Capitolo 5 Problemi clinici associati alla talassemia e trattamento Il trattamento della talassemia major, è migliorato significativamente nelle ultime tre decadi portando ad un progressivo aumento del livello di sopravvivenza e al miglioramento della qualità di vita dei pazienti – specialmente di quelli che vivono in Occidente. Ciò nonostante, i pazienti con talassemia major, possono presentare problemi di salute, alcuni legati alla malattia di base mentre altri sono il risultato di trattamenti inadeguati o insufficienti, come la terapia trasfusionale inadeguata, la mancanza di sicurezza del sangue trasfuso e lʼuso subottimale di farmaci ferrochelanti.
Ipersplenismo Molti pazienti con talassemia major presentano un aumento di volume della milza – un organo molle e violaceo delle dimensioni di circa un pugno, situato a sinistra nellʼaddome, appena sotto il diaframma (vedi 5a). Una milza normale contiene 20-30ml di globuli rossi. Tuttavia, nei pazienti con anemia persistente moderata e grave, a causa di trasfusioni di sangue inadeguate, la milza può contenere un litro Stomaco (1000ml) di sangue o più. Ciò avviene perché la milza produce più globuli rossi attraverso un processo noto come eritropoiesi extra-midollare, cioè attraverso la sintesi di globuli rossi al di fuori della sede normale di produzione – il midollo osseo – nellʼintento di ridurre lʼanemia.
Fegato
Milza Duodeno
La milza svolge parecchie funzioni importanti, protegge lʼorganismo dalle infezioni, filtra il sangue per rimuovere microbi, batteri e parassiti (vedi 5b). La milza è inoltre responsabile della rimozione dalla circolazione dei globuli rossi alla fine del loro ciclo vitale, per liberare dallʼemoglobina la globina ed il ferro che saranno riutilizzati per la produzione di nuovi globuli rossi. Nei pazienti con talassemia major, tuttavia, questo riciclaggio aumentala quantità di ferro nella milza e nel flusso ematico. Inoltre, i pazienti con talassemia, producono globuli rossi di forma alterata che vengono distrutti nella milza.
La milza diventa più grande con conseguente aumento del volume dellʼaddome.
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