Laparoschisis

Archives de PĂŠdiatrie. No (1), P (1019-1021), 1994

Ravasse et al

Fait clinique Laparoschisis: une forme familiale P Ravasse1, A Kabesh1, P Mitrofanoff2, P Delmas1 Service de chirurgie pediatrique, CHU Cote & Nacre. 14033 Caen Cedex;cliniqi'e chirurgicale infantile, CHU Charles-Nicolle, 76000 Rouen, France (Recu Ie 6 Decembre 1993; accepte le 5 Juin 1994) Resume Las cas familiaux de laparoschisis sont exceptionnels. Observation 1. - Un nouveau de sexe masculin a hospitalis la naissance pour laparoschisis. Une cure chirurgicale a raiisee mals l'enfant est deced~au 24e jour de vie, dans Un taoleau de septioinue. Observation 2. - Quinse ans plus tard, un Iapaoschisis a trouvert par radiographie chez un foetus de sexe masculin (age gestafionnel: 26 semaines). La paralaon clrirurgicale a realisee juste aprhs la naissance qui a eu lieu terme. Las meres de ces deux enfants taient des sceurs.

Conclusions. - Las rares observations farniliales de laparoscliisis ont observas dans des fratries. Notre travail concerne une forme fasniliale de laparoschisis observee chez des cousins germains.

Iaparoschisis I maladie Summary - Familial occurrence of gastroschisls.

Backgroudi - Familial cases of gastroschisis are exceptional. Case report no 1. - A boy was adtnitted at birth suffering from gastroschisis. Surgical repair was done but the patient died on day 24 with septicemia.Case report no 2. - Fifteen years later, gastroschisis was discovered by ultrasonography in a male fetus (GA = 26 weeks). Successful surgical repair was done just after the birth at a normal mothers of both cases were sistert. Conclusions. - The rare familial cases of gastroschisis have been seen in sibships. This is the first familial case seen in first cousins. abnormalities I abdominal wali I hereditary diseases I infant, newborn.

Le laparoschisis est une malformation rare de la parol abdorninale caract~rise'e par une ~visce'ration pr~natale de l'anse digestive primitive a travers un orifice parietal iat~ro-

ombilica1. Les observations familiales en sont rares; nous en rapportons deux cas chez des cousins germains.

Observation 1 II s'agit d'un garcon ne Ic 13 f~vner 1971 (poids de naissance 2740 g) d'une mere deuxi~me geste, deuxieme pare, au terme de 36 semaines. Chez sa mere de race blanche, vivant dans une petite ville enbord de mer, sans pollution industrielle reconnue, on trouve une intoxication tabagique mais aucun souvenir de prise medicamenteuse en d~but de grossesse. Le laparoschisis de type II de Lefort est trait~ par r~inte'gration progressive (technique de Schuster); l'enfant d~ce'dera ~ l'age de 24 jours d'une septic~mie. II n' y a aucune autre anomalie organique d~celee. Ult~rieurement, cette femme donnera naissance ~ trois autres enfants du meme p~re, indemnes de toute malformation.

Observation 2 En 1986, soit 15 ans plus tard, la s~ur de la m~e du cas precedent, agee de 25 ans, evoluant dans le meme environnement g6ographique, a une prerni~e grossesse qui est marquee par la decouverte echographique au terme de 26 semaines d'un laparoschisis chez le f~tus. La naissance spontanee intervient ~ 38 semaines. Le nouveau-n~ de sexe masculin ~se 2700 g et pr6sente un laparoschlsis de type I de Lefort 9ui est trait~ avec succes par r6int~grafion progressive.

Ag~ aujourd'hui de 6 ans, ce gar~on ne pr~sente pas de sequelle et n'a aucune autre malformation. Durant sa grossesse, Ia m~re n'avait absorb6 aucun medicament et ne fumait pas. Elle a donn~ naissance depuis ~ un autre garcon indemne de toute nasnormation.

Il n'y a aucune consanguinit6 entre les peres de ces deux cousins germams.

Commentaires Le laparoschisis est une malformation rare de la paroi abdominale caract~risee par une ~vis~ration ~ travers un orifice pari~tal

lateeoombilical, 1'om-bilic ~tant normal dans sa constitution et dans son implantation. Sn frequence est de l'ordre de 1 pour 12000 naissances [1). Cette faible incidence et la confusion qui a longtemps exist~ entre laparoschisis et omphalocele font que les enqu6tes ~id~miologiques ne Se sont developpees que ces 15 derni~es nnn~s. En 1979, Gierup et al [2] insistaient sur le jeune age de la mere, souvent inf~ieur a' 25 ans, notion que confirmaient Lindliarn [3], Roe-per et al [4], Drongowski et al [5], Werler et al [6]. Cettains toxiques paraissent avoir un effet teratog~ne ~ i'origine du laparoschisis: i'alcooi, le tabac [7, 8], les medications a' effet vasoconstricteur [~, les de'riv~s de la cocaYne [5]. Le type des agents t~ratoge'nes retenus suggere qu'un accident vasculaire pourrait etre ~ i'origine du iaparoschisis, ce qui conforte certaines hypotheses pathogeniques: le laparoschisis serait la consequence d'une fermeture incomplete de la paroi abdominale sur le c6te' droit de l'insertion du cordon, favorisee par le retard de 1'involution de la veine ombilicale droite, peut~tre en rapport avec 1'obstruction de 1'art~re omphalom~sent~rique. La malformation pnri~tnle interviendrait alors entre la 6e et in 1Oe semaine de gestation, i'~visc~ration elle-meme pouvant etre plus tardive.

L'incidence familiale du laparoschisis est tr~s faible comme le demontre le peu de cas fainjijaux pubh~s.

Salinas et al [9], Ventruto et al [10] ont observ~ des families au sein desquelles deux enfants d'une meme fratrie pr~entnient un laparoschisis. Sarda et al [8] et Hershey et al [11] ont rencontre' la malformation chez deux jumeaux dizygotes.

Duhamel et al [12] rapportent une famille ou' deux cousins issus de germains n~ a' 15 jours d'intervalle pr~sentaient un laparoschisis. Nous n' avons pas retrouve' de publication concemant des cousins germains. Certains auteurs rapportent Ia coexistence de cas de Iaparoschisis et d'omphal~~ cele au sein d'une meme fratrie [11, 13, 14]. Ces deux anomalies de la paroi abdominale sont anatomiquement diff~rentes, et 1'omphaloc~le compotte des malformations associces et des anomalies chromosomiques dans 36% des cas [15], ce qui n' est pas le cas du lnparoschisis. Les formes famihales d'omphnloc~le sont ~gaiement plus fr~quentes que celles de laparoschisis. Pour Hershey et al [11], ces observations familinles de malformation pari~tale abdominale plaidernient en faveur d'une origine

g~n~tique commune aux laparoschisis et aux omphaloceles depourvues de malformation associce.

Conclusions Les formes familiales de laparoschisis demeurent tout a' fait rares (moms de 1%) mais elles doivent tout de m6me faire ~oquer une origine ge'n~ique possible au laparoschisis, en association ~ un ~ventuel agent t~ntoge'ne. Le conseil g~n~tique devrait cependant etre rassurant vu in faible incidence g~n~ale du laparoschisis, le petit nombre d'observations familiales et l'actuel hon pronostic (80 a' 90% de survie).

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