ALEJANDRA MORALES SECCIÓN D BIOLOGÍA GENERAL I
DIARIO CIENTÍFICO MÓDULO III
P R I N C I P I O S B Á S I C O S D E L A H E R E N C I A Karla Daniela Rodríguez Pérez (Coordinadora) Isabela Polanco Urruela (Co-coordinadora) Jimena Isabel Hernández Gutiérrez (Secretaria) Valeria Eunice de León Saravia (Vocal)
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA Periodo de entrega: 7 de marzo al 15 de abril
Roles:
Karla Daniela Rodríguez Pérez (Coordinadora) Jimena Isabel Hernández Gutiérrez (Secretaria) Isabela Polanco Urruela (Co-coordinadora) Valeria Eunice de León Saravia (Vocal)
27
ÍNDICE SEMANA
8
Cromosomas eucariotas
1-2
Ciclo celular y mitosis
3-4
Regulación del ciclo celular
5
Reproducción sexual y meiosis
6-7
Principios de Mendel sobre la herencia
8-9
Herencia y cromosomas
10
Extensiones de la genética mendeliana
11-12
Evidencias del ADN como material hereditario
13-14
La estructura del ADN
15-16
Replicación del ADN
17-18
Del ADN a la proteína
19
Transcripción
20-21
Traducción
22-23
Mutaciones
24
SEMANA
9 10 Y
SEMANA
11 12 SEMANA
Glosario Referencias
70
25-26 27
REPRODUCCIÓN CELULAR
PÁGINA 1
CROMOSOMAS EUCARIOTAS Los cromosomas son los principales portadores de información genética de las cuales estas se fabrican dentro del núcleo celular. Los cromosomas son incoloros el cual muestra una facilidad para teñirlos con ciertos colorantes. Los cromosomas están hechos de cromatina que es un material que consiste en ADN y proteínas asociadas. Cuando una célula no está en el proceso de división los cromosomas poseen una forma extendida y parcialmente desenrollada (Solomon, 2013).
El
ADN
unidades
está de
organizado
en
información
llamadas genes que nos indica que un organismo puede tener miles de genes, los humanos tenemos cerca de 20,000 genes que estas codifican proteínas; los genes se han centrado como unidades de información por el cual un gen afecta características específicas como el color de ojos, el color de cabello o la forma etc.
Partes de un cromosoma. De Josell7. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cromosoma.svg
PÁGINA 2
La célula eucariota para condesar su ADN en los cromosomas utiliza un proceso que se facilita mediante ciertas proteínas conocidas como histonas. Estas histonas poseen una carga positiva debido a la alta proporción de aminoácidos con cadenas laterales básicas. Las histonas se asocian con el ADN que poseen carga negativa debido a los grupos de fosfato para formar estructuras
llamadas
nucleosomas.
La
unidad
fundamental
de
cada
nucleosoma se conforma por medio de 8 moléculas de histonas (dos por cada uno de los cuatro tipos de histonas). Los nucleosomas funcionan como pequeños carretes que evitan que el ADN no se enrede. En la cromatina extendida, esas fibras forman largos lazos enrollados que se mantienen unidos por las proteínas de andamiaje, (diferentes a las histonas) ayudando a mantener la estructura cromosómica. El grupo de proteínas que son requeridas para la compactación cromosómica se llama condensina (Solomon, 2013). Cada especie posee un número, pero cromosomas, pero cabe a recalcar que no es el número de cromosomas lo que hace única a cada especie sino la información específica de los genes.
Noticia reveladora El estigma del cromosoma https://www.quimica.es/noticias/14 0998/el-estigma-delcromosoma.html
PÁGINA 3
El ciclo celular es un proceso que comienza con el origen de una célula por medio de división celular hasta la siguiente división en la que forma dos células hijas. El ciclo celular se divide en dos fases, la interfase y la fase M (Solomon et al., 2013). Interfase
La célula pasa la mayor parte de su vida en esta fase. Comienza con la fase G1, que dura desde que termina la mitosis hasta la fase S. Durante esta etapa ocurre el crecimiento y metabolismo normal de la célula, es la fase más larga. Al final de esta fase las enzimas que son necesarias para sintetizar el ADN son más activas y junto a otras proteínas que son necesarias para que pueda comenzar el proceso de división celular, dan paso a la fase S (Solomon et al., 2013). La fase S o fase de síntesis consiste en la replicación del ADN y las síntesis de las proteínas histonas para que de esta forma pueda la célula copiar sus cromosomas. Cuando termina esta fase, comienza la fase G2, que se caracteriza por el aumento de la síntesis de proteínas conforme se acerca a la mitosis (Solomon et al., 2013).
Cycle 2. De Zephyris https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3AC ell_Cycle_22.svg&psig=AOvVaw271NVXvVNgl39KZhSseEa1&ust=1647303593841000&so urce=images&cd=vfe&ved=0CAkQjhxqFwoTCKjjrKOqxPYCFQAAAAAdAAA AABAf
Noticia Innovadora Desarrollado el primer mapa dinámico de la división de la célula humana https://cordis.europa.eu/article/id/124283researchers-develop-the-first-dynamic-mapof-human-cell-division/es
PÁGINA 4
Mitosis Stages. De Ali Zifan https://www.google.com/imgres? imgurl=https%3A%2F%2Fupload.wikimedia.org%2Fwikipedia%2Fcommons%2Fc%2Fc9%2FMitosis_Stages.svg&imgrefurl=https%3A%2F%2Fcommons. wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3AMitosis_Stages.svg&tbnid=pt_LSx8gAApzvM&vet=12ahUKEwjWk9jrq8T2AhVNON8KHSjCLsQMygAegUIARCAAQ..i&docid=SfJgX6s8ubI6IM&w=2361&h=409&q=mitosis&hl=es&ved=2ahUKEwjWk9jrq8T2AhVNON8KHSj-CLsQMygAegUIARCAAQ
La fase M se divide en dos etapas que son la mitosis y la citocinesis. La primera consiste en la división de la célula que produce dos núcleos con cromosomas iguales (Solomon et al., 2013). La mitosis se divide en cinco etapas:
La profase: comienza con la condensación de los cromosomas, cuando las fibras de cromatina que forman los cromosomas empiezan un proceso de enrollado que hace que sean más cortas y delgadas. Cada cromosoma contiene un par de cromatinas hermanas, que a su vez contiene un centrómero por cada una. Estos últimos están asociados con un cinetocoro capaz de unirse a los microtúbulos. Algunas fibras proteínicas se extienden desde los microtúbulos presentes en los polos de la célula hasta los cromosomas, formando el huso mitótico. (Solomon et al., 2013) Prometafase: Durante esta etapa el núcleo se contrae y suele desaparecer, quedando el uso mitótico formado en su totalidad. Desde el comienzo los cromosomas duplicados se dispersan en la región del núcleo. Los microtúbulos se contraen y alargan al desplazarse hacia el centro de la célula, a este proceso se le conoce como búsqueda y captura. Mientras esto ocurre los microtúbulos largos se acortan y los cortos se alargan. Esto sucede aun cuando el cinetocoro del microtúbulo del huso permanece unido al mismo. (Solomon et al., 2013)
Metafase: Se caracteriza por la alineación de todos los cromosomas en el plano medio de la célula. El uso mitótico presenta tres tipos de microtúbulos, los microtúbulos polares, cinetocoros y astrales. (Solomon et al., 2013) Anafase: En esta etapa se separan las cromátidas hermanas. Los cromosomas separados se dirigen a los polos opuestos de la célula, utilizando como guía los microtúbulos del uso. Finaliza cuando todos los cromosomas llegan a los polos de la célula. (Solomon et al., 2013) Telofase: Durante esta etapa los cromosomas llegan a los polos y se da un retorno a las condiciones de la interfase. (Solomon et al., 2013)
La citocinesis es el último paso de la fase M y consiste en la división del citoplasma, formando así dos células hijas. Suele traspasarse con la mitosis durante la telofase. (Solomon et al., 2013)
PÁGINA 5
REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR Existen moléculas regulatorias que desencadenan secuencias específicas de eventos durante el ciclo celular, los mecanismos de control en el programa genético son los puntos de control del ciclo celular. Las quinasas dependientes de ciclina son proteínas quinasas implicadas en la regulación del ciclo celular, se activan solo cuando están unidas de manera hermética a las proteínas reguladoras llamadas ciclinas. La actividad de varias cinasas dependientes de ciclina aumenta y después decrece conforme la célula se mueve por el ciclo celular. Las cinasas dependientes de ciclina están activas sólo cuando están unidas herméticamente a las proteínas regulatorias. Las ciclinas se nombran así porque sus niveles fluctúan predeciblemente durante el ciclo celular. En las células vegetales, ciertas hormonas estimulan la mitosis. Éstas incluyen a las citoquininas, un grupo de hormonas vegetales que promueven la mitosis en el crecimiento normal y en la curación de heridas. Los factores de crecimiento proteínicos, que son activos en concentraciones extremadamente bajas, estimulan la mitosis en algunas células animales. (Solomon, 2013)
(Solomo, 2013)
Noticia reveladora
Descubren una nueva parte del mecanismo de regulación de la división celular https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren -una-nueva-parte-del-mecanismo-deregulacion-de-la-division-celular
PÁGINA 6
REPRODUCCIÓN SEXUAL Y MEIOSIS REPRODUCCIÓN SEXUAL Implica la unión de dos células sexuales o gametos para formar una sola célula llamada cigoto. Por lo general los dos padres proveen dos gametos, pero en algunos casos un solo padre aporta ambos gametos. La descendencia no es genéticamente idéntica si no hay variación genética siendo un beneficio para sobrevivir a los cambios en el ambiente. En una célula somática (no sexual) hay dos cromosomas homólogos uno de la madre y uno del padre. Un conjunto de cromosomas tiene un miembro de cada par homologo. Cuando tiene dos conjuntos de cromosomas (madre y padre) son diploides. Si solo tienen un único conjunto de cromosomas entonces se tiene un numero haploide. En los humanos el numero cromosómico diploide es 46 y el numero haploide es 23. Los gametos son haploides (n) n=23 El cigoto es resultado diploide (2n) 2n: 2(23) = 46 (23 madre y 23 padre) (Solomon, 2013).
Noticia Innovadora: Mil millones de años antes del sexo, las células antiguas estaban equipadas para ello: https://www.quantamagazin e.org/ancient-cells-had-sexfusion-proteins-long-beforesex-evolved-20220216/
Reproducción Sexual de Wordpress. <img src="https://c.pxhere.com/photos/cd/86/sperm_egg_fertilization_sex_cell_winner_competition_cum_ovule857209.jpg!d"srcset="https://c.pxhere.com/photos/cd/86/sperm_egg_fertilization_sex_cell_winner_competition_cum_ovule-857209.jpg!d" alt="rama, patrón, línea, biología, circulo, huevo, Semillas, competencia, ilustración, diseño, Organo, primero, forma, ganador, organismo, óvulo, Corredor delantero, fertilización, el mejor, esperma, Célula sexual, semen, celula de esperma, Fotos gratis In PxHere">
PÁGINA 7
MEIOSIS La meiosis consiste en una doble división de una célula diploide produciendo cuatro células haploides, en la meiosis cada par de cromosomas homólogos se mezcla, de esta manera cada una de las células haploides resulta con una combinación de genes única. La meiosis se divide en Meiosis I y Meiosis II. ( (Audersirk & Byers, 2013). Meiosis I: Al igual que en la mitosis, la célula debe pasar por la dase G1, fase S y
fase G2, se realizan los mismos procesos que en la mitosis: Profase I: Los cromosomas homólogos se aparean formando sinapsis, proceso exclusivo de la meiosis. Estos cromosomas apareados se denominan bivalentes los cuales tienen un cromosoma de cada padre y cuatro cromátidas, se empiezan a formar los quiasmas y los cromosomas se condensan. Prometafase I: Se rompe la membrana nuclear y cada cromosoma forma un cinetocoro, los microtúbulos de huso empiezan a moverse. Metafase I: Los bivalentes se alinean en el plano medio de la célula con cada homologo paterno en un lado lo que podría significar que hay 50% de probabilidades de que las células hijas contengan un homólogo del padre o de la madre. Anafase I: Los quiasmas se separan provocando que los cromosomas se distribuyan a polos opuestos, como resultado cada célula hija es haploide (n=23) pero cada cromosoma tiene dos cromáticas. Telofase I: Nuevamente se forman las membranas nucleares correspondientes a dos células hijas. Citocinesis: Las células hijas se ven formadas. (The University of Arizona, 1998)
Meiosis II: Este proceso es similar a la mitosis, pero no existe una fase S. La
cantidad de cromátidas de los cromosomas es diferente debido a la recombinación. En esta meiosis los cromosomas con dos cromátidas hermanas se separan y como resultado se forman cuatro células haploides, pero con cromosomas no duplicados ósea con una sola cromátida. Todo el proceso de la meiosis dos puede definirse como “mitosis para células haploides” según Khan, (sf).
Meiosis. De Xtabay. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiosis_mx.png
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
PÁGINA 8
PRINCIPIOS DE MENDEL SOBRE LA HERENCIA De acuerdo con Solomon et al. (2013) Gregor
Los segmentos de ADN son las unidades de
Mendel no fue la primera persona que se
la herencia, que son conocidos como genes.
dedicó a mejorar las plantas. Al Mendel
La ubicación en la que se encuentra un gen
comenzar sus experimentos ya se aceptaban
en un cromosoma se le denomina locus o
dos conceptos:
loci
1. Todos los organismos híbridos que son descendientes de progenitores que son genéticamente
puros
son
poseen
apariencia similar.
cuando
contrario,
fenotipo
y
genotipo
al
los
conceptos
referirse
a
la
composición genética de los organismos, siendo el primero la parte física que pude apreciarse de un ser vivo y la segunda la información genética de un organismo.
versiones
homólogos,
al
tener
estos
últimos el mismo alelo en el locus de un gen
de rasgos. utilizan
las
Cada individuo diploide posee pares de
se
se
A
un mismo locus se les conoce como alelos.
sus descendientes presentan una mezcla
Actualmente
plural.
diferentes de un gen que se encuentran en
cromosomas
2. Cuando los híbridos se aparean entre si
es
les
denomina si
dos
homocigotos, homólogos
por
el
poseen
diferentes alelos en un locus reciben el nombre de heterocigotos. Cuando un alelo ocasiona que otro no pueda manifestarse en el fenotipo se le llama alelo dominante, y aquel que solamente se manifiesta en el fenotipo se le conoce como alelo recesivo (Audesirk et al., 2013).
Noticia reveladora Charpentier y Doudna, descubridoras de las tijeras géneticas CRISPR, ganan el Premio Nobel de Química https://www.agenciasinc.es/Noticias/Charpentier-yDoudna-descubridoras-de-las-tijeras-geneticasCRISPR-ganan-el-Premio-Nobel-de-Quimica
Gregor Mendel- Characteristics of pea plants- English. De LadyofHats. https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3AGregor_Mendel__characteristics_of_pea_plants__english.png&psig=AOvVaw2wA7QxGZyTfQBfMGTc9Soa&ust=1648521113556000&source=images&cd=vfe &ved=0CAwQjhxqFwoTCNCM2fHh5_YCFQAAAAAdAAAAABAD
PÁGINA 9
Según Solomon et al. (2013) Mendel realizó
Debido a que en la meiosis los alelos
experimentos con el guisante de jardín, que
permanecen intactos, los alelos recesivos se
recibe el nombre Pisum sativun, ya que tenía
pueden manifestar en la generación F2. Un
distintas ventajas. Gracias a sus experimentos
caso simple es el cruzamiento monohíbrido,
obtuvo las siguientes conclusiones:
que estudia la herencia que ocurre entre dos
Dos
diferentes
variedades
puras
constituyen una generación parental o
alelos que pertenecen a un mismo locus (Solomon et al.,2013).
generación P Los descendientes de la generación P serán semejantes y parecidos a sus progenitores,
los
cuales
reciben
el
nombre de primera generación filial o generación F1, que tendrá un alelo dominante y uno recibo. El resultado de cruzar los individuos de la
GrPunnett square Mendel flowers. De Madprime https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3APunnett_square_mendel_flowers.sv g&psig=AOvVaw3t28NJycSxYW85CZ8J2QIl&ust=1648517002802000&source=images&cd=vfe&ved=0CAs QjRxqFwoTCNiY58nS5_YCFQAAAAAdAAAAABAK
generación F1 dará como resultado la
Principio de distribución independiente
segunda generación filial o generación
Este principio establece que cualquier par de
F2, en el que la mitad serán heterocigotos
genes
y la otra mitad será homocigota.
importando los otros miembros de otros
método
proporciona
una
manera
bastante sencilla de conocer los posibles genotipos
y
fenotipos
se
separan
entre
sí,
no
pares de genes. Un ejemplo de este principio
Cuadros de Punnett
Este
que
que
tendrá
una
descendencia. Está técnica fue propuesta por R.C Punnett a principios del siglo XX
es cuando se producen los cruzamientos dihíbridos, que se da al producirse un apareamiento entre individuos que poseen alelos diferentes en dos loci (Solomon et al.,2013).
(Audesirk et al., 2013). Principio de la segregación
El principio de la segregación establece que antes de ocurrir la reproducción sexual los alelos que tiene un progenitor se deben separar. Fuente: Fotografía propia
PÁGINA 10
HERENCIA Y CROMOSOMAS La teoría cromosómica de la herencia de
Los genes principales que determinan el
Boveri y Sutton indica que los genes se
sexo son los cromosomas sexuales; Las
encuentran en lugares específicos dentro de
células de mamíferos hembra, incluidos
los cromosomas y que el comportamiento
humanos, contienen dos cromosomas X. En
de los cromosomas durante la meiosis
cambio,
puede explicar las leyes de la herencia de
cromosoma X y un cromosoma Y más
Mendel (Khan Academy, 2018).
pequeño que porta solamente unos pocos
los
machos
tienen
un
solo
genes activos, por ejemplo, las mujeres Morgan
eligió
la
fruta,
poseen 22 pares de autosomas (son los
Drosophila melanogaster, para sus estudios
cromosomas distintos a los sexuales) más un
genéticos ya que es un insecto que se presta
par de cromosomas X, mientras que los
para la investigación en laboratorio, así
hombres poseen 22 pares de autosomas más
mismo
un cromosoma X y un cromosoma Y (Botella
demostró
mosca
que
de
la
la
transmisión
independiente no se aplica si los dos loci
y Fernández, 1998).
están muy juntos en el mismo par de
Un masculino es hemicigoto ya que tiene
cromosomas homólogos ya que sus alelos
solo una copia de cada gen ligado al X y por
no se transmiten independientemente, más
lo tanto no es homocigoto ni heterocigoto
bien son genes ligados que tienden a ser
para sus alelos ligados al X (Solomon, 2013).
heredados
juntos.
El
ligamiento
es
la
tendencia de un grupo de genes, en el mismo cromosoma, de ser heredados juntos en generaciones sucesivas (Solomon, 2013).
Noticia Innovadora: El cromosoma Y es enteramente prescindible
https://elpais.com/elpais/2016/01/28/cienc ia/1454005690_700410.html
Cromosomas sexuales y gametos. De Dietzel65. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cromosomas_XY_y_gametos.jpg
PÁGINA 11
EXTENSIONES DE LA GENÉTICA MENDELIANA Los fenotipos se encuentran a menudo controlados por uno o más genes, cuyos alelos presentan modos de expresión distintos de la dominancia y recesividad, aunque pueden modificarse las proporciones mendelianas clásicas, los principios de la segregación y la transmisión independiente siguen actuando en la distribución de los alelos, un gen con dos alelos controle la expresión de un carácter en una especie diploide, no tiene por qué existir dominancia/recesividad necesariamente, además, muchos caracteres están determinados por la interacción génica entre alelos de genes distintos, los caracteres ligados al sexo, la herencia holándrica y hologínica, la herencia modificada por el sexo y la letalidad también cambian las proporciones mendelianas (Ángel & Alganza, n.d.). Las 7 modificaciones y extensiones son las siguientes: Herencia intermediaria: Dominancia incompleta y codominancia. Alelos múltiples: El sistema AB0 de grupos sanguíneos. Alelos metales: Alelo letal recesivo. Genética de relación al sexo: Genes y cromosomas sexuales, características influidas por el sexo y limitadas por él. Interacción entre genes y ambiente: Norma de reacción, fenocopias y pleiotropía y penetrancia y expresividad. Interacción genética: Interacción genética no epistática y con epístasis. Herencia extra nuclear: Mitocondrias y cloroplastos, criterios para asignar un carácter a un gen extra nuclear. (Ángel & Alganza, n.d.).
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. https://commons.wikimedia.org/ wiki/File:Autorecessive-es.svg
PÁGINA 12
Las epistásias recesivas están presentes y se observan pues en genes que determinan el color de Lavrador retriever. Estos suelen ser negros, marrones o amarillos, y la diferencia de estos vendrá determinada por las interacciones entre genes en dos locus. Un locus determina el tipo de pigmento producido por las células de la piel: un alelo dominante B codifica para el pigmento negro, mientras que el alelo recesivo correspondiente "b" lo hace para el marrón, por otro lado, los alelos del segundo locus afectan a la deposición del pigmento en el eje del pelo: de esta manera el alelo permite que el pigmento oscuro (bien negro o marrón) sea depositado, mientras que el recesivo "e" prevendrá esta deposición, causando pues que el pelaje sea amarillo (Arce et al., n.d.). Las espistásias dominantes se ven en la interacción de dos locus determinantes del color de la calabaza de verano, comúnmente observable en amarillo, blanco o verde. Cuando una planta homocigota que produce estas calabazas blancas se cruza con otro homocigoto, pero en este caso de color verde, se obtiene tras el cruce de la F1 (Arce et al., n.d.).
Noticia Innovadora La primera terapia génica sobre la piel cura a ‘niños mariposa’ de heridas que llevaban años sin cicatrizar https://elpais.com/noticias/genetica/
EL ADN
Página 13
EVIDENCIAS DEL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO Al principio, los científicos pensaban que las proteínas, que se encuentran junto al ADN en los cromosomas, resultarían ser el material genético que buscaban a lo cual la mayoría de los genetistas le prestaron poca atención al ADN convencidos que el material genético debía de ser una proteína (Solomon, 2013). Así mismo se realizaron una serie de experimentos en donde se buscaba el material genético y sus evidencias, tal como el experimento de Frederick Griffith el cual nos indica la transformación bacteriana el cual fue uno de los primeros experimentos que demostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación en donde utilizo dos sepas de bacterias relacionas que fueron conocidas como R y S en donde la cepa R fue denominada así debido a la formación de colonias con superficie rugosa, en donde se mostró la avirulencia, o incapacidad de producir efectos patógenos y los ratones inyectados con las células de esta cepa, vivas o muertas por calor, sobrevivieron mientras que en la cepa S llamada así por la formación de colonias lisas sobre un cultivo solido en donde se mostró la virulencia que es la capacidad de enfermedad y con frecuencia la muerte y por lo tanto los ratones inyectados contrajeron neumonía y murieron (Khan Academy, 2016).
Griffith experiment. De Madelaine Price Ball. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Griffith_experiment-gl.svg
Página 14
Los experimentos tomaron un giro
En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase
inesperado cuando inocuas bacterias R
realizaron una serie de experimentos
se
inofensivas
destinados a dilucidar si el ADN o las
bacterias S muertas, por calor y se
proteínas era el material hereditario.
inyectaron en un ratón, así mismo el
Marcando el ADN y las proteínas con
ratón no solo desarrolló neumonía y
isótopos radiactivos en un cultivo de un
murió, sino que cuando Griffith tomó
virus, podrían seguir el camino de las
una
ratón
proteínas y del ADN en un experimento
contenía
demostrando cuál de ellos entraba en la
bacterias S vivas a lo cual esto lo
bacteria. Ese sería el material hereditario
nombró
(factor transformador de Griffith). Dado
combinaron
muestra
muerto
y
con
de
las
sangre
encontró como
transformante
de
que el
principio S
que el ADN contiene fosforo (P) pero no
muertas por calor, que les permitió
azufre (S), ellos marcaron el ADN con
transformarse
con
fosforo-32 radioactivo. Por otra parte, las
cobertura lisa y volverse virulentas (Khan
proteínas no contienen P pero si S, y por
Academy, 2016).
lo tanto se marcaron con azufre-35.
en
las
del
bacterias
bacterias
Hershey y Chase encontraron que el S35 queda fuera de la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior, indicando que el ADN era el soporte fisico de la herencia (Khan Academy, 2016; Solomon, 2013).
Noticia Innovadora:
(Solomon, 2013)
Los científicos que capturan ADN del aire (y cómo pueden revolucionar las investigaciones biológicas)
https://www.bbc.com/mundo/noticias60291802
Página 15
LA ESTRUCTURA DEL ADN Como
se
anterioridad,
mencionó el
ADN
con es
el
encargado de almacenar toda la información
genética
de
un
organismo. La estructura de esta importante
biomolécula
fue
propuesta por los investigadores James Watson y Francis Crick en el año 1953, esto dio respuesta a múltiples preguntas que se tenían acerca de la herencia, gracias a esto se predijo la manera en que se replica el ADN y posteriormente se determinó que el ADN de todos los seres vivos es similar ya que está formado de los mismos nucleótidos, esto quiere decir que el código genético en el cual se escriben las instrucciones celulares es común en todos los organismos, a esto se le llama “universalidad del código genético (BioChile, 2018). El ADN se compone de nucleótidos unidos covalentemente los cuales consisten de un azúcar pentosa, un grupo fosfato, y una de las cuatro bases nitrogenadas (Audesirk et al., 2013). Noticia Innovadora
El código del genoma humano por fin está completo. NatGeo: https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/co digo-genoma-humano-por-fin-estacompleto_18097
Página 16
El ADN se compone de dos cadenas conformadas por nucleótidos, estos nucleótidos están formados por un azúcar desoxirribosa, un grupo fosfato y cuatro bases nitrogenadas unidas en dos pares, los cuales son purinas, adenina (A) y guanina (G), y un par de pirimidinas, timina (T) y citocina (C). En la doble cadena una A siempre se enfrenta a una T y una C siempre va enfrente de una G, esto además significa que el número de adeninas es semejante al número de timinas y el número de guaninas es igual al número de citosinas. La forma del ADN es una doble hélice comparable con la forma de una escalera de caracol, en la que los lados son cadenas de azúcares y fosfatos unidos por enlaces fosfodiéster y las escaleras pueden interpretarse como los pares
de
bases
nitrogenadas
unidas
por
enlaces
covalentes
permitiendo que la estructura del ADN permanezca de esta manera.
Estructura primaria del ADN. De Pjvelasco. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Estructura_primaria_del_ADN.svg
Página 17
REPLICACIÓN DEL ADN De acuerdo con Audesirk et al. (2013)
Luego otras enzimas que reciben el nombre
previamente a que ocurra la división celular
de ADN polimerasas avanzan en cada hebra
la célula debe sintetizar dos copias exactas
separada
de su ADN, lo cual le es posible gracias la
emparejando
replicación de este último, donde produce
nucleótidos libres que las complementa.
dos dobles hélices iguales. Esto es posible
Después de este proceso la ADN polimerasa
gracias al emparejamiento de las bases, ya
caliza
que la secuencia de las mismas en cada
covalentes
hebra posee la información que hace posible
nucleótido libre nuevo con el azúcar de un
la
La
nucleótido libre nuevo. Esto le permite al
tres
ADN polimerasa sintetizas la columna de
creación
replicación
de del
una ADN
nueva requiere
hebra. de
constituyentes:
ADN las
distintas
formación que
original
de
unen
y
van
bases
con
nuevos el
enlaces
fosfato
del
azúcar y fosfato de las nuevas hebras (Audesirk et al., 2013).
Hebras del ADN originales Nucleótidos
la
del
libres
que
fueron
El ADN polimerasa mueve 3´ a 5´ en una
sintetizados en el citoplasma y que luego
hebra de ADN original y de 5´a 3´ en una
pasan al núcleo
nueva hebra. Debido a que las hebras de la
Enzimas que ocasionan que la doble
doble hélice del ADN son antiparalelas las
hélice de ADN que estuvo a un comienzo
moléculas del ADN polimerasa se mueven
se abra y sintetice nuevas hebras de ADN.
de forma similar en sentidos opuestos a las
Lo primero que ocurre es que las enzimas denominadas ADN helicasas abren la doble hélice de ADN original, de tal forma que las bases presentes en las hebras ya no se unen entre sí (Audesirk et al., 2013).
dos
primeras
hebras.
Diversas
ADN
polimerasas sintetizan partes del ADN de diferentes
tamaños
y
cada
cromosoma
puede formar varias cantidades de burbujas de replicación (Audesirk et al., 2013).
DNA replication. De LadyofHats https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3ADNA_replication_gl.svg&psig=AOvVaw0rPqaoiSS5dM1WSjUBM7DZ&us t=1649381400038000&source=images&cd=vfe&ved=0CAgQjhxqFwoTCIDCsdfmgPcCFQAAAAAdAAAAABAz
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Todo este proceso es conocido como replicación semiconservativa, en la cual una célula conserva una de las dos cadenas de la doble hélice y transmite la otra a una célula hija. Este proceso fue comprobado por Meselson y Stahl (Solomon et al.,2013). Las Mutaciones
La replicación semiconservativa explica por qué ocurren las mutaciones. Ya que el ADN se duplica de tal forma que requiere de bases complementarias, si hay un cambio en la secuencia de las bases produciría una nueva secuencia de bases que continuará hasta el siguiente ciclo de replicación, por lo tanto, la nueva secuencia sería transmitida a las células hijas (Solomon et al.,2013). Las mutaciones pueden ocurrir por distintos motivos. Uno de ellos es cuando las enzimas remplazan un nucleótido original en lugar de uno equivocado, a estas sustituciones de nucleótidos también se le conoce como mutaciones puntuales. También puede ocurrir que los nucleótidos se inserten en la doble hélice del ADN, provocando una mutación por inserción, de igual forma, puede ocurrir que se eliminen uno o más pares de nucleótidos de la doble hélice, produciendo una mutación por suspensión (Audesirk et al., 2013). Aparte de estos motivos se puede dar que se reorganicen las secciones de un cromosoma, puede
Mutación. De Innovative Genomics Institute (IGI) https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Finnovativegenomics.org%2Fglossary%2Fmutacion%2F &psig=AOvVaw0A864FDGk7C1ppU0Jb_l4p&ust=1649381870392000&source=ima ges&cd=vfe&ved=0CAgQjhxqFwoTCJD4hLnogPcCFQAAAAAdAAAAABAb
producirse una inversión, que se da al ser cortada una de las secciones del ADN de un cromosoma, y puede producirse una translocación, que es cuando se remueve una parte muy grande del ADN de un cromosoma y se coloca en otro cromosoma (Audesirk et al., 2013). Noticia Innovadora: Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo https://www.dicyt.com/noticias/identifican-un-gencausante-de-un-nuevo-sindrome-neurologico-y-oseo
Expresión Genética
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Del ADN a la Proteína El ARN, vincula al ADN con proteínas por lo tanto la
El anticodón se conoce como la secuencia de
expresión de un gen codifica a una proteína se
tres
refiere a que primera la realización de una copia de
secuencia de otros tres nucleótidos que se
ARN con base en la información del ADN (Solomon,
encuentran en el ARN mensajero (ARNm),
2013).
siendo esta última el codón. El anticodón, en
nucleótidos
complementaria
a
una
cambio, forma parte de un extremo de una Así mismo se llegó a conocer que el viaje que el
molécula de ARN de transferencia (ARNt).
viaje de un gen a una proteína es complejo y este
Durante la síntesis de proteínas, para añadir un
está controlado dentro de cada célula, pero este
nuevo
viaje consta de dos pasos principales, transcripción y
construcción, el ARNt que se corresponde con
traslación y juntas se conocen como expresión
este aminoácido forma pareja complementaria
genética, en donde la transcripción se conoce como
con la secuencia específica de la molécula de
la información almacenada en el ADN de un gen se
ARNm. Este mecanismo de reconocimiento de
transfiere a una molécula similar llamada ARN en el
secuencias
núcleo celular. Tanto el ARN como el ADN están
aminoácido apropiado a la proteína (Solomon,
formados por una cadena de bases de nucleótidos,
2013).
pero
tienen
diferentes.
El
propiedades tipo
de
químicas
ARN
que
aminoácido
asegura
a
que
la
proteína
se
inserta
levemente contiene
la
información para producir una proteína se llama ARN mensajero (ARNm) porque transporta la información, o el mensaje, desde el ADN fuera del núcleo
hasta
el
citoplasma,
mientras
que
la
traslación es el segundo paso para pasar de un gen a una proteína en donde esta ocurre en el citoplasma; El ARNm interactúa con un complejo especializado
llamado
ribosoma,
que
“lee”
DNA replication. De Miguelferig. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_gl.svg
la
secuencia de bases de ARNm. Cada secuencia de tres bases, llamada codón, generalmente codifica un aminoácido en particular (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). Un tipo
Dogma central de la Biología. De Marya 06. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dogma1.jpg
de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) ensambla la proteína, un aminoácido a la vez. El ensamblaje de proteínas continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de “parada”, una secuencia de tres bases que no codifica un aminoácido (Medline Plus, 2021).
Noticia Innovadora: Descubren cómo funciona proteína reparadora del ADN
https://www.dw.com/es/descubren-c%C3%B3mo-funcionaprote%C3%ADna-reparadora-del-adn/a-57109140
en
el
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Transcripción La primera etapa en el flujo de información del ADN al polipéptido es la transcripción de una secuencia de nucleótidos de ADN en una secuencia de nucleótidos de ARN, en la transcripción eucariota la mayor parte de la síntesis de ARN requiere una de las tres ARN polimerasas. Las ARN polimerasas requieren ADN como molde o plantilla y son similares a las ADN polimerasas, realizan la síntesis en la dirección 5’ a 3’. Se inician en el extremo 5’ de la molécula de ARN sintetizada y continúan agregando nucleótidos en el extremo 3’ hasta que la molécula este completa (Solomo. 2013). En las células, la transcripción es el proceso que se parece a copiar una receta en una tarjeta y pasarla por debajo de la puerta de la oficina. La tarjeta, con la receta escrita en ella, es análoga a un transcrito de ARN mensajero. Un transcrito de ARNm es una cadena sencilla de ARN que encapsula la información contenida en un gen (Khan Academy, 2022).
Transcripción de ADN a ARN mensajero
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:SV T_ADN-Transcription-ES.svg
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Así como las dos cadenas emparejadas del ADN son antiparalelas, la cadena codificante del ADN y la cadena del ARN complementaria también son antiparalelas, cuando ocurre la transcripción, conforme el ARN se sintetiza en su dirección 5’ a 3’, el código del ADN se lee en su dirección 5’ a 3’. Una secuencia de bases en un gen o a la secuencia de ARNm transcrita de ella es antecedente o descendente, desde algún punto de referencia. (Solomon, 2013). La ADN polimerasa usa una cadena sencilla de ADN como molde y sintetiza una cadena de ADN. Cada nucleótido en la cadena de ADN sintetizada es complementario al nucleótido en la cadena molde. La ARN polimerasa también usa una cadena de ADN como molde. En lugar de usar este molde para hacer una cadena complementaria de ADN, la usa para formar una cadena complementaria de ARN: el transcrito de ARNm (Khan Academy, 2022).
Mecanismo de la transcripción del DNA a RNA por la RNA polimerasa en células procariotas. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:RNAtranscription.png
Noticia Innovadora La transcripción del ADN se adapta a distintos tipos de células https://www.hhmi.org/news/la-transcripci-n-del-adnse-adapta-distintos-tipos-de-c-lulas
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Traducción La traducción es un proceso que implica la conversión del código de tripletes de las bases del ácido nucleico al alfabeto de 20 aminoácidos presentes en los polipéptidos. Este proceso hace posible la formación de enlaces peptídicos que permiten la unión de los aminoácidos en la secuencia que especifican los codones en el ARN mensajero (Solomon et al., 2013). Es necesaria una molécula, denominada ARNt, para que existan puentes de unión entre en ARNm y las proteínas. Los ARNt son cadenas polinucleótidas que presentan una estructura algo complicada. Algunas de sus propiedades son las siguientes: Contiene un anticodón Es reconocida por un aminoácido ARNt sintetasa Tiene un sitio en que une un cierto aminoácido con el codón al que corresponde. Los ribosomas la reconocen Debido al emparejamiento de las bases complementarias en cada molécula de ARNt ocasiona que este se doble y se pliegue (Solomon et al., 2013). Las células pueden fabricar proteínas en cada segundo y cada una posee un conjunto de aminoácidos que esta unido por determinado orden. El proceso de traducción se divide en tres etapas: la iniciación, la elongación, y la terminación (Khan Academy, s. f.).
Noticia Innovadora:
Descubierto un límite fundamental a la evolución del código genético
(Solomon et al., 2013)
https://www.irbbarcel ona.org/es/news/desc ubierto-un-limitefundamental-a-laevolucion-del-codigogenetico
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Etapas De La Traducción La iniciación
Terminación:
Durante esta etapa el ribosoma se encaja
Esta etapa es en la que la cadena
rodeando el ARNm y el primer ARNt. Este
polipeptídica ya completada se libera.
grupo o conjunto se le denomina complejo
Empieza al momento en que un codón
de iniciación, el cual es necesario para que
que posee una terminación (UAG, UAA o
pueda comenzar el proceso de traducción
UGA)
(Khan Academy, s. f.).
ocasiona varios sucesos separen la cadena
entra
en
el
ribosoma,
lo
que
del ARNt y hacen que esta flote en Elongación:
Durante
dirección hacia arriba (Khan Academy, s.
esta
esta
se
produce
una
f.).
extensión en la cadena de aminoácidos.
Al finalizar el proceso de terminación
También durante este proceso el ARNm
puede ocurrir que el polipéptido aún
lee un codón a la vez, y los aminoácidos
necesite tomar la forma tridimensional
que estos contienen se agregan a la
adecuada, por lo que se puede someterse
cadena
de
a un procesamiento, es enviada a una
extensión. Por cada codón nuevo expuesto
parte apropiada de la célula o se combina
se lleva a cabo una unión con el ARNt que
con otros polipéptidos (Khan Academy, s.
le
f.).
de
proteína
corresponde,
luego
en
la
proceso
cadena
de
aminoácidos se une al aminoácido que posee el ARNt, por último, el ARNm desplaza un codón sobre el ribosoma, permitiendo que un nuevo codón sea expuesto. Durante todo este proceso, los ARNt pasan por los sitios A, P y E. El proceso se repite y los nuevos aminoácidos se van aregando a la cadena (Khan Academy, s. f.).
Proteintransl. De DNADude https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3AProt eintransl.jpg&psig=AOvVaw3G0YW60DjwaVf4MJ_nkj_&ust=1649539101408000&source=images&cd=vfe&ved=0CAsQjhxqFw oTCMjZ7ZSyhfcCFQAAAAAdAAAAABAj
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Mutaciones La célula puede cometer errores al copiar el ADN en un homologo mas no en el otro. Por ejemplo, cuando un rayo de luz ultravioleta proveniente del sol incide en el ADN de un homólogo, es capaz de alterarlo produciendo cambios en la secuencia de ADN o la existencia de un gen defectuoso en el cromosoma, a estos cambios se les llama Mutaciones, esto ocasiona que un homólogo sea diferente genéticamente a su par. Estas mutaciones pueden ocurrir y ser heredadas a los descendientes. Algunas mutaciones no causan gran relevancia, pero en algunos casos pueden causar graves daños desarrollando enfermedades como la fibrosis quística. Por otro lado, las mutaciones de ADN también pueden ser de beneficio para el desarrollo de las especies mejorando el instructivo del ADN para lograr una mejor adaptación al medio ambiente y de esta manera mejorar la supervivencia de los organismos (Audesirk et al., 2013). Generalmente las enzimas de reparación se encargan de arreglar los desajustes cortando el nucleótido equivocado y reemplazándolo por el nucleótido original en la secuencia de nucleótidos, pero en algunas ocasiones estas enzimas reemplazan al nucleótido original y no al equivocado provocando una mutación puntual. Cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice de ADN ocurre una mutación por inserción, de la misma manera, cuando se eliminan uno o dos pares de nucleótidos ocurre una mutación por supresión (Audesirk et al., 2013).
Noticia innovadora:
Esquizofrenia: estudio identifica mutaciones genéticas que aumentan considerablemente el riesgo de sufrir el mal: https://elcomercio.pe/tecnologia/cien cias/esquizofrenia-salud-cuerpohumano-enfermedades-estudioidentifica-mutaciones-geneticas-queaumentan-considerablemente-el-
(Audesirk et al., 2013).
riesgo-de-sufrir-el-mal-noticia/
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Glosario Incoloros: carecen de color. Gen: secuencia del ADN que constituye la unidad funcional de la transmisión de información de
caracteres hereditarios. Cinasas: es una enzima que cataliza la transferencia de grupos fosfato de moléculas donantes
de fosfato de alta energía a sustratos específicos. Citoquininas: son un grupo de hormonas vegetales que promueven la división y la
diferenciación celular. Haploide: Células con número cromosómico igual a n; en humanos las células haploides son
n=23 y corresponden a los gametos sexuales. Diploide: Células con número cromosómico igual a 2(n); en humanos las células haploides son
2n= 46 lo que corresponde a las células somáticas (no sexuales). Homólogo: Pareja de cromosomas, uno heredado de la madre y otro heredado del padre. Cohesina: Complejo proteínico que posee forma anular y permite la unión de las cromátidas
hermanas. Microtúbulos cinetocoros: Son microtúbulos que se extienden desde los polos de la célula y se
unen a los cinetocoros de la célula. Histonas: Proteínas que facilitan el poder condensar el ADN de un cromosoma. Además, al
asociarse con este último permiten la formación de los nucleosomas. Herencia holándrica: Herencia ligada al cromosoma Y. Autosomas: Todos los cromosomas existentes que no son cromosomas sexuales. Epítasis: Es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la expresión
de uno o más genes heredados de forma independiente. Fenotipo: Es la expresión física de los genes en un individuo. Genotipo: Conjunto o colección de genes de un individuo. Híbridos: Son descendientes de progenitores que son genéticamente puros son poseen
apariencia similar. Letalidad: Cantidad de personas que mueren en un lugar y en un período de tiempo
determinados en relación con el total de la población. Ligamiento: Es la tendencia de un grupo de genes a ser heredados juntos. Loci: Es la ubicación en la que se encuentra un gen en un cromosoma. Locus: Es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de
ADN, como su dirección genética.
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Glosario Genetistas: Científico que se ha especializado en el estudio de los genes y la herencia. Sepas: Tener conocimiento o noticia. Material Hereditario: Es un componente de las células que da las características a éstas,
además de darle una actividad específica. Nucleótidos: Es la pieza básica de los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son polímeros formados
por largas cadenas de nucleótidos. Azúcar Pentosa: Es un tipo de azúcar que tiene 5 átomos de carbono. Timinas: Compuesto químico que las células usan para elaborar los elementos fundamentales
del ADN y el ARN. Guaninas: Es una de las cuatro bases químicas del ADN. Mutaciones: Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Translocación: Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el
genoma. Hebra: Son moléculas orgánicas extensas que se forman mediante una secuencia de unidades
organizadas de forma lineal. Aminoácido: son moléculas que se combinan para formar proteínas. Análoga: Es una comparación o relación entre varias cosas, razones o conceptos. Antecedente: Cosa, hecho o circunstancia que es anterior a otra semejante o de su misma clase,
a la que condiciona, influye o sirve de ejemplo. Anticodón: Es la secuencia que complementa al codón correcto de ARNm. ARNt: Molécula que funciona como puente de unión del ARNm y las proteínas. Codón: es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un aminoácido
específico. El código genético describe la relación entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica. Elongación: Etapa de la traducción en la que se agregan los aminoácidos, de uno en uno, a la
cadena polipeptídica que se encuentra en crecimiento. Inserción: Mutación en la que se agregan uno o dos pares de nucleótidos a la secuencia de ADN. Nucleótidos: son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un nucleósido y un
grupo fosfato por lo tanto es la pieza básica de los ácidos nucleicos. Supresión: Mutación en la que se eliminan uno o dos pares de nucleótidos de la secuencia de
ADN.
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Referencias
Documento que permite la interacción con las referencias:
https://docs.google.com/document/d/1Rg3XdJdOwmD3bku6heQtWydVHO2lStPccJUolemQcg8/edit?usp=sharing