující individuální riziko postižení plodu Downovým syndromem. Měla by být informována o základních možnostech screeningu vrozených vývojových vad u plodu a na základě své volby jeden ze screeningů absolvovat. Je pochopitelné, že její rozhodnutí může být ovlivněno i případnou dostupností konkrétní metody v regionu či místě jejího bydliště.

Screening vrozených vývojových vad v prvním trimestru Protože dochází k rychlému rozvoji kvality ultrazvukových přístrojů a poznatků o vývoji plodu, je v současnosti na některých pracovištích zaveden kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening v prvním trimestru (prvo­trimestrální kombinovaný test). Tento test se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství. Smyslem vyšetření je snaha odhalit ženy s rizikem vrozené vývojové vady u plodu a případně tuto nepříjemnou diagnózu potvrdit co nejdříve. Ideálně by tak v budoucnu mohl být tímto vyšetřením nahrazen screeningový test prováděný z krve matky v 16. týdnu těhotenství (biochemic­ ký screening ve druhém trimestru).

Prvním vyšetřením kombinovaného testu je vyšetření krve matky mezi 10. a 11. týdnem těhotenství. Z ní jsou stanoveny hodnoty jedné z částí molekuly těhotenského hormonu (beta-hCG) a bílkoviny označované jako PAPP-A (těhotenský placentární protein A). Zhruba za čtrnáct dní po odběru krve by mělo následovat ultrazvukové vyšetření, kdy se měří tloušťka šíjového projasnění u plodu (nuchální translucence – NT). Získané údaje jsou spolu s věkem těhotné ženy použity k výpočtu rizika výskytu chromozomální vady u plodu, především Downova syndromu. Při pozitivním výsledku kombinovaného testu následuje konzultace na genetickém pracovišti. Test je schopen zachytit až 90 % plodů s Downovým syndromem.

Tento test však zatím není běžně hrazen zdravotními pojišťovnami a může být bezplatně poskytován pouze za určitých podmínek na některých pracovištích, která se například zúčastňují výzkumných projektů.

Protože tento test ještě není všeobecně doporučen, je proto i pacientkám, u kterých je výsledek v pořádku, proveden také běžný screeningový test z krve matky ve druhém trimestru.

V situaci, kdy není tento test dostupný, nahradí jej biochemický screening vrozených vývojových vad ve druhém trimestru.

99

Ukázka elektronické knihy, UID: KOS286048

Vyšetření v průběhu těhotenství Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění plodu Toto vyšetření by měla těhotná žena absolvovat na akreditovaném pracovišti. To je takové, které splňuje přísná kritéria hodnocení kvality a počtu provedených vyšetření a na základě toho získalo příslušný certifikát.

Provádí se mezi 11. a 13. týdnem těhotenství spolu s ultrazvukovým vyšetřením, podle kterého se také stanovuje skutečné stáří plodu. Toto vyšetření vychází ze skutečnosti, že zhruba 70 % plodů s některými vrozenými vývojovými vadami má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny, což lze ultrazvukem hodnotit. Tento test je schopen odhalit zhruba u 75 % z nich.

Toto vyšetření také není běžně hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Biochemický screening ve druhém trimestru Tento takzvaný trojitý test (tripple test) test je prováděn z krve matky okolo 16. týdne těhotenství pouze v případě, že nebyl proveden kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening v prvním trimestru. Jeho provedení zajišťuje gynekolog.

Z krve matky jsou stanoveny hodnoty alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG – těhotenský hormon) a volného estriolu (E3). Výsledné údaje jsou spolu s údaji o hmotnosti a stáří matky hodnoceny speciálním počítačovým programem a na jejich základě je stanoveno výsledné riziko ohrožení plodu vrozenou vadou. Toto riziko se však týká pouze počtu nebo struktury chromozomů (Downův syndrom) a rozštěpů neurální trubice (nejčastěji páteře).

Pokud toto riziko přesáhne určitou stanovenou hranici, je těhotná žena odeslána na genetické pracoviště, kde je stanoven další postup.

Jak již bylo řečeno, pozitivita tohoto testu ještě neznamená onemocnění plodu. Ke stanovení diagnózy je pak genetikem nejčastěji doporučen odběr plodové vody (amniocentéza) a specializované ultrazvukové vyšetření.

Test je schopen zachytit zhruba 65 % z chromozomálních vad.

Ultrazvukové vyšetření ve druhém trimestru Provádí se mezi 20. a 22. týdnem těhotenství.

U plodu se hodnotí srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, končetiny. Pozornost je věnována také umístění a struktuře placenty a množství plodové vody. Patří sem ultrazvukový screening ve druhém trimestru a podrobné hodnocení morfologie plodu ve druhém trimestru těhotenství ve 20.–22. týdnu 100

Ukázka elektronické knihy