Pediatrie (Ukázka, strana 99)

78

5 Endokrinologie

Difuzní parenchymatózní struma

n Diagnostika

n Etiologie

Novorozenecká struma

• Hormony štítné žlázy v séru většinou při dolní hranici normy.

• TSH v séru v normě.

• Normální TRH-test.

• Negativní protilátky proti štítné žláze.

• V časném stadiu nejsou palpačně ani sonograficky patrny žádné uzly.

n Etiologie

n Léčba

Nejčastější příčinou je nedostatek jódu v graviditě.

Příčinou kromě toho může být přenos strumigenních látek (PAS, resorcin) z matky na plod, léčba tyreostatiky u těhotných a přenos TRAK u matek s Basedowovou nemocí. Enzymový deficit syntézy hormonů štítné žlázy vede již intrauterinně k hormonálnímu nedostatku a ke zvýšení TSH, které vede ke vzniku strumy.

Rozhodující význam má optimální přívod jódu (např. 200 μg/d). Při absenci odpovědi na léčbu jódem se k supresi TSH podává tyroxin. Důsledná terapie může dítě ochránit před strumektomií.

Pravá hyperplazie při chronické hyperstimulaci, zvláště při chronickém nedostatku jódu (přísun < 40 μg/d) a při Basedowově nemoci.

5

n Klinický průběh Zevně viditelné zvětšení štítné žlázy může vést až k stridoru a dušnosti (à obr. 5.4).

POZOR Diferenciální diagnostika strumy v dětském věku: • mediální a laterální krční cysta • lymfangiom • hemangiom • tyreoiditida • adenom štítné žlázy • karcinom štítné žlázy

5.3.5 Tyreoiditida Hashimotova chronická lymfocytární tyreoiditida n Definice

Obr. 5.4 Novorozenecká struma

Juvenilní eutyreoidní struma n Etiologie U mladistvých může k strumě vést nedostatek jódu nebo familiární porucha metabolizmu jódu.

n Klinický průběh Dívky jsou postiženy mnohem více než chlapci.

Struma se vyskytuje většinou v pubertě bez funkční poruchy štítné žlázy (eutyreóza). Štítná žláza je zvětšena homogenně, v delším časovém horizontu se mohou vytvořit nekrózy, cysty a uzly.

Pediatrie_05.indd 78

Nejčastější onemocnění štítné žlázy v dětském věku jako důsledek autoimunitního onemocnění, u kterého dochází prostřednictvím mechanizmů buněčné a humorální imunity k infiltraci tkáně štítné žlázy, což může vést k funkční ztrátě orgánu. U dívek se vyskytuje třikrát častěji než u chlapců.

n Etiologie Jedná se o klasické autoimunitní onemocnění s poruchou funkce T-supresorových buněk s genetickou predispozicí.

n Klinický průběh Onemocnění se manifestuje převážně v pubertě, začátek je plíživý. Štítná žláza je difuzně zvětšená, indolentní a tuhá. Při delším trvání se tvoří uzly. Vět-

11.6.2014 1:10:40 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS203747

5.3 Onemocnění štítné žlázy

šinou nejsou na začátku přítomny žádné doprovázející klinické příznaky, případně vzniká nejdříve tranzitorní hypertyreóza, později často hypotyreóza.

Možná je kombinovaná porucha s jinými endokrinopatiemi.

n Diagnostika • Vysoký titr protilátek proti tyreoglobulinu • Zvýšený titr protilátek proti mikrozomálnímu antigenu štítné žlázy (peroxidáza) • Hormony štítné žlázy zpočátku zvýšené, dále většinou snížené • Sonografie štítné žlázy: nehomogenní parenchym, hypoechogenní okrsky • Histologie: průkaz lymfocytárních infiltrátů (indikována při podezřelém uzlu)

n Léčba Při strumě nebo hypotyreóze se podává L-tyroxin v dávce 1,5 μg/kg/d. Při nepřítomnosti strumy nebo při latentní hypotyreóze není léčebný efekt jistý.

POZOR Hashimotova tyreoiditida je nejčastější příčinou onemocnění štítné žlázy v dětském věku.

79

De Quervainova subakutní nehnisavá tyreoiditida n Etiologie Tato v dětství velice vzácná nemoc štítné žlázy je vyvolána nebo se vyskytuje v návaznosti na infekce virem příušnic, adenoviry, coxsackie viry, echoviry a virem Epstein-Barrové. Kromě toho je přítomna genetická predispozice.

n Klinický průběh Onemocnění začíná pozvolna s horečkou, dysfagií a zvětšenou, tužší a na tlak bolestivou štítnou žlázou. Bolest typicky vystřeluje do ucha. Vzniká mírná a tranzientní hypertyreóza. Histologicky možno prokázat obrovské buňky a pseudotuberkuly.

n Léčba Většinou dochází ke spontánnímu vyhojení. V některých případech mohou pomoci vysoce dávkované salicyláty, vzácně jsou nutné kortikosteroidy. Tyreostatika se nepoužívají.

Chronická fibrózní tyreoiditida (Riedelova struma)

Akutní hnisavá tyreoiditida

n Etiologie

n Etiologie

Dosud nejsou příčiny tohoto v dětství vzácného onemocnění objasněny. Existuje hypotéza, podle které je Riedelova struma pozdním stadiem chronické lymfocytární tyreoiditidy.

Bakteriální onemocnění je buď primární (streptokoky, stafylokoky, anaerobní bakterie), nebo sekundární při lymfogenním/hematogenním rozsevu v rámci infekcí jiných orgánů.

n Klinický průběh Akutní hnisavá tyreoiditida se v dětském věku vyskytuje vzácně. Přítomna je výrazná bolest s dysfagií. Bolest vystřeluje do ucha a hrudníku. Štítná žláza je měkká! Funkce štítné žlázy není zpravidla postižena.

n Léčba Léčba spočívá v podávání antibiotik a chirurgické drenáži abscesů.

Pediatrie_05.indd 79

5

n Klinický průběh Objevuje se výrazná fibróza šířící se na tracheu, jícen, šíjové svalstvo a jizevnaté fixace postižených orgánů.

n Diagnostika Riedelovu strumu nelze klinicky rozlišit od karcinomu, proto je nutná biopsie.

n Léčba V některých případech pomohou kortikosteroidy, často je nutný chirurgický zákrok.

11.6.2014 1:10:40 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS203747

80

5 Endokrinologie

5.3.6 Nádory štítné žlázy n Epidemiologie Primární nádory štítné žlázy jsou v dětském věku velice vzácné, vyskytují se ale stále častěji jako sekundární malignita po ozařování a chemoterapii. Častěji jsou postiženy dívky.

5

n Patologie • Adenom štítné žlázy • Papilární karcinom štítné žlázy (nejčastější forma) • Folikulární karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom z C-buněk: častější familiární výskyt (autozomálně dominantní)!

• Anaplastický karcinom štítné žlázy

n Klinický průběh Charakteristické je asymetrické asymptomatické zvětšení štítné žlázy. Při stanovení diagnózy jsou metastázy přítomny již v 50 % případů. Metastazování papilárního karcinomu štítné žlázy je do místních lymfatických uzlin, v 5 % případů jsou přítomny metastázy v plicích.

n Diagnostika • Normální koncentrace hormonů štítné žlázy v séru.

• Tyreoglobulin může sloužit jako onkomarker.

• Sonografické vyšetření štítné žlázy.

• Scintigrafické vyšetření izotopem 123I: průkaz studených uzlů.

• Otevřená biopsie s peroperačním histologickým vyšetřením.

• RTG hrudníku: vyloučení metastáz v plicích.

5.4 Onemocnění příštítných tělísek n Fyziologie Parathormon (PTH) se syntetizuje v epitelových příštítných tělískách. Jeho funkcí je zvyšování koncentrace kalcia v séru různými mechanizmy: • střevo: zvýšení resorpce kalcia zvýšením syntézy 1,25-(OH)2-vitaminu D3 • ledviny: zvýšení resorpce kalcia, blokování resorpce fosfátů • kosti: zvýšení mobilizace fosfátů a kalcia aktivací osteoklastů

5.4.1 Hypoparatyreoidizmus n Definice Nedostatek parathormonu, v popředí jsou příznaky způsobené hypokalcemií.

n Etiologie Viz à tab. 5.3.

Tab. 5.3 Etiologie hypoparatyreoidizmu sporadický primární hypoparatyreoidizmus

familiární primární hypoparatyreoidizmus

n Léčba Při maligních tumorech se provádí radikální exstirpace štítné žlázy a lymfatických uzlin. Pooperačně se podává L-tyroxin jako substituce, ale i suprese TSH. Koncentrace tyreoglobulinu a kalcitoninu v séru slouží jako pooperační onkomarkery.

n Prognóza U papilárního karcinomu je prognóza relativně dobrá – dlouhodobě přežívá 80 % pacientů. U medulárního karcinomu je možnost výskytu mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN) typ 2 (à kap. 5.6 Feo­ chromocytom).

Pediatrie_05.indd 80

sekundární hypoparatyreoidizmus

tranzitorní v novorozeneckém věku perzistující izolovaný perzistující u DiGeorgeova syndromu izolovaný (AR, AD, X-vázaný) APECED syndrom (AR) s poruchou sluchu a nefropatií (AR, AD) s poruchou růstu a opožděním vývoje (AR) pooperačně ozařování hypomagnezemie hemosideróza tumor

AR: autozomálně recesivní; AD: autozomálně dominantní; APECED: autoimunitní polyendokrinopatie – kandidóza – ektodermální dystrofie

n Klinický průběh Klinické příznaky jsou charakterizovány akutní nebo chronickou hypokalcemií.

11.6.2014 1:10:40 Ukázka elektronické knihy, UID: KOS203747