78
5 Endokrinologie
Difuzní parenchymatózní struma
n Diagnostika
n Etiologie
Novorozenecká struma
• Hormony štítné žlázy v séru většinou při dolní hranici normy. • TSH v séru v normě. • Normální TRH-test. • Negativní protilátky proti štítné žláze. • V časném stadiu nejsou palpačně ani sonograficky patrny žádné uzly.
n Etiologie
n Léčba
Nejčastější příčinou je nedostatek jódu v graviditě. Příčinou kromě toho může být přenos strumigenních látek (PAS, resorcin) z matky na plod, léčba tyreostatiky u těhotných a přenos TRAK u matek s Basedowovou nemocí. Enzymový deficit syntézy hormonů štítné žlázy vede již intrauterinně k hormonálnímu nedostatku a ke zvýšení TSH, které vede ke vzniku strumy.
Rozhodující význam má optimální přívod jódu (např. 200 μg/d). Při absenci odpovědi na léčbu jódem se k supresi TSH podává tyroxin. Důsledná terapie může dítě ochránit před strumektomií.
Pravá hyperplazie při chronické hyperstimulaci, zvláště při chronickém nedostatku jódu (přísun < 40 μg/d) a při Basedowově nemoci.
5
n Klinický průběh Zevně viditelné zvětšení štítné žlázy může vést až k stridoru a dušnosti (à obr. 5.4).
POZOR Diferenciální diagnostika strumy v dětském věku: • mediální a laterální krční cysta • lymfangiom • hemangiom • tyreoiditida • adenom štítné žlázy • karcinom štítné žlázy
5.3.5 Tyreoiditida Hashimotova chronická lymfocytární tyreoiditida n Definice
Obr. 5.4 Novorozenecká struma
Juvenilní eutyreoidní struma n Etiologie U mladistvých může k strumě vést nedostatek jódu nebo familiární porucha metabolizmu jódu.
n Klinický průběh Dívky jsou postiženy mnohem více než chlapci. Struma se vyskytuje většinou v pubertě bez funkční poruchy štítné žlázy (eutyreóza). Štítná žláza je zvětšena homogenně, v delším časovém horizontu se mohou vytvořit nekrózy, cysty a uzly.
Pediatrie_05.indd 78
Nejčastější onemocnění štítné žlázy v dětském věku jako důsledek autoimunitního onemocnění, u kterého dochází prostřednictvím mechanizmů buněčné a humorální imunity k infiltraci tkáně štítné žlázy, což může vést k funkční ztrátě orgánu. U dívek se vyskytuje třikrát častěji než u chlapců.
n Etiologie Jedná se o klasické autoimunitní onemocnění s poruchou funkce T-supresorových buněk s genetickou predispozicí.
n Klinický průběh Onemocnění se manifestuje převážně v pubertě, začátek je plíživý. Štítná žláza je difuzně zvětšená, indolentní a tuhá. Při delším trvání se tvoří uzly. Vět-
11.6.2014 1:10:40 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS203747
5.3 Onemocnění štítné žlázy
šinou nejsou na začátku přítomny žádné doprovázející klinické příznaky, případně vzniká nejdříve tranzitorní hypertyreóza, později často hypotyreóza. Možná je kombinovaná porucha s jinými endokrinopatiemi.
n Diagnostika • Vysoký titr protilátek proti tyreoglobulinu • Zvýšený titr protilátek proti mikrozomálnímu antigenu štítné žlázy (peroxidáza) • Hormony štítné žlázy zpočátku zvýšené, dále většinou snížené • Sonografie štítné žlázy: nehomogenní parenchym, hypoechogenní okrsky • Histologie: průkaz lymfocytárních infiltrátů (indikována při podezřelém uzlu)
n Léčba Při strumě nebo hypotyreóze se podává L-tyroxin v dávce 1,5 μg/kg/d. Při nepřítomnosti strumy nebo při latentní hypotyreóze není léčebný efekt jistý.
POZOR Hashimotova tyreoiditida je nejčastější příčinou onemocnění štítné žlázy v dětském věku.
79
De Quervainova subakutní nehnisavá tyreoiditida n Etiologie Tato v dětství velice vzácná nemoc štítné žlázy je vyvolána nebo se vyskytuje v návaznosti na infekce virem příušnic, adenoviry, coxsackie viry, echoviry a virem Epstein-Barrové. Kromě toho je přítomna genetická predispozice.
n Klinický průběh Onemocnění začíná pozvolna s horečkou, dysfagií a zvětšenou, tužší a na tlak bolestivou štítnou žlázou. Bolest typicky vystřeluje do ucha. Vzniká mírná a tranzientní hypertyreóza. Histologicky možno prokázat obrovské buňky a pseudotuberkuly.
n Léčba Většinou dochází ke spontánnímu vyhojení. V některých případech mohou pomoci vysoce dávkované salicyláty, vzácně jsou nutné kortikosteroidy. Tyreostatika se nepoužívají.
Chronická fibrózní tyreoiditida (Riedelova struma)
Akutní hnisavá tyreoiditida
n Etiologie
n Etiologie
Dosud nejsou příčiny tohoto v dětství vzácného onemocnění objasněny. Existuje hypotéza, podle které je Riedelova struma pozdním stadiem chronické lymfocytární tyreoiditidy.
Bakteriální onemocnění je buď primární (streptokoky, stafylokoky, anaerobní bakterie), nebo sekundární při lymfogenním/hematogenním rozsevu v rámci infekcí jiných orgánů.
n Klinický průběh Akutní hnisavá tyreoiditida se v dětském věku vyskytuje vzácně. Přítomna je výrazná bolest s dysfagií. Bolest vystřeluje do ucha a hrudníku. Štítná žláza je měkká! Funkce štítné žlázy není zpravidla postižena.
n Léčba Léčba spočívá v podávání antibiotik a chirurgické drenáži abscesů.
Pediatrie_05.indd 79
5
n Klinický průběh Objevuje se výrazná fibróza šířící se na tracheu, jícen, šíjové svalstvo a jizevnaté fixace postižených orgánů.
n Diagnostika Riedelovu strumu nelze klinicky rozlišit od karcinomu, proto je nutná biopsie.
n Léčba V některých případech pomohou kortikosteroidy, často je nutný chirurgický zákrok.
11.6.2014 1:10:40 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS203747
80
5 Endokrinologie
5.3.6 Nádory štítné žlázy n Epidemiologie Primární nádory štítné žlázy jsou v dětském věku velice vzácné, vyskytují se ale stále častěji jako sekundární malignita po ozařování a chemoterapii. Častěji jsou postiženy dívky.
5
n Patologie • Adenom štítné žlázy • Papilární karcinom štítné žlázy (nejčastější forma) • Folikulární karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom z C-buněk: častější familiární výskyt (autozomálně dominantní)! • Anaplastický karcinom štítné žlázy
n Klinický průběh Charakteristické je asymetrické asymptomatické zvětšení štítné žlázy. Při stanovení diagnózy jsou metastázy přítomny již v 50 % případů. Metastazování papilárního karcinomu štítné žlázy je do místních lymfatických uzlin, v 5 % případů jsou přítomny metastázy v plicích.
n Diagnostika • Normální koncentrace hormonů štítné žlázy v séru. • Tyreoglobulin může sloužit jako onkomarker. • Sonografické vyšetření štítné žlázy. • Scintigrafické vyšetření izotopem 123I: průkaz studených uzlů. • Otevřená biopsie s peroperačním histologickým vyšetřením. • RTG hrudníku: vyloučení metastáz v plicích.
5.4 Onemocnění příštítných tělísek n Fyziologie Parathormon (PTH) se syntetizuje v epitelových příštítných tělískách. Jeho funkcí je zvyšování koncentrace kalcia v séru různými mechanizmy: • střevo: zvýšení resorpce kalcia zvýšením syntézy 1,25-(OH)2-vitaminu D3 • ledviny: zvýšení resorpce kalcia, blokování resorpce fosfátů • kosti: zvýšení mobilizace fosfátů a kalcia aktivací osteoklastů
5.4.1 Hypoparatyreoidizmus n Definice Nedostatek parathormonu, v popředí jsou příznaky způsobené hypokalcemií.
n Etiologie Viz à tab. 5.3. Tab. 5.3 Etiologie hypoparatyreoidizmu sporadický primární hypoparatyreoidizmus
familiární primární hypoparatyreoidizmus
n Léčba Při maligních tumorech se provádí radikální exstirpace štítné žlázy a lymfatických uzlin. Pooperačně se podává L-tyroxin jako substituce, ale i suprese TSH. Koncentrace tyreoglobulinu a kalcitoninu v séru slouží jako pooperační onkomarkery.
n Prognóza U papilárního karcinomu je prognóza relativně dobrá – dlouhodobě přežívá 80 % pacientů. U medulárního karcinomu je možnost výskytu mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN) typ 2 (à kap. 5.6 Feo chromocytom).
Pediatrie_05.indd 80
sekundární hypoparatyreoidizmus
tranzitorní v novorozeneckém věku perzistující izolovaný perzistující u DiGeorgeova syndromu izolovaný (AR, AD, X-vázaný) APECED syndrom (AR) s poruchou sluchu a nefropatií (AR, AD) s poruchou růstu a opožděním vývoje (AR) pooperačně ozařování hypomagnezemie hemosideróza tumor
AR: autozomálně recesivní; AD: autozomálně dominantní; APECED: autoimunitní polyendokrinopatie – kandidóza – ektodermální dystrofie
n Klinický průběh Klinické příznaky jsou charakterizovány akutní nebo chronickou hypokalcemií.
11.6.2014 1:10:40 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS203747