CHAPITRE 09 PATHOLOGIE ENDOCRINE ET OSSEUSE CHAPITRE 09
CAS CLINIQUE Une femme de 35 ans suivie pour une β/E-thalassémie consulte son médecin traitant des symptômes de fatigue, un syndrome dépressif et une prise de poids modérée. Les antécédents médicaux de la patiente incluent splénectomie à l’âge de 6 ans. L’examen physique a montré une fréquence cardiaque de 58 battements par minute, une peau sèche et rugueuse et un œdème palpébral bilatéral. La biologie a montré : un taux d’hémoglobine totale de 7,4 g/dl , un taux de ferritine sérique de 1300 g / dl , une thyroxine sérique de ( FT4 ) 6,44 pmol / l (normale : 9,00 à 23,12 pmol / l ) , et un taux de TSH de 40 mUI / l (normale : 0,35 à 6,20 mUI / l ). Un traitement par lévothyroxine est débuté à la dose de 100 mg par jour et les symptômes de la patiente s’améliorent. Six semaines plus tard le taux d’hormone stimulant la TSH est normal ( 5 mUI / l). La dose a été maintenue. Les dosages seront répétés chaque année ou si les symptômes réapparaissent. Elle a également été renvoyée à son spécialiste de la thalassémie pour la gestion de la surcharge en fer.
CONTEXTE ET ÉLÉMENTS DE PREUVE Un retard de croissance et des déformations du squelette attribués à l’érythropoïèse inefficace, l’expansion médullaire et l’anémie peuvent être rencontrés chez les enfants avec NTDT. Cependant, ceux-ci sont moins fréquemment rencontrés par rapport aux patients avec des formes plus sévères de thalassémie (β - thalassémie majeure et formes graves de β - thalassémie avec hémoglobine E) [1-4] et peuvent être facilement pris en charge par un programme transfusionnel démarré dans l’enfance (voir Chapitre 2). Néanmoins, les patients NTDT demeurent à risque de morbidité endocrine et de pathologie osseuse. Une association entre la surcharge de fer et la toxicité endocrinienne a été établie à partir d’études biologiques, cliniques et radiologiques chez les patients souffrant de ß- thalassémie[5-7]. Bien que la prévalence de l’endocrinopathie chez les patients NTDT est relativement plus faible que chez les patients ß – thalassémique majeur régulièrement transfusés ; les taux de prévalence rapportés de diabète, d’hypothyroïdie, d’hypoparathyroïdie, d’hypogonadisme et d’insuffisance surrénale restent considérablement élevés, surtout quand les patients avancent en âge (Vip Viprakasit , données non publiées) [1, 8-9]. Chez les patients β-thalassémiques intermédiaires, des associations entre la concentration élevée en fer hépatique ou taux de ferritine sérique et le risque de diabète, d’hypothyroïdie, d’hypoparathyroïdie et d’hypogonadisme ont été rapportés [8, 10-13]. Des études d’observationnelles ont également montré que le contrôle de la surcharge martiale par un traitement chélateur permettait de réduire l’incidence de ces morbidités [8]. La possibilité que d’autres mécanismes physiopathologiques puissent être impliqués dans le développement de endocrinopathies chez les patients NTDT ne peut pas être écarté, en particulier parce que la splénectomie, l’érythropoïèse inefficace sévère et un faible taux d’hémoglobine fœtale ont été associés à la mala74