Revista Triagem by Iped Apae

Próxima Fase: Deficiência da Biotinidase 06 Detecção Neonatal de Hiperplasia Adrenal Congênita 20

Síndrome Dolorosa na Anemia Falciforme 24

enética

SUS

ÍNDICE www.ipedapae.org.br

ANO XIII • Nº 22 • ABRIL/ 2013

Jornalista Responsável Anna Paula Paiva - DRT/MS 322 Impressão Gráfica Tropical Tiragem 1.000 exemplares

Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande-MS Rua Estevão Capriata, 285 - Vila Progresso Campo Grande, MS - CEP: 79050-440 Telefone: 67 3348-7800 Fax: 67 3348-7805 www.ipedapae.org.br - @ipedapae www.revistatriagem.com.br

Diretoria Executiva APAE de Campo Grande - MS Presidente Antônio José dos Santos Neto 1º Vice Presidente Reinaldo Guimarães de Campos 2º Vice Presidente Daniel de Assis Leal 1º Dir. Secretário Marcus Vinícius Caixeta de Oliveira 2º Dir. Secretário Evilásio Alexandre Sobrinho 1º Dir. Financeiro Ottão Pereira de Almeida 2º Dir. Financeiro Luiz César Nocera 1º Dir. de Patrimônio Mauro Perrupato da Silva 2º Dir. de Patrimônio Fátima Luzia Taroco Fuzinato Diretor Social Paulo Roberto Vercelino

Corpo Técnico IPED/APAE Antônio de Almeida Lira (CRF/MS 158) Alessandra Lira de Rezende (CRF/MS 2358/ 04) Mariana Caramori Mura (CRF/MS 3047) Michelly Zanchin (CRF/MS 2352/ 04) Suellen Zanchin (CRF/MS 2991) Rivaldo Venâncio da Cunha (CRM/MS 3050)

04 05 06 08 13 14 18 20 21 22 24 27 28 29 31 32 34

Editorial Um pouco da nossa História Deficiência da Biotinidase Resultados de Estudos de Hemoglobinopatias em Neonatos do Estado de São Paulo Toxoplasmose Congênita Avaliação do Preenchimento Correto do Campo 34 na Declaração de Nascidos Vivos na Unidade CAMS / APAE em Campo Grande/MS Fibrose Cística Detecção Neonatal de Hiperplasia Adrenal Congênita Detecção Neonatal do Hipotireoidismo Congênito Fenilcetonúria Síndrome Dolorosa na Criança e Adolescente com Anemia Falciforme Programa Assistencial após o Diagnóstico Homenagem à Secretária de Estado de Saúde Dra. Beatriz Figueiredo Dobashi Erros Inatos do Metabolismo e a Espectrometria de Massas em Tandem Centro Especializado de Reabilitação da APAE - CER/APAE Centro de Educação Especial Girassol da APAE - CEDEG/APAE Complexo de Atendimento Multidisciplinar de Saúde da APAE CAMS/APAE

EDITORIAL

MENSAGEM DO PRESIDENTE

Antônio José dos Santos Neto Presidente da APAE de Campo Grande - MS

m uma rápida reflexão sobre a missão de nossa APAE, no crepúsculo de 2012 e no alvorecer de 2013, constatamos, com satisfação indizível, que estamos acompanhando o crescimento da demanda do segmento a que nossa Instituição se destina, bem como as exigências dos nossos parceiros do SUS na esfera federal, estadual e municipal. Na área da Educação Especial, nossa Unidade (CEDEG – CENTRO DE EDUCAÇÃO ESPECIAL GIRASSOL) está atendendo cerca de 400 alunos, em suas múltiplas vertentes, desde a avaliação e triagem, passando pela estimulação precoce, até a educação profissional e inclusão no mercado de trabalho, que em nossa ótica, se consubstancia na tão propalada cidadania ou ao menos uma via para alcançá-la e buscar vivê-la plenamente. Na área de medicina preventiva, nossa Unidade (IPED – INSTITUTO DE PESQUISAS, ENSINO E DIAGNÓSTICOS), foi habilitada na Fase III do PNTN – PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL, que incluiu a Fibrose Cística no elenco de patologias, que é uma doença hereditária, onde os sinais clínicos que a caracterizam são a doença pulmonar crônica e progressiva e a insuficiência pancreática, e, embora a mesma já viesse sendo executada, no programa público há quase 10 anos, também estaremos atendendo nesse diagnóstico e tratamento. Estamos ainda requerendo habilitação na FASE IV, que inclui Hiperplasia Adrenal Congênita, que é o crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal causado por uma mutação genética, que provoca produção demasiada de androgênio no feto e também essa Fase IV inclui a Deficiência de Biotinidase que é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não

consegue obter a vitamina biotina da maneira adequada e cujo diagnóstico precoce com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal, e, de igual modo, embora, também a triagem para Hiperplasia já venha sendo oferecida no programa público há quase 10 anos, por conta de Legislação Estadual, estamos buscando a habilitação para atender também em relação a isso. Paralelamente, adquirimos um Espectrômetro de Massa em Tandem (MS/MS), para triagem de Erros Inatos do Metabolismo associados a distúrbios dos ácidos orgânicos e aminoácidos. Continuamos, também, executando o PROGRAMA ESTADUAL DE PROTEÇÃO A GESTANTE, uma triagem prénatal pioneira e abrangente – com 16 patologias triadas no inicio da gestação e repetição de 3 patologias no 3º trimestre. Nosso Laboratório de confirmação de triagem, também presta apoio na execução de exames sorológicos de média e alta complexidade para a nossa capital, vários municípios do interior e também ao Hospital Universitário da UFMS. Na área assistencial (curativa) o CAMS – Complexo de Atendimento Multidisciplinar de Saúde, foi implementado já há alguns anos, para dar suporte à Portaria 1635 Neurologia e Autismo); contudo, vem servindo de Centro de Referência Estadual para todo o segmento de portadores de necessidades especiais. Na área de medicina reabilitadora, finalmente, o CER – CENTRO ESPECIALIZADO DE REABILITAÇÃO vem também em convênio com o SUS, oferecendo além da reabilitação, também cadeiras de rodas personalizadas, órteses e próteses em geral, além do uso do BOTOX, na reabilitação neurológica. Nosso foco sempre foi, é, e continuará sendo, o atendimento dentro do contexto holístico e com os mais elevados rigores de qualidade ao segmento dos deficientes ( portadores de necessidades especiais) . Nossos mais sinceros agradecimentos a todos os gestores públicos (federal, estadual e municipal) e a todos os demais parceiros e colaboradores pela confiança em nossa querida APAE DE CAMPO GRANDE e na forma com a qual estamos buscando administrá-la, com envolvimento de todos, mas acima de tudo com muita transparência e afinco na realização dos nossos objetivos institucionais.

TRIAGEM EM MATO GROSSO DO SUL

UM POUCO DA NOSSA HISTÓRIA É impossível entender o presente e projetar o futuro sem rebuscar o passado.  



10 de junho de 1967 é fundada a APAE de Campo Grande; 04 de outubro de 1991 tem início oﬁcialmente a operacionalização do programa público de triagem neonatal no estado de Mato Grosso do Sul. Inicialmente, Fenilcetonúria (PKU) e Hipotiroidismo Congênito (HC) eram as duas patologias triadas, para atender a Lei Estadual 1.150, de 21 de junho de 1991. Naquela época, as amostras biológicas eram coletadas e enviadas para processamento em Laboratórios de São Paulo e Rio de Janeiro. 01 de setembro de 1997 a APAE inaugura e coloca em funcionamento o seu próprio Laboratório (INSTITUTO DE PESQUISAS, ENSINO E DIAGNÓSTICOS-IPED). No mesmo ano, em novembro, objetivando dar melhor resolutividade na “conclusão” diagnóstica do Hipotiroidismo Congênito acrescentamos na triagem o teste para T4; 01 de janeiro de 1998 é adicionado ao programa da capital (Campo Grande), o exame de 17-OH progesterona, para Triagem de Hiperplasia Adrenal Congênita e, em março de 1998 o programa, também de Campo Grande é ampliado com a introdução da triagem para Toxoplasmose Congênita (Toxo IgM), tudo, por conta de Legislação Municipal; 05 de junho de 1998 a rede de coleta é reestruturada e implantada em todos os municípios (postos de saúde, hospitais e maternidades). Em Campo Grande, além dos postos e maternidade, é instalado um posto de coleta na Santa Casa, Hospital Universitário e Cartório de Registro de Nascimentos; 10 de março de 1999, com a implantação da triagem para Hemoglobinopatias (Anemia Falciforme), em Campo Grande, por conta de Legislação Municipal, nosso programa passa a ser o mais abrangente das capitais brasileiras; 1 3 d e j a n e i r o d e 2 0 0 0 a Tr i a g e m p a r a Hemoglobinopatias é estendida para todos os recém-nascidos do estado, por conta de Legislação estadual; 06 de fevereiro de 2001 a triagem para Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose IgM é estendida a todo o estado, por conta de Legislação

Estadual e o programa se torna o mais abrangente do País;  06 de junho de 2001 é editada, pelo Ministério da Saúde, a Portaria 822 que instituiu o PNTN e estabeleceu implantação paulatina de triagem para PKU e HC (Fase I), PKU, HC e Hemoglobinopatias (Fase II) e, PKU, HC, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística (Fase III).  06 de novembro de 2002 é instituída a triagem prénatal (Programa Estadual de Proteção à Gestante), no âmbito sulmato-grossense do SUS.  14 de dezembro de 2012 é editada, pelo Ministério da Saúde, a Portaria nº 2829 que incluiu a FASE IV no PNTN com a triagem para Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Hoje, estamos realizando a triagem neonatal, pelo SUS, para: Fenilcetonúria (PKU), Hipotiroidismo Congênito (HC), Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Toxoplasmose IgM e Hiperplasia Adrenal Congênita. Estamos solicitando habilitação na FASE IV e, temos certeza de que em breve estaremos com a Deficiência de Biotinidase incluída no elenco das patologias do Teste do Pezinho. Estes dados refletem, a nosso ver, uma combinação de alguns fatores como: vontade política, foco na prevenção, parceria, credibilidade e, sobretudo, comprometimento de gestores, órgãos colegiados de controle social e fidelidade a viga mestra da Rede Apaeana Brasileira. Dados Consolidados - Teste do Pezinho Setembro de 1997 a Dezembro de 2012 534.798 78 2.907 86,12% 3.677.054 35.798 3.712.852

T o ta l d e RNs T ria d o s: T o ta l d e M u n icíp io s a te n d id o s M é d ia M e n sa l d e Co le ta s % Co rb e rtu ra T o ta l d o P e río d o : T o ta l d e Ex a m e s re a liz a d o s e m P F T o ta l d e Ex a m e s Co n firm a tó rio s T o ta l G e ra l d e Ex a m e s re a liz a d o s

RNs co n firm a d o s P o r P a to lo g ia Hip o tire o id ism o Co n g ê n ito

T o ta l F re q . P o r M il 149 0,28

Hip e rp la sia Ad re n a l Co n g ê n ita

0,10

F ib ro se Cística

0,14

318

0,59

F e n ilce to n ú ria

0,03

An e m ia F a lcifo rm e (F S )

0,09

T ra ço An e m ia F a lcifo rm e (F AS )

6.129

11,46

O u tra s He m o g lo b in o p a tia s

3.264

6,10

T o x o p la sm o se Co n g ê n ita

“MENTE EM REPOUSO FICARÁ SEMPRE EM REPOUSO”...Cuidado com o Alzaimer!

BIOTINIDASE

DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE Antônio de Almeida Lira*

Assim como a maioria dos erros inatos do metabolismo (EIM), esta doença é hereditária do tipo autossômica recessiva. Causada pela deficiência parcial ou total da enzima que libera dos alimentos a biotina ou vitamina H, a deficiência de biotinidase preenche requisitos para ser incluída na triagem neonatal (teste do pezinho), já que apresenta alta morbidade, de difícil diagnóstico clínico e que possui tratamento efetivo e de baixo custo. SINTOMAS CLÍNICOS: As manifestações clinicas apresentam grande variabilidade, bem como a idade do aparecimento dos sintomas. O quadro clinico completo já foi relatado a partir de sete semanas de vida, embora sintomas neurológicos mais discretos possam ocorrer mais cedo, no período neonatal; contudo, algumas crianças podem não desenvolver sintomas até a adolescência. Os sinais clínicos iniciais mais frequentes são as manifestações neurológicas como hipotonia muscular, letargia, crises convulsivas mioclônicas, ataxia, alopecia, erupções cutâneas e, segundo pesquisa feita pelo Dr. Barry Wolf, 95% das crianças que apresentam algum tipo de sintoma têm também algum grau de perda auditiva. Tais manifestações são mais evidentes nos casos de deficiência total ou profunda da enzima, já a deficiência parcial de biotinidase é de difícil diagnóstico a partir dos sintomas. Devido a variabilidade e inespecificidade das manifestações clínicas, há grande risco de atraso no diagnóstico. Pacientes com diagnóstico tardio, na maioria das vezes têm retardo psicomotor e outras desordens neurológicas que podem ser irreversíveis e até mesmo fatais. DIAGNÓSTICO: É feito através de triagem neonatal (teste do pezinho) em recém-nascidos (RN) ainda assintomáticos. O diagnóstico definitivo, entretanto, deve ser confirmado mediante a determinação da atividade da biotinidase no plasma do paciente. Com base no nível de atividade de biotinidase, os pacientes são classificados em dois grupos principais:

1. Pacientes com deficiência profunda ou total de biotinidase: possuem menos de 10% da média atividade sérica normal da biotinidase. 2. Pacientes com deficiência parcial de biotinidase: possuem entre 10 e 30% da média atividade sérica normal da biotinidase. INCIDÊNCIA: No Brasil, estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 pacientes com Deficiência de Biotinidase (incidência aproximada de 1:60.000, em uma população de cerca de 190 milhões de habitantes. TRATAMENTO: As crianças com sintomas e diagnóstico de biotinidase, apresentam significativas e rápidas melhoras com o início da ingestão de biotina, cuja dose diária usual, conforme o caso, varia de 5 a 20mg de biotina livre, por via oral, por tempo indeterminado, geralmente uma vez ao dia. A CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS) recomenda uma posologia, em geral, na dose de 10mg (na forma de cápsulas ou comprimidos) e 10mg/ml, no caso de soluções líquidas, sendo sua administração oral e preferencialmente fora das refeições, uma vez ao dia). O produto (biotina), em sua forma isolada (pura) é encontrado apenas em farmácias de manipulação (farmácias magistrais) e deve ser solicitado em cápsulas, que podem ser abertas e o conteúdo adicionado ao leite do Bebê. A biotina líquida, segundo alguns autores, deve ser evitada em virtude da possibilidade de imprecisão da dose.

“PARAQUEDAS É O ÚNICO MEIO DE TRANSPORTE QUE, AO ENGUIÇAR, CHEGA-SE MAIS RÁPIDO”

BIOTINIDASE

PRINCÍPIO ATIVO: A biotina (ou vitamina H) é um composto (cofator essencial) pertencente ao grupo de vitaminas hidrossolúveis do complexo B, necessária em diversas funções biológicas. INDICAÇÃO APROVADA NA ANVISA: A ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) liberou o uso e comercialização da biotina (ou vitamina H) somente em associação de polivitaminicos, em doses abaixo das recomendadas para o tratamento de Deﬁciência de Biotinidase. A comercialização na forma isolada (sem associações a outras substâncias) é obtida somente em farmácias de manipulação, conforme mencionado anteriormente. INDICAÇÃO PROPOSTA: Indicada para o tratamento da Deﬁciência de Biotinidase, comprovada por meio de dosagem enzimática.

não são conhecidos nem foram relatados casos de interações medicamentosas com o uso do produto. COMPLICAÇÕES: Quando não tratada, as principais complicações da deﬁciência de biotinidase são: o retardo mental, problemas auditivos e baixa imunidade (infecções de repetição). Observação: a fase IV do PNTN – Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê a inclusão da triagem para Hiperplasia Adrenal Congênita e Deﬁciência de Biotinidase. *O autor é professor aposentado da UFMS (Universidade Federal de Mato Grosso do Sul), farmacêutico e bioquímico, ex-presidente da Federação das APAEs do Estado de Mato Grosso do Sul, ex-presidente da APAE de Campo GrandeMS, ex-superintendente de Ações de Saúde do Estado de Mato Grosso do Sul e, atualmente vice-presidente da Federação das APAEs de MS e Coordenador Geral da Área de Saúde da APAE de Campo Grande-MS.

TEMPO DE TRATAMENTO: Uso crônico. R E A Ç Õ E S A D V E R S A S E CONTRAINDICAÇÕES: Até o momento não existem relatos de complicações ou efeitos adversos maiores associados ao uso de biotina em pacientes com Deﬁciência de Biotinidase. Evidentemente, o produto não pode ser usado em pacientes que apresentem hipersensibilidade ao seu uso. Também

REFERENCIAS: 1. Wolf B, Pompionio RJ, Norrgard KJ et al. Delayed onset profund biotinidase deﬁciency. J Pediatr 1998, 132:362-365. 2. Relatório de Recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS – CONITEC – 6, intitulado (Biotina para o Tratamento da Deﬁciência de Biotinidase) – Maio de 2012 – Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos – Ministério da Saúde. ( E-mail: conitec@saude.gov.br Home Page: www.saude.gov.br/sctie Novas Tecnologias

HEMOGLOBINOPATIAS

RESULTADOS DE ESTUDOS DE HEMOGLOBINOPATIAS EM NEONATOS DO ESTADO DE SÃO PAULO Fatima Adriana Mendes Siqueira (1) Agnes Cristina Fett-Conte (2) Luciane Moreno Storti-Melo (1) Leila Neves Bastos Borin (3) Claudia Regina Bonini-Domingos (1)

Resumo

s hemoglobinopatias são as alterações genéticas mais frequentes na população brasileira. Estão inseridas em programas de triagem neonatal que objetivam, pelo diagnóstico precoce, a melhoria na qualidade de vida dos doentes, pois resultam na implantação de medidas preventivas e profiláticas. De acordo com a metodologia laboratorial utilizada, a caracterização e a frequência de uma ou mais formas de hemoglobinas anormais pode variar, o que indica a necessidade de padronização destas metodologias. As alterações de cadeia beta globina encontram-se expressas em pequenas quantidades no período neonatal, representando dificuldade adicional para a visualização das frações. Para o diagnóstico das talassemias, apenas a associação de diferentes metodologias permite a correta caracterização. No período de 1997 a 2002, um programa piloto de triagem neonatal de hemoglobinopatias, foi desenvolvido com neonatos da região Noroeste do Estado de São Paulo, com o objetivo de avaliar diferentes metodologias, para a obtenção de um protocolo mais adequado de caracterização das alterações de hemoglobinas no período neonatal e estimar a frequência destas alterações na região citada. Durante os seis anos de estudo foram analisadas 6.055 amostras de sangue de cordão umbilical, e 15,87% delas apresentaram alterações de hemoglobinas. A alfa talassemia foi a alteração mais frequente. Foram também encontradas variantes raras e interações entre variantes e talassemias. Durante o período de análise, diferentes métodos foram testados e combinados incluindo a HPLC e análise molecular. Os resultados mostraram que é necessário o uso combinado das técnicas eletroforéticas e cromatográficas para melhor avaliação das hemoglobinas anormais. Além disso, a reavaliação da criança após os 06 meses e o exame dos genitores é fundamental, com aplicações diretas na orientação genético- educacional das famílias. Palavras chave: Diagnóstico laboratorial; triagem neonatal; hemoglobinopatias.

Introdução: A triagem neonatal é uma medida de saúde pública, que permite o estabelecimento de estratégias preventivas, visando a saúde de crianças portadoras de doenças metabólicas hereditárias reduzindo assim, a morbi-mortalidade e melhorando a qualidade de vida dos portadores (1). Existe como procedimento obrigatório desde 1970 no Brasil, para fenilcetonúria (PKU) e hipotiroidismo congênito (2). O Ministério da Saúde, pela portaria nº 822 de 06 de junho de 2001, instituiu no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Entre as doenças rastreadas, no programa original, foram incluídas as hemoglobinopatias, com enfoque especial na anemia falciforme, e na fibrose cística (3). No Brasil, segundo informações do Ministério da Saúde (4), estimam-se o nascimento de um portador de anemia falciforme, para cada mil nascidos vivos por ano, guardadas as devidas variações regionais. A população brasileira é reconhecidamente miscigenada e as combinações entre os defeitos de hemoglobinas encontrados refletem a diversidade genética da população. A importância da detecção de outras formas de hemoglobinas anormais, além da Hb S, se fundamenta pelas suas implicações clínicas, genéticas e antropológicas (5). As manifestações fenotípicas das hemoglobinopatias são variáveis dentro de um mesmo defeito genético e influenciadas por fatores ambientais, origem étnica e co-herança com outras alterações genéticas (6, 7). Os componentes hemoglobínicos no período neonatal mostram predomínio na produção de cadeias alfa e gama. As hemoglobinas normais encontradas nesta faixa etária são Hb Fetal (22) de 70% a 90% e Hb A (22) de 10% a 30%. Após os seis meses de vida ocorre uma inversão progressiva na produção das globinas gama e beta, e os valores de hemoglobina definitivos do adulto são de 96% a 98%

“PARA QUE O MAL TRIUNFE, BASTA QUE AS PESSOAS DE BEM NADA FAÇAM”.

HEMOGLOBINOPATIAS

de Hb A (22); 2,5% a 3,5 % de Hb A2 (22) e 0 a 1% de Hb Fetal (22) (8). No período neonatal, as frações de hemoglobinas anormais geralmente são encontradas em pequenas quantidades, sendo necessária a reavaliação laboratorial dos portadores após os seis meses de vida e o estudo familial (9, 10, 11). A detecção precoce dos indivíduos portadores de hemoglobinopatias em homozigose permite que medidas profiláticas e preventivas sejam efetivadas e que as complicações clínicas decorrentes das alterações genéticas sejam sensivelmente diminuídas. Embora a maioria das hemoglobinopatias sejam assintomáticas em heterozigose, sua detecção é importante por permitir a orientação e o acompanhamento clínico destes indivíduos, em risco de gerar filhos homozigotos, caso se una a outro também portador (12). Um amplo programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias deve incluir a atuação de equipe multidisciplinar, a educação nos níveis populacional, familiar e profissional; a orientação genética dos casais em risco e o acompanhamento clínico dos doentes (13). Os programas propostos preconizam métodos de coleta e análise que favorecem o diagnóstico de variantes de hemoglobinas como a Hb S, entretanto, é necessário estabelecer parâmetros para caracterização das formas talassêmicas, tendo em vista a composição genética da população brasileira (5, 6, 11). O presente trabalho apresenta os resultados de um estudo piloto, desenvolvido no período de 1997 a 2002, na região Noroeste do Estado de São Paulo que investigou o uso das metodologias mais adequadas para o diagnóstico de hemoglobinopatias a partir de um programa de triagem neonatal em amostras de sangue de cordão umbilical.

foram cadastradas e registradas. As amostras foram submetidas aos seguintes testes de triagem de hemoglobinopatias (14): resistência globular osmótica em solução de NaCl O,36%; utilizada como teste seletivo para a talassemia beta heterozigota; análise da morfologia eritrocitária, que visa a observação da forma, tamanho e coloração dos eritrócitos, com modificações características das hemoglobinopatias; eletroforese em acetato de celulose, pH 8,5 que permite a identificação das hemoglobinas normais, variantes e talassemias, mais frequentes na população brasileira e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) com o equipamento VARIANT (Bio-Rad), utilizando o Kit “Sickle Cell”, desenvolvido para a detecção de Hb S em neonatos. Os casos que apresentaram alterações de hemoglobinas nas metodologias de triagem foram submetidos aos seguintes protocolos de confirmação (14): eletroforese de diferenciação em ágar-fosfato, em pH 6,2 para diferenciar algumas variantes como as Hb S de Hb D e Hb C de Hb E; pesquisa intraeritrocitária de hemoglobina Fetal; dosagem de Hb Fetal e dosagem de Hb A2 por HPLC, para as amostras com resultados sugestivos de talassemia beta; Nos casos de suspeita de talassemias do tipo alfa foram utilizados: eletroforese em pH neutro para a identificação de Hb Bart´s e Hb H e pesquisa de corpos de inclusão de Hb H. Para a identificação de variantes desconhecidas e formas Tabela 1 – Métodos de análise realizados nos seis anos do estudo, número de amostras e de anormalidades de hemoglobinas observadas.

Ano

Método

Amostra Total/Alterada

Casuística e Métodos Após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa foram estudadas 6.055 amostras de sangue do cordão umbilical de recém-nascidos independente do sexo e da origem étnica, do Hospital de Base de São José do Rio Preto no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2002. O material foi colhido após o parto em tubos contendo EDTA a 5%. As amostras de sangue para testes de conﬁrmação e estudo familiar, nos casos com suspeita de hemoglobinopatias, foram colhidas por punção venosa e acondicionadas em tubos com o mesmo tipo de anticoagulante. As coletas foram realizadas por proﬁssionais capacitados, após aceitação do termo de consentimento livre e esclarecido, e encaminhadas para o laboratório onde

1997

E,RO,ME

404/36

1998

E,RO,ME,FI,QH

655/85

1999

E,RO,ME,FI,QH,PIH

871/179

2000

E,RO,ME,FI,QH,PIH

1077/260

2001

E,RO,ME,FI,QH,PIH,

1288/163

2002

E,RO,ME,FI,QH,PIH,

HPLC 1760/237

HPLC, PCR-RFLP

E: Eletroforese em pH alcalino e ácido RO: Resistência Osmótica ME: Morfologia eritrocitária FI: Focalização Isoelétrica QH: Quantificação de Hb A2, F e H HPLC: Cromatografia Líquida de alta performance PIH: Pesquisa Intraeritrocitária de Hb H PCR-RFLP: Amplificação e analise de fragmento (biologia molecular)

HEMOGLOBINOPATIAS

interativas de hemoglobinopatias, utilizou-se a focalização isoelétrica em gel de agarose. As confirmações se deram por amplificação de alelos específicos seguida de análise de fragmentos (PCRRFLP). Durante o período de estudo as metodologias aplicadas ao diagnóstico foram aprimoradas e ampliadas. A Tabela 1 mostra as metodologias utilizadas ano a ano. Todos os resultados, positivos ou não, foram informados aos portadores, incluídos nos prontuários hospitalares e divulgados em sessões de orientação oenética, com atuação de equipe multiprofisssional. Na ocasião das orientações, aqueles que optaram, fizeram o reteste e estudo familiar. Resultados e Discussão O programa piloto de triagem neonatal de hemoglobinopatias foi desenvolvido no período de 1997 a 2002, em uma região do Estado de São Paulo com forte influência de caucasianos em sua formação original, especialmente povos provenientes da região do Mediterrâneo (13). Foram analisadas 6.055 amostras de sangue de cordão umbilical e encontrados 15,87% de portadores de hemoglobinopatias, incluindo as formas talassêmicas e variantes. A tabela 2 ilustra os resultados de perfil de hemoglobinas obtidos durante os seis anos de programa, separados por ano. Observou-se também, variantes raras e interações entre variantes e talassemias. Durante o período de análise, as metodologias foram aprimoradas e combinadas, melhorando a sensibilidade diagnóstica. Tabela 2 - Tipos de hemoglobinas anormais{n (%)} encontradas na triagem neonatal no período de Perfil de Hemoglobinas 1997 a 2002, na região Noroeste do Estado de São PeríodoPaulo. NA Total Normal alfa tal beta tal Com Com Hb Raras Interações Total de Hb S Hb C Hb 1997

10 (1,5)

1998*

404

368 (91,1%)

13 (3,2%)

10 (2,48%)

11 (2,72%)

01 (0,25%)

655

560 (85,5%)

42 (6,42%)

08 (1,23%)

22 (3,36%)

04 (0,62%)

01 rápida (0,25%) 01- rápida (0,15%)

1999*

14 (1,61)

871

678 (77,84% )

96 (11,02% )

28 (3,21%)

27 (3,10%)

03 (0,34%)

01-Hb Koln (0,12%)

2000*

08 (0,74)

1077

809 (75,12% )

166 (15,41% )

51 (4,74%)

21 (1,95%)

10 (0,93%)

02-rápida (0,18%)

2001*

04 (0,35)

1288

1121 (87,0%)

127 (9,86%)

06 (0,47%)

18 (1,40%)

05 (0,38%)

03-rápida (0,23%)

2002*

06 (0,34)

1760

1517 (86,20% )

162 (9,2%)

14 (0,80%)

38 (2,15%)

13 (0,73%)

01-rápida (0,06%)

Total

42 (0,7)

6055

5053 83,45%

606 10%

117 1,93%

137 2,26%

36 0,60%

9 0,15%

anormais 36 (8,9%)

03- tal (0,45%) 05- Hb S/  tal (0,77%)

85 (13%)

23- tal (2,64%) 01- Hb S/  tal (0,12%) 04- tal (0,37%) 03- Hb S/  tal (0,28%) 03- Hb C/  tal (0,28%) 02- tal (0,15%) 01- Hb S/  tal (0,08%) 01- Hb S/  tal (0,08%) 03- tal (0,17%) 04- Hb S/  tal (0,23%) 01- Hb C/  tal (0,06%) 01-Hb S//tal (0,06%) 55 0,91%

179 (20,55%)

260 (24,14%)

163 (12,65%)

237 (13,46%)

960 15,85%

NA: frequência de amostras não analisadas por problemas técnicos

ou de coleta.

No ano de 1997 o programa iniciou utilizando apenas eletroforese em pH alcalino e ácido; Resistência osmótica e Análise da morfologia eritrocitária. Foram avaliadas 404 amostras de sangue, sendo observadas, entre as formas mais freqüentes, a talassemia alfa, a Hb S e suspeitas de talassemia beta, respectivamente, totalizando 8,4% das hemoglobinas anormais encontradas. Em 1998 foram analisadas 655 amostras e, além dos testes de triagem iniciais foram acrescidos outros métodos como, a focalização isoelétrica e as técnicas para detecção e quantificação de Hb H, que permitiram a identificação de interações entre talassemias e variantes, ampliando a sensibilidade metodológica e diagnóstica. Nos anos de 1999 e 2000, dentre as 1.948 amostras analisadas, as talassemias do tipo alfa e do tipo beta apresentaram frequências superiores aos anos anteriores. O Hospital de Base é um hospital escola, que atende pessoas provenientes de diversas regiões e realiza muitos partos de risco, em especial devido à redução no número de leitos em outros hospitais da região. Este fato pode ser uma das possíveis causas para o aumento no número de nascimentos prematuros por pré-eclâmpsia, diabetes gestacional e sofrimento fetal, dentre outros fatores. Estes agravantes no final da gestação geram estresse fisiológico e podem ser os fatores externos que, influenciaram os perfis de talassemia alfa observados (15). A partir do ano 2000 houve uma maior participação dos profissionais da área de saúde no desenvolvimento do programa de diagnóstico neonatal, devido a amplas reuniões de esclarecimento. A equipe de assistência social realizou a divulgação junto ao programa de atendimento às gestantes efetuado no hospital, esclarecendo as mães sobre a importância do estudo. Quanto à coleta, a participação refletiu-se no número de amostras analisadas, que aumentou significativamente a partir deste ano. Também foi possível observar que a evolução das metodologias utilizadas, com aprimoramento e implantação de métodos de análise mais acurados, ampliou o número de casos diagnosticados para cada um dos fenótipos de hemoglobinas anormais. No ano de 2001, iniciou-se a utilização da HPLC como método de triagem neonatal, juntamente com os métodos clássicos. Dessa forma, o diagnóstico de hemoglobinas variantes tornou-se mais rápido e preciso, pelo o fato das alterações de cadeia beta encontrarem-se expressas em pequenas quantidades no período neonatal, representando uma dificuldade adicional para a visualização das frações. Foram analisadas 1.288 amostras, e para o diagnóstico das

HEMOGLOBINOPATIAS

talassemias, a associação das diferentes metodologias permitiu a caracterização dessas alterações. Para talassemia beta, foi possível identificar valores de Hb A diminuídos e Hb F aumentados pela cromatografia, concordantes com os resultados de procedimentos eletroforéticos, aliados aos resultados citológicos. Nas talassemias alfa a presença de Hb H e Hb Bart's nos procedimentos eletroforéticos, pôde ser confirmada pela pesquisa intraeritrocitária de Hb H. Na HPLC, observaram-se o aumento no valor percentual médio de frações, com baixo tempo de retenção como os picos de “Fast” e “F1” estabelecidos pelo programa de analise do kit, sugerindo a possível eluição de Hb H e Hb Bart's nesses picos. Observou-se que, para o diagnóstico das hemoglobinopatias como um todo, a associação de diferentes metodologias de análise, confirmando os perfis observados, foi fundamental. No ano de 2002 o número de amostras analisadas foi 1.760, superando os anos anteriores, mantendo-se a observação de maior prevalência da talassemia alfa, além do diagnóstico de interações entre talassemias e variantes de hemoglobinas. As confirmações foram feitas por Biologia Molecular. Nos seis anos de estudo, observou-se que cada um dos métodos iniciais de análise utilizados, tanto os eletroforéticos quanto a HPLC, sozinhos, não permitiram a completa caracterização de todas as formas de hemoglobinas anormais encontradas. A associação de metodologias possibilitou o diagnóstico das variantes Hb S (2,25%), Hb C (0,63%), das talassemias alfa (9,97%) e beta (1,96%), que foram as alterações mais prevalentes, mas também, permitiram a detecção de 34(0,56%) amostras com interações entre as formas talassêmicas e 20 (0,33%) com variantes e talassemias. Encontraram-se ainda 09 (0,15%) amostras com Hb raras. Outras 40 amostras apresentaram problemas nas análises e não foram incluídas em nenhum dos grupos definidos na tabela 2. Esses casos foram convocados para reavaliação, após os seis meses de idade e dentre os que retornaram muitos confirmaram a presença de algum tipo de alteração de hemoglobina, em especial de talassemias. Tabela 3 - Comparação entre os testes de triagem e confirmação diagnóstica para as amostras analisadas no período de 1997 a 2002. Suspeita inicial

Com Hb AS

Nú mero de

Reteste realizado

****Outras: resultados que não incluídos anteriormente.

Os resultados, com a conclusão das análises, foram enviados ao hospital para inclusão nos prontuários. As mães ou responsáveis pelas crianças que apresentaram resultados de Hb anormais na triagem foram convidadas por carta, enviada pela equipe de assistentes sociais, a comparecer em ambulatório específico para orientação genética e reavaliação laboratorial. A tabela 3 ilustra o número de crianças que compareceram ao ambulatório de genética, para reteste e o número de confirmações das suspeitas iniciais realizadas neste período. Do total de amostras que apresentaram resultados com alteração de hemoglobinas, 18,77% não puderam ser convocados para reteste devido a problemas de identificação como nome ou registro hospitalar incompleto, ou ainda homônimos. Muitas das cartas enviadas retornaram devido: dado contido na ficha cadastral estar incompleto; residirem na zona rural; mudança de endereço. Entretanto, o número de comparecimento para orientação foi maior que o número de retestes realizados. Alguns responsáveis pelas crianças optaram pela realização da reavaliação em outra oportunidade. Dez mães compareceram para orientação, apesar do óbito de seus recém-nascidos, e

Teste d e confirmação

Convocados

112

52,67%

81,30% 90%

Com Hb AC

34,48%

Alfa tal.

487

219

44,97%

149

68%

Beta tal

34,88%

13,3%

Interações*

22,22%

50%

Interações**

60 %

88,9% 66,6%

Raras***

33,33%

Outras****

42,42%

85,7%

Total

798

350

43,85%

235

67,14%

Legenda: *Interações: Hb S/alfa talassemia; **Interações: alfa/beta talassemia; ***Raras: Hb de migração rápida;

HEMOGLOBINOPATIAS

algumas realizaram o exame. Dentre os 81,23% convocados por carta para comparecer ao ambulatório para orientação, somente 43,7% realizaram o reteste. Em 231 crianças, a suspeita inicial observada nos resultados de triagem, foi confirmada, sendo em sua maioria, hemoglobinas variantes. A alteração que apresentou o menor índice de confirmação foi a talassemia beta, seguida da interação talassemia alfa/beta. Este fato demonstra a dificuldade em diagnosticar as talassemias nesta faixa etária, principalmente as talassemias do tipo beta, onde o parâmetro em análise fundamenta-se na quantidade de Hb Fetal acima dos valores considerados normais para a idade. Entretanto, o hospital realiza partos de urgência, muitos deles prematuros, onde os valores de Hb A e Hb Fetal apresentam-se alterados. A triagem neonatal de hemoglobinopatias possibilitou a análise de 250 familiares, sendo que 65,2% apresentaram alteração de hemoglobinas. A avaliação dos heterozigotos permitiu o diagnóstico de outros indivíduos homozigotos na família e a observação de interferentes externos na expressão do fenótipo de hemoglobinopatias, como maior frequência de infecções respiratórias em portadores de talassemia alfa (comunicação pessoal) Conclusões Durante os seis anos de estudo foram analisadas 6.055 amostras de sangue de cordão umbilical, e encontrou-se 15,87% de amostras com alterações de hemoglobinas. A talassemia alfa foi a alteração mais frequente. Também foram observadas, variantes raras e interações entre variantes e talassemias. Durante o período de análise, as metodologias foram aprimoradas e combinadas, melhorando a sensibilidade diagnóstica As formas talassêmicas representam 12% dos casos de alterações de hemoglobinas e incluem um número significativo de portadores sem diagnóstico e orientação, nessa faixa etária. Considerando a característica étnica da população brasileira e a alta prevalência das talassemias, evidencia-se a necessidade de inclusão dessas alterações nos programas de triagem. A aplicação de diferentes metodologias permite uma pesquisa completa de Hb anormais e talassemias, favorecendo a orientação genético-educacional adequada a cada caso.

Trabalho desenvolvido no Laboratório de Hemoglobinas e de Genética das Doenças Hematológicas (LHGDH) Departamento de Biologia – IBILCE, UNESP - São José do Rio Preto, SP (1) Laboratório de Hemoglobinas e de Genética das Doenças Hematológicas - Departamento de Biologia UNESP - São José do Rio Preto, SP. (2) Serviço de Genética – Departamento de Biologia Molecular-Faculdade de Medicina - FAMERP - São José do Rio Preto-SP. (3) Ambulatório de Hematologia Pediátrica do Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP Referências Bibliográﬁcas. 1. Boy, R. Rastreamento de doenças genéticas no recémnascido. Coletânea de tópicos de erros inatos do metabolismo e triagem neonatal. Campo Grande- IPD, 2002. 1 CD-ROM. 2. Pantaleão, S. M. et al. Triagem de hemoglobinopatias estruturais em recém-nascidos de João Pessoa-PB. Rev. Bras. Patol. Clin, v.29, n.1, p.8-13, 1993. 3. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria da Saúde, nº822, 6 de junho de 2001. Brasília, 2001. http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/epntn.htm 4. . Acesso em 26 de janeiro de 2012. 5. Bonini-Domingos, C.R.; Siqueira, F.A.M. Diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias. Newslab, v.42, p.70-76, 2000. 6. Zago, M.A. Origem e heterogeneidade da anemia falciforme. Boletim, v.XV, n.162, p.3-8, 1993. 7. Weatherall, D.J.; Clegg, J.B. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health. Bulletin W.H.O, v.79, n.8, p. 704-712, 2001. 8. Honig, G.R.; Adams III, J.G. Human hemoglobin genetics. Wien: Springer, 1986. 9. Galacteros, F. Détection néonatale de la drépanocitose en France métropolitaine. Arch. Pediatr., v.3, p.1026-31, 1996. 10. Januário, J.N. Programa de triagem neonatal apresenta primeiros resultados. Jornal Hemominas, v.8, n.37, p. 5-6, 1998. 11. Siqueira, F.A.M. Diagnóstico de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP. 2000. 147f. Dissertação (Mestrado em Genética) – Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto. 12. Bianco, I. et al. La prevencione dell, anemia mediterranea nel Lazio: risultati del programa apllicato negli ultimi 10 anni. Prog. Med. Roma, v.42, p. 521-549, 1986. 13. Bonini-Domingos, C. R. Hemoglobinopatias no Brasil: variabilidade genética e metodologia laboratorial. São José do Rio Preto, 1993. Tese (Doutoramento em Ciências Biológicas) Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista. 14. Bonini-Domingos, C. R. Metodologias Laboratoriais para o diagnóstico de hemoglobinopatias e talassemias. HN Editora, 2006 Naoum, P. C.; Bonini-Domingos, C. R. Talassemias alfa. Laes; Haes, v.3, n.113, p.70-98, 1998.

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

toxoplasmose é uma doença causada por um protozoário denominado Toxoplasma gondii. Esta patologia adquire especial relevância quando ocorre em gestantes, devido ao risco de transmissão vertical e do possível acometimento fetal. Em geral, o risco de adquirir toxoplasmose durante o período gestacional está relacionado a três fatores: a prevalência na comunidade, o número de contatos com uma fonte de infecção e o número de mulheres suscetíveis (não imunizadas por infecção prévia) na comunidade. A prevalência mundial da toxoplasmose varia entre 40 e 85% para a população maior de 35 anos e entre 50 a 90% em diferentes regiões da América. Estudos realizados demonstraram que 50 a 80% das mulheres brasileiras apresentam anticorpos IgG, estando estas em idade fértil. No entanto, 20 a 50% são suscetíveis a esta infecção. A transmissão congênita pode ocorrer quando a mãe adquire a infecção durante a gravidez (fase aguda), ou de forma menos comum, quando gestantes cronicamente infectadas tem imunocomprometimento relevante. A gestante estando na fase aguda (ou reagudização) da doença, pode ocorrer abortos, desenvolverem partos precoces ou a termo, gerar crianças sadias ou apresentando anomalias de grau leve à grave. Estudos sorológicos demonstram que mais de 80% das infecções primárias por toxoplasmose são assintomáticas, em decorrência da efetividade do sistema imunológico, embora a doença possa se manifestar de forma severa em pessoas imunossuprimidas. No caso de indivíduos com Síndrome da Imunodeﬁciência Adquirida (AIDS), pode haver a reagudização da infecção, sendo assim, manifestando-se de forma fulminante e com frequência letal, levando a encefalite, retinite, miocardite e a toxoplasmose letal. Na toxoplasmose congênita, quando a mãe se infecta durante a gestação, a contaminação do feto ocorre pela placenta, causando danos de diferentes graus de gravidade, dependendo da virulência da cepa do parasita, da capacidade da resposta imune da mãe e do período gestacional em que a mulher se encontra. Quando a contaminação materna ocorre no primeiro trimestre de gestação, a ocorrência de transmissão vertical (TV) é menor

Alessandra Lira de Rezende* que no terceiro trimestre da gestação, porém, a gravidade da doença no neonato é maior. Os principais danos ocasionados pela transmissão vertical são as lesões no sistema nervoso central ou coriorretinite. Este pode ser um quadro agudo, extenso, com alto grau de letalidade ou de lesões irreparáveis, denominadas de tétrade de Sabin, cujas manifestações são: hidrocefalia ou microcefalia; coriorretinite; calcificações intracranianas e retardo mental. A microcefalia, na maioria das vezes apresenta-se de forma letal; nos casos observados pela hidrocefalia do tipo obstrutivo, é o dano mais frequente em torno de 16 a 80%. A patologia é detectada pela pesquisa laboratorial de marcadores sorológicos durante o acompanhamento pré-natal ou em estudos de prevalência. A relevância em estabelecer o perfil sorológico das gestantes, consiste na possibilidade de adoção de medidas profiláticas e terapêuticas para minimizar a transmissão vertical e os possíveis comprometimentos fetais. O diagnóstico da toxoplasmose congênita é baseado em testes sorológicos pesquisando anticorpos anti-T. gondii. A fase aguda da toxoplasmose, caracteriza-se por uma soroconversão recente, com a presença das Imunoglobulinas IgM e IgG. A dosagem de anticorpos IgM pode ser realizada após uma ou duas semanas do início da infecção, tendo um pico entre a sexta e oitava semana. Títulos de anticorpos IgM podem permanecer por 12 meses ou mais. Os anticorpos IgG podem permanecer no indivíduo infectado por toda vida. A toxoplasmose é um problema de saúde pública em vários países e seu diagnóstico é fundamental nos programas de auxílio a gravidez, para a prevenção de sequelas no feto. E também a sua associação com doenças imunossupressoras enfim, múltiplos fatores têm destacado nos últimos anos a relevante importância da toxoplasmose como patologia humana. * A autora é Coordenadora Técnica do Laboratório IPED/APAE e Coordenadora do Serviço de Triagem Neonatal de Mato Grosso do Sul. Farmacêutica e Bioquímica Mestre em Ciências da Saúde-UNB

“ HOMENS INTELIGENTES CONVERSAM SOBRE IDEIAS, HOMENS COMUNS CONVERSAM SOBRE COISAS E, HOMENS MESQUINHOS CONVERSAM SOBRE PESSOAS”.

ANOMALIA CONGÊNITA

AVALIAÇÃO DO PREENCHIMENTO CORRETO DO CAMPO 34 NA DECLARAÇÃO DE NASCIDOS VIVOS, NA UNIDADE CAMS / APAE EM CAMPO GRANDE/MS

s anomalias congênitas respondem pela segunda causa de mortalidade infantil. O estudo epidemiológico delas é fundamental para o esclarecimento de problemas e formulações de políticas em saúde. A partir dessa problematização, em 2000, o campo 34 foi incluído na Declaração de Nascidos Vivos (DNV) com o intuito de notificar a presença de quaisquer defeitos congênitos no momento do nascimento. Objetivos: Nesta pesquisa buscamos identificar se existiram subnotificações desse campo durante o preenchimento da DNV a partir de comparações desse formulário na SESAU com os casos encaminhados ao tratamento pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - Complexo de Atendimento Multidisciplinar de Saúde CAMS / APAE no período compreendido entre janeiro de 2007 e julho de 2012. Métodos: O estudo é do tipo transversal observacional retrospectivo, de caráter quantitativo, realizado a partir da comparação dos dados coletados em uma amostra de 232 prontuários do CAMS e suas respectivas DNVs. Resultados: Dentre os resultados estatísticos analisados, encontramos uma amostra de 124 crianças diagnosticadas com algum tipo de anomalia congênita pelo CAMS - APAE I, e destas, 88,7% não foram notificadas durante o preenchimento da DNV.

Liane de Rosso Giuliane (1) Arnon Lemes Vilela (2) Anana A. Chaves (2) Guilherme Junior Neves Dias (2) Jorge Martinez (2) Marina Cabral de Almeida (2) Raysa Victoria de Oliveira Cechim (2) Tiago Sales (2)

segunda maior causa de mortalidade infantil (DATASUS, 2012). É possível que a prevalência global de anomalias congênitas seja maior, porém subestimada por causa da deﬁciência de informações (BOTTO; MASTROIACOVO, 2000). Em 1990 foi criado no Brasil o Sistema de Informações sobre os Nascidos Vivos (SINASC), o instrumento de entrada do SINASC é a Declaração de Nascido Vivo (DNV) (BRASIL, 2011). Em 2000 a DNV foi atualizada e passou a conter o campo 34, permitindo a descrição do defeito congênito ao nascimento de acordo com o CID-10, devendo esse campo ser preenchido por proﬁssional capacitado (FUNASA, 2001). Estudos sugerem o não preenchimento do Campo 34. Um estudo realizado em São Paulo mostrou que 12,8% das DNVs apresentaram o Campo 34 assinalado como ignorados ou não foram preenchido mostrando a necessidade de mais estudos à respeito (GEREMIAS; ALMEIDA; FLORES, 2009).

Conclusão: No período estudado ocorreram subnotiﬁcações na maioria dos casos avaliados, o que demonstra falta de preparo dos proﬁssionais durante o preenchimento do campo 34 da DNV. INTRODUÇÃO Anomalia congênita é defeito funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja genético, ambiental ou desconhecido (OPAS, 1984). Em 2010 ocorreram 39.254 mortes infantis por causas diversas no Brasil, destas, 19% correspondem a malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas deixando as malformações como “OS HOMENS PERDEM A SAÚDE PARA JUNTAR DINHEIRO, E DEPOIS PERDEM O DINHEIRO PARA A RECUPERAR. POR PENSAREM ANSIOSAMENTE NO FUTURO, ESQUECEM O PRESENTE, DE TAL FORMA QUE ACABAM POR NEM VIVER NO PRESENTE NEM NO FUTURO. VIVEM COMO SE NUNCA FOSSEM MORRER E MORREM COMO SE NUNCA TIVESSEM VIVIDO” (Confúcio).

MÉTODOS E MÉTODOS O estudo é do tipo observacional transversal, analítico retrospectivo realizado em Campo Grande, MS com aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Anhanguera–UNIDERP número 157/2011. A pesquisa foi realizada entre 08/2011 a 09/2012 com 232 pacientes escolhidos aleatoriamente nascidos entre 2007 e julho de 2012. Os critério de inclusão eram: Pacientes portadores de anomalias congênitas, sejam por consequência de problemas genéticos, induzida por uso de substâncias nocivas durante a gestação ou decorrente de oligodrâmnio; Pacientes nascidos a partir de 2007 e que fazem acompanhamento no Complexo de Atendimento Multidisciplinar de Saúde da Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais, Nascidos no Estado de Mato Grosso do Sul. E os critérios de exclusão foram: Pacientes nascidos antes de 2007; Pacientes que não são naturais de Mato Grosso do Sul; Pacientes sem a DNV correspondente. A coleta de dados foi realizada em dois momentos sendo a primeira no CAMS / APAE, e a segunda etapa da coleta de dados na SESAU - Campo Grande, onde, pelo nome da mãe e data de nascimento da criança (dados colhidos pela APAE), encontramos a DNV correspondente. As variáveis analisadas foram: nome do paciente, data de nascimento do paciente, diagnóstico de anomalia congênita, se a anomalia é visível ao nascimento, nome da mãe, data de nascimento da mãe, hospital em que ocorreu o parto, ocupação da mãe, número de consultas de pré-natal, índice de APGAR no primeiro e quinto minuto, idade gestacional no nascimento, peso ao nascer, número de gestações anteriores, número de cesáreas, número de partos normais, se foi utilizado fórceps, número de abortos, tipo de gravidez (única ou gemelar). Dessa forma, os dados observados nessa fase, analisando-se paciente por paciente, foram confrontados com aqueles pesquisados na primeira fase para analisar se havia compatibilidade entre eles. Caso o número de pacientes com anomalia congênita, notiﬁcados à SESAU - Campo Grande, por meio do preenchimento do campo 34, fosse menor que o número de pacientes admitidos no CAMS / APAE, a hipótese de subnotiﬁcação das malformações congênitas estaria comprovada. A coleta foi feita no Programa Excell versão 2010 e após as informações colhidas nos dois locais foram cruzadas para observar a semelhança ou diferença. RESULTADOS No presente estudo foram analisados 232 prontuários da APAE e suas respectivas DNVs, de

pacientes nascidos entre o período de 2007 e 2012, sendo 124 (53,4%) do sexo masculino e 108 (46,5%) do sexo feminino, com idade média de três anos, que apresentam anormalidades congênitas variadas e/ou atrasadas do desenvolvimento neuropsicomotor. A faixa etária das mães dos pacientes era de 14 a 45 anos, com média de 26,3 anos. Apresentaram diversos níveis de escolaridade sendo que a maioria possuía ensino médio completo(28,4%). Quanto às proﬁssões, a mais prevalente foi líder do lar (60,7%). Nos prontuários analisados na APAE, foram encontradas 124 (53,4%) crianças diagnosticadas com alguma anomalia congênita e destas, 18 (14,5%) apresentaram anomalias múltiplas e 103 (44,4%) crianças apenas com o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, sem ser portador de alguma malformação, e 5 (2,1%) prontuários que não continham tais informações. Das que apresentaram anomalias congênitas, foram diagnosticados 45 tipos de malformações, sendo as mais encontradas: 27 pacientes com síndrome de Down, 27 com hidrocefalia, 11 com microcefalia, 8 com cardiopatia congênita, 6 com macrocefalia, 5 com fenda palatina, 4 pacientes com toxoplasmose congênita e 4 com holoprosencefalia (Figura 4).

Figura 4. Gráﬁcos das malformações encontradas nas crianças estudadas pelos prontuários da Associação de Pais e Amigos do Excepcional (APAE) em Campo Grande, MS, 2007-2012.

Ao estudarmos as DNVs, verificamos que do total de nascimentos somente 14 (6%) foram notificados com malformação, dentre estes, 7 possuíam mais de uma malformação e em 218 (94%), nada havia de anormal. Dos que foram notificados, as anomalias mais encontradas foram: 4 portadores de fenda palatina, 3 com hidrocefalia, 2 com síndrome de Down e 2 com espinha bífida (Figura 5).

Figura 5. Gráﬁcos das malformações encontradas nas crianças estudadas pela notiﬁcação nas declarações de nascidos vivos (DNVs) em Campo Grande, MS, 2007-2012.

ANOMALIA CONGÊNITA

Comparando-se o diagnóstico notificado na DVN com o realizado pela APAE, não encontramos nenhum resultado conflitante; no entanto, existem diagnósticos incompletos em ambos os locais como mostrado no Quadro 1. As instituições em que os partos foram realizados estão localizadas no Estado de Mato Grosso do Sul, principalmente os hospitais Santa Casa, Associação de Amparo à Maternidade e à Infância (AAMI), Hospital Regional de Mato Grosso do Sul (HRMS), Hospital Universitário (HU), Hospital El Kadri, Hospital Unimed Miguel Couto, Hospital da Mulher Vó Honora e Hospital Adventista do Pênfigo. Quadro 1. Diagnósticos das crianças com malformações observadas pelas declarações de nascidos vivos (DNVs) e nos prontuários da Associação de Pais e Amigos do Excepcional (APAE) em Campo Grande, MS, 2007 - 2012. Diagnóstico DNV e o hospital correspondente

Diagnóstico dado pela APAE

Macroglossia - Santa Casa

Síndrome de Down

Defeito por redução do membro superior, não especificado, encefalocele não especificada e microcefalia – Santa Casa

Encefalocele e microcefalia

Diagnóstico da APAE incompleto por não conter a informação do defeito em membro superior.

Malformação não especificada do Síndrome de Down coração - Hospital Adventista

Foi notificada na DNV apenas uma característica que compõe a síndrome de Down.

Fenda labial unilateral, hidrocefalia congênita não especificada – Hospital Regional de Mato Grosso do Sul (HRMS)

Lábio leporino e fenda palatina

Diagnóstico da APAE incompleto por não conter a informação da hidrocefalia.

Hidrocefalia

Diagnóstico da APAE incompleto por não conter a informação da deformidade do pé.

Dedos da mão supranumerários e Lábio leporino e fenda fenda labial unilateral – Santa palatina Casa

Diagnóstico da APAE incompleto por não conter a informação dos dedos supranumerários.

Na Santa Casa nasceram 44 pacientes que foram diagnosticados com malformação pela APAE, porém consta em suas DNVs que somente 4 nasceram com tal condição. Na AAMI nasceram 39 portadores segundo a APAE, mas apenas 4 foram notificados na DNV. No HRMS nasceram 24 crianças com anomalia de acordo com a APAE, entretanto 4 foram notificados na DNV. No HU nasceram 7 pacientes com malformações diagnosticados posteriormente pela APAE, já na DNV não houve nenhuma notificação. No Pênfigo nasceram 5 pacientes portadores de deformidades e destes só 2 foram notificados na DNV. O Hospital da Mulher não teve nenhuma notificação na DNV e na APAE aparecem 2 crianças que nasceram nesse local com anomalia congênita. No El Kadri nasceu 1 portador, mas não foi

Figura 6. Número de crianças com malformação diagnosticadas pela Associação de Pais e Amigos do Excepcional (APAE) e as notiﬁcadas nas declarações de nascidos vivos (DNVs) em cada hospital em Campo Grande, MS, 2007-2012.

Diferença encontrada. Foi notificada na DNV apenas uma característica que compõe a síndrome de Down.

Outras deformidades congênitas do pé, hidrocefalia congênita não especificada – HRMS

notiﬁcado na DNV, e no Hospital Miguel Couto, nasceram 2 pacientes com anomalia congênita e também não houve a notiﬁcação na DNV (Figura 6).

Portanto, no total dos resultados encontramos uma subnotificação em 110 pacientes que deveriam ter sido notificados como portadores de anomalias congênitas e não foram, o que representou 88,7% das “não” notificações na DNV. DISCUSSÃO Após a comparação do preenchimento do Campo 34, através das DNVs, com os prontuários obtidos no CAMS / APAE ficou evidente a expressiva subnotificação dos casos de malformações. Isso se deve ao fato de que apenas 14 (6,03%) das DNVs tiveram em seus registros alguma forma de anomalia, ao passo que, 124 (53,44%) pacientes dos quais tiveram seus respectivos prontuários estudados apresentavam algum diagnóstico no CAMS. Essa disparidade de prevalência nos dois cenários sugere uma considerável subnotificação. Essa diferença talvez seja resultado de descaso e/ou de pouca informação por parte dos profissionais médicos, muitas vezes até delegando essa função para enfermeiros, técnicos de enfermagem ou ainda por secretários sem capacitação para tal função. Segundo Luquetti (2010), a pouca clareza e a heterogeneidade dos profissionais responsáveis pelo preenchimento da DNV são alguns dos fatores apontados como responsáveis pela baixa ou falta de informações. Tal campo e todos os outros da DNV podem ser preenchidos por médico, membro da equipe de enfermagem da sala de parto ou do berçário, ou por outra pessoa desde que esta tenha sido previamente preparada para tal fim (FUNASA, 2001). Ressalta-se que tal subnotificação pode ser pelo fato da DNV ser preenchida nas primeiras horas após o nascimento e muitas vezes o diagnóstico é feito

depois, e não é enviada uma notificação de correção ao SINASC. Dados da pesquisa permitem, em parte, confirmar tal hipótese, observando que o principal diagnóstico dos pacientes atendidos na APAE foi a síndrome de Down, enquanto que na DNV, os que tinham foram notificados apenas com um sinal da síndrome (macroglossia e defeito congênito do coração não especificado). Esses achados permitem chamar atenção para a tese de que o médico, mesmo suspeitando ao nascimento, preferiu dar o diagnóstico correto depois. Já a malformação mais notificada na DNV foi a fenda palatina, provavelmente por ser um dos defeitos congênitos mais evidentes ao nascimento. Um fato que pode explicar em parte algumas subnotificações é o de que nem todas as malformações são visíveis ao nascimento e algumas delas só se manifestam alguns anos após, impossibilitando sua detecção no momento do nascimento. Outro aspecto importante levantado foi a grande subnotificação das principais instituições de referência de Campo Grande em relação a realizações de partos. Os três hospitais responsáveis por 88,98% dos partos durante o período da pesquisa somaram 88,80% de subnotificações em suas DNVs, e foram, em ordem decrescente de números de parto, a Santa Casa, Associação de Amparo a Maternidade e a Infância (Maternidade Cândido Mariano) e o Hospital Regional de Mato Grosso do Sul. A Santa Casa ocupa o primeiro lugar em números de partos em geral e com anomalias congênitas presentes e também o maior número de subnotificações totais e proporcionais, ficando evidente mais uma fragilidade e a necessidade de uma intervenção. Para Luquetti (2010), os dados do campo 34 podem sofrer influências como: o momento em que as informações são registradas; o indivíduo que efetua tal registro; e as diferentes rotinas nos registros de dados nos hospitais, dependendo se estes são universitários, especializados, contratados pelo SUS ou privados. É interessante observar que mesmo o HRMS (terceiro em subnotificações), sendo um hospital de referência para gestações de alto risco no Estado, onde se esperava encontrar uma notificação mais expressiva, visto que, intercorrências mais graves já são esperadas e os profissionais estão ou deveriam estar capacitados para diagnosticar malformações no momento do nascimento ou até mesmo durante a gestação não apresenta diferença em relação aos outros hospitais. Perante a problemática imposta, fica a dúvida se isso se deve ao despreparo ou descaso dos profissionais de saúde. Outra instituição que nos preocupou foi a AAMI (segundo em subnotificações), pois este é um local especializado neste tipo de procedimento e deveria obter resultados mais favorá-

veis diante deste fato, tendo profissionais voltados e empenhados apenas em fazer partos e ainda assim não lidam com o Campo 34 de maneira correta. CONCLUSÃO Os resultados deste estudo foram que no período de janeiro de 2007 a agosto de 2012, ocorreram subnotificações dos casos de anomalias congênitas durante o preenchimento da DNV. De acordo com os dados estatísticos analisados, foram observadas subnotificações em 88,7% dos casos. Foi observada maior prevalência de subnotificações no hospital Santa Casa. Fenda palatina foi a anomalia congênita mais notificada no campo 34 da DNV. Durante a análise dos dados foram encontrados diferentes diagnósticos observados pela APAE e DNV. Notamos que os resultados não eram divergentes, porém, ao relacioná-los, apresentavam-se incompletos/omitidos. Como proposta de intervenção sentimos a necessidade de mais estudos sobre o tema, a implementação de políticas que visem à capacitação dos profissionais e posterior fiscalização do preenchimento e a necessidade de padronização do preenchimento realizada exclusivamente por profissional habilitado. (1) Médica Geneticista da APAE de Campo Grande; Professora da Uniderp e da UFMS; (2) Acadêmicos de Medicina da Uniderp.

MUCOVISCIDOSE

FIBROSE CÍSTICA Dra. Valéria Cristina de Ruchkys*

Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, portanto, não contagiosa. É tida como a patologia hereditária mais letal da raça branca, apesar de ser descrita em todas as raças. A alteração genética localiza-se no braço longo do cromossomo 7, no locus 31. Já foram identiﬁcadas mais de 1.400 mutações do gen e todas elas alteram a função da proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR). Cinco tipos de alterações podem ocorrer: ausência total de síntese da proteína CFTR, bloqueio do processamento, bloqueio da regulação, condutância alterada e síntese reduzida. Cada uma destas alterações irá se traduzir em manifestações clínicas mais graves ou mais leves. A proteína CFTR alterada, presente em todas as células epiteliais das glândulas exócrinas, irá prejudicar a excreção do cloro através das membranas celulares. Ocorre uma reabsorção de sódio e água para dentro das células, resultando em desidratação das secreções e aumento da sua viscosidade, favorecendo a obstrução de ductos das glândulas exócrinas (pâncreas, pulmões, intestino, fígado e testículos). No suor ocorre o processo inverso, o cloro e o sódio não são absorvidos, provocando um suor mais salgado, com 5 a 10 vezes mais sal do que nas pessoas saudáveis. Daí esta patologia também ser conhecida como a doença do beijo salgado. No Brasil a incidência varia conforme a região. No Rio Grande do Sul, onde há mais pessoas caucasianas, este índice aproxima-se da população da européia ( 1: 2.000 a 1: 5.000). Já nos estados do Paraná, Minas Gerais e Santa Catarina a incidência é de 1/9.500

nascidos-vivos. Quanto ao prognóstico, para o Brasil ainda não temos este índice bem definido. Em estudos realizados em centros de referência nos Estados Unidos da América e Europa, a estimativa média de sobrevida é em torno de 35 anos. Os sinais e sintomas sugestivos de doença são: sinusopatia crônica, pólipos nasais; infecção/colonização brônquica por bactérias patogênicas para FC; doença endobrônquica crônica com tosse produtiva, sibilância e alterações radiológicas; baqueteamento digital; íleo meconial, insuficiência pancreática exócrina, síndrome da obstrução intestinal distal, prolapso retal, pancreatite recorrente, doença hepatobiliar crônica; desnutrição proteico-calórica, hipoproteinemia, deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K); azospermia obstrutiva; síndrome da perda de sal e alcalose metabólica crônica. O diagnóstico da FC é feito a partir da suspeita clínica e confirmado através do Teste do Suor alterado. A confirmação da doença também pode ser feita pela identificação de 2 mutações genéticas para FC, um exame de diferencial de potencial nasal alterado ou de um exame de potencial retal alterado. Critérios diagnósticos de FC. Critérios - Presença de uma ou mais manifestações clínicas e/ou -História familiar e/ou Teste de screening neonatal positivo

“O MUNDO É UM LUGAR PERIGOSO DE SE VIVER, NÃO POR CAUSA DAQUELES QUE FAZEM O MAL, MAS SIM POR CAUSA DAQUELES QUE OBSERVAM E DEIXAM O MAL ACONTECER” (A. Einstein).

Associados a Evidência de anormalidade da CFTR: - Teste do Suor alterado ou - Presença de 2 mutações características - Diferença de potencial nasal alterada. Pacientes com suspeita de FC, por alteração no Teste do Pezinho ou por sintomas clínicos sugestivos, devem realizar 2 vezes o Teste do Suor em momentos distintos para confirmar se há a doença. Como a FC é uma patologia com alterações em múltiplos orgãos, deve-se pensar em FC como diagnóstico diferencial nas seguintes situações: - Tosse crônica/sibilos: lactentes sibilantes, bronquiolite obliterante, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). - Infecção de vias aéreas de repetição: hiperplasias tonsilares, imunodeficiências, discinesia ciliar primária, DRGE, Tuberculose, AIDS, polipose nasosinusal. - Esteatorréia ou diarréia crônica: doença celíaca, distúrbios hepatobiliares crônicos, síndrome de má absorção. O tratamento da FC deve ser iniciado o mais precocemente possível e implementado de maneira individualizada, considerando a gravidade da doença e os orgãos acometidos. Os objetivos do tratamento são: - Educação continuada do paciente e dos familiares para uma boa adesão ao tratamento, - Profilaxia das infecções, - Detecção precoce e controle da infecção pulmonar, - Melhora da obstrução brônquica e da drenagem de secreções, Farmácia IPED / APAE

- Correção da insuficiência pancreática e da desnutrição, - Monitoramento da progressão da doença e das complicações, - Aconselhamento genético familiar. O tratamento deve ser realizado continuamente, durante toda a vida do paciente, pois trata-se de uma doença genética sem cura até os nossos dias. Infelizmente um número considerável de medicamentos importantes ainda são importados, dificultando o acesso dos pacientes a eles. Outro fator de dificuldade é que o tratamento deve ser realizado por uma equipe multiprofissional, pois trata-se de uma doença que acomete múltiplos sistemas, necessitando desta abordagem em conjunto para que o sucesso do tratamento possa ser atingido, ou seja, para que todas as demandas dos pacientes possam ser supridas. No Mato Grosso do Sul desde Junho de 2011, após publicação no Diário Oficial do Estado, houve a criação de um pacto de ação conjunta entre IPED/APAE, Município, Estado e União, criando em Campo Grande o Ambulatório Multiprofissional de Fibrose Cística Pediátrico e Adulto, com garantia de atendimento ambulatorial multiprofissional, realização de exames de complementares de controle da doença e distribuição de medicamentos especiais nacionais e importados. Ainda trabalhamos com muitas necessidades, mas este foi sem dúvida, um grande marco a favor da vida para os pacientes com Fibrose Cística do estado do Mato Grosso do Sul. *A autora é Pneumologista Pediatra

Teste do Suor

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

DETECÇÃO NEONATAL DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA DEFICIÊNCIA DE 21 HIDROXILASE Adriana Resende Milagres Saab*

hiperplasia adrenal congênita caracteriza-se por uma deficiência enzimática na síntese do hormônio Cortisol , sendo que na forma mais comum desta doença - a Deficiência de 21 Hidroxilaseocorre insuficiência da glândula adrenal e acúmulo de hormônios esteroides sexuais. Os sintomas apresentados podem ser: hipotensão, hipoglicemia, fadiga, desidratação grave (crise de perda de sal), distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia e hiperpotassemia), representando risco de vida para os récem-nascidos afetados. Adicionalmente, as meninas afetadas sofrem virilização da genitália externa ainda na vida intra-uterina, apresentando-se clinicamente com ambiguidade genital ao nascimento. A partir de 1977, tornou-se possível o diagnóstico neonatal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC-D21OH), quando Pang et al., e posteriormente outros pesquisadores, descreveram uma técnica de ensaio para a dosagem da 17OHP (17 hidroxiprogesterona) a partir do sangue de recém-nascidos colhido em papel filtro. Incidência mundial para a forma clássica da HAC-D21OH, a partir dos dados acumulados de 6,5 milhões de recém-nascidos submetidos à triagem, é de 1:15.000 nascidos vivos. O maior benefício do diagnóstico precoce é a redução da morbidade e mortalidade da crise de perda de sal: desidratação, hiponatremia e hiperpotassemia. Os pacientes do sexo masculino são mais propensos ao atraso no diagnóstico clínico, já que não apresentam ambiguidade genital como alerta ao pediatra. Os recémnascidos diagnosticados através da triagem neonatal apresentam hiponatremia menos significativa ao diagnóstico e tendem a serem hospitalizados por períodos de tempo menores. Embora um dos maiores benefícios da triagem seja a

detecção da forma perdedora de sal em meninos, nas meninas afetadas reduz-se o período para a definição correta do sexo. Na triagem neonatal, suspeita-se de HACD21OH quando se encontram níveis elevados de 17OHP no sangue colhido em papel filtro. Os valores de normalidade para os ensaios em papel filtro variam entre os diferentes laboratórios. Um dos problemas da triagem para HAC é o excessivo número de resultados falso-positivos devido a reações cruzadas da 17OHP com outras substâncias principalmente com a progesterona, cortisol e esteróides conjugados como os sulfatos e glucuronídeos das moléculas esteróides. O plasma neonatal contém substâncias que interferem com a dosagem da 17OHP. Grandes quantidades de esteróides sulfatados, incluindo o sulfato de 17α-OH pregnenolona, são produzidos pela zona adrenal fetal e esta produção excessiva se mantém no primeiro mês de vida. Os níveis de 17OHP são invariavelmente mais elevados em recém-nascidos com baixo peso (<2000g) e prematuros (<34 semanas de idade gestacional). Este fato é decorrente da inabilidade do fígado imaturo em metabolizar adequadamente a 17OHP e/ou ao estresse, causado por intercorrências agudas comuns nestas situações. Desta forma, os níveis de corte são distintos para estes grupos. Cabe ao endocrinologista o seguimento dos casos suspeitos e tratamento dos casos confirmados, já que os portadores da patologia necessitam uso contínuo de glico e mineralocorticoides orais além de encaminhamentos para cirurgias de correção genital nas meninas afetadas. *A autora é Endocrinologista Pediatra

“O QUE MAIS ME PREOCUPA NÃO É O GRITO DOS VIOLENTOS, NEM DOS CORRUPTOS, NEM DOS DESONESTOS, NEM DOS SEM ÉTICA, NEM DOS HIPÓCRITAS, O QUE MAIS ME PREOCUPA É O SILÊNCIO DOS BONS”. (Martin L. King).

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

DETECÇÃO NEONATAL DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

Hipotireoidismo Congênito é uma causa prevenível de retardo mental e vem apresentando uma nova história e um novo prognóstico depois do advento dos programas de rastreamento neonatal ou “screening”. Estudos realizados antes do desenvolvimento destes programas mostraram uma clara relação inversa entre a idade de ocasião do diagnóstico e o início do tratamento e o Q.I. (Coeficente Intelectual). Adicionalmente, outras sequelas neurológicas podem ocorrer em pacientes diagnosticados tardiamente como: incoordenação motora fina e grosseira, ataxia, hipotonia, hipertonia e dificuldade na fala. Sem dúvida, estes indivíduos afetados representam um ônus para a sociedade. Os sintomas do hipotireoidismo são habitualmente escassos nas primeiras semanas, sendo que o diagnóstico clínico raramente é aventado mesmo nos melhores centros pediátricos. Para que os efeitos deletérios sobre o sistema nervoso central sejam evitados, o diagnóstico e início da terapêutica substitutiva devem ser realizados no primeiro mês de vida,o que justifica a necessidade de submeter todos os recém-nascidos aos testes de triagem para o Hipotireoidismo Congênito, preferencialmente na primeira semana de vida Introduzido em 1.974, em Quebec, no Canadá, por Dussalt e colaboradores, o rastreamento em massa da população tornou-se rotina na maioria dos países desenvolvidos do mundo. Em Mato Grosso do Sul, o rastreamento neonatal para o Hipotireoidismo Congênito, junto com outras patologias, apresenta excelente cobertura dos RN do estado. É descrita prevalência mundial de Hipotireoidismo Congênito em torno 1/4000 recémnascidos vivos com variações em algumas localidades. As disgenesias tireoideanas respondem por 80% dos casos. Dentre as disgenesias, as mais comuns são a agenesia e a tireóide ectópica de posição sublingual. Aproximadamente 15% dos casos são devidos a defeitos de síntese do hormônio tireoideano, trasmitidos geneticamente de modo autossômico recessivo. Outras causas de hipotireoidismo, geralmente transitório, são: deficiência de iodo, anticorpos bloqueadores do receptor de TSH de passagem transplacentária (mãe com patologia tireoideana auto-imune), drogas antitireoideanas

Adriana Resende Milagres Saab*

usadas pela gestante e uso de agentes contendo iodo (p.ex. povidona ) no período neonatal. Os sinais e sintomas do Hipotitreoidismo Congênito são de aparecimento tardio e desenvolvemse progressivamente a partir do nascimento: icterícia prolongada, constipação intestinal, extremidades frias, anemia, pele seca e áspera, sucção débil, protrusão lingual, hérnia umbilical, atraso do DNPM. Recémnascidos prematuros ou com baixo peso ao nascimento, com intercorrências no período neonatal, podem apresentar quadro de hipotiroxinemia transitória que se reverte espontaneamente, não havendo necessidade de tratamento. Após a reconvocação dos casos com o resultado da triagem alterado, o paciente é submetido a exames confirmatórios (dosagem de T4 e TSH séricos, cintilografia tireoideana com tecnécio, ultrassonografia tireoideana, idade óssea). Em muitos casos, quando a etiologia não é definida no período neonatal é necessário o tratamento de reposição hormonal até uma idade em que seja segura a interrupção da terapia para a reavaliação do caso (em torno de 3 anos de idade). O tratamento é realizado com levotiroxina sódica oral, sendo realizados controles mensais no primeiro ano de vida. O prognóstico neurológico é excelente quando o início do tratamento é precoce e aderência ao mesmo é observada. *A autora é Endocrinologista Pediatra

“A ARTE DE VIVER CONSISTE EM TIRAR O MAIOR BEM DO MAIOR MAL”. (Machado de Assis).

FENILCETONÚRIA

FENILCETONÚRIA uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de aminoácidos nos tecidos. É autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene que codiﬁca a enzima fenilalamina-hidroxilase (FAL-OH). A deﬁciência desta enzima causa uma hiperfenilalaninemia, prejudicando o metabolismo da tirosina e o triptofano, e causando um aumento do ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.

DIAGNÓSTICO A triagem neonatal para fenilcetonúria é feita dosando quantitativamente a fenilalanina (FAL) por métodos enzimático-colorimétricos, fluorimétricos, espectrometria de massa e pela cromatrografia de aminoácidos em camada delgada. Para que o teste seja confiável, é importante observar que o recém-nascido tenha pelo menos 48 horas de vida e tenha ingerido alimentação proteica (leite materno), pois caso não sejam observados estes detalhes, podemos nos deparar com um caso falsonegativo. O momento ideal é de 03 a 07 dias de vida. Recém-nascidos prematuros e de baixo peso podem apresentar resultados falso-positivos ou falsonegativos. Após um teste de triagem alterado o paciente deve ser submetido a testes confirmatórios, como a dosagem de fenilalanina e tirosina no soro. A incidência da doença é variável, desde 1/3.000 na Turquia, até 1/60.000 no Japão. No Brasil a prevalência está em torno de 1/12.000. Existem casos de Hiperfenilalaninemias Atípicas, como: - PKU por deficiência de cofator BH4: o cofator tetrahidrobiopterina (BH4) participa no processo de hidroxilação da fenilalanina. Pacientes com esta deficiência têm atividade normal da enzima FAL-OH, porém esta não funciona adequadamente por um defeito na síntese ou na regeneração endógena de BH4. - Hiperfenilalaninemia Transitória: ocorre devido um retardo na maturação da FAL-OH ou em razão de uma desordem transitória no metabolismo da biopterina. Neste caso, os níveis de fenilalanina podem ser inicialmente semelhantes ao da PKU clássica (>20,0 mg/dL), mas voltam ao normal até os 06 meses de vida. - PKU Materna: mulheres com PKU tratadas se desenvolvem como adultas normais, mas podem ter filhos com problemas (microcefalias, malformações cardíacas, retardo de crescimento, retardo mental) decorrentes da ação teratogênica de níveis moderadamente aumentados de fenilalanina no sangue. O problema

Virgílio Gonçalves de Souza Júnior*

pode ser prevenido através de uma dieta muito restrita em fenilalanina, introduzida pelo menos 03 meses antes da gravidez, e mantida ao longo de toda a gestação. QUAIS AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS? Sintomas neurológicos Decorrem do excesso de fenilalanina no sistema nervoso central, uma vez que ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, causando desbalanço na concentração intracelular de aminoácidos e afetando a síntese de neurotransmissores e de mielina. Como acontece: excesso de fenilalanina no SNC => compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro do neurônio=> desbalanço na concentração intracelular de aminoácidos => afetando a síntese de neurotransmissores como catecolaminas, serotonina, dopamina => lesão neurológica irreversível (deficiência mental). TRATAMENTO A meta é reduzir a fenilalanina e seus metabólicos, nos líquidos corporais para impedir ou minimizar as lesões cerebrais. O nível sanguíneo deve ser mantido entre 2 e 9 mg/dL. A duração do tratamento com dieta rigorosa em alguns casos pode ser relaxada, após o sexto ano de vida. Porém certa restrição da fenilalanina na dieta pode ser necessária, por tempo indefinido. O tratamento dietético é quase inevitavelmente complicado por problemas emocionais que resultam da restrição dietética e dos hábitos alimentares anormais impostos à criança e à família. A manutenção de um controle dietético adequado sem problemas psicológicos é algo difícil de se alcançar, tanto os pais quanto as crianças necessitam de apoio e de orientação contínuos, hábeis e empáticos. Os fenilcetonúricos podem ser amamentados desde que exista controle diário da FAL. A quantidade de FAL no leite materno é inferior a contida no leite de vaca ou nas fórmulas lácteas. Ao leite materno devem ser associadas fórmulas com baixos teores de FAL ou dela isentas. A quantidade de fórmulas a serem oferecidas vai depender da tolerância da criança à FAL e da quantidade dela existente no leite materno. Em nosso meio, o desmame se faz necessário por causa das dificuldades de monitorização da ingestão

“QUEM COMETE UMA INJUSTIÇA É SEMPRE MAIS INFELIZ QUE O INJUSTIÇADO”. (PLATÃO).

diária de FAL através do leite materno. Os lactentes, no nosso meio, recebem fórmulas especiais isentas de FAL e a estas é acrescentado o NAN 1 (Nestlé), leite integral modificado, disponível no mercado nacional, que contém a menor quantidade de FAL. A introdução de outros alimentos deve ocorrer aos 04 meses de idade, utilizando-se alimentos que contenham naturalmente baixos teores de FAL tais como os vegetais e as frutas. A orientação nutricional se faz por meio de cardápios padronizados para as diversas faixas etárias e podem sofrer modificações, dependendo do peso, da estrutura e do nível sanguíneo de FAL de cada criança. As maiores dificuldades para elaboração dos cardápios são as seguintes: inexistência de fórmulas especiais em nosso meio, sendo necessárias várias manobras burocráticas junto aos órgãos governamentais para a obtenção da licença de importação; os produtos industrializados, de maneira geral, não podem ser utilizados por não conhecerem as quantidades de FAL neles contidas; a inexistência de tabela nacional com a quantificação da FAL nos alimentos nos obriga a utilizar tabelas internacionais que nem sempre se adaptam a nossa realidade; a inexistência, no mercado, de alimentos com baixo teor de FAL (farinha, bolacha, macarrão e outros) que facilitariam

bastante o tratamento; o nível socioeconômico e cultural das famílias que diﬁculta a compra de alimentos e ainda o analfabetismo que muitas vezes nos obriga a desenhar os cardápios numa tentativa de tornar compreensível a dieta. Pesquisas realizadas em ratos demonstraram com grande eﬁcácia o uso de uma enzima recombinante, para substituir a fenilalanina hidroxilase. Com abertura de novos horizontes para o desgastante tratamento dietético da fenilcetonúria. Não foram realizados ainda teste humanos controlados. *O autor é Médico Pediatra BIBLIOGRAFIA TIERNEY JR., Lawrence M. etall Diagnósticos & Tratamento 2001, Pág. 1537-1538, Ed. Atheneu, São Paulo-SP MAGNONI, Daniel & Cukier, Celso, Perguntas e respostas em nutrição clínica 2001, Pág. 131, Ed. Roca, São Paulo-SP SARKISSIAN, CN etall A different approch to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonialyare. Comment in Natl Acad Sci USA, 1999 Marz SAGRE, Conceição A. M. etall RN, Pág. 132-140, Ed. Savier, 1995 BEHRMAN, Richard E. & Vaughan, III, Victor C. Nelson Tratado de Pediatria, Perguntas e respostas em nutrição clínica 2001, 13 edição, vol. 1, pág. 268-274, Ed. Guanabara Koogan, 1990 MARTINS, Ana Maria Etall, Temas de pediatria 54-Fenilcetonúria: abordagem terapêutica – Nestlé, 1993.

Jhully Stéfanny Melgarefi foi a primeira diagnosticada com fenilcetonúria em Mato Grosso do Sul, hoje com 14 anos a jovem é saudável, inteligente e com um futuro promissor, porém esta conquista foi através de muito esforço e luta constante, fazendo o acompanhamento com a equipe multidisciplinar do IPED / APAE e seguindo rigorosamente a dieta exigida. A estudante é uma vegetariana sem direito a escolha, suas refeições são a base de arroz, batatas, saladas e frutas, além da fórmula alimentar que toma diariamente. Jhully conta que no começo era difícil, porém agora ela aceita e compreende essas restrições e com a ajuda da mãe e da avó consegue superar algumas vontades. O principal motivo para continuar com o tratamento e seguir rigorosamente a dieta é que Jhully conhece as consequências que a fenilcetonúria pode trazer, sabe que só depende do esforço dela para conseguir equilibrar os níveis de fenilalanina no seu organismo e continuar sendo uma pessoa saudável.

ANEMIA FALCIFORME

SÍNDROME DOLOROSA NA CRIANÇA E ADOLESCENTE COM ANEMIA FALCIFORME Marcelo dos Santos Souza*

1. Lactentes e crianças jovens.

uitos estudos de Anemia Falciforme em lactentes e crianças jovens concentram-se nas manifestações iniciais da Doença Falciforme, e pode ser uma dica para o diagnóstico precoce da doença. Bainbridge et al. estudou, reptrospectivamente, 314 crianças com anemia falciforme da Jamaica, durante um período de 8 anos de 6/73-12/81 [391]. Nenhum sintoma específico relacionados a anemia falciforme foram registrados antes de 3 meses de idade e apenas 16 (6%) crianças tinham alguns sintomas antes de 6 meses de idade. Dos sintomas iniciais antes de 6 meses, 50% foram episódios de dactilite, que foi semelhante em frequência durante os primeiros 2 anos de vida. Após 2 anos de vida dactilite tornou-se menos comum, e predominou episódios dolorosos generalizados. A frequência de episódios de dactilite foi relativamente constante entre os 3 e 15 meses de idade, e representaram cerca da metade dos episódios nos primeiros 5 anos de vida em pacientes homozigotos. O nível de hemoglobina fetal foi significativamente menor, e a contagem de reticulócitos foi superior aos 6 meses de idade nas crianças com dactilite mas, essas diferenças não foram mais significativas aos 24 meses de idade. Fatores que predizem a incidência de episódios dolorosos e dactilite também foram analisadas usando curva de sobrevivência, métodos de regressão e de risco proporcional [393]. Concentrando-se na idade de primeira ocorrência. Gill et al. relatou a experiência do Cooperative Study of Sickle Cell Disease (CSSCD) envolvendo 694 crianças identificadas pela triagem neonatal antes dos 6 meses de idade e os seguiu prospectivamente até a idade de 10 anos, a partir de 10/78 a 10/88 [394 ]. Dactilite teve uma incidência de pico durante o período de 6-12 meses e foi raramente observada após 3 anos de idade. Em contraste, episódios dolorosos não envolvendo as mãos e os pés eram raras no primeiro ano de vida e tornou-se progressivamente mais comum depois. Dactilite era extremamente raro em pacientes com SC, e episódios dolorosos variou de cerca de 1/3 a 2/3, tão comum como nos pacientes homozigotos com

idade semelhante. Taxas de dor em geral foram estimadas em 0,3 episódios por paciente por ano [395]. 2. Crianças em idade escolar e adolescentes. O estudo mais abrangente de frequência da dor nessa faixa etária foi feito pelo CSSCD, e analisou uma coorte longitudinal de 10 anos de cerca de 4000 adultos e crianças [395]. Dor com necessidade de tratamento hospitalar entre 5 e 19 anos de idade, foi de 0,5 a 1,0 episódio por paciente, por ano. No entanto, houve variabilidade considerável nas outras faixas etárias, sendo que 46% dos pacientes entre 0-9 anos, 32% com idade entre 10-19 anos não tiveram episódios em um determinado ano, enquanto 7% dos pacientes com idade entre 10-19 anos tinham entre 3 a 10 visitas hospitalares por ano para o tratamento da dor. Este último grupo de pacientes foram responsáveis por uma proporção substancial de todos os episódios de tratamento hospitalar. Taxas mais altas de dor foram associados com maiores níveis de hematócrito e níveis mais baixos de hemoglobina fetal. Relações similares entre a frequência de dor e os níveis de hemoglobina, níveis de hemoglobina fetal, e medidas de adesão também têm sido documentados em crianças em idade escolar e adolescentes no ambiente doméstico [396]. Estudos recentes têm sugerido um papel para a influência dos mediadores inflamatórios na frequência de crises vaso-oclusivas dolorosa [397, 398]. Existem vários relatos na literatura que descrevem as características da dor em crianças em idade escolar (> 6 anos) e adolescentes[401, 402]. A avaliação da intensidade da dor em crianças e adolescentes com anemia falciforme é semelhante a outras populações pediátricas e em grande parte contou com tradicionais medidas de auto-relato (por exemplo, escala visual analógica, escalas categóricas, etc.) A avaliação da dor em crianças pequenas torna-se cada vez mais problemático porque a sua compreensão cognitiva limita a sua capacidade de

“TRANSPORTAI UM PUNHADO DE TERRA TODOS OS DIAS E FAREIS UMA MONTANHA.” CONFÚCIO

discriminar tamanhos relativos ou comprimentos de linha ou conceitos abstratos de dor e sua causa. Em última análise, auto-relato falha em crianças com menos de 3-4 anos de idade; observações comportamentais têm sido utilizadas como medidas alternativas [403], assim como os relatórios dos pais[404]. Estudos de crianças e adolescentes hospitalizados com crise dolorosa examinaram 17 pacientes adolescentes e adultos jovens que foram internados para tratamento de dor intensa com morfina parenteral. A intensidade da dor foi muito elevada nos primeiros dias de internação (8-9/10) e diminuiu progressivamente durante o restante da hospitalização(P <0,0001). Geralmente, o alívio da dor é muito pobre no início do episódio doloroso e muito bom no momento da alta. Os pacientes relataram uma média de 3 ± 2 (média ± DP) locais dolorosos no dia 1 da internação, como esterno, coluna, joelhos, tornozelos ou os dois, sendo os quatro locais mais comuns. [405]. Uma série de estudos têm descrito as características de crises dolorosas vaso-oclusiva no ambiente doméstico [396, 408]. Em um estudo com 39 crianças e adolescentes acompanhados diariamente [396], o número de episódios de dor relatados no período de 6 meses variou muito entre os pacientes (variação 0-31 episódios). Pacientes com pelo menos um episódio de dor no período de um mês acometeu 40% dos participantes, enquanto 12% tinham mais de dois episódios por mês. A frequência de episódios dolorosos resolvidos em casa foi muito variável entre os pacientes e não variou significativamente por sexo, idade ou hemoglobinopatia. A maioria dos episódios eram relativamente leve, com 59% dos episódios em crianças de 5-9 anos, e 46% em crianças mais velhas com duração de um dia ou menos. Na idade entre 1019 anos, sexo feminino, e genótipo SS foram associadas com episódios de duração significativamente mais longos. Episódios de um dia ou menos eram muito mais comuns em indivíduos com anemia falciforme-SC (67%) em comparação com homozigotos SS (40%). Crises dolorosas vaso-oclusivas ocorridas durante estes episódios foi de leve a moderada intensidade na maioria dos dias relatados com dor, mas a dor severa, classificado como 7 ou superior em uma escala de intensidade de 10 pontos, foi relatada em 12% dos dias. Sexo ou tipo de hemoglobinopatia não influenciou significativamente na intensidade da dor, enquanto as crianças mais jovens relataram, em média, dor menos intensa do que as crianças mais velhas. Em 65% dos casos a dor estava localizada em um ou dois locais distintos. Enquanto a idade e hemoglobinopatia

não influenciou no número de locais acometidos , o sexo feminino foi associado a um maior número de locais dolorosos. Uma série de fatores pessoais também podem contribuir para a experiência de dor. Por exemplo, um estudo de adolescentes com anemia falciforme (n = 37; com idade entre 13 a 17 anos), avaliou diariamente a dor, estress, atividade, humor, e cuidados com a saúde por até 6 meses, mostrou que alteração do humor e estress negativos foram associados com o aumento da dor no mesmo dia, vida saudável e atividade social na escola reduziu os epsódios de dor. Estudos semelhantes sugerem que o otimismo é um moderador significativo da relação entre dor e uso de opióide em adolescentes [410]. Em níveis médios e altos de otimismo, a dor estava positivamente relacionada com o uso de opióides, mas em níveis baixos de otimismo, a mesma relação não estava presente, o que sugere que os adolescentes mais otimistas são mais capazes de combinar seu uso de medicamentos para a gravidade da sua dor. A auto-estima de adolescentes com anemia falciforme também tem sido correlacionada com menor depressão e ansiedade, enquanto um sentimento de inadequação tem sido associado com pior funcionamento [411]. A pesquisa atual e futuras examinando outros fatores psicossociais podem influenciar na intensidade da dor ou na utilização de medicamentos em adolescentes que experimentam a dor. Determinar como fatores de resiliência pode proteger adolescentes com anemia falciforme podem auxiliar no desenvolvimento de futuras intervenções psicossociais e ajudar os médicos a entender como levar em conta os fatores psicossociais quando se trabalha com pacientes com dor. Outra área em desenvolvimento de avaliação da dor é o desenvolvimento de ferramentas de avaliação para caracterizar o impacto da dor nas atividades diárias[412]. Pesquisadores têm desenvolvido medidas que caracterizam a capacidade de realizar atividades físicas específicas comuns que podem ser prejudicadas pela dor [413, 414]. Novas tecnologias também estão

ANEMIA FALCIFORME sendo desenvolvidos para fornecer medidas objetivas de atividades físicas que podem ser úteis na caracterização das consequências da dor[415]. Estas avaliações podem ajudar a guiar a pesquisa de terapias para dor aguda ou persistente. O manejo da dor em crianças com anemia falciforme apresenta desafios e oportunidades únicas. A condição de dor recorrente com ocorrência imprevisível e gravidade com variável resposta a terapias farmacológica representa o desafio fundamental. Terapias farmacológicas para a dor aguda na infância são semelhantes aos de outros distúrbios da dor aguda em crianças maiores. Grande parte da dor sentida e tratada em casa é de leve a moderada intensidade e responde bem ao paracetamol ou medicamentos antiinflamatórios não esteróides (AINE) [416], enquanto dor aguda mais grave frequentemente responde a uma combinação de AINEs e opióides orais. Quando ajustado para o peso corporal, a farmacologia dos opióides comumente utilizados, como oxicodona, em crianças com mais de 6-12 meses de idade é semelhante a adolescentes ou adultos [417]. Uma variedade de terapias cognitivo-comportamentais são, provavelmente, eficazes como terapias farmacológicas para a dor aguda [418, 419]. Terapias físicas, como calor e massagem são também comumente usado por crianças e suas famílias para a dor em falciformes [416, 420] e provavelmente eficaz [421, 422]. Cuidados nas crises vaso-oclusivas graves aguda

no ambiente hospitalar é um pouco mais problemático. Opióides parenterais dados em tempo hábil, muitas vezes em combinação com AINEs parenterais, é a terapia farmacológica mais comum nesta situação, e alguns estudos controlados estão disponíveis para orientar a administração. Titulação da dose adequada e frequencia para o alívio da dor nas unidades hospitalares especializadas são bastante eficaz em crianças [423]. O uso de opióides e AINEs dado pelos pais após a internação é uma prática comum, muitas vezes usando sistemas de analgesia controlada pelas crianças mais velhas e adolescentes [406], mas grandes estudos randomizados não estão disponíveis para fornecer uma base de evidências para a prática. Tratamento adequado da dor pode ser comprometida pela ocorrência de tolerância ou hiperalgesia, devido ao uso de dose excessiva de opióides. Texto retirado do artigo de revisão “Beyond the Definitions of the Phenotypic Complications of Sickle Cell Disease: An Update on Management” The Scientific World Journal Volume 2012, Article ID 949535, 55 pages doi:10.1100/2012/949535 . *O autor é Médico Chefe do Centro de Tratamento OncoHematoloógico Infantil do Hospital Regional de MS Oncologista Pediátrico Hematologista e especialista em TMO

EQUIPE MULTIPROFISSIONAL

TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA ASSISTENCIAL APÓS O DIAGNÓSTICO

prevenção de enfermidades pode ser feita de várias maneiras, tais como manter hábitos de vida saudável, ter cuidados com acidentes domésticos ou em vias públicas, usar certos medicamentos previamente ao surgimento da doença, bem como usar vacinas e soros imunizantes, quando indicados. Outra forma de prevenção é a detecção precoce de determinado agravo ou alteração, antes de sua manifestação clínica. A instituição de medidas adequadas e em tempo hábil poderá contribuir para que a doença não se instale em deﬁnitivo, ou se manifeste em sua forma mais branda. É nesse contexto que se insere o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que em Mato Grosso do Sul é coordenado pela Secretaria de Estado de Saúde, em parceria com as Secretarias Municipais de Saúde e o Instituto de Pesquisas, Ensino e D i a g n ó s t i c o s d a A PA E d e C a m p o G r a n d e (IPED/APAE). Popularmente conhecido como Teste do Pezinho, pois é feito a partir de algumas gotas de

Rivaldo Venâncio da Cunha*

sangue do calcanhar do recém-nascido, coletadas em papel, preferencialmente após 48 horas de vida do bebê, que já deverá ter sido amamentado, até, no máximo, sete dias após o nascimento. A partir dessas gotas de sangue é possível o diagnóstico de Hipotireoidismo Congênito, Toxoplasmose Congênita, Fenilcetonúria, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias. Após a suspeição inicial de quaisquer alterações, feita a partir do sangue coletado em papel filtro, a atuação de uma equipe multiprofissional garante o suporte necessário aos pais e à criança. A equipe multiprofissional é composta por profissionais das áreas de assistência social, psicologia, endocrinologia, hemato-pediatria, infectologia, medicina genética, pediatria, pneumologia e nutrição. A recoleta de sangue para confirmação ou não do diagnóstico é feita com o acompanhamento desta equipe multiprofissional, que monitora os resultados. Uma vez confirmado o diagnóstico, é disponibilizado para a criança todo o acompanhamento médico, apoio psicológico e de assistência social, incluindo exames laboratoriais complementares. Após o diagnóstico, são realizados todos os esforços possíveis no sentido de minimizar ou mesmo impedir a ocorrência de sequelas na criança. Quanto mais precoce for o início do tratamento, por meio de dietas específicas, ou pelo uso de medicamentos, maiores as chances de que a doença não se desenvolva plenamente, como no caso da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito. O apoio da equipe multiprofissional tem se mostrado decisivo para essas crianças, depois do diagnóstico de qualquer das alterações anteriomente citadas, tenham desenvolvimento físico e mental normal, inseridas na sociedade. São fundamentais as orientações em relação ao acesso aos serviços de referência, quando este não está no próprio IPED, como no caso da fibrose cística, ou como obter medicamentos na Casa da Saúde, da Secretaria de Estado de Saúde, quando for o caso. Por outro, há situações em que a criança e sua família residem em municípios distantes de Campo Grande, prejudicando por vezes o desloca-

“APRESSA-TE A VIVER BEM E PENSA QUE CADA DIA É, POR SI SÓ, UMA VIDA.” SÊNECA

mento até o IPED para as avaliações de rotinas. Muitas vezes, a ação da assistente social torna-se decisiva para solucionar impasses nesses deslocamentos. Os milhões de exames já realizados pelo IPED/APAE são o testemunho maior de que prevenir é melhor do que remediar, como diz o dito popular. Um sistema de saúde público, em parceria com setores não governamentais, como a APAE, é possível e desejável,

sobretudo quando o atendimento aos usuários é feito com ética, humanismo, solidariedade e carinho, valores fundamentais para quem sonha com um Brasil cada dia mais justo, mais humano e solidário. *O autor é Infectologista e Coordenador de Ambulatório do IPED / APAE

HOMENAGEM À SECRETÁRIA DE ESTADO DE SAÚDE DRA. BEATRIZ DOBASHI

ascida na capital de São Paulo, Beatriz Figueiredo Dobashi mudou-se para o Mato Grosso do Sul quando tinha apenas oito anos de idade. Em 1975 concluiu o curso de medicina pela Universidade Estadual de Mato Grosso, atual UFMS. Atualmente a médica sanitarista e do trabalho é substituta e vice-presidente do CONASS (Conselho Nacional de Secretários de Saúde) pela região CentroOeste e secretária de estado de saúde em Mato Grosso do Sul desde 01 de janeiro de 2007, porém trabalha na saúde pública há 37 anos. Com tantos esforços dedicados ao Estado, a secretária de saúde já recebeu o título de cidadã campo-grandense e sul-matogrossense. “Mesmo sem o título já me considerava sulmato-grossense”, orgulha-se. Em sua gestão a saúde de Mato Grosso do Sul teve grandes avanços, já em 2007 foi assinado o Pacto pela Saúde, gerando maior apoio do Estado aos municípios, o repasse de verba para a saúde aumentou de 16 milhões em 2006 para 88 milhões em 2012. Foi criado também uma agenda regional com o objetivo de fazer diagnósticos demográficos, epidemiológicos, socioeconômicos, de capacidade instalada, de financiamento e de gestão nas onze microrregiões do Estado, onde foi desenvolvido um plano diretor de atenção à saúde para cada região. “Este procedimento organizou a gestão, possibilitando maior transparência nos serviços oferecidos”, conclui a secretária. A Secretaria de Estado de Saúde de Mato Grosso do Sul investe no fortalecimento da atenção básica, em equipamentos, reformas, ampliação das unidades e principalmente na capacitação das equipes municipais, Dra. Beatriz esclarece que atualmente são 69 hospitais que atendem o SUS (Sistema Único de Saúde) no Estado. Um desses investimentos nos hospitais regionais se dá por um convênio com a Universidade de Montreal, no Canadá, onde é avaliado o desempenho, possibilitando visualizar melhor os problemas, dificuldades de financiamento, treinamento, estrutura, fluxo e procedimento. A secretária de estado de saúde comenta que alguns dos principais desafios são fortalecer a atenção

básica, garantir o acesso à atenção ambulatorial especializada e realizar uma boa vigilância em saúde. “Nossa vigilância em saúde foi reorganizada, hoje possui vigilância sanitária, ambiental, epidemiológica, controle de vetores, saúde do trabalhador e laboratório”, complementa Dobashi. Outras inovações são as várias redes de serviços que foram e estão sendo implantadas, entre elas a rede materno infantil, a rede de urgência e emergência, a rede psicossocial e a rede de pessoas portadoras de deficiência que inclui os centros de reabilitação como o CER / APAE (Centro Especializado de Reabilitação). Dobashi frisa a importância da parceria entre Secretaria de Estado de Saúde e APAE de Campo Grande, onde são realizados o Teste do Pezinho e a Triagem Pré-Natal, possibilitando a prevenção ou diminuição do impacto de inúmeras doenças congênitas e/ou infecciosas, com apoio do Hospital Universitário e Secretaria Municipal de Saúde são disponibilizados medicamentos aos portadores de fibrose cística do Estado. Além da parceria com as outras Unidades da APAE, o CAMS (Complexo de Atendimento Multidisciplinar de Saúde) e CER (Centro Especializado de Reabilitação). “A APAE está incluída no SUS de Mato Grosso do Sul e tem sido uma grande parceira para a realização de um trabalho multiprofissional em prol da população”, enfatiza Dobashi.

ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM

ERROS INATOS DO METABOLISMO E A ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM Armando Alves da Fonseca*

Espectrometria de Massas em Tandem (EMT) representou uma grande revolução no diagnóstico de erros inatos do metabolismo, principalmente na triagem neonatal, uma vez que possibilita a descoberta de mais de 25 doenças através de um único teste realizado em amostra de sangue em papel filtro, antes mesmo de o paciente vir a apresentar algum sintoma. É um método de alta sensibilidade e especificidade que permite a análise dos aminoácidos e das acilcarnitinas, e a investigação simultânea de grupos de doenças como aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e acidemias orgânicas. A triagem de Fenilcetonúria por EMT produz um número de falso-positivos cerca de 50% menor que os métodos convencionais. Isto implica numa menor taxa de repetições e reconvocações, e consequentemente numa diminuição da ansiedade dos pais diante de um teste inicial positivo. Outro uso da EMT é como second-tier test, realizado em amostras que tenham apresentado resultado positivo em triagens tradicionais. Ao fazer o teste com uso da EMT na mesma amostra, há uma grande redução no número de reconvocações. Crianças internadas em unidades de tratamento intensivo também podem ser investigadas para erros inatos de metabolismo por EMT através da coleta de amostra de sangue em papel filtro. Apesar do uso mais divulgado da EMT ser na triagem neonatal, esta também pode ser usada para diagnósticos em outras fases da vida, uma vez que há erros inatos de metabolismo que só se manifestam em períodos posteriores.

ASPECTOS LABORATORIAIS NA TRIAGEM NEONATAL Armando Alves da Fonseca*

uitas crianças com doenças metabólicas são aparentemente saudáveis ao nascimento e podem levar até meses ou anos para manifestarem os primeiros sintomas da doença.

Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças possibilitando o tratamento específico, diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê. Quanto mais cedo a doença for tratada, maior a chance dele ter uma melhor qualidade de vida. Existem diversos tipos de testes de triagem neonatal, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste. Conforme a descoberta de novas tecnologias o número de doenças rastreadas aumentou, permitindo que um número cada vez maior de pacientes seja identificado de maneira precoce. Nos últimos anos, a maior revolução na triagem neonatal foi o surgimento da Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, através da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro. Atualmente uma investigação completa de triagem neonatal pode pesquisar mais de 50 doenças numa mesma amostra de sangue em papel filtro. *O autor é Médico Pediatra

Quem ama, Cuida! Realize o Teste do Pezinho entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. O Teste do Pezinho deve ser realizado na primeira semana de vida do bebê para diagnosticar algumas doenças precocemente e ajudar a criança a ter uma vida normal. O IPED APAE é considerado o Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Mato Grosso do Sul e conta com uma equipe multidisciplinar de profissionais que acompanham e tratam todas as crianças que forem detectadas alterações. Veja na tabela ao lado os exames realizados pelo IPED APAE através do Sistema Único de Saúde.

MAIS INFORMAÇÕES 67 3348-7800 Campo Grande - MS www.ipedapae.org.br

TSH e T4

Hipotireoidismo Congênito

TOXOPLASMA GONDII (IgM)

Toxoplasmose Congênita

PKU

Fenilcetonúria

HPLC (VARIANTES DE HEMOGLOBINA)

Hemoglobinopatias

17 OH PROGESTERONA

Hiperplasia Adrenal Congênita

IRT

Fibrose Cística

CER / APAE

CENTRO ESPECIALIZADO DE REABILITAÇÃO DA APAE COMPLETOU 01 ANO DE VIDA EM 2013 Os trabalhos do CER / APAE (Centro Especializado de Reabilitação) iniciaram-se no dia 16 de janeiro de 2012

nidade da APAE de Campo Grande que nasceu para devolver vida, dar esperanças, renovar sonhos e encher de felicidade milhares de pessoas com deficiência juntamente com seus familiares. Muitas pessoas dependem do trabalho da equipe do CER para ter uma vida melhor, mais digna e com melhor qualidade. A abertura do CER vai muito além de um significado físico-estrutural, a magia que rege o cotidiano do CER é indescritível, os sorrisos que se abrem, os braços que se mexem, as pernas que se apóiam, as palavras que soam de pessoas que num momento as perderam devido a um acidente ou a uma enfermidade grave, tudo isso o coração nos faz buscar além, nos dá forças e principalmente nos enche de satisfação e orgulho. O CER completou seu 1º ano de vida, é muito pouco tempo para esse gigante, mas buscando na nossa consciência sabemos que já Valeu a Pena! As pessoas que chegaram numa cadeira de rodas e saíram andando, as pessoas que chegaram sem as pernas e saíram trocando passos com sua prótese adaptada, inúmeras pessoas que foram reabilitadas e readequadas à sociedade. Valeu a Pena! CER EM NÚMEROS Em 2012 o CER atendeu 1.923 pessoas com deficiência, reabilitando e devolvendo dignidade e qualidade de vida a todas. Realizou aproximadamente 2.000 atendimentos/mês. Forneceu 377 cadeiras de rodas, todas adequadas à pessoa; 60 calçados ortopédicos; 108 órteses ortopédicas e 125 Próteses Ortopédicas. Tudo isso de forma gratuita, pelo SUS – Sistema Único de Saúde, e parceria com o Governo do Estado de Mato Grosso do Sul, através da Secretaria de Estado de Saúde e com a Prefeitura Municipal de Campo Grande/MS, através da Secretaria Municipal de Saúde Pública.

Rodrigo Lucchesi Cordeiro*

ATENDIMENTOS CER / APAE Número de Atendimentos em 2012 Fisioterapia Terapia Ocupacional Fonoaudiologia Psicologia Nutrição Serviço Social Enfermagem Médicos Total

16.837 7.031 3.449 2.951 2.447 2.686 3.767 960 40.128

Atendimentos Médicos Neurologia Ortopedia Fisiatria Psiquiatria Total

308 207 406 39 960

Número de Pacientes Atendidos: 1.923

Próteses, Órteses e Meios Auxiliares de Locomoção Fornecidos Cadeiras de Rodas Próteses Ortopédicas Órteses Ortopédicas Calçados Ortopédicos Total

377 125 108 60 670

Ambulatório de Toxina Butolínica do Tipo A Espasticidade Distonias Focais e Espasmos Hemifaciais Total

319 173 492

*O autor é Fisioterapeuta, Coordenador Técnico do CER / APAE

“TRÊS COISAS SÃO IMPORTANTES NA VIDA DE UM HOMEM: A PRIMEIRA É SER GENTIL, A SEGUNDA SER GENTIL, E A TERCEIRA SER GENTIL.” HENRY JAMES

‘

CEDEG / APAE

CENTRO DE EDUCAÇÃO ESPECIAL GIRASSOL Zuleide Borges Chaves*

O Centro de Educação Especial Girassol - CEDEG/APAE, é uma escola especial que atende cerca de 400 alunos com deficiência mental associada ou não a outras deficiências (deficiência múltipla). O atendimento da escola é gratuito e começa a partir do nascimento. Oferece Educação Infantil, Ensino Fundamental, Educação Profissional, Programa Pedagógico Específico e Atendimento Educacional Especializado, na modalidade de Educação Especial. Tem como Missão promover e articular ações de defesa, direitos, prevenção, orientações, prestação de serviços, apoio à família, direcionadas à melhoria da qualidade de vida da pessoa com deficiência e à construção de uma sociedade justa e solidária.

Reflexões sobre Educação Infantil Primeira etapa da escolaridade: “Meu filho está iniciando sua vida acadêmica e tem hipótese diagnóstica de deficiência mental: O que fazer para contribuir com ele e a escola?”

uitas são as dúvidas e angústias que pairam sobre os que estão envolvidos diretamente com o processo de ensino e aprendizagem das crianças que apresentam necessidades acadêmicas acentuadas e as que também tenham hipótese diagnóstica de deficiência mental. Dentre essas dúvidas podemos ressaltar a escolha da escola, pois os questionamentos são: será que a criança apresentando essas dificuldades pode se beneficiar da rede comum de ensino? Pode ser atendida por um professor não especializado? Se optar pela escola especial não estarei excluindo meu filho e dificultando sua convivência com as crianças ditas normais? Como mãe o que posso fazer para ajudá-la nesse processo? Existe uma certeza que precisamos ter como pais, a de que nossos filhos estejam felizes por participarem da vida, de conviver e brincar com seus pares, seja qual for o espaço físico que aconteça essa interação, pois são indiscutíveis os benefícios que têm as crianças que interagem com o outro independente de sua condição

física, intelectual ou emocional. Sabemos ainda da importância do papel do adulto ou do outro mais experiente mediando essa interação. Por isso os pais e/ou responsáveis devem se atentar principalmente a proposta que a Escola de Educação Infantil apresente, sendo ela especial ou comum deve ter como parâmetro o Referencial Curricular para Educação Infantil (BRASIL, 1998) que enfatiza e valoriza “o brincar como forma particular de expressão, pensamento, interação e comunicação infantil, e a socialização das crianças por meio de sua participação e inserção nas mais diversificadas práticas sociais, sem discriminação de espécie alguma.” (p.13) Atualmente temos um sistema de ensino que diz trabalhar numa perspectiva inclusiva. Portanto a intersetorialidade e responsabilidade social compartilhada são elementares nesse processo, pois esse diálogo entre saúde, educação e assistência social é imprescindível para que as necessidades educativas específicas sejam atendidas, mas não justificam o afastamento ou o atendimento educacional segregado (MEC/SEESP,2005). Quando nos referimos ao atendimento educacional segregado, não estamos nos referindo à escolaridade na escola especial, pois sabemos da responsabilidade e compromisso dessas instituições com a vida acadêmica da pessoa com deficiência e de

“DEFICIENTE É QUEM NÃO CONSEGUE MODIFICAR A SUA VIDA, ACEITANDO AS IMPOSIÇÕES DOS OUTROS E DA SOCIEDADE, IGNORANDO QUE É DONO DO SEU DESTINO; LOUCO É QUEM NÃO PROCURA SER FELIZ COM O QUE POSSUI; CEGO É AQUELE QUE NÃO VÊ SEU PRÓXIMO MORRER DE FRIO, DE FOME, DE MISÉRIA, E SÓ TEM OLHOS PARA SEUS MÍSEROS PROBLEMAS.” MARIO QUINTANA

‘‘

Existe uma certeza que precisamos ter como pais, a de que nossos ﬁlhos estejam felizes por participarem da vida, de conviver e brincar com seus pares, seja qual for o espaço físico que aconteça essa interação.

todo o movimento e diálogo que ocorre entre as equipes educação/saúde e assistência social para melhor atender as especificidades dos alunos sempre. As reuniões de estudo de caso com a participação da equipe multidisciplinar são fundamentais para a implementação de uma proposta pedagógica e de atendimento educacional especializado que venha de encontro as necessidades acadêmicas apresentadas pela criança e acima de tudo que tenha como foco as potencialidades da criança e não suas limitações. Nesse processo a presença da família é fundamental, pois pais e cuidadores podem e devem trazer nos encontros com a comunidade escolar informações que são elementares para a tomada de decisões coletivas na elaboração de possíveis estratégias de atendimento a seus filhos. É importante que todos saibam que a educação infantil tem duas importantes funções: “cuidar” e “educar”. Cuidar tem o sentido de ajudar o outro a se desenvolver como ser humano, atender as necessidades básicas, valorizar e desenvolver capacidades. Educar significa propiciar situações de cuidado, brincadeiras e aprendizagens orientadas de forma integrada que possam contribuir para o

desenvolvimento das capacidades infantis de relação interpessoal, de ser e estar com os outros em uma atitude básica de aceitação, respeito, confiança, e o acesso, pelas crianças, aos conhecimentos mais amplos da realidade social e cultural (BRASIL, 1998, pp. 23 e 24). Os pais e educadores deveram ficar atentos se a escola de educação infantil, sendo comum ou especial está trabalhando e respeitando essas duas importantes funções. Outro fator importante que não podemos deixar de considerar é que estamos tratando aqui de crianças que apresentam a hipótese diagnóstica de deficiência mental e dificuldades acadêmicas acentuadas, o que deve nos levar a ter outro olhar para a aprendizagem que não seja apenas vê-la como: a aquisição da base alfabética e os conhecimentos lógicos matemáticos, pois assim como “a inteligência é uma capacidade mental geral que inclui raciocínio, planejamento, resolução de problemas, pensar abstratamente, compreender ideias complexas, aprender depressa e aprender com a experiência. As limitações na inteligência devem ser consideradas à luz de quatro outras dimensões: Comportamento Adaptativo, Participação, Interações e papéis Sociais; Saúde e Contexto”. (AAMR,2006). *A autora é Pedagoga; Especialista em Educação Especial, Educação Infantil; Mestranda em Educação, Letramento e Linguagem; Diretora Pedagógica do CEDEG / APAE.

CAMS / APAE

COMPLEXO DE ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR DE SAÚDE

unidade ambulatorial da APAE foi criada para oferecer reabilitação em Saúde às pessoas com deficiência mental, física ou associada (Deficiências Múltiplas) e autismo, com o objetivo de proporcionar uma reabilitação global ao paciente, visando melhorar sua qualidade de vida. O CAMS é uma unidade de referência em saúde e está integrado ao sistema hierarquizado do Sistema Único de Saúde – SUS. Fundado em 25 de julho de 2003, sua criação inicialmente teve como embasamento legal a portaria nº1635/GM de 12/09/02 – SUS, possuindo convênio com a Prefeitura Municipal de Campo Grande, por meio da Secretaria Municipal de Saúde – SESAU. MISSÃO: Ser uma equipe multiprofissional com a responsabilidade de atender com qualidade e amor as pessoas com deficiência, sendo um referencial de assistência à saúde e na promoção da qualidade de vidas dessas pessoas. ÁREAS DE ATENDIMENTO: Possui equipe multiprofissional de saúde nas áreas de conhecimento e especialidades: Serviço

Social, Enfermagem, Psicologia, Fonoaudiologia, Terapia ocupacional, Fisioterapia, Nutrição, Pediatria, Medicina Genética, Psiquiatria, Neuropediatria, Ortopedia, Odontopediatria. São realizados: Exames complementares de diagnósticos: Eletroencefalograma e Audiometria; Acupuntura; Ambulatorio de Toxina Botulínica – Avaliação e Aplicação – Contando com a equipe multidisciplinar; Serviço de Reabilitação Física – Média complexidade, com a finalidade prestar assistência em reabilitação à pessoa com deficiência física. SERVIÇOS OFERECIDOS Reabilitação neuropsicomotora para pacientes portadores de deficiências múltiplas com deficiência mental Reabilitação Física em nível Intermediário, que prestará assistência em reabilitação à pessoa com deficiência física encaminhada por outros serviços de saúde , constituindo desse modo a referência de média complexidade em Reabilitação Física Serviço de acupuntura e atendimento nutricional para pacientes e pais e/ou responsáveis. Assistência odontológica para os pacientes.

“NINGUÉM ENVELHECE APENAS POR VIVER UM CERTO NÚMERO DE ANOS. AS PESSOAS ENVELHECEM POR ABANDONAREM SEUS IDEAIS. OS ANOS FAZEM RUGAS NA PELE. DESISTIR DO ENTUSIASMO, PORÉM, FAZ RUGAS NA ALMA.” RADHA SOAMI

A evolução da Triagem Neonatal

Um picote, um passo, um ensaio,

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