Runt 80 procent av de ovanliga sjukdomarna beror på en genetisk mutation eller ett kromosomfel, och en viktig del i forskningen är att identifiera den genetiska orsaken bakom sjukdomarna. Detta är i sin tur en förutsättning för en ordentlig diagnos och för att rätt sorts behandling ska kunna sättas in. – En och samma symptombild kan uppkomma genom olika genetiska mekanismer vilket har betydelse för familjen. Upprepningsrisken för andra släktingar, möjligheterna till förebyggande åtgärder och ibland även val av behandling och eventuell fosterdiagnostik avgörs av mekanismen, säger Magnus Nordenskjöld, professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet. Den genetiska diagnostiken är mitt uppe i en teknisk revolution som gör att möjligheterna att fastställa diagnosen kommer att förbättras. Genom att använda den senaste tekniken på det nya forskningslaboratoriet Science for life lab vid Karolinska Institutet slipper forskarna leta gen för gen och kan istället söka igenom patientens hela genuppsättning på en gång. – Vissa sjukdomar, till exempel ärftlig hjärtarytmi, som kan resultera i livshotande rubbningar i hjärtrytmen, kan orsakas av mutationer i någon av ett stort antal olika gener varav bara en del är kända. Det gör att det blir svårt att ställa diagnosen, men med den nya tekniken är förutsättningarna mycket bättre, säger Magnus Nordenskjöld. Elisabeth Wallenius från Riksförbundet Sällsynta diagnoser anser att den medicinska forskningen kring orsaker och behandling är mycket viktig, men också frustrerande långsam. Hon efterlyser mer forskning om hur det är att leva med en ovanlig diagnos. – Hur påverkas man till exempel av att ha ett avvikande utseende eftersom man har en missbildning eller en sjukdom som påverkar huden? Vilken sorts stöd behöver dessa personer? Det är ett jätteproblem för många men det finns knappt någon forskning om det, säger hon. F
Forskaren berättar:
”Ingen brydde sig”
N
är jag började jobba med FHL visste få vad det var, och knappt någon brydde sig. 1982 kom en liten pojke med denna sjukdom till St:Görans barnkliniker, och senare kom även hans lillebror. Ett par år senare hade vi sju patienter samma vinter och då började vi fundera på om sjukdomen är vanligare än vad man trott. Patienterna hade mycket hög feber och i mjälten ansamlades stora mängder vita blodkroppar. Utan behandling dog 100 procent, vanligen inom några månader. Vi visste inte om sjukdomen kunde botas, men utvecklade en behandling som går ut på att man först med cellgifter och kortison hämmar immunaktiveringen och sedan med benmärgstransplantation byter ut hela immunsystemet. Det visade sig att behandlingen kan bota drygt hälften av patienterna. När de inte överlever beror det antingen på att de inte överlever fram till transplantationen eller att de avlider av transplantationskomplikationer. Senare kunde vi även visa att sjukdomen beror på ett specifikt fel i apoptosen, den programmerade celldöden, med resultatet att uttjänta celler i immunförsvaret inte avdödas och bryts ned. FHL är en mycket svår men ändå ofta bortglömd sjukdom vilket ökat min motivation att arbeta med den. Det känns bra att kunna göra skillnad. Den behandling vi utvecklade har förfinats men är princip den som i
ulf sirborn
räckligt med patienter för att göra studier tar forskningen också ofta relativt lång tid att genomföra. – Man får inte glömma att forskning kring ovanliga sjukdomar kan leda till banbrytande resultat inom helt andra områden, sådant kan man inte veta från början. I en del länder har man en nationell pott för forskning kring ovanliga sjukdomar, det tycker jag vi borde ha i Sverige också, säger Désirée Gavhed.
Namn: Jan-Inge Henter, professor i klinisk barnonkologi vid institutionen för kvinnors och barns hälsa. Forskar om: Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos, FHL. Antal drabbade: 1 på 50 000. Symptom: Hög feber, dåliga blodvärden samt förstorad lever och mjälte.
dag används över hela världen vid FHL. I dag vet jag att behandlingen har räddat många hundra människoliv, det är mycket stimulerande! Extra roligt är att kunskapen har spridit sig över världen och dessutom fått andra användningsområden. Liknande sjukdomsbild kan ibland uppstå vid bakterie- och virusinfektioner, reumatism och cancer, då kan behandlingen som utvecklades för FHL vara livräddande. Förra året användes till exempel behandlingen framgångsrikt hos en man som drabbats mycket svårt av svininfluensan. Berättat för Ola Danielsson
M e d i c i n s k Vet e n s k a p 2/11 4 9