N y fi k e n på t v illi n g fo r s k n i n g
I början av 1960-talet lades grunden till det Svenska tvillingregistret, som i dag är världens mest omfattande tvillingregister. Där ingår nära 180 000 individer, födda från 1886 och framåt. Registret förvaltas av Karolinska Institutet och startades ursprungligen för att undersöka om rökning var farligt, något som för 50 år sedan ännu inte ansågs vetenskapligt belagt. Sedan registret startade har tusentals tvillingar fyllt i omfattande enkäter om sin livsstil, genomgått hälsoundersökningar och intervjuats. Det finns en stor mängd biobanksprover insamlade, till exempel nästan 15 000 blodprover och över 30 000 salivprover. – Detta är en veritabel guldgruva ur ett forskarperspektiv, och vi får många förfrågningar från både svenska och utländska forskare som vill ta del av vårt material, säger Nancy Pedersen, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik och en av dem som använder registret. I dag anses det belagt att gener förklarar ungefär 70 procent av de skillnader som finns mellan olika individer när det gäller intelligens. - Betydelsen av gener är alltså relativt hög – men man ska komma ihåg att miljörelaterade faktorer också är viktiga. Det går ju att påverka vårt minne och vår risk för demenssjukdom genom träning, såväl fysisk som mental, säger Nancy Pedersen. När det gäller andra personlighetsdrag, som hur gladlynt eller utåtriktad man är, skattas de ärftliga faktorerna till ungefär 40 procent – där spelar alltså miljön, som vad man exponeras för under uppväxten, mycket större roll. Att kvotera effekter av arv respektive miljö i olika sammanhang har från tvillingforskningens början varit en grundläggande frågeställning. Det gäller olika sjukdomar, men också egenskaper. Till exempel har tvillingstudier visat att den ärftliga komponenten vid ADHD kan skattas till mellan 45 och 90 procent. Autism, alkoholism, astma, bipolär sjukdom, kroppsbyggnad och schizofreni anses också till stor del bero på ärfliga anlag. Annan kunskap som baseras på 48
Medicinsk Vetenskap №4–2012
” För vissa förmågor, som till exempel hur väl man löser ett problem, verkar de genetiska faktorerna minska i betydelse med åren.” registret är till exempel att rökning inte endast skadar lungorna utan även hjärta och kärl – något som var en omvälvande nyhet på 1970-talet. Just nu pågår ett 30-tal forskningsprojekt på svenska tvillingar. De handlar om allt från beteendeproblem hos barn till hjärt-kärlsjukdom och schizofreni hos vuxna. Flera studier handlar om sjukdomar i den äldre befolkningen. Några av dem bygger på ett särskilt underlag, som på flera sätt är extra kittlande för forskarna. I tvillingregistret ingår nämligen ungefär 900 par enäggstvillingar, som vuxit upp i olika hem under barndomen. Av dessa har många deltagit i enkätundersökningar eller intervjuats, vissa upp mot tio gångar. Dessa tvillingar är nu åldrade, många av dem är sjuka. I flera fall har endast den ena enäggstvillingen blivit sjuk, vil-
Så blir vi som vi blir Arv vs. miljö Vissa personlighetsdrag beror till stor del på vilka genetiska anlag man har, andra påverkas mer av den omgivande miljön.
Verbal
ket ger forskarna en unik möjlighet att studera hur deras skilda uppväxtmiljöer kan ha påverkat dem. Tidigare gjorda tvillingstudier har nämligen ringat in att sårbarheten för Alzheimers sjukdom till 80 procent beror på ärftliga komponenter, så det är mycket intressant att försöka förstå vilka miljöfaktorer som står för resterande 20 procent. Hittills har till exempel fetma mitt i livet identifierats som en stark riskfaktor. Även andra intressanta fynd har gjorts, som att hur vi påverkas av arv respektive miljö förefaller att ändras genom livet. Samma individ kan alltså i sin barndom vara mer påverkad av ärftliga anlag, för att senare i livet påverkas mer av Nancy Pedersen. sin miljö. Foto: Camilla – För vissa förmåSvensk gor, som till exempel hur väl man löser ett problem, verkar de genetiska faktorerna minska i betydelse med åren. Det kan tyda på att epigenetiska effekter blir mer märkbara sent i livet, säger Nancy Pedersen. De epigenetiska effekter hon talar om handlar om den gråzon som finns i gränslandet mellan arv och miljö. Vad är det som händer i kroppen när ett nedärvt anlag för en sjukdom väcks
Glad
Arv: 40% Miljö: 60%
Lång Miljö: 30% Källa: Svenska tvillingregistret
man sluta sig till att det genetiska arvet har betydelse. Metoden är i dag en standardmodell inom epidemiologisk forskning, där resultat från tvillingstudier anses mycket säkra.
Miljö: 25%
Arv: 70% Arv: 75%