Principios Básicos de la Herencia.

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CIENTÍFICO D I A R I O

Integrantes

Ashley Chavac Zepeda

Cinthya Rocío Contreras Velásquez

Gerson Raúl Catro Matzar

Kimberli Lucia Coj Chocojay

Scarlet Yamileth Arbizu Quiñonez

Catedrática

Licda. Ana Lucrecia Fortuny

Sección "A"

MÓDULO III

Tema: Principios básicos de la herencia

Período de tiempo que abarca el diario científico: 6 de marzo al 14 de abril de 2023

Grupo #3

Auxiliar de laboratorio: Lesly Pernillo

Coordinadora: Kimberli Lucia Coj Chocojay

Secretaria: Cinthya Rocío Contreras Velásquez

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MODULO III

SEMANA 8: REPRODUCCIÓN CELULAR

Cromosomas eucariotas

Ciclo celular y mitosis

Regulación del ciclo celular

Reproducción sexual y meiosis

SEMANAS 9 Y 10: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

SEMANA 11: EL ADN

Evidencias del ADN como material hereditario La estructura del ADN

Del ADN a la proteína

Transcripción

Traducción

GÉNICA
herencia
y cromosomas Extensiones de la genética mendeliana DIARIO CIENTÍFICO 2023
SEMANA 12: EXPRESIÓN
Principios de Mendel sobre la
Herencia
Mutaciones
Replicación
del ADN
GLOSARIO REFERENCIAS
3 10/03/23 28-29 30 4-5 6-7 8 9-10 11-12 13 14-15 16-17 18-19 20-21 22 23-24 25-26 27
ÍNDICE

CROMOSOMAS EUCARIOTAS

Son estructuras lineales de ADN y proteínas que se encuentran en el núcleo de las células eucariotas (células con núcleo verdadero) Cada célula eucariota normalmente tiene varios cromosomas, que contienen la información genética que se transmite de una generación a otra.

Los cromosomas eucariotas están compuestos por dos tipos de material: el ADN y las proteínas histonas. El ADN es el material genético fundamental que se organiza en hélices dobles y se enrolla alrededor de las proteínas histonas para formar estructuras complejas llamadas nucleosomas Estos nucleosomas se organizan en estructuras más grandes llamadas solenoides y finalmente en cromosomas completos.

Cada cromosoma eucariota contiene muchas secciones diferentes de ADN, llamadas genes, que codifican para la síntesis de proteínas y otras moléculas importantes para la célula. Los cromosomas también contienen regiones no codificantes, que pueden desempeñar funciones reguladoras en la expresión génica y otras actividades celulares.

Los cromosomas eucariotas son importantes porque contienen la información genética que se transmite de una generación a otra Los genes en los cromosomas codifican para proteínas y otras moléculas importantes para la célula

<a href https://commons wikimedia org/wiki/File:Eukaryote DNAes svg">User:Tiger66, User:Cwbm (commons), Sponk, Tryphon, Magnus Manske, User:Dietzel65, LadyofHats (Mariana Ruiz), Radio89</a>, <a href="https://creativecommons org/licenses/by-sa/3 0">CC BY-SA 3 0</a> via Wikimedia Commons

<a href https://commons wikimedia org/wiki/File:Eukaryote DNAes svg">User:Tiger66, User:Cwbm (commons), Sponk, Tryphon, Magnus Manske, User:Dietzel65, LadyofHats (Mariana Ruiz), Radio89</a>, <a href="https://creativecommons org/licenses/by-sa/3 0">CC BY-SA 3 0</a> via Wikimedia Commons

Cromosomas eucariotas

Esta noticia describe cómo un pequeño fragmento de ARN en el suero sanguíneo puede ser utilizado para detectar anomalías cromosómicas y otros trastornos genéticos La técnica, desarrollada por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA en Valencia se basa en la identificación de un patrón de expresión genética específica asociado con ciertas anomalías cromosómicasyotrasenfermedadesgenéticas

https://wwwlevante-emvcom/comunitat-valenciana/2021/12/05/pequenofragmento-arn-suero-detecta-60345868html

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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EL

ADN ESTÁ ORGANIZADO EN UNIDADES DE INFORMACIÓN LLAMADAS GENES

Los organismos pueden tener miles de genes, por ejemplo, los humanos tienen cerca de 20,000 genes que codifican proteínas El concepto de gen se ha centrado siempre en ser una unidad de información que porta una o más funciones específicas de la célula y que afecta alguna característica del organismo

EL ADN SE CONDENSA EN FORMA ALTAMENTE ORGANIZADA EN LOS CROMOSOMAS

Las células procariotas y eucariotas difi eren signifi cativamente en la cantidad y organización de las moléculas de ADN. La bacteria Escherichia coli normalmente contiene cerca de 4 × 106 pares de bases nucleótidas (casi 1.35 mm) en su molécula de ADN, que es simple o monocatenaria y de forma circular

Las histonas tienen carga positiva debido a la alta proporción de aminoácidos básicos en sus cadenas laterales, y se asocian con el ADN, que tiene carga negativa debido a los grupos fosfato, para formar nucleosomas. Cada nucleosoma contiene ocho moléculas de histonas (dos de cada uno de los cuatro tipos) con 146 pares de bases de ADN envueltas alrededor del núcleo proteínico en forma de disco, similar a las perlas de un collar.

EL NÚMERO DE CROMOSOMAS Y EL CONTENIDO DE INFORMACIÓN DIFIEREN ENTRE LAS ESPECIES

La mayoría de las especies animales y vegetales tienen entre 8 y 50 cromosomas por célula somática. Son poco comunes los números abajo y arriba de ese rango. El número de cromosomas que una especie tiene no indica la complejidad de la especie o su estado dentro de un dominio o reino en particular.

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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<a href "https://commons wikimedia org/wiki/File:Gene Intron Exon nb svg ">Smedlib</a>, <a href="https://creativecommons org/licenses/bysa/4 0">CC BY-SA 4 0</a>, via Wikimedia Commons <a href https://commons wikimedia org/wiki/File:Chromosome set humans jpg >File:PLoSBiol3 5 Fig7 ChromosomesAluFish jpg: Andreas Bolzer Gregor Kreth Irina Solovei Daniela Koehler Kaan Saracoglu Christine Fauth Stefan Müller Roland Eils Christoph Cremer Michael R Speicher Thomas Cremerderivative work: Prateek Pattanaik</a>, <a href "https://creativecommons org/licenses/by/2 5">CC BY 2 5</a>, via Wikimedia Commons 5

Ciclo celular y mitosis

La noticia informa sobre una investigación realizada por científicos del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) en la que encontrará un mecanismoquecontribuyealenvejecimientoprematurodelascélulasmadre.

https://wwwgeriatricareacom/2019/10/01/investigadores-del-cabimer-descubren-unmecanismo-que-provoca-el-envejecimiento-prematuro-de-las-celulas-madre/

El ciclo celul acontecimient célula durant célula pasa la etapa llamada interfase, y durante este tiempo crece, duplica sus cromosomas y se prepara para una división celular Una vez terminada la etapa de interfase, la célula entra en la mitosis y completa su división. Las células resultantes, llamadas células hijas, empiezan sus respectivas etapas de interfase y empiezan así una nueva serie de ciclos celulares

El ciclo celular es el nombre con el que se conoce el proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células. El ciclo celular tiene distintas fases, que se llaman G1, S, G2 y M La fase G1 es aquella en que la célula se prepara para dividirse. Para hacerlo, entra en la fase S, que es cuando la célula sintetiza una copia de todo su ADN. Una vez se dispone del ADN duplicado y hay una dotación extra completa del material genético, la célula entra en la fase G2, cuando condensa y organiza el material genético y se prepara para la división celular.

https://i1 wp com/www acercaciencia com/wpcontent/uploads/2012/10/Ciclo-celular jpg?fit=992%2C759&ssl=1

https://tuguiadeaprendizaje co/wp-content/uploads/2021/04/Fases-del-ciclo-

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CIC
celular webp 6
Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

La mitosis es el proceso por el cual una célula replica sus cromosomas y luego los secreta, produciendo dos núcleos idénticos durante la preparación para la división celular

Interfase: La fase primera, supone una suspensión momentánea en las tareas de la célula, mientras ésta dedica sus energías a duplicar su contenido: duplicar su cadena de ADN,

Profase: Acto seguido la envoltura del núcleo celular empieza a romperse, a medida que se duplica también el centrosoma y cada uno de los dos resultantes migra hacia un extremo distinto de la célula

Prometafase: Se disuelve la envoltura nuclear y los microtúbulos invaden el espacio donde está el material genético, para iniciar la separación en dos conjuntos distintos.

Metafase: Este es el punto de control de la mitosis, en la que se separan uno a uno los cromosomas del material genético, alineándose en el medio de la célula (ecuador).

Anafase: Es la etapa crucial de la mitosis, pues los dos conjuntos cromosómicos inician su alejamiento y componen dos juegos enteros por separado.

Telofase: Aquí se revierten los procesos de la profase y prometafase, a medida que los microtúbulos siguen estirándose y empujando la célula desde adentro en dos direcciones opuestas Cada grupo de cromosomas recupera su envoltura nuclear

Citocinesis: El evento que culmina la mitosis, consiste en la creación de un surco de escisión en el citoplasma común de las dos nuevas células, justo en el lugar en donde se alinearon los cromosomas (placa metafásica)

SEMANA 8: REPRODUCCIÓN CELULAR
https://leerciencia
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MITOSIS
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Fuente: (Solomon, E., Berg,
& Martin,

Regulación del ciclo celular

La noticia describe un estudio que revela cómo la proteína p53, una proteína importante en la regulación del ciclo celular, puede reprimir la replicación del virus del papiloma humano (VPH) El estudio encontró que la proteína p53 se une a la proteína E2 del VPH, que es esencial para la replicación del virus, y suprime su función

https://www dicyt com/noticias/revelan-como-la-proteina-p53-reprime-la-replicacion-del-virus-del-papiloma

La regulación del ciclo celular es un proceso complejo y altamente regulado que es fundamental para el crecimiento y la división de las células en organismos multicelulares. El ciclo celular se divide en dos fases principales: la fase de interfase y la fase mitótica Durante la fase de interfase, la célula se prepara para la división celular, mientras que en la fase mitótica se produce la división celular real La regulación cuidadosa del ciclo celular es crítica para evitar la proliferación celular incontrolada y la formación de tumores.

"https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/0/ 0e/Regulaci%C3%B3n ciclo celular png

El ciclo celular es controlado por una serie de proteínas reguladoras, incluyendo quinasas dependientes de ciclina (CDKs) y proteínas ciclinas. Las ciclinas se unen a las CDKs, lo que activa la quinasa y permite la progresión a través del ciclo celular. La regulación de la expresión y la actividad de las ciclinas y las CDKs es crítica para la correcta progresión del ciclo celular.

La regulación del ciclo celular comienza en la fase G1 de la interfase, donde la célula verifica si hay daño en el ADN o si se han completado adecuadamente los procesos metabólicos necesarios para la división celular Si se detecta daño en el ADN, la célula detiene temporalmente la progresión del ciclo celular para permitir la reparación del daño antes de la replicación del ADN

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<a title Twooars Public domain via Wikimedia Commons href https://commons wikimedia org/wiki/File:Regulation of cell cycle p ng ><img width 256 alt Regulation of cell cycle src https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/thumb/0/06/Regulat ion of cell cycle png/256px-Regulation of cell cycle png ></a> 8
L.
D., 2017).
Fuente: (Solomon, E., Berg,
& Martin,

REPRODUCCIÓN SEXUAL Y MEIOSIS

La reproducción sexual es un proceso fundamental para la vida en la mayoría de los organismos multicelulares Este proceso implica la combinación de información genética de dos individuos diferentes para producir una descendencia única En los seres humanos, la reproducción sexual se lleva a cabo a través de la meiosis, un proceso de división celular que produce células reproductoras haploides, es decir, con la mitad del número de cromosomas que las células somáticas.

En las bacterias, la reproducción sexual puede involucrar la transferencia de material genético a través de la conjugación. Durante la conjugación, dos bacterias se unen por un tubo de conjugación y se transfiere una copia del material genético de una bacteria a la otra Este proceso aumenta la diversidad genética y puede proporcionar ventajas evolutivas, como la resistencia a los antibióticos

En los protistas, la reproducción sexual puede implicar la fusión de dos células haploides para crear una célula diploide que se divide por mitosis. Este proceso se llama cariogamia y es similar a la fertilización en los organismos multicelulares

Algunos protistas también pueden tener ciclos de vida complejos que incluyen diferentes formas de reproducción asexual y sexual

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<a href "https://commons wikimedia org/wiki/File:Sexual reproduction an d the organization of the nucleus in certain mildews (1905) (14804 291833) jpg >Internet Archive Book Images</a>, No restrictions, via Wikimedia Commons
https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/7/ 75/Fungus - Sexual reproduction svg
9 <a href= https://commons wikimedia org/wiki/File:Sexual reproduction in Sp irogyra jpg >Rohit Kumar Sengupta</a> <a href= https://creativecommons org/licenses/by-sa/4 0 >CC BY-SA 4 0</a> via Wikimedia Commons Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).
REPRODUCCIÓN SEXUAL

Meiosis

La noticia informa que los investigadores japoneses lograron desarrollar óvulos humanos en laboratorio, utilizando células madre pluripotentes inducidas (iPS, por sus siglas en inglés) Estos óvulos artificiales, según los investigadores, son capaces de ser fertilizados y dar lugar a embriones saludables.

https://nacionfarma com/investigadores-japoneseslogran-desarrollar-ovulos-humanos-de-forma-artificial/

SEMANA 8: REPRODUCCIÓN CELULAR

MEIOSIS

La meiosis se compone de dos divisiones celulares consecutivas, meiosis I y meiosis II. En la meiosis I, los cromosomas homólogos, es decir, aquellos que contienen información genética similar, se aparean y se separan, generando dos células hijas con información genética única En la meiosis II, estas células hijas se dividen nuevamente, separando las cromátidas hermanas de cada cromosoma y generando cuatro células hijas haploides.

La meiosis es un proceso altamente regulado y complejo que requiere la coordinación de muchos genes y proteínas Uno de los aspectos clave de la meiosis es la recombinación genética, un proceso en el que se intercambia información genética entre los cromosomas homólogos durante la primera división meiótica La recombinación genética es importante porque ayuda a aumentar la diversidad genética de la población, lo que puede ser beneficioso para la supervivencia a largo plazo de la especie. La regulación de la meiosis es crítica para asegurar que la información genética se divida adecuadamente entre las células hijas y que no se produzcan errores que puedan provocar enfermedades genéticas o problemas reproductivos.

https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/f/f7/ Cell division - Meiosis -- Smart-Servier jpg

https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/a/a6/Mitosis vs Meiosis Daughter Cells png

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Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

PRINCIPIOS DE MENDEL SOBRE LA HERENCIA

La herencia es la transmisión de información genética de progenitores a su descendencia, esta sigue patrones predecibles en organismos diversos.

La genética es la ciencia que estudia la herencia, las similitudes genéticas entre seres y la variación que existe entre los mismos.

El que hoy en día es conocido como el padre de la genética Gregor Mendel, no fue el primero en dedicarse al mejoramiento de plantas Mucho tiempo antes los criadores reconocieron la existencia de seres híbridos, la descendencia de dos progenitores distintos

Los conceptos (brindados por Mendel) sobre caracteres y rasgos definen los atributos para los cuales las diferencias son heredables y conocidos respectivamente. Por otro lado, al cruzar plantas de diferentes variedades puras con genotipos contrastantes los individuos constituyeron (P), al cruzar a estos descendientes obtuvo a la primera generación filial (F1) y al cruzar estas se obtiene la segunda generación filial (F2)

SEMANA 9 Y 10: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA 13/03/23
Courtesy: National Human Genome Research Institute - [1] (file), Public Domain, https://commons wikimedia org/w/index php?curid=212144
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editado por Mateussfhttps://commons wikimedia org/wiki/File:PSM V85 D331 Results of crossing y ellow and green seeded peas png, Public Domain, https://commons wikimedia org/w/index php?curid=49986367

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

Los genes son las unidades de herencia que afectan los rasgos de un organismo, molecularmente se conoce que un gen es una secuencia de ADN que contiene información para elaborar ARN o proteínas y que se encuentran en lugares específicos en el cromosoma llamados loci (locus) Un locus genético es capaz de controlar las características de un individuo. Así mismo, las formas alternativas de un gen se llaman alelos los cuales pueden ser dominantes o recesivos Para explicar la interacción que estos tienen Mendel planteó el principio de segregación.

Cuadro No.1. Descendencia entre un padre con ojos de color verde (recesivo aa) y una madre con ojos azules (dominante AA)

Para conocer las posibles combinaciones de óvulos y espermatozoides en el proceso de fertilización se representan en cuadros de Punnett los cuales relacionan de manera ordenada los alelos de cada progenitor y las posibles combinaciones.

Es importante recalcar que la dominancia no es predecible, se produce por el mecanismo de expresión genética y existe posibilidad de una dominancia completa en donde el patrón de herencia de un alelo “domina” por completo sobre el otro lo cual produce que se presente siempre en el fenotipo del alelo dominante cuando este se encuentre presente.

En el cuadro No. 1 se presenta un ejemplo de los cuadros de punnett

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

A A A Aa Aa A Aa Aa
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SEMANA 9 Y 10: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
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"By Seans Potato Business - Own work, CC BY-SA 3 0, https://commons wikimedia org/w/index php?curid=3346523

HERENCIA Y CROMOSOMAS

Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes (cientos de miles) Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes. Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo de la célula

Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado por más de un gen.

Emparejamiento

El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del padre Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas) y un par de cromosomas sexuales Los pares de cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y número de genes

SEMANA 9 Y 10: HERENCIA Y CROMOSOMAS 10/03/23
https://www msdmanuals com/-/media/manual/home/images/1/4/6/14679-xychromosomes-public-image-health-library-high es jpg?thn 0&sc lang es
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https://www msdmanuals com/-/media/manual/home/images/f/u/n/fun stru cture of dna es gif?thn=0&sc lang=es Fuente: (Solomon, E , Berg, L & Martin, D , 2017)

SEMANA 9 Y 10: HERENCIA Y CROMOSOMAS

EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA

MEIOSIS

Dominancia incompleta: Es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica.

La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología que ideó Mendel. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos.

Codominancia: En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de líneas puras, siendo la vaca café rojiza y el toro blanco, la generación filial será 100% Heterocigota y 100% de pelaje rosado o manchado Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior Ccolor del pelaje-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Café Rojizo o Blanco), en mayúscula y superíndice.

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/a/a2/Mendel seven characters fr svg https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/0/0e/Exemplo de codomi nancia jpg
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SEMANA 9 Y 10: HERENCIA Y CROMOSOMAS

Alelos Múltiples: Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O

Pleiotropia: Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados

Herencia intermedia: En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genesalelos Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.

Herencia poligenica: es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes

Epistasis: Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas.

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https://upload wikimedia org/wikipedia/commons/1/18/I ntermediate inheritance - incomplete dominance png Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

EVIDENCIAS DEL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO

El ADN es el material hereditario que se transmite de una generación a otra y proporciona información sobre cómo se replica el ADN y cómo se transcribe en ARN, se utiliza para producir proteínas

Uno de los primeros experimentos que descubrió que el ADN es el material hereditario fue realizado por Avery, MacLeod y McCarty en 1944. Estos científicos demostraron que el material genético responsable de la herencia era el ADN, y no las proteínas, como se esperaba anteriormente.

Utilizaron una llamada técnica de transformación, que implica la transferencia de material genético de una bacteria a otra Observaron que cuando la bacteria que recibió el ADN de la bacteria muerta se transformó, adquirió las mismas características que la bacteria muerta, lo que indicó que el material genético era el ADN.

Además de estos experimentos, la estructura y función del ADN también evidencian que es el material hereditario. La estructura del ADN fue descubierta por Watson y Crick en 1953. Descubrieron que el ADN está formado por dos cadenas complementarias que se enrollan en una hélice doble.

Las bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina y citosina) forman los peldaños de la escalera de ADN, y la secuencia de estas bases determina la información genética que se transmite de una generación a otra.

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SEMANA 11: EL ADN
Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

EVIDENCIAS DEL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO

Otra evidencia que respalda la idea de que el ADN es el material hereditario es el hecho de que las mutaciones genéticas (cambios en la secuencia de ADN) pueden causar cambios en la función de las proteínas y, en última instancia, en las características de los organismos.

Las alteraciones pueden ser causadas por una variedad de factores, incluyendo la exposición a radiación y sustancias químicas, errores durante la replicación del ADN y la recombinación genética

La función del ADN también proporciona evidencia de que es el material hereditario El ADN contiene la información genética que se utiliza para producir proteínas, que son responsables de la mayoría de las funciones celulares. El proceso de síntesis de proteínas se llama traducción, y se realiza utilizando la información genética del ADN Durante la traducción, el ADN se transcribe en ARN (ácido ribonucleico), que luego se traduce en una secuencia de aminoácidos para producir proteínas.

La tecnología del ADN recombinante también proporciona evidencia de que el ADN es el material hereditario ya que implica la manipulación del ADN para producir proteínas recombinantes con características específicas.

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SEMANA 11: EL ADN
Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

LA ESTRUCTURA DEL ADN

Es el encargado de codificar la información genética de los seres vivos para que se dé la transmisión de los rasgos heredados de progenitores a descendientes La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina. El ADN está representado por un conjunto de nucleótidos combinados que crean una escalera en forma de doble hélice o espiral.

https://upload wikimedia org/wikipedia/ commons/e/e6/ADN 2 png

saber que los genes están hechos de ADN no responde preguntas cruciales sobre la herencia ¿Como codifica la información el ADN? ¿ Como se replica el ADN de modo que la célula transmita la información hereditaria a sus células hijas? los secretos del funcionamiento del ADN y , por consiguiente, de la herencia en si; se encuentran en la estructura tridimensional de la molécula de ADN El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función

La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN.

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SEMANA 11: EL ADN
https://upload wikimedia org/wikipedia/co mmons/3/3d/Estructura del ADN jpg Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

Adenina: La adenina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A.

Guanina: Una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G

Timina: Un compuesto orgánico que consiste en un anillo heterocíclico derivado del de la pirimidina, un anillo bencénico con dos átomos de carbono sustituidos por dos átomos de nitrógeno.

Citosina: Son proteínas que generan las células y actúan enviando señales entre diferentes tipos de células, en función de lo que nuestro organismo necesita.

https://upload wikimedia org/wikipedia/com mons/0/0c/DNA animation gif

Replicación

En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular Empieza con cada una actuando como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria

Aplicaciones

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos.

https://upload wikimedia org/wikipedia/com mons/5/5c/Estructura qu%C3%ADmica de l %27ADN svg

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SEMANA 11: EL ADN
Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

REPLICACIÓN DEL ADN

Es un proceso fundamental en la biología, en el cual se produce una copia exacta del material genético de una célula. Este proceso es esencial para la división celular y la transmisión de la información genética de una célula a su descendencia.

Software educativo para el estudio de “El ADN y su replicación” Panorama Cuba y Salud, 2010, 5(4)

Briggs Jiménez, M B , Companioni Garcés, M , Cardellá Rosales, L , & Hernández Martínez, A (2010) Software educativo para el estudio de “El ADN y su replicación” Panorama Cuba y Salud, 5(4), 37-39

Estructura del ADN

Para entender cómo se replica el ADN, es necesario conocer su estructura. El ADN es una molécula grande y compleja que se compone de dos cadenas complementarias de nucleótidos

Cada nucleótido está compuesto de una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina), un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa) y un grupo fosfato

Las dos cadenas de ADN están enrolladas en una estructura en forma de doble hélice, que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Las bases nitrogenadas se aparean de manera específica, de tal manera que la adenina siempre se empareja con la timina, y la guanina siempre se empareja con la citosina.

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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SEMANA 11: EL ADN
org/wikipedia/commons/8/81/Im mobilization of Different Nucleic Acid Structures jpg
wikimedia org/wikipedia/commons/d/da/D NA RNA structure %28full%29 png <a href="https://commons wikimedia org/wiki/File:Estructur a del ADN jpg >National Human Genome Research Institute</a> Public domain via Wikimedia Commons
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https://upload
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Mecanismos de la replicación del ADN

La replicación del ADN es un proceso semiconservativo, lo que significa que cada una de las dos hebras de ADN parental actúa como molde para la síntesis de una nueva hebra complementaria. Este proceso se lleva a cabo por medio de una serie de pasos coordinados que implican la acción de varias enzimas y proteínas.

Inicialmente, la doble hélice de ADN debe ser desenrollada y separada en dos hebras individuales. Esto se logra gracias a la acción de la enzima helicasa, que se encarga de romper los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas y desenrollar la doble hélice

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A medida que la doble hélice se va desenrollando, se van formando estructuras llamadas horquillas de replicación, que son puntos en los que las dos hebras individuales de ADN se separan En estas horquillas de replicación, se lleva a cabo la síntesis de las nuevas hebras complementarias.

La síntesis de las nuevas hebras se lleva a cabo por medio de la acción de una enzima llamada ADN polimerasa, que es capaz de añadir nuevos nucleótidos a la hebra en crecimiento La ADN polimerasa siempre añade nuevos nucleótidos en dirección 5'-3', lo que significa que la hebra en crecimiento se extiende en la dirección 5' a 3' (de izquierda a derecha).

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Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

SEMANA 12: EXPRESIÓN GENÉTICA

DEL ADN A LA PROTEÍNA

La expresión genética es el proceso por el cual la información contenida en el ADN se convierte en proteínas funcionales. Este proceso se lleva a cabo en dos etapas principales: la transcripción y la traducción

Falero-Morejón, A , Trigueros-Soler, S , & Fando-Calzada, R (2012) Estudio de la unión de la proteína pVvgjo del bacteriófago

La transcripción es el proceso mediante el cual la secuencia de ADN se copia en una molécula de ARN mensajero (ARNm) por la accion de la enzima ARN polimerasa. El ARNm es una copia complementaria de ADN que se utiliza como plantilla para la sintesis de proteinas

La traducción es el proceso por el cual la secuencia de nucleótidos en el ARNm se traduce a una secuencia de aminoácidos en una proteína. Este proceso se lleva a cabo en los ribosomas complejos formados por ARN y proteínas que se encargan de catalizar la síntesis de proteínas.

En 1960, biólogos descifraron el código genético y lo describieron como el conjunto de reglas que especifica cómo los 64 posibles codones en el ARNm se traducen a 20 aminoácidos que se utilizan en la síntesis de proteínas.

El código genético es virtualmente universal, lo que significa que es el mismo en todas las formas de vida conocidas. Además, el código genético es redundante lo que significa que varios codones pueden especificar el mismo aminoácido, esto brinda flexibilidad y protección ante mutaciones en la secuencia de ADN

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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htBy MadprimeWoudloper (translated into Dutch) - File:Genetic code svg by Madprime CC BY-SA 3 0 https://commons wikimedia org/w/index php?curid 11427226 Matthew Kirk - Own work, CC BY-SA 4 0, https://commons wikimedia org/w/index php? curid=106222241
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VGJO de V Cholerae a ADN de cadena simple en ambiente salino Revista CENIC Ciencias Biológicas, 43(1), 41-44 FEstudio de la unión de la proteína pVvgjo del bacteriófago VGJO de V Cholerae a ADN de cadena simple en ambiente salino

TRANSCRIPCIÓN

La primera etapa del flujo de información del ADN al polipéptido, que es la transcripción de una secuencia de nucleótidos de ADN en una secuencia de nucleótidos de ARN. Las ARN polimerasas son enzimas esenciales en la síntesis de ARN y hay tres tipos que difieren en los tipos de síntesis de ARN que catalizan Las ARN polimerasas requieren ADN como molde y realizan la síntesis en la dirección 5' a 3'. Además, las moléculas de ácido nucleico se asocian mediante emparejamiento de bases complementarias, y las cadenas

complementarias del ADN y ARN son antiparalelas. Finalmente, los científicos se refieren a una secuencia de bases en un gen o ARNm como ascendente o descendente desde algún punto de referencia.

La purificación del primer factor de transcripción especifico de tejido, el del gen de la hormona del crecimiento, ha permitido el estudio molecular de la regulación de la expresión genética durante la diferenciación de la pituitaria.

Castrillo, J. L. (1995). Factores de transcripción específicos de tejido Investig Ciencia, 186, 160-9

La síntesis de ARNm incluye iniciación, elongación y terminación

El promotor es la secuencia nucleótida en el ADN donde la ARN polimerasa se une inicialmente para iniciar la transcripción Los promotores pueden variar ligeramente entre genes y permiten a la célula controlar la transcripción de genes específicos en momentos determinados. Durante la elongación de la transcripción, la ARN polimerasa agrega nucleótidos al extremo 3' de la molécula de ARN en crecimiento y se detiene cuando encuentra la secuencia de terminación en el molde del ADN.

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Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

El ARN mensajero contiene secuencias de bases que no codifican directamente a la proteína

El ARNm tiene una secuencia líder no codificante en su extremo 5' que contiene sitios reconocidos de uniones de ribosomas. El codón iniciador sigue a la secuencia líder e indica el comienzo de la secuencia codificante que contiene el mensaje real para el polipéptido. En las células bacterianas, es común que más de un polipéptido sea codificado por una sola molécula de ARNm, y en el extremo de cada secuencia codificante, un codón de parada indica el extremo de la proteína

El ARNm eucariota se modifica después de la transcripción y antes de la traducción

El ARNm bacteriano se utiliza inmediatamente después de la transcripción, mientras que en las células eucariotas el ARNm precursor, o pre-ARNm, se modifica en diversas formas mientras permanece en el núcleo, para producir ARNm maduro para transporte y traducción. La modificación incluye la adición de una caperuza 5' al extremo 5´ de la cadena de ARNm, que protege al ARNm de ciertos tipos de degradación y ayuda a los ribosomas a reconocer el ARNm Además, la poliadenilación puede ocurrir en el extremo 3' del ARNm eucariota,

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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TRADUCCIÓN

La traducción, en lo que se relaciona a la genómica, es el proceso por el cual la información codificada en el ARN mensajero (ARNm) dirige la adición de aminoácidos durante la síntesis proteica

La traducción tiene lugar en los ribosomas en el citoplasma de la célula, donde se lee el ARN se traduce en la formación de cadenas de aminoácidos que generan la proteína sintetizada. En este caso, lo que se está trasladando es una información que originalmente estaba en el genoma, consagrado en el ADN, a continuación, se transcribe a ARN mensajero Y luego esa información es traducida del ARN mensajero para una proteína.

Es muy parecido al lenguaje humano o cualquier otro idioma en que todas las palabras tienen la misma longitud Son las tres letras, y el lector en este caso se llama un ribosoma, que es esta gran máquina molecular de subunidades múltiples, que viaja a lo largo del ARNm, y lee como una persona que lee Braille Se lee a lo largo, detecta cuáles son estas letras por debajo de ella, y cuando detecta cuáles son esas tres letras, decide cual aminoácido debe colocar y es el que se suma a la creciente cadena de amoniácidos, cadena polipeptídica, para convertirse en una proteína Esas letras del ARNm se llaman un codón, y cada uno de los códigos de un codón codifican para un aminoácido diferente. Y finalmente los aminoácidos son unidos para ensamblar una proteína.

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(Solomon, E.,
L. & Martin, D., 2017).
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Fuente:
Berg,

Los pasos de la traducción

Tus células están fabricando proteínas cada segundo, y cada una de ellas debe contener el conjunto correcto de aminoácidos unidos justo en el orden debido Esto puede sonar como una tarea difícil, pero por suerte, tus células (junto con las de los demás animales, plantes y bacterias) están capacitados para ella.

Se divide la traducción en tres etapas.

El comienzo: la iniciación

En la iniciación, el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer ARNt (que lleva

el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG). Este conjunto, conocido como complejo de iniciación, se necesita para que comience la traducción.

La extensión de la cadena: elongación

La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende En la elongacón, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína

Finalizando el proceso: terminación

La terminación es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera.

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SEMANA 12:
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https://cdn kastatic org/ka-perseusimages/2d05e1ed3456e514fa978a750a8e47b691712e36 p ng Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

MUTACIONES

Mutación a una variación espontánea aleatoria en la secuencia de genes componen el ADN de un ser vivo E variación introduce cambios puntuales tipo físico, fisiológico o de otra índole en individuo, que pueden o no ser heredado sus descendientes

Las mutaciones pueden darse en t niveles:

Molecular (génicas o puntuales)

Cromosómico

Genómico

Tipos de mutación:

Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el desarrollo del feto y que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies

Síndrome de Marfan: Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, que tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conectivo

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wikimedia

Fuente: (Solomon, E., Berg, L. & Martin, D., 2017).

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Resistencia al VIH: Esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, hace a ciertas personas “invisibles” a la infección e impide que puedan ser infectadas fácilmente. org/wikipedia /commons/8/88/DNA UV
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Ácido clórico: es un compuesto químico con la fórmula HClO3. Es un ácido fuerte y oxidante utilizado en la industria química y en la fabricación de explosivos También se utiliza como blanqueador y desinfectante

Antiparalelas: se refiere a la orientación opuesta que tienen las dos cadenas de ADN que forman la doble hélice. Esto significa que una cadena tiene su extremo 5' enfrentado al extremo 3' de la otra cadena.

Caperuza: es una estructura en forma de tapa que se encuentra en ciertas proteínas. La caperuza protege a la proteína de la degradación y ayuda a su correcta plegamiento.

Cebador: en biología molecular, se refiere a un fragmento de ADN o ARN que se utiliza para iniciar la síntesis de una cadena complementaria. Los cebadores son esenciales para técnicas de PCR y secuenciación de ADN.

Citoquininas: Son un grupo de hormonas vegetales (fitohormonas) que promueven la división y la diferenciación celular

Cromosoma replicado: cromosoma eucarionte que sigue la replicación del ADN

Deriva genética: Cambio en la frecuencia de los alelos de una población pequeña por simple azar.

Ecdisoma: hormona esteroide que induce la muda en insectos y otros artrópodos.

Exones: son secuencias de ADN que se encuentran en los genes y que codifican para proteínas. Los exones son separados por secuencias de ADN no codificante llamadas intrones.

Fosfato: es un compuesto químico que contiene un átomo de fósforo y cuatro átomos de oxígeno, con la fórmula PO4³-. Se encuentra en diversos compuestos biológicos, como el ADN y el ATP, y es esencial para muchos procesos celulares

Fosforilar: Proceso mediante el cual se agrega un grupo de fosfato a una molécula, como un azúcar o una proteína.

Gen homeobox: Secuencia de ADN que codifica para una proteína que actúa como factor de transcripción que activa o inactiva muchos otros genes que controlan el desarrollo de partes importantes del cuerpo.

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MÓDULO III: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

GLOSARIO

Hemofilia: enfermedad excesiva ligada a los cromosomas sexuales en la que la sangre no coagula normalmente.

Heterocigoto: Presencia de dos alelos diferentes en un locus génico determinado

Homocigoto: Presencia de dos alelos idénticos en un locus génico en particular.

Intrones: son secuencias de ADN que se encuentran en los genes pero que no codifican para proteínas Su función no está completamente comprendida, pero se cree que pueden regular la expresión génica y la variabilidad genética.

Luciferasa: es una enzima que cataliza la reacción química que produce la bioluminiscencia, es decir, la emisión de luz por organismos vivos Se encuentra en diversos organismos, como bacterias, hongos, insectos y peces.

Mutación por supresión: Mutación en la que se eliminan uno o mas pares de nucleótidos de un gen

Pleiotropía: Múltiples efectos fenotípicos o caracteres distintos causados por la acción de un solo gen o par de genes

Polimerasa: en biología molecular, se refiere a una enzima que cataliza la síntesis de una cadena de ácido nucleico, ya sea ADN o ARN, a partir de un molde de ADN o ARN. Existen diferentes tipos de polimerasas con distintas funciones celulares

Zimática: se refiere a una enzima que actúa sobre moléculas de proteínas y las hidroliza, es decir, las rompe en sus componentes más pequeños, los aminoácidos. También se utiliza para referirse al conjunto de enzimas implicadas en la degradación de proteínas en el proceso de digestión.

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REFERENCIAS

Solomon, E , Berg, L & Martin, D (2017) Biología (9na edición) México: Cengage Learning Editores

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