Unidad 3. Variabilidad genética

Biología mole

Programa de la asignatura:

Biología molecular I

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Variabilidad genética

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Biología molecular I Variabilidad genética

Índice Presentación de la unidad………………………………………………………………………3 Propósitos………………………………………………………………………………...………3 Competencia específica………………………………………………………………………...4 3.1 Importancia de la variabilidad genética…………………………………………………...4 3.1.1 Concepto de variabilidad genética………………………………………………………4 3.1.2 Importancia de la variabilidad genética en una especie………………………………8 3.1.3 Mutación genética………………………………………………………………………..10 3.2 Meiosis y Leyes de Mendel……………………………………………………………….13 3.2.1 Definición de meiosis y sus fases. Sobrecruzamiento……………………………….14 3.2.2 Leyes de Mendel y su importancia en la variabilidad genética……………………..23 3.3 Mecanismos Parasexuales en procariotas……………………………………………...30 3.3.1 Definición de mecanismos parasexuales y su importancia en procariotas………..30 3.3.2 Tipos de mecanismos parasexuales bacterianos…………………………………….32 Actividades………………………………………………………………………………………39 Autorreflexiones………………………………………………………………………………...39 Cierre de la unidad……………………………………………………………………………..40 Para saber más…………………………………………………………………………………40 Fuentes de consulta……………………………………………………………………………44

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Presentación de la unidad

Para finalizar la materia de Biología Molecular I, se hablará sobre la importancia de la variabilidad genética y cómo ocurre tanto en células procariotas como en células eucariotas. Es decir, estudiarás la meiosis y su relación con las Leyes de Mendel para posteriormente hablar de los mecanismos que utilizan las bacterias para obtener un resultado similar. Y como siempre, llevarás a cabo actividades que permitan afianzar los conocimientos adquiridos. ¿Por qué es posible que existan tantos organismos diferentes en el planeta? Desde microorganismos a organismos superiores. ¿Por qué todos los hijos de una misma pareja son diferentes excepto los gemelos? La respuesta viene dada por la variabilidad genética, que permite tener genomas con pequeñas diferencias en su ADN (genotipo) que se verán reflejadas en diferentes características visuales (fenotipo). Este es el concepto que analizarás en esta unidad, incluyendo su importancia, como ocurre en las células procariotas (con los mecanismos parasexuales) y eucariotas (con la reproducción sexual donde se incluye el proceso de meiosis), sin olvidar analizar cuál es su importancia para un Ingeniero en Biotecnología, ¿te parece interesante?

Propósitos

El propósito de esta unidad es estudiar la variabilidad genética; así como su proceso tanto en organismos procariontes y eucariontes, para comprender los procesos evolutivos y la aplicación de estos conocimientos en el área de la biotecnología.

Por ello, se propone que alcance los siguientes logros:

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Ilustrar el comportamiento de los alelos durante el proceso de meiosis Identificar las leyes de mendel involucradas en la descendencia Explicar la repercusión de las mutaciones en la síntesis protéicas Identificar la aplicación biotecnológica de los mecanismos parasexuales en la Ingeniería Genética 5. Utilizar la variabilidad genética para explicar los eventos evolutivos

Competencia específica

Relacionar los mecanismos de variabilidad genética a través del estudio de la parasexualidad en procariotas y la meiosis en eucariotas para entender su importancia en la evolución.

3.1 Importancia de la variabilidad genética Ya se ha hablado un poco sobre la variabilidad genética, ¿qué importancia puede tener para una especie que existan pequeñas diferencia en su genoma? ¿Recuerdas que en la primera unidad se habló de evolución? Pues ambos conceptos están muy relacionados, por ejemplo, recuerda que si hay pequeñas diferencias en las características de los organismos de una misma especie habrá más posibilidades de que ésta se mantenga, como el caso de las polillas de Inglaterra.

Por ello, y antes que nada, es importante que entiendes bien a qué se refiere la variabilidad genética, concepto que se analiza en el siguiente subtema.

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3.1.1 Concepto de variabilidad genética La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de una especie donde se incluyen los genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, además de los genomas cloroplásticos en aquellas células que los contenga (Miller, 2004). Para entender cómo influye la variabilidad genética en los diferentes organismos, así como las meiosis y su relación con las Leyes de Mendel que verás un poco más adelante, es importante entender algunos conceptos que se estarán manejando a lo largo de esta unidad.

En primer lugar, es necesario mencionar el número de cromosomas presentes en una célula. Como ya has analizado anteriormente, las bacterias contienen un único cromosoma circular donde tienen la información para la síntesis de todas las proteínas que necesitan para vivir. Los eucariotas, en cambio, son más complejos así que contienen varios cromosomas lineales, con información genética y en su conjunto tendrán toda la información que necesitan para vivir. En algunos casos, como la mayoría de los hongos, su núcleo contiene una única copia de cada cromosoma, es decir son haploides (n). Los animales, como el hombre, contienen dos copias de cada cromosoma, es decir son diploides (2n), y muchas plantas tiene varias copias de cada cromosoma, es decir son tetraploides (4n), octoploides (8n), multiploides, etcétera.

En el caso de los organismos eucariotas animales (como el hombre) todas sus células son diploides excepto sus gametos sexuales (óvulos y espermetazoides) que son haploides como veremos más adelante. Los cromosomas del mismo tipo, es decir, aquellos que tienen la información para los mismos genes, se denominan cromosomas homólogos.

Los cromosomas eucariotas tienen diferentes grados de condensación (se pueden encontrar fibras de 300 y 700 nm, como se vio en la primera unidad de esta asignatura, en el apartado 1.3.1 Características del ADN de los eucariotas) de manera que el mayor grado de condensación lo encontramos cuando el núcleo se encuentra en división (mitosis o meiosis) en la fase denominada metafase (que se analizará un poco más adelante). En este momento, se pueden observar los cromosomas como estructuras individuales que pueden ser fotografiadas, como las estructuras que se observan en la siguiente figura. El conjunto de los cromosomas, en metafase, ordenados según su morfología, se denomina cariotipo (de Robertis y Hib, 2005).

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Figura 1. Cariotipo humano. Obsérvese que existen dos copias de cada cromosoma, excepto de los cromosomas sexuales masculinos (XY). Fuente: Química web, s.f.

En las células diploides, existen dos copias de cada cromosoma que tienen información para la síntesis de proteínas pero es importante entender que no son cromosomas idénticos. Es decir, en cada uno de los cromosomas existiría el gen que sintetiza para una proteína con la misma función pero las secuencias pueden ser diferentes, por ejemplo, en el cromosoma 2 de Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta que ha sido estudiada ampliamente como modelo para estudios genéticos y de desarrollo embrionario) existe el gen con la información para el color de ojos, pero éste puede ser rojo o morado, según sea la secuencia genética presente, por lo que los cromosomas homólogos son diferentes. En la siguiente figura se presentan algunas características del cromosoma 2 de D. melanogaster que se espera te ayuden a entender mejor este tema.

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Figura 2. Mapa genético del cromosoma 2 de D. Melanogaster. La numeración se refiere a la posición de cada gen ene crosoma. Fuente: Físicanet, 2013.

Una vez introducidos estos conceptos, podemos definir (Gardner y col., 2002): -

Locus (loci en plural): posición fija en un cromosoma ocupada por un gen dado o uno de sus alelos Alelo: Uno de un par, o serie, de formas alternativas de un gen que se encuentra en un locus determinado de un cromosoma.

Fenotipo: Características visibles de un organismo Genotipo: Construcción genética (genes constituyentes) de un organismo.

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Entonces, ya conoces el concepto de variabilidad genética y has podido estudiar algunos conceptos importantes para esta unidad, pero ¿cómo se relaciona todo este conocimiento con la evolución? ¿Por qué es tan importante la variabilidad genética para el mantenimiento de una especie? En el siguiente subtema, encontrarás las respuestas a estas preguntas y más…

3.1.2 Importancia de la variabilidad genética en una especie La variabilidad genética está relacionada estrechamente con la selección natural y la evolución de una especie. Todos las especies están sujetas a los cambios en su ambiente y su permanencia estará asociada a su capacidad para adaptarse a las nuevas condiciones. De esta manera, cuanto mayor sea la variabilidad genética mayor será la probabilidad de que algunos de los cambios en el genoma permita la supervivencia del individuo, de manera que entre más variación haya, mayor será la evolución. Así mismo, cuantos más alelos existan para un determinado gen mayor será esta probabilidad. Esto fue demostrado matemáticamente en el conocido Teorema fundamental de la selección natural de Fisher que básicamente establece que el ritmo de aumento en adaptación de un organismo en cualquier momento es igual a su variación genética en adaptación en ese momento (Varga y col., 2003).

De este modo, y esperando que haya quedado claro cuál es la importancia de la variabilidad genética en una población y su relación con la evolución de una especie; ahora surge una importante pregunta a la cual se responderá en lo que queda de la unidad, ¿qué determina este aumento en la variabilidad genética?

Existen varios factores que determinan este aumento en la variabilidad genética y que se abordaran a continuación: En primer lugar se tienen las mutaciones genéticas, que producen cambios en el ADN que, si ocurren en un gen, pueden modificar la estructura de la proteína que codifica y por lo tanto su función.

En segundo lugar, la reproducción sexual, es otro factor que determina este aumento ya que los gametos de dos organismos (masculino y femenino) se unen para la formación de un nuevo individuo y según sea la selección de los cromosomas de los gametos de cada parental, serán las características específicas de su descendiente. En este sentido, la meiosis, el sobrecruzamiento y las implicaciones de las Leyes de Mendel serán importantes para entender este tema.

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Finalmente, se debe analizar qué ocurre en los organismos que no realizan reproducción sexual, como los procariotas. En este caso, existen los denominados mecanismos parasexuales, en los cuales se realiza un intercambio de material genético sin reproducción sexual.

Antes de pasar a estas cuestiones, es necesario analizar unos elementos genéticos móviles importantes para el aumento de la variabilidad genética y con muchas aplicaciones biotecnológicas, específicamente en biología molecular. Estos elementos se denominan transposones y fueron descubiertos en la década de los 40s por Bárbara McClintock (de Robertis y Hib, 2005). Los transposones son secuencias de ADN que contiene el gen que codifica para una proteína denominada transposasa y cuyos extremos están flanqueados por secuencias iguales, si se leen en direcciones opuestas, como se muestra en la imagen. La transposasa es una enzima que corta las cadenas de ácido nucléico y de esa manera permite el movimiento de la secuencia del ADN.

Figura 3. Transposón con el gen de la transposas y las secuencias invertidas en los extremos.

Fuente: de Robertis y Hib, 2005.

Estos transposones están presentes en procariotas y eucariotas y han sido ampliamente estudiados en D. melanogaster donde se sabe que existen más de 15 familias y cuya característica principal es su capacidad para saltar de un sitio a otro en el genoma. De esta manera, pueden insertarse en algún gen y silenciarlo (es decir, modificar su secuencia de manera que la proteína que se produzca, a partir de dicho gen, no sea activa) (de Robertis y Hib, 2005).

Esta capacidad ha sido utilizada por los biólogos moleculares para realizar diferentes estudios como por ejemplo, el estudio de rutas metabólicas, como el metabolismo de fosfolipasas y aciltransferasas estudiado por Peña Rangel y Riesgo Escovar (2005). Si pensamos en algún pigmento con interés industrial y queremos conocer cuáles son las enzimas involucradas en su síntesis se pueden utilizar transpones de manera que, cuando el pigmento deja de producirse será debido a que se ha silenciado algún gen importante en la ruta biosinténtica y, conociendo la secuencia del transposón, existen métodos que nos permiten conocer las secuencias flanqueantes que corresponderán al gen involucrado en la síntesis. En peces se han encontrados este tipo de secuencias que se podrían utilizar en acuicultura, por ejemplo, en la identificación de genes importantes como el caso de las rutas biosintéticas, es decir, el conjunto de reacciones

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anabólicas que tienen lugar para síntesis de algún compuesto o metabolito (Falco y col., 2006).

Ahora que sabes qué es un transposón y su papel en la variabilidad genética, es momento de pasar a estudiar otro mecanismo, clave para la evolución, como es la mutación genética.

3.1.3 Mutación genética El cambio heredable en la secuencia nucleotídica de un cromosoma se denomina mutación (Lehninger, 2009) y según sea su consecuencia puede aumentar la variabilidad genética o puede conllevar a la muerte de un organismo por fallas metabólicas, en la mayoría de los casos.

Figura 4. Ejemplo de mutación. Fuente: Ministerio de educación, cultura y deporte, s.f .

Las mutaciones pueden generarse mediante dos mecanismos (Gardner y col., 2002): -

Las mutaciones espontáneas que ocurren, normalmente, por errores en la replicación.

Las mutaciones inducidas, que resultan de la exposición a mutágenos externos como la luz ultravioleta o algún compuesto que interactúe con el ADN afectando así su replicación.

Estos cambios en el ADN pueden producirse en uno o unos pocos nucleótidos (mutaciones génicas) o pueden ocurrir alteraciones de tal magnitud que afecta al cariotipo lo que lleva el nombre de aberraciones cromosómicas (pueden afectar a una parte importante de un cromosoma que puede ser duplicado, invertido o translocado a Universidad Abierta y a Distancia de México

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otro cromosoma) (de Robetis y Hib, 2005). Por su aplicación en biotecnología, en esta ocasión centraras tu atención en las mutaciones génicas.

Las mutaciones génicas pueden ocurre por los tres mecanismos que se indican en la siguiente tabla:

Mutación génica Tipo de mutación Sustitución Deleción Inserción

Ejemplo ACC por AGG ACT por CT ACT por AACT

Tabla 1. Mutación genética.

Cuando una mutación ocurre en una zona del genoma que no tiene información para alguna proteína no se verá el efecto en el organismo. De la misma manera, puede ocurrir en el promotor de algún gen haciendo que éste se active o se desactive de manera que se exprese más o se deje de expresar el gen adjunto teniendo un efecto en la cantidad de enzima producida pero no el tipo de enzima. Finalmente, las mutaciones se pueden producir en los genes que sintetizan proteína pudiendo producir diferentes efectos como se indica en la tabla.

Tipos de mutación Mutación silenciosa Mutación neutra

Mutación con cambio de sentido

Mutación sin sentido Mutación con cambio de fase o pauta de lectura

Efecto en la proteína Triplete que codifica para el mismo aminoácido AAG (Arg) por CGG (Arg) Triplete que codifica aminoácidos equivalentes: AAA (Lys) por AGA (Arg): ambos son aminoácidos básicos Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo de manera que la proteína pierde su función Aparece un triplete de terminación o stop: CAG (Gln) por UAG (stop) Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sea múltiplo de tres

Tabla 2. Tipos de las mutaciones genéticas según su efecto en las proteínas. Fuente: Adaptado de UpNa, s.f.

Para ejemplificar los tipos de mutaciones génicas según el efecto en la proteína analiza la siguiente secuencia de ADN:

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AAA ATA ACT cuya transcripción será UUU UAU UGA y cuya traducción será Phe-Tyr Si ocurriera una mutación en la 3 base sustituyendo la A por una G se tendría como resultado una mutación silenciosa ya que, después de la transcripción, tanto UUU como UUC son tripletes que codifican para Phe:  ADN: AAG ATA ACT

ARN:UUC UAU UGA

Proteína: Phe-Tyr

Si ocurriera una sustitución de la cuarta base, en vez de A fuera T se obtendría como resultado una mutación con cambio de sentido, ya que en vez de tener el triplete UAU que codifica para Tyr estaría el AAU que codifica para la Asn:  ADN: AAA TTA ACT

ARN: UUU AAU TGA

Proteína: Phe-Asn

Si la sexta base cambiara de A a T se tendría una mutación sin sentido, ya que el triplete UAA es un codón de stop:  ADN: AAA ATT ACT ARN: UUU UAA UGA Proteína: Phe Finalmente, si hubiera una inserción en las primera bases se obtendría una mutación con cambio de pauta de lectura:  ADN: AAA AAT AAC T ARN: UUU UUA UUG A Proteína: Phe_Leu-Leu De esta manera, se observa cómo puede afectar el cambio de una base en la secuencia de una proteína y como Ingeniero en Biotecnología puedes utilizar estos conocimientos para el mejoramiento de cepas. Una opción es realizar una mutación inducida (por ejemplo con luz ultravioleta o con algún compuesto mutagénico) y observar las características de los mutantes para obtener una cepa mejorada de interés industrial.

Un ejemplo es el estudiado realizado por Herrera Islas y colaboradores (1999) donde utilizaron los rayos gamma para mejorar plantas del banano. Observa que este artículo es de hace varios años lo que indica la importancia de esta técnica y desde hace cuánto se aplica.

Antes de pasar al siguiente tema es importante analizar el efecto de las mutaciones espontáneas en nuestra profesión. Como se indicó anteriormente, este tipo de mutaciones son errores de la ADN-polimerasa a la hora de replicar y son inevitables.

Por ello, cuando se cuenta con un organismos de interés industrial es importante tener, en todo momento, la cepa original conservada ya que, por la misma división, puede ocurrir una mutación que haga que el organismo deje de producir el metabolito de interés. De igual manera, podría ocurrir un mejoramiento de la cepa, si así fuera, sería importante mantener este nuevo organismo. Las grandes empresas, además, tienen

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una copia en diferentes ubicaciones por si ocurriera algún accidente (sismo, incendio, etc.) no se pierda el organismo de interés.

Una vez analizados estos conceptos realiza la primera actividad sobre la repercusión de las mutaciones en la síntesis de proteínas.

3.2 Meiosis y Leyes de Mendel Ahora y continuando con el tema de la variabilidad genética, vas a conocer el proceso de la meiosis y su relación con las Leyes de Mendel, para primero debes saber que los organismos eucariotas cuentan con varios cromosomas lineales y ya se mencionó que muchos de ellos (incluyendo los humanos) son diploides. Cuando ocurre la reproducción sexual se llevan a cabo dos fases importantes: por un lado, la meiosis (proceso por el cual el número de cromosomas de una célula reproductora se reduce a la mitad formando los gametos) y por otro lado ocurre la fecundación (proceso por el cual dos gametos se unen para crear un nuevo individuo). El orden de estos procesos varía según sea el organismo, cuando es haploide (protistas y hongos) primero ocurre la fecundación y luego la meiosis; cuando es diploide (animales) el proceso es inverso, primero la meiosis (Curtis y col., 2005).

Figura 5. Ciclo de vida de organismos A. haploides como protestas y hongos; B. diploides como animales. Fuente: Curtis y col., 2008.

A continuación se analizan las diferentes fases de la meiosis, cómo ocurre el sobrecruzamiento para aumentar la variabilidad genética y cómo se relaciona con las Leyes de Mendel.

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3.2.1 Definición de meiosis y sus fases. Sobrecruzamiento Según Lehninger (2009, página G-9) la meiosis se define como “tipo de división celular en la que las células diploides dan lugar a células haploides destinadas a convertirse en gametos”. Si los gametos fuera diploides, el cigoto resultante de la fecundación tendría el doble del número de cromosomas que una célula diploide y cuándo éste se reprodujera sexualmente, tendría el doble y así sucesivamente, ¿te imaginas cuántos cromosomas tendríamos en nuestras células? Obviamente, esto no puede ser posible por eso es importante disminuir el número de cromosomas mediante el proceso de meiosis. Además, es importante que los cromosomas se separen correctamente para tener un cromosoma de cada tipo en cada gameto, un error en este sentido tiene como consecuencias diferentes enfermedades siendo la más conocida la trisomía del cromosoma 21, mejor conocido como Síndrome de Down.

La meiosis, al igual que la mitosis (tipo de división celular en la que las células diploides dan lugar a células exactamente iguales), es una fase del ciclo celular misma que se analizó en la primera unidad de esta materia, específicamente en el apartado 1.1.2 Tipos de División Celular. Como puedes observar, la Mitosis ocurre después de que la célula ha pasado por todas las demás fase: G1 cuando la célula detecta que se debe dividir, S cuando ocurre la replicación del ADN, G2 cuando la célula crece, los organelos se dividen y la célula se prepara para su división, misma que ocurre en la fase M, esta fase puede ser Mitosis (y el ciclo continua) o Meiosis (y como consecuencia se forman los gametos sexuales). Las fases de este ciclo celular están reguladas por proteínas tipo quinasas dependientes de las ciclinas (Cdk) que según el tipo y la concentración presente será la señal para el cambio de fase (Barnes y col., 2008).

Figura 6. Ciclo celular. Fuente: Barnes y col., 2008.

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Por ello, es importante recordar que los cromosomas, antes de empezar la meiosis, ya se encuentra replicados y cuando ocurre la condensación máxima de los mismos se observan dos cromátidas hermanas resultado de la replicación unidas entre sí por un centrómero.

Figura 7. Representación esquemática de un cromosoma. Se pueden observar las moléculas de ADN producto de la replicación formando, cada una de ellas, una cromátida que están unidas en el centrómero. Fuente: Ministerio de educación y ciencia, s.f.

La meiosis consta de dos divisiones de la célula con una única replicación del ADN (Sánchez Guillen, J., 2007) de manera que se obtienen 4 células con la mitad de los cromosomas de la célula original: una célula diploide (2n) daría como resultado 4 células haploides (n); una célula tetraploide (4n) dará resultado 4 células diploides (2n).

La primera división se conoce como Meiosis I y la segunda división como Meiosis II. Un esquema del proceso general de la meiosis lo puedes observar en la siguiente figura:

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Figura 8. Etapas de la meiosis. Fuente: Barnes y col., 2008.

Las etapas de cada fase de meiosis son similares y las vas a ir analizando a continuación pero antes recuerda que en las células, el núcleo se encuentra en interfase, es decir, el ADN está en cromatina con fibras de 300 nm y no se observan los cromosomas condensados, únicamente se puede ver la eucromatina y la heterocromatina.

Figura 9. Núcleo en interfase. En rojo oscuro se puede observar la heterocromatina y en rojo más claro la eucromatina. Fuente: Science photo library, s.f.

Además, en todas las células existe el centrosoma formado por una pareja de tubos llamados centriolos cuya función es vital para la división del núcleo. Cada centriolo está formado por 9 tripletes de microtúbulos formando un tubo hueco como se observa en la Figura 10. Alrededor de los centriolos se dispone radialmente un conjunto de microtúbulos formando el denominado áster. A partir de ahí, se formará el huso mitótico (en mitosis) o huso acromático (en meiosis) formado por microtúbulos que se unirán a los cromosomas, facilitando así su separación como verás un poco más adelante.

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Figura 10. Estructura del centrosoma. Fuente: Biología y geología, 2011.

Como se indicó, la meiosis está formada por dos divisiones celulares denominadas Meiosis I y Meiosis II y a continuación se presenta cada una de ellas: La meiosis I se divide en Profase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I: En la Profase I, empieza la división meiótica y es una de las etapas más complejas de la división celular. Por ello, se divide en 5 fases: leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis. Para facilitar la explicación y teniendo en cuenta que es suficiente para que un Ingeniero en Biotecnología entienda las implicaciones de la meiosis en la variabilidad genética, nada más resumiremos lo que ocurre en esta fase que consiste en la condensación de los cromosomas, la desaparición de la membrana nuclear, la división del centrosoma y la aparición del huso acromático. Es importante resaltar que durante la condensación del ADN los cromosomas homólogos se aparean formando tétradas y los puntos de unión entre ambos cromosomas se conocen como quiasmas que serán importante en el sobrecruzamiento como analizaremos en la metafase I.

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Figura 11. Profase I A. Esquema general. Galeón hispavista, s.f. B. Imagen real. Fuente: Science photolibrary, s.f.

En la Metafase I, los centrosomas se desplazan a los polos opuestos de la célula, los cromosomas homólogos están totalmente condensados y se disponen en la placa ecuatorial, es decir, en el centro de la célula.

Figura 12. Metafase I. A. Esquema general. Fuente: Galeón hispavista, s.f. B. Imagen real.

Fuente: Science photo library, s.f.

El huso acromático se une a unas estructuras protéicas llamadas cinetocoro presentes en el centrómero de los cromosomas homólogos, tal y como se puede observar en la Figura.

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Figura 13. Unión del microtúbulo al cinetocoro. Fuente: Megías Pacheco, M., Molist García, P., Pombal Diego, M. A., 2008.

En este momento, los cromosomas homólogos están unidos en la placa ecuatorial y se forman los quiasmas, puntos de contacto entre las cromátidas de los cromosomas donde se produce el sobrecruzamiento, también denominado entrecruzamiento o crossing-over que consiste en un intercambio de material genético (incluídos varios alelos) de un cromosoma a otro aumentado así la variabilidad genética.

A

B

Figura 14. Sobrecruzamiento A. Esquema del proceso, B. Representación de las tetradas en la metafase I donde se ha producido el sobrecruzamiento. Fuente: Ministerio de educación y ciencia, s.f.

La siguiente fase es la Anafase I, en este momento, el centrosoma empieza a despolimerizar los microtúbulos del huso acromático de manera que los cromosomas

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homólogos se separan y viajan, cada uno a un polo de la célula como se observa en la siguiente figura.

A

B

Figura 15. Anafase I. A. Esquema general. Fuente: Galeón hispavista, s.f. B. Imagen real.

Fuente: Science photo library, s.f.

Finalmente sucede la Telofase I, donde los cromosomas llegan a sus polos, la membrana nuclear se vuelve a formar y los cromosomas, en la mayoría de los casos, se descondensan.

A

B

Figura 16. Telofase I. A. Esquema general. Fuente: Galeón hispavista, s.f. B. Imagen real.

Fuente: Science photo library, s.f.

El resultado serán dos células haploides pero cada una de sus cromosomas cuentan con dos cromátidas iguales que se separan en la segunda división celular, la Meiosis II. Las fases son similares a las fases de la Meiosis I con la excepción de que no se forman las tétradas ya que los cromosomas homólogos ya fueron separados. En la Metafase II, se alinearán los cromosomas en la placa ecuatorial y en la Anafase II se separan las cromátidas. Un resumen de estas fases lo puedes observar en la siguiente tabla:

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Fases de la meiosis II Fase

Esquema

Profase II

Metafase II

Anafase II

Telofase II

Tabla 3. Fases de la Meiosis II, Fuente: Basado en Galeón hispavista, s.f.

Finalmente ocurrirá la citocinesis o división celular y de esta manera se obtendrán 4 células hijas con la mitad de la carga genética del parental. Estas células formarán los gametos que cuando se unan con el gameto de sexo opuesto formará un cigoto con la misma carga genética que los padres. Si se trata de animales, se tendrán las células diploides (2n) que sufrirán meiosis y se formarán los gametos haploides (n): óvulos o

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espermatozoide; cuando estos se unen en la fecundación se formará una célula n+n, es decir, diploide (2n) como los parentales.

Relacionando este tema con la variabilidad genética se enfatiza en el hecho de que el ordenamiento de los cromosomas en la metafase I es al azar. Es decir, los organismos diploides tienen un cromosoma “materno” y otro cromosoma “paterno” y si se pone como ejemplo al ser humano, son en total 23 pares de cromosomas. Cuando se forman las tétradas y se alinean en la placa ecuatorial no existe modo de ordenar los cromosomas paternos hacia un polo y los cromosomas maternos hacia el polo contrario si no es que es totalmente al azar. De este modo, todos los gametos que se producen son diferentes con una mezcla de cromosomas maternos y paternos. Si a esto, se le añade el sobrecruzamiento, donde hay una mezcla de genes maternos y paternos en la misma cromátida, la variabilidad genética aumenta considerablemente y esa es la razón por la que todos los hijos son diferentes (a excepción de los gemelos que provienen del mismo óvulo fecundado, que en las primeras divisiones se separan y forman dos o más embriones).

En la Figura se presenta una imagen donde se puede observar que se forman 4 gametos diferentes gracias al proceso de sobrecruzamiento. Si éste no ocurriera se obtendrían dos pares de gametos idénticos como los parentales.

Figura 17. Sobrecruzamiento. a) Cromosomas parentales homólogos, b) Sobrecruzamiento, c) gametos formados donde se observan dos gametos iguales que los originales (totalmente naranja y totalmente azul) y dos gametos con mezcla de los cromosomas parentales. Fuente: Curtis y col., 2008.

Después de revisar el proceso de la meiosis, a continuación vas a analizar la relación entre ésta y las Leyes de Mendel y además podrás advertir cómo se pueden predecir las características de las poblaciones según el comportamiento de los alelos.

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3.2.2 Leyes de Mendel y su importancia en la variabilidad genética Comencemos con un poco de historia para contextualizar este tema. Gregor Mendel (considerado el padre de la genética) fue un monje austriaco que paso parte de su vida (de 1856 a 1863) realizando experimentos con chícharos con diferentes características para intentar explicar la transmisión de los caracteres hereditarios lo que conllevó a que postulara las Leyes de Mendel en 1865 donde expuso sus experimentos y resultados ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn, donde pasaron inadvertidos. Al año siguiente publicó el Ensayo sobre los híbridos vegetales en un boletín divulgativo que tampoco hizo eco en la sociedad científica. Su importancia resurgió años después, alrededor de 1900 cuando tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermal en Ausria y Karl Erich Correns en Inglaterra corroboraron el experimiento original y le dieron la importancia que actualmente tienen las Leyes de Mendel (Valega, 2013). Como puedes observar, estos experimentos se realizaron en el siglo XIX y todavía no se conocía el ADN, ni se había descubierto los genes y los cromosomas y mucho menos se tenía idea de cuáles eran las fases de la meiosis. Hoy en día, se pueden relacionar ambos temas y es lo que vamos a estudiar en este tema.

Antes de empezar con la 1ª Ley de Mendel, es importante aclarar algunos conceptos. Al inicio de la unidad se habló de la existencia de gametos que son las formas alternativas de un gen y ya se ha comentado que existen muchos organismos diploides. Éstos, en su genoma, contarán con dos alelos (uno por cromosoma) que pueden ser idénticos (homocigoto) o diferentes (heterocigoto).

Figura 18. Genes homocigotos y heterocigotos. Fuente: La pureza, s.f.

En los individuos heterocigotos, por lo tanto, existen dos alelos diferentes formando su genotipo pero no los dos se tienen que ver reflejados en su fenotipo (características visibles). Para explicar estos conceptos se tomara como ejemplo el grupo sanguíneo

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ABO. Existen tres alelos, A, B y O y cada uno de nosotros tenemos dos de ellos.

Podemos ser homocigotos: AA, BB u OO o heterocigotos (AB, AO, BO) y en la Tabla 4 se presenta el fenotipo asociado a cada genotipo.

Fenotipo asociado al genotipo del grupo sanguíneo ABO Genotipo Homocigoto AA BB OO Heterocigoto AO BO AB

Fenotipo Grupo A Grupo B Grupo O Grupo A Grupo B Grupo AB

Tabla 4. Fenotipo asociado al genotipo del grupo sanguíneo ABO.

Como puedes observar en la tabla, cuando está presente el alelo A o B junto con el O, siempre se observa el fenotipo de los primeros, eso quiere decir que A y B son alelos dominantes respecto a O, y a este último se le denomina alelo recesivo. Por su parte, A y B son codominantes entre ellos, ya que se expresan los dos a la vez (ArbeláezGarcía, 2009).

En relación con la simbología, a excepción del grupo sanguíneo, cuando se habla de alelos dominantes y recesivos, ambos se indican con la misma letra, en mayúscula para el dominante y en minúscula para el recesivo (por ejemplo, A y a para el color amarillo (dominante) y verde (recesivo) de las semillas de los chícharos). Cuando se habla de codominancia, entonces ambos alelos se nombran con diferente letras, ambas en mayúsculas.

Volviendo a las Leyes de Mendel, éstas explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo partiendo de los rasgos de los padres y los abuelos.

La primera ley de Mendel o principio de segregación establece que cada individuo lleva un par de factores para cada características y que los miembros del par segregan – es decir, se separan – durante la formación de gametos (Curtis y col., 2008). Mendel llegó a esta conclusión después de cruzar plantas de guisantes puras de semillas amarillas con plantas puras de semillas verdes (que serán los parentales o P). Las Universidad Abierta y a Distancia de México

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primera generación contenía semillas amarillas (que será la F1) y cuándo estos florearon y se autopolinizaron dieron como descendencia una relación 3:1, es decir ¾ semillas amarillas y ¼ semillas verdes.

P

A

B

Figura 19. Primera Ley de Mendel. A. Los parentales (P) homocigotos se reproducen y la descendencia (F1) es amarilla, B. Cuando la F1 se autofecunda su descendencia (F2) tendrá una relación 3:1 Fuente: Basado en Sep.com, s.f.

Ahora ya sabes cómo ocurre este proceso. Los parentales puros son homocigotos para el carácter, es decir, tienen los dos alelos iguales (AA) o (aa) y cuando ocurre la meiosis, se formarán 4 gametos iguales con el alelo A o a (según sea el caso). Durante la fecundación, ambos alelos se juntarán formando plantas heterocigotas (Aa). Como el amarillo es dominante sobre el verde, toda la descendencia de la F1 tendrá un fenotipo amarillo (Figura 19A). Por su parte, esta F1 cuando realice la meiosis formará alelos de dos tipos A ó a, que se cruzarán (aleatoriamente) con los alelos del otro individuo de la F1 con lo que está realizando la reproducción sexual dando como resultado 4 tipos de individuos: ¼ será homocigoto dominante (AA); 2/4 será heterocigoto (Aa) y ¼ será homocigoto recesivo (aa), fenotípicamente, ¾ serán amarillos y ¼ será verde (Figura 19B).

Existen autores que esta Ley la dividen en dos (Valega, 2013): Primera Ley de Mendel o ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores”. Y esto se explica con la siguiente figura:

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Figura 20.

Segunda Ley de Mendel o ley de la segregación: Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes” Lo cual se explica con la Figura anterior ya completa:

Figura 21.

Sea cual sea el autor, la Segunda Ley (según Curtis y col., 2009) o la Tercera Ley (según Valega, 2013) se refiere principio de la distribución independiente, que establece que en los casos en que se trata de caracteres distintos su transmisión se realiza de manera independiente.

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P

F1 Autofecundación F2

Relación: 9:3:3:1 (amarillo liso: amarillo rugoso: verde liso: verde rugoso)

Figura 22. Principio de la distribución independiente. Fuente: Basado en Sep.com, s.f.

En este caso, también hay una relación directa de los resultados de Mendel con la meiosis siempre y cuando los caracteres de los que se habla se encuentren en cromosomas diferentes. Ya que como, se indicó anteriormente, durante la metafase I los cromosomas homólogos se alinean en la placa ecuatorial de manera aleatoria, de manera que una célula AaBb, puede dar como resultado cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB ó ab tal y como se muestra en la Figura. Si los alelos se encontraran en el mismo cromosomas, entonces se segregarían juntos, a excepción de que ocurriera un Sobrecruzamiento entre ellos.

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Posición de los cromosomas en la Metafase II gametos A

a a

A R

A

R

r

AR

ar

r

a a

A r r

R

R

Ar

aR

Figura 23. Un individuo heterocigoto para dos caracteres (AaBb) puede formar 4 tipos de gametos (AB, Ab, aB ó ab) según sea el acomodo de los cromosomas durante la metafase II. Fuente: Arana, 2013.

Una vez analizadas las Leyes de Mendel quizá te preguntes, ¿qué importancia tiene para un Ingeniero en Biotecnología? Pues, respecto a esta pregunta se pueden mencionar dos puntos: En primer lugar, supón que eres un empresario que se dedica a vender flores (por poner, un ejemplo) y de repente aparece un color nuevo que puede tener mucho interés en el mercado. Si se trata de un nuevo carácter sería de vital importancia para ti conocer las Leyes de Mendel, y si éste nuevo carácter es recesivo sería importante que mediante cruzamientos obtuvieras un homocigoto recesivo para que toda la descendencia tuviera esta características tan particular. En caso contrario, estarías obteniendo ¼ de plantas de interés en cada 2ª generación.

En referencia a este problema, ¿cómo saber si el individuo es homocigoto o heterocigoto? Esto se hace con el denominado Cruzamiento de prueba, que consiste en cruzar al individuo que se quiere analizar con un homocigoto recesivo ya que el resultado será diferente tal y como se muestra en la Figura.

De esta manera sabrás el genotipo del organismo y podrás cruzarlo adecuadamente para obtener el producto de interés.

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Figura 24. Cruzamiento de prueba. Fuente: UNNE, s.f.

Regresando a la pregunta sobre la importancia de este tema para el Ingeniero en Biotecnología, respecto al segundo punto, se hace referencia a la importancia del cruzamiento en el mejoramiento de cepas. Aunque esté de moda y sea muy importante, la Ingeniería Genética y la obtención de Organismos Genéticamente Modificados no son las respuesta a todas las preguntas. Desde hace milenios se ha realizado el mejoramiento genético (sobre todo de plantas) mediante cruzamientos de individuos con características especiales. Si conoces las Leyes de Mendel, estos cruzamientos pueden estar mejor diseñados y así puedes obtener los organismos de interés.

A continuación se recomienda que realices dos actividades. La primera está encaminada a que refuerces el conocimiento adquirido sobre la meiosis y su relación con la obtención de gametos y la segunda para que resuelvas algunos ejercicios diseñados atendiendo a las Leyes de Mendel.

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3.3 Mecanismos Parasexuales en procariotas Las bacterias cuentan con un único cromosoma circular por lo que no realizan mitosis ni meiosis para reproducirse y tampoco realizan reproducción sexual. Entonces, ¿Cómo se aumenta la variabilidad genética de estas especies? ¿Únicamente con mutaciones? En este tema vas a analizar estas cuestiones y advertirás cómo, un Ingeniero en Biotecnología, puede aprovechar este conocimiento para su propio beneficio.

3.3.1 Definición de mecanismos parasexuales y su importancia en procariotas El aumento de la variabilidad genética de los procariotas se consigue con los mecanismos parasexuales, que se pueden definir como el intercambio de material genético sin reproducción sexual. Aunque existen este tipo de mecanismos en las células eucariotas (particularmente se han estudiado en hongos), por su importancia y aplicación en la Ingeniería Genética nos vamos a centrar en los mecanismos que ocurren en las bacterias que son tres: transformación, transducción y conjugación.

En cada uno de ellos, una vez que el ADN exógeno ha entrado en la célula, ocurren mecanismos de recombinación que son importantes de mencionar. Estos mecanismos son similares al intercambio genético que ocurre en el sobrecruzamiento durante la meiosis eucariota. Existen varios modelos que intentan explicar cómo ocurre la recombinación y uno de los más aceptados es el “intercambio de cadena simple” tal y como se muestra en la Figura (Curtis y col., 2008). De esta manera, el ADN de una bacteria puede intercambiarse con el ADN de otra (de la misma especie o de especies diferentes) y así aumentar su variabilidad.

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Figura 25. Modelo de recombinación por intercambio de cadena simple. a) el ADN de cada uno de los progenitores homólogos se indican uno en negro y el otro de color rojo; b) se rompe cada una de las cadenas de ADN, c,d,e,f) se intercambian el ADN, g) en un punto específico, las cadenas intercambiadas se rompen nuevamente, h) se resellan, contemplando el intercambio y la recombinación de los genes. Fuente: Curtis y col., 2008.

Este mecanismo se ha utilizado en Ingeniería Genética para el estudio de proteínas, por ejemplo, es un buen método para realizar el silenciamiento de genes y así conocer la función que tiene una proteína en un proceso determinado. Por ejemplo, si se esta estudiando un organismo patógeno para el ser humano y se sospecha que el gen X puede estar implicado en su virulencia, lo que se puede hacer es realizar una construcción genética utilizando algún vector (que no es más que un vehículo genético para introducir el ADN exógeno en otra célula). En dicho vector se tendría un gen de resistencia (para poder seleccionar la célula recombinada) flanqueado por las secuencias del gen que se quiere interrumpir. Mediante un mecanismo de recombinación, habrá un intercambio de ADN de manera que el cromosoma quedará con el gen de interés interrumpido por el gen de resistencia y de esta manera dejará de tener actividad. Posteriormente se pueden hacer las pruebas de virulencia, si el organismo recombinado no puede parasitar la célula animal querrá decir que el gen que hemos anulado es un factor importante de virulencia. El esquema general de un proceso de este tipo se presenta aquí.

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Figura 26. Estrategia de interrupción de genes mediante recombinación. Fuente: Jiménez Schuhmacher, A., 2013.

Para que este tipo de recombinación ocurra, primero debe entrar el ADN exógeno en la célula, y este proceso puede ocurrir de tres maneras: transformación, transducción y conjugación como verás a continuación en los tipos de mecanismos parasexuales bacterianos.

3.3.2 Tipos de mecanismos parasexuales bacterianos Los mecanismos parasexuales, como se ha indicado anteriormente, tienen como finalidad un aumento en la variabilidad genética de las bacterias y como te darás cuenta pueden ocurrir entre bacterias de la misma o de especies diferentes y son muy utilizados en la Ingeniería Genética.

Se comenzará con el mecanismo “más sencillo”: la transformación. Este proceso ocurre cuando las condiciones ambientales son estresantes para los microorganismos de manera que alguno de ellos se lisan, es decir, se rompen y se libera su ADN al ambiente. Otro microorganismo se verá afectado las mismas condiciones pero no llega a lisarse la célula, lo que ocurre es que su pared celular se debilita y se forman poros en su membrana de manera que el ADN que se encuentra en el ambiente se introduce al interior de este microorganismos y por mecanismos de recombinación se inserta en su

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genoma. De esta manera, introduce ADN de un organismos diferente. Un esquema general se puede observar en la Figura 25.

Figura 27. Proceso de transformación. Fuente: Biotecnología, s.f.

Existen autores que dudan que este mecanismos ocurra realmente en la naturaleza pero en lo que todos coinciden es en su importancia en el desarrollo de la Ingeniería Genética (Martinki, 2009). Si se quiere realizar cualquier modificación genética es necesario introducir el ADN al interior de la célula y este proceso se denomina, transformación, de manera que las células que han introducido el ADN se llaman transformantes. Para que esto pueda ocurrir se realiza, básicamente, tres tipos de técnicas: por choque térmico (se aplica calor que debilita la membrana produciendo los poros por los que entrará el ADN exógeno); por electroporación (se aplica un campo eléctrico que tiene el mismo efecto que el calor) o con balística (literalmente, se utiliza una pistola que dispara partículas nanométricas, de oro y otros metales, que llevan el ADN pegado).

Sea cual sea el método es importante hacer células competentes (que consiste en debilitar la membrana y, en algunos casos, como en los hongos, eliminar la pared celular para que, al realizar la técnica de transformación se puedan formar los poros que permitan la entrada al ADN exógeno). Como puedes observar, el conocimiento de este mecanismo fue indispensable para el desarrollo genético de hoy en día.

Ya se ha hablado de la transformación, ahora se explicará cómo funciona el segundo mecanismos parasexual: transducción. En este caso, la información genética va a ser introducida a través de un virus, que en el caso de los virus bacterianos se llaman fagos.

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Figura 28. Fagos infectando una bacteria. Fuente: Valenzuela Pérez, L. 2008.

Antes de ver cómo ocurre este proceso es importante hablar de cómo funcionan los virus. Todos ellos, pueden tener dos tipos de acción: la vía lítica y la vía lisogénica. En el primer caso, vía lítica, el virus se pega a la pared celular de la bacteria e introduce su ácido nucléico (ADN o ARN) que se replicará en su interior y cuando el número de virus formados en muy alto, la célula se lisa y los nuevos virus pasarán a infectar a las células vecinas. En el segundo caso, vía lisogénica , el virus inyecta su ácido nucléico y éste se integra al cromosoma de la célula parasitada quedando en “reposo” hasta que, por alguna señal (hasta ahora desconocida) se “activa” y pasa a vía lítica.

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Figura 29. Ciclo lítico y lisogénico de los virus. Fuente: Biología sur, s.f.

La transducción ocurre cuando durante un ciclo lítico o lisogénico, el ADN de un fago incorpora ADN de la bacteria y cuando infecta a una bacteria vecina se integra en el genoma incorporando además el ADN exógeno, tal y como se ejemplifica a continuación.

Figura 30. Transducción: en este mecanismo el ADN exógeno se incorpora a través de un fago.

Fuente: Biotecnología, s.f.

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La transducción también tiene una gran aplicación biotecnológica ya que se han estudiado muchos de ellos y se conocen las secuencias mínimas para que ocurra el ciclo de manera que se puede introducir el ADN que se quiere transformar al virus e introducirlo mediante esta técnica. Este método es muy utilizado cuando se quieren estudiar fragmentos de ADN grandes e incluso se están utilizando como bioinsecticidas, una alternativa al uso de químicos tóxicos para el ambiente y para el ser humano (Tamez-Guerra y col., 2001).

Para finalizar, se mencionará cómo ocurre el último mecanismo parasexual, la conjugación. En este caso el intercambio de material genético está mediado por un plásmido por lo que se empezará explicando que son. Un plásmido es una molécula de ADN pequeña y circular, extracromosómica, que se replica de forma independiente (Lehninger, 2009). Este ácido nucléico no contiene información para la información de alguna proteína o enzima indispensable para la vida celular, más bien tiene genes de resistencia a antibióticos y se sabe que las bacterias son capaces de intercambiar este material a través de los pilis como se muestra en la Figura.

Figura 31. Pili entre dos bacterias de diferentes especies. (una bacteria tiene flagelo y la otra carece de ellos. Fuente: Educastur, s.f.

Este fenómeno es el responsable de que exista resistencia a los antibióticos. ¿Alguna vez te has preguntado por qué hay personas que son resistentes a un antibiótico y otras no? Lo que ocurre es que en todo el cuerpo (boca, garganta, intestino, etc.) existen millones de bacterias benéficas para el ser humano conviviendo con nosotros. Cuando se ingiere una gran cantidad de antibiótico, muchas de estas bacterias pueden tener plásmidos con algún gen de resistencia de manera que cuando llega el patógeno, es posible que las bacterias de nuestro cuerpo le pasen una copia del mismo a través del

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pili, y esto las hace resistentes. Así, que por favor, la próxima vez que te duela la garganta o sientas que te vas a enfermar evita la toma de antibiótico (a no ser que sea estrictamente necesario y con receta médica), puede ser que tengas algún virus (y los antibióticos no tendrán efecto) o simplemente que la vecina esté asando chiles y te irrite la garganta.

Volviendo al tema que nos aborda, las bacterias que contienen el plásmido se denominan F+ (bacteria dadora o donadora) y la que carece del mismo se denomina F(bacteria receptora). La conjugación ocurre cuando la cepa F+ replica su plásmido y se lo transmite a la cepa F- transformándose en F+ como puedes observar en la siguiente figura. Así existe intercambio de material genético sin reproducción sexual.

Figura 32. Conjugación: el material genético se intercambia a través de un plásmido. Fuente: Biotecnología, s.f.

Los plásmidos son muy utilizados en Ingeniería Genética ya que se utilizan como vehículos para introducir ADN en una célula. La unión de ADN exógeno al plásmido se denomina clonación y como hemos indicando anteriormente, la introducción de este plásmido a la célula se realiza por transformación. Para que un plásmido pueda ser utilizado en Ingeniería Genética necesita tener una serie de características importantes: 1. Origen de replicación, que le permitirá al plásmido autoreplicarse en la célula (recuerda, como vimos en la 1ª unidad, que todos los ADN necesitan un origen de replicación para que la Helicasa se una y comience la replicación).

2. Un gen de resistencia que ayudará en la selección de las bacterias transformantes. Si la célula es sensible a algún antibiótico y se pone a crecer en

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presencia de éste, sólo las que contengan el plásmido podrán sobrevivir y así podremos aislar sólo las que contengan el plásmido de interés.

3. Finalmente, la secuencia denominada polylinker o sitio de clonado múltiple que será el lugar donde se inserta el ADN que se quiere clonar El primer plásmido utilizado en Ingeniería Genética fue diseñado en un laboratorio de la Universidad de California, en San Francisco por el Dr. Mexicano, Francisco Gonzalo Bolívar Zapata en 1977 y se denominó pBR322 (por Bolívar y Rodríguez, sus creadores). Este plásmido de 4361 pb contiene un origen de replicación, dos genes de resistencia a antibióticos (ampicilina y tetraciclina) así como un sitio de clonaje.

Figura 33. Esquema del plásmido pBR322. Observa el origen de replicación (café), los genes de resistencia a ampicilina (rojo) y a tetraciclina (azul). El sitio de clonaje se encuentra con la secuencia que reconoce la enzima de restricción EcoRI. Fuente: Lehninger, 2009.

En la actualidad, existen multitud de plásmidos diseñados para su uso en bacterias, hongos, levaduras, células animales, células de insectos y plantas, entre otros, y han sido de vital importancia para el desarrollo de la Ingeniería Genética. Todo ello gracias a los conocimientos básicos de cómo se comparte estos plásmidos en la naturaleza y la brillante idea de un investigador mexicano.

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Para reforzar estos conocimientos, por favor, realiza la siguiente actividad en la cual se te invita a participar en un foro para que analices la importancia que tienen estos mecanismos parasexuales para un Ingeniero en Biotecnología.

Actividades La elaboración de las actividades estará guiada por tu docente en línea, mismo que te indicará, a través de la Planeación didáctica del docente en línea, la dinámica que tú y tus compañeros (as) llevarán a cabo, así como los envíos que tendrán que realizar.

Para el envío de tus trabajos usarás la siguiente nomenclatura: BBM1_U3_A1_XXYZ, donde BBM1 corresponde a las siglas de la asignatura, U3 es la unidad de conocimiento, A1 es el número de actividad, el cual debes sustituir considerando la actividad que se realices, XX son las primeras letras de tu nombre, Y la primera letra de tu apellido paterno y Z la primera letra de tu apellido materno.

Autorreflexiones Para la parte de autorreflexiones debes responder las Preguntas de Autorreflexión indicadas por tu docente en línea y enviar tu archivo. Cabe recordar que esta actividad tiene una ponderación del 10% de tu evaluación.

Para el envío de tu autorreflexión utiliza la siguiente nomenclatura: BBM1_U3_ATR _XXYZ, donde BBM1 corresponde a las siglas de la asignatura, U3 es la unidad de conocimiento, XX son las primeras letras de tu nombre, y la primera letra de tu apellido paterno y Z la primera letra de tu apellido materno

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Cierre de la unidad En esta unidad revisaste la importancia de la variabilidad genética para la sobrevivencia de una especie y su íntima relación con la evolución. Se analizó el papel de las mutaciones y cómo se pueden utilizar para la obtención de cepas de interés industrial con mejores características. Así mismo, se abordó el proceso de la reproducción sexual de las células eucariotas y cómo la meiosis, el sobrecruzamiento y la fecundación aumentan la variabilidad genética de estos organismos, razón por la cual todos los hijos de una misma pareja serán diferentes (a excepción de los gemelos).

También se relacionaron estos procesos con la Leyes de Mendel que permiten predecir cómo será el comportamiento hereditario de un carácter específico y como nos permiten diseñar estrategias de cruzamientos para obtener híbridos con mejores características sin tener que obtener Organismos Genéticamente Mejorados. Finalmente, se revisaron los mecanismos parasexuales de las bacterias, que les ayudan a aumentar la variabilidad genética mediante el intercambio de material genético sin reproducción sexual y cómo los plásmidos, los virus y la transformación han sido aspectos claves para el desarrollo actual de la Ingeniería Genética.

Para saber más

Para comprender mejor los temas que hemos expuesto se te recomienda revisar las siguientes fuentes de información.

En esta página encontrarás la definición de cariotipo y una explicación de su importancia en la búsqueda de enfermedades humanas. Disponible en: http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/paginas/ 9.htm

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El sobrecruzamiento o entrecruzamiento es importante en la variablidad genética y en esta página podrás encontrar información al respecto. Disponible en: http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap12_entrecruzamiento.ph p En esta página encontraras una explicación completa de los transposones y sus aplicaciones. Disponible en: http://medmol.es/revisiones/60/ En este documento encontrarás información sobre los diferentes tipos de mutaciones. Disponible en: http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/cambios%20cromosomico s/Cambios%20cromosomicos%20numericos%20II.htm Las mutaciones genéticas son el tema principale de este interesante documento.

Disponible en: http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/Genetica2/conte nido2.htm.

En esta dirección podrás encontrar información sobre “Selección, Mantenimiento y mejoramiento de microorganismos de interés industrial” donde se haba acerca de las mutaciones inducidas y cómo pueden utilizarse para mejorar organismos con interés industrial. Disponible en: http://www.science.oas.org/Simbio/mbio_ind/cap3_mi.pdf La estructura del cromosoma está explicada en esta página. Disponible en: http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/genetica1/conte nidos4.htm.

Aquí encontraras una buena explicación, paso por paso, de la meiosis así como su importancia. Disponible en: http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/PDF s/20Meiosis.pdf.

Aquí también podrás encontrar información sobre la meiosis. Disponible en: http://neetescuela.com/mitosis-y-meiosis/ El concepto e importancia del centrosoma, su morfología y su función está bien explicada en esta página. Disponible en: http://biologia1bch.blogspot.mx/2011/10/elcentrosoma.html

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Esta es otra página donde podrás encontrar información sobre las diferentes fases de la meiosis y aparecen videos que te ayudarán a entender mejor cada fase.

Disponible en: http://www.maph49.galeon.com/meiosis/proI1.html Una página más que habla sobre el ciclo celular enfocándose en los cromosomas.

Disponible en: http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/ampliaciones/8cromosomas.php En esta página, se explica qué es un organismos homocigoto y un heterocigoto.

Disponible en: http://www.hpcastelli.com.ar/lapureza/_que_cosa_es/heterocigoto.htm Existen muchas páginas que explican las leyes de mendel, esta es una de ellas que lo hace de manera sencilla pero completa. Disponible en: http://www.saberespractico.com/estudios/secundaria-bachiller/biologia-secundariabachiller-estudios/las-tres-leyes-de-mendel/ En esta página se habla sobre los transgénico y se explica, brevemente pero de manera muy clara los diferentes mecanismos parasexuales de las bacterias.

Disponible en: http://www.reduas.fcm.unc.edu.ar/cultivos-trangenicos-amenazan-laefectividad-de-los-antibioticos/ Esta página habla sobre el ciclo de vida de los virus y te ayudará a enteder la vía lítica y lisogénica de los mismos. Disponible en: http://www.biologiasur.org/apuntes/microbiologia/microorganismos/grupos/virus/ciclo s.html Se presenta un resumen de las técnicas de ingeniería genética para la manipulación de genes. Disponible en: http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/herramgen/recomb.pdf En este sitio se realiza una explicación sobre el pBR322, el primer plásmido diseñado para realizar Ingeniería Genética. Disponible en: http://www.cienciorama.ccadet.unam.mx/articulos_extensos/158_extenso.pdf Arbeláez-García, C. A. (2009) Sistema de grupo sanguíneo ABO. Medicina & Laboratorio. 15:329-346. Como su nombre indica, habla sobre el sistema ABO, su descubrimiento, cómo funcional y su implicación en los trasplantes. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2009/myl097-8c.pdf Falco, A., Rocha, A., Tafalla, C., Estepa, A., Coll Morales, J. 2006. Posibles aplicaciones de los transposones de peces a la Acuicultura. Revista AquaTIC 24:6171. En este artículo se realiza una revisión sobre las aplicaciones de los Universidad Abierta y a Distancia de México

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transposones en el mejoramiento de los peces. Disponible en: http://www.revistaaquatic.com/aquatic/pdf/24_06.pdf Herrera Isla, L., Bermúdez Caraballoso, I., Orellana Pérez, P., Acosta Suárez, M., Veitía Rodríguez, N., Clavero García J., Romero Quintana, C. Y Mujica, R. (1999) Mejora para la resistencia al Mal de Panamá en los clones de banano “Manzano” (AAB) y “Gros Michel” (AAA) mediante el cultivo de tejidos y la mutagénisis in vitro.

Centro Agrícola 3:75-80. El banano es un cultivo de gran importancia económica que se ve atacado por un hongo patógeno, Fusarium oxysporum sp. Con la finalidad de encontrar plantas resistentes a este patógeno, en este estudio, realizaron mutaciones inducidas utilizando rayos gamma. Esta es una de las múltiples aplicaciones biotecnológicas de las mutaciones inducidas en la biotecnología.

Disponible en: http://biblioteca.idict.villaclara.cu/UserFiles/File/ciencia/6(4).pdf Tamez Guerra, P., Galán Wong, L.J., Medrano Roldán, H., García Gutiérrez, C., Rodríguez Padilla, C., Gómez Flores, R.A., Tamez Guerra, R.S. 2001.

Bioinsecticidas: su empleo, producción y comercialización en México. Ciencia UANL IV (2):143-152. Un artículo muy interesante sobre la aplicación de los microorganismos (incluidos los fagos) en el control biológico de los insectos que atacan a los cultivos agrícolas. Disponible en: http://eprints.uanl.mx/380/1/bioinsecticidas.pdf Peña Rangel, M.T. y Riesgo Escovar, J. (2005) Nuevas funciones para las fosfolipasas y aciltransferasas de fosfolípidos: una breve revisión de las funciones y el metabolismo de fosfolípidos. Mensaje bioquímica, XXIX: 65-80. El metabolismo de lípidos es importante para cualquier organismo y en este artículo se hace una revisión al respeto así como la aplicación de los transposones para conocer sus vías metabólicas. Disponible en: http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq05v29p065_Ri esgo_10.pdf Valega, O. Las Leyes de Mendel. Este artículo explica detalladamente la historia de Mendel y sus Leyes. Disponible en: http://www.beekeeping.com/articulos/leyes_de_mendel.pdf Varga, Z., Gámez, M., Carreño, R., López, I. 2003. Extensión del teorema fundamental de Fisher sobre la selección natural. 27 Congreso Nacional de Estadística e Investigación Operativa. Lleida, 8-11 de abril. En este artículo se explica el Teorema de Fisher y su relación e importancia con la selección natural propuesta de Darwin. Disponible en: http://web.udl.es/usuaris/esi2009/treballs/P1_30.pdf.

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Curtis, E., Barnes, S.N., Schnek, A. y Massarini. (2008) Biología. (7ª ed.) Argentina: Médica Panamericana. En este libro se habla sobre los aspectos generales de la biología. de Robertis, E., Hib, J. (2005) Fundamentos de Biología Celular y Molecular de De Robertis. (4ª ed.). Argentina: El Ateneo. Este libro se me hace muy interesante ya que la información viene bastante resumida pero muy clara y completa además de que las figuras apoyan el texto para un mejor entendimiento.

Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, D.P. (2002) Principios de Genética. (4ª ed.).

México: Limusa Wiley. Todos los temas explicados en esta unidad, están presentados en este libro que además, contiene numerosos problemas resueltos que te pueden ayudar evaluar si has entendido correctamente todos los conceptos.

Miller, K (2004). Biología. México: Pearson Prentice Hall. Este es un libro de Biología que te puede ayudar a entender muchos de los nuevos conceptos que hemos analizado en esta unidad.

Lehninger. (2009). Bioquímica. México: Omega. Aunque es un libro enfocado a Bioquímica más que a Biología Molecular, se explican los procesos que hemos analizado en esta unidad. Particularmente en el capítulo 24 se analiza el efecto de las mutaciones.

Martinki, J. (2009) Brock Biología de los Microorganismos. (12a ed.). EEUU: Addison-Wesley. Con este libro, ocurre algo parecido a Curtis y colaboradores (2008); aunque es de Microbiología, los conceptos básicos pueden ser de utilidad.

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Fuentes de consulta

Básicas: 1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2010) Biología Molecular de la Célula. (5ª ed.) España: Omega. ISBN: 9788428215077 2. Curtis, E., Barnes, S.N., Schnek, A. y Massarini. (2008) Biología. (7ª ed.)

Argentina: Médica Panamericana. ISBN: 9789500603348 3. Berg, J.M., Tymoczko, J.L., Stryer, L. (2007) Bioquímica. España: Reverté. ISBN: 9788429176001 4. de Robertis, E., Hib, J. (2005) Fundamentos de Biología Celular y Molecular de Robertis. (4ª ed.). Argentina: El Ateneo. ISBN 9789500203845 5. Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, D.P. (2002) Principios de Genética. (4ª ed.). México: Limusa Wiley. ISNB: 968-18-5305-9.

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ISBN 9789500613743 9. Martinki, J. (2009) Brock Biología de los Microorganismos. (12a ed.). EEUU: Addison-Wesley. ISBN: 9788478290970 10. Miller, K (2004). Biología. México: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-115538-5.

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