HEMOGLOBINOPATIAS
algumas realizaram o exame. Dentre os 81,23% convocados por carta para comparecer ao ambulatório para orientação, somente 43,7% realizaram o reteste. Em 231 crianças, a suspeita inicial observada nos resultados de triagem, foi confirmada, sendo em sua maioria, hemoglobinas variantes. A alteração que apresentou o menor índice de confirmação foi a talassemia beta, seguida da interação talassemia alfa/beta. Este fato demonstra a dificuldade em diagnosticar as talassemias nesta faixa etária, principalmente as talassemias do tipo beta, onde o parâmetro em análise fundamenta-se na quantidade de Hb Fetal acima dos valores considerados normais para a idade. Entretanto, o hospital realiza partos de urgência, muitos deles prematuros, onde os valores de Hb A e Hb Fetal apresentam-se alterados. A triagem neonatal de hemoglobinopatias possibilitou a análise de 250 familiares, sendo que 65,2% apresentaram alteração de hemoglobinas. A avaliação dos heterozigotos permitiu o diagnóstico de outros indivíduos homozigotos na família e a observação de interferentes externos na expressão do fenótipo de hemoglobinopatias, como maior frequência de infecções respiratórias em portadores de talassemia alfa (comunicação pessoal) Conclusões Durante os seis anos de estudo foram analisadas 6.055 amostras de sangue de cordão umbilical, e encontrou-se 15,87% de amostras com alterações de hemoglobinas. A talassemia alfa foi a alteração mais frequente. Também foram observadas, variantes raras e interações entre variantes e talassemias. Durante o período de análise, as metodologias foram aprimoradas e combinadas, melhorando a sensibilidade diagnóstica As formas talassêmicas representam 12% dos casos de alterações de hemoglobinas e incluem um número significativo de portadores sem diagnóstico e orientação, nessa faixa etária. Considerando a característica étnica da população brasileira e a alta prevalência das talassemias, evidencia-se a necessidade de inclusão dessas alterações nos programas de triagem. A aplicação de diferentes metodologias permite uma pesquisa completa de Hb anormais e talassemias, favorecendo a orientação genético-educacional adequada a cada caso.
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Trabalho desenvolvido no Laboratório de Hemoglobinas e de Genética das Doenças Hematológicas (LHGDH) Departamento de Biologia – IBILCE, UNESP - São José do Rio Preto, SP (1) Laboratório de Hemoglobinas e de Genética das Doenças Hematológicas - Departamento de Biologia UNESP - São José do Rio Preto, SP. (2) Serviço de Genética – Departamento de Biologia Molecular-Faculdade de Medicina - FAMERP - São José do Rio Preto-SP. (3) Ambulatório de Hematologia Pediátrica do Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP Referências Bibliográficas. 1. Boy, R. Rastreamento de doenças genéticas no recémnascido. Coletânea de tópicos de erros inatos do metabolismo e triagem neonatal. Campo Grande- IPD, 2002. 1 CD-ROM. 2. Pantaleão, S. M. et al. Triagem de hemoglobinopatias estruturais em recém-nascidos de João Pessoa-PB. Rev. Bras. Patol. Clin, v.29, n.1, p.8-13, 1993. 3. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria da Saúde, nº822, 6 de junho de 2001. Brasília, 2001. http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/epntn.htm 4. . Acesso em 26 de janeiro de 2012. 5. Bonini-Domingos, C.R.; Siqueira, F.A.M. Diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias. Newslab, v.42, p.70-76, 2000. 6. Zago, M.A. Origem e heterogeneidade da anemia falciforme. Boletim, v.XV, n.162, p.3-8, 1993. 7. Weatherall, D.J.; Clegg, J.B. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health. Bulletin W.H.O, v.79, n.8, p. 704-712, 2001. 8. Honig, G.R.; Adams III, J.G. Human hemoglobin genetics. Wien: Springer, 1986. 9. Galacteros, F. Détection néonatale de la drépanocitose en France métropolitaine. Arch. Pediatr., v.3, p.1026-31, 1996. 10. Januário, J.N. Programa de triagem neonatal apresenta primeiros resultados. Jornal Hemominas, v.8, n.37, p. 5-6, 1998. 11. Siqueira, F.A.M. Diagnóstico de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP. 2000. 147f. Dissertação (Mestrado em Genética) – Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto. 12. Bianco, I. et al. La prevencione dell, anemia mediterranea nel Lazio: risultati del programa apllicato negli ultimi 10 anni. Prog. Med. Roma, v.42, p. 521-549, 1986. 13. Bonini-Domingos, C. R. Hemoglobinopatias no Brasil: variabilidade genética e metodologia laboratorial. São José do Rio Preto, 1993. Tese (Doutoramento em Ciências Biológicas) Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista. 14. Bonini-Domingos, C. R. Metodologias Laboratoriais para o diagnóstico de hemoglobinopatias e talassemias. HN Editora, 2006 Naoum, P. C.; Bonini-Domingos, C. R. Talassemias alfa. Laes; Haes, v.3, n.113, p.70-98, 1998.