Trudna doroslosc Wyd. II-2011.pdf

Trudna dorosłość osób z zespołem Downa Jak możemy wspomóc?

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I1 1

2010-03-04 11:13:47

Trudna dorosłość osób z zespołem Downa Jak możemy wspomóc? pod redakcją

Bogusławy Beaty Kaczmarek

Kraków 2011

Kaczmarek_Trudna doroslosc -20103 3

2011-01-18 07:02:25

© Copyright by Program Rozwoju Komunikacji MAKATON, Kraków 2010 © Copyright by Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2010

Recenzent: prof. dr hab. Irena Obuchowska

Redakcja merytoryczna: Bogusława Beata Kaczmarek

Redakcja: Radosław Doboszewski

Projekt okładki: Magdalena Muszyńska Izabela Surdykowska-Jurek CZARTART

Na zlecenie firmy Program Rozwoju Komunikacji MAKATON wydała Oficyna Wydawnicza „Impuls”

ISBN 978-83-7587-593-5 Oficyna Wydawnicza „Impuls” 30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5 tel. (12) 422-41-80, fax (12) 422-59-47 www.impulsoficyna.com.pl, e-mail: impuls@impulsoficyna.com.pl Wydanie II, Kraków 2011

Kaczmarek_Trudna doroslosc -20114 4

2011-01-25 11:28:08

Książkę dedykuję rodzicom, specjalistom, nauczycielom i osobom publicznym mającym realny wpływ na dorosłe życie osób z zespołem Downa

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I5 5

2010-03-04 11:13:48

Spis treści Wstęp ...................................................................................................................... 11

Część I Aspekty biologiczne Alina T. Midro Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa ........... 17 Stanisław Zajączek Zasady długoterminowej opieki lekarskiej u dorosłych pacjentów z zespołem Downa ...................................................................................... 33 Joanna Rosińczuk-Tonderys Choroba Alzheimera a zespół Downa ......................................................... 43

Część II Aspekty psychologiczne Ewa Zasępa Osoby z zespołem Downa i demencją typu Alzheimera – perspektywa psychologiczna ........................................................................ 53 Dorota Danielewicz Zaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania u osób z zespołem Downa ... 67 Radosław J. Piotrowicz Wyznaczniki dorosłości osób z zespołem Downa ....................................... 85 Elżbieta M. Minczakiewicz Poczucie tożsamości społecznej a perspektywy i plany życiowe dorosłych osób z zespołem Downa .............................................................. 99

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I7 7

2010-03-04 11:13:48

8

Spis treści

Ewa Pisula Rodzice wobec dorastania i dorosłości swoich dzieci z zespołem Downa .... 121 Anna Dąbrowska Sprawowanie opieki nad dorastającym dzieckiem z zespołem Downa a stres i poczucie koherencji u rodziców ...................................................... 135 Izabela Fornalik O tym, co nieuniknione... Osoba z zespołem Downa a doświadczenie śmierci ............................................................................... 153

Część III Aspekty edukacyjne Anna Sobolewska Urodzeni trzy razy. Szkoła integracyjna czy specjalna? ................................ 179 Bogusława B. Kaczmarek Umiejętności językowe i komunikacyjne dorosłych osób z zespołem Downa ... 195 Beata Borowska-Beszta Metoda Intymności i Interakcyjności na tle narracji i pisania twórczego kobiety z zespołem Downa .......................................................................... 215 Katarzyna Lausch, Krzysztof Lausch Wychowanie religijne dorosłych osób z zespołem Downa .......................... 233 Izabela Fornalik Wspieranie rozwoju psychoseksualnego osób z zespołem Downa ............... 247 Leszek Ploch Aktywność twórcza skuteczną formą stymulacji osób z zespołem Downa .... 267 Anna Zwierzchowska, Krystyna Gawlik Kultura fizyczna osób z zespołem Downa ................................................... 285 Mirella Michalewska-Pająk Znaczenie relacji człowiek – zwierzę w dorosłym życiu osób z zespołem Downa. Różne oblicza dogoterapii ........................................... 297

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I8 8

2010-03-04 11:13:48

Spis treści

9

Część IV Aspekty społeczno-zawodowe Urszula Jarecka Medialny obraz dorosłości osób niepełnosprawnych intelektualnie na przykładzie osób z zespołem Downa ...................................................... 313 Lidia Klaro-Celej Szkoły przysposabiające do pracy i zatrudnienie osób z zespołem Downa w stopniu umiarkowanym lub znacznym ..................................................... 327 Bernadeta Szczupał Aktywizacja zawodowa i społeczna osób z zespołem Downa jako jedna z form przezwyciężania dyskryminacji w dostępie do rynku pracy ........................................................................... 343 Robert Śmigiel, Anna Szemplińska, Jarosław Andrzejczak Wspólnota zamieszkania Arka (L’Arche) miejscem doświadczenia dorosłości osób z zespołem Downa ............................................................. 365 Marta Sałkowska System wsparcia dorosłych osób z zespołem Downa w Norwegii Perspektywa matki ....................................................................................... 379

Część V Mój brat, moja siostra Anna Ciesielska (Terentowicz) Dar od Krzysia ............................................................................................. 393 Anna Zawada Urodzinowy telefon ..................................................................................... 397 Anna Jarocka Mój brat i ja ................................................................................................. 401 Anna Majewska-Ernestowicz Moja młodsza siostra ................................................................................... 403 Aleksandra Jaryńska Lala Ola i Pati z zespołem Downa .............................................................. 407

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I9 9

2010-03-04 11:13:48

Wstęp Pierwsza ze zredagowanych przez mnie książek na temat Wspomagania rozwoju dzieci z zespołem Downa, która poświęcona była przede wszystkim wspomaganiu rozwoju małych dzieci dotkniętych trisomią 21, to konieczny, ale niestety jedynie pierwszy etap działania na rzecz ludzi z zespołem Downa (ZD). Drugim, nie mniej ważnym zadaniem jest ich wsparcie, kiedy osiągną dorosłość.

Wczesna interwencja, sięgająca pierwszego momentu od narodzin niepełnosprawnego dziecka, nie tylko zmienia jakość życia całej rodziny, ale otwiera perspektywy, które należy wypełniać treścią aż do późnej starości. W pewien sposób potwierdza się prawdziwość starego przysłowia: małe dziecko – mały kłopot, duże dziecko – duży kłopot. Nie ulega wątpliwości, że wspomaganie rozwoju niemowląt i małych dzieci z ZD jest zadaniem fundamentalnym, przynoszącym widoczne efekty. Kolejnym i jak się wydaje jeszcze poważniejszym wyzwaniem jest „zaprojektowanie” ich dorosłej przyszłości. Rodzice stają przed boleśnie doskwierającym pytaniem: Co się stanie z moją ukochaną córką, ukochanym synem, jeśli nas zabraknie? Nie chcą też zrzucać tej odpowiedzialności na rodzeństwo, które w pewien sposób samo zostało dotknięte niepełnosprawnością i koniecznością współniesienia ciężaru całej rodziny.

Współcześnie rodziny, w których żyją osoby z ZD – dziecko lub dorosły – mówią o zupełnie innego rodzaju doświadczeniach, w porównaniu z nieodległą jeszcze przeszłością. Potwierdzają to rodziny, w których żyją dorośli z ZD. Dawniej pomoc ograniczała się do diagnozy i niezbędnej opieki medycznej, a oczekiwania terapeutyczne wobec dzieci były bardzo niskie. Właściwa opieka zdrowotna i mądre wsparcie edukacyjne były często niedostępne osobom z ZD. Dzisiaj wiemy, że wczesna interwencja jest korzystna dla dzieci z trisomią 21, a jej efekty dostrzegane są nie tylko w dzieciństwie, ale i we wszystkich fazach dojrzewania i dorosłości. Rodzi się jednak pytanie, co dalej z dorastającym dzieckiem.

W takiej perspektywie można mówić obok pojęcia dwóch zespołów: dawnego i obecnego traktowania ZD, o podwójnym zespole. Rodziny osób z ZD stają dwukrotnie przed niewiadomą: najpierw po narodzinach swojego dziecka, póź-

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I11 11

2010-03-04 11:13:48

12

Wstęp

niej przed trudną i nieznaną dorosłością swoich dzieci. Osoby z ZD, ich rodzice i rodzeństwo doświadczają wówczas zupełnie nowych problemów medycznych, psychologicznych, edukacyjnych i socjalnych.

Wczesna, wielospecjalistyczna interwencja w przypadku małego dziecka przynosi mnóstwo różnorodnych aktywności i kontaktów z wieloma osobami (specjalistami), z którymi dziecko może na co dzień obcować. Dorosłość, czy już sam okres dorastania, bardzo często niesie ze sobą samotność, brak atrakcyjnych czy chociaż przyzwoitych form spędzania czasu wolnego, przemyślanej rehabilitacji, brak specjalistów i grup wsparcia. Rodzice i rodzina ponownie zostają sami ze swoim dorosłym dzieckiem. Ponownie, jak w obliczu narodzin, powraca bolesne pytanie: co dalej?

Wzrost średniej długości życia w ogólnej populacji powoduje zwiększanie się liczby osób starszych z ZD, co wiąże się ze średnią długością ich życia, która obecnie wynosi ok. 57 lat. Porównując do minionych lat: w roku 1929 było to zaledwie 9 lat, w 1947 wynosiła 12–15 lat, a w 1961 – 18 lat. Obecnie szacuje się, że 70% osób z ZD żyje dłużej niż 50 lat (Prasher, 2005). Badania Steele (1996) pokazują, że na Zachodzie żyje obecnie więcej osób z trisomią 21 w wieku średnim i starszym niż małych dzieci. Występowanie ZD po urodzeniu zmniejsza się (ma to niewątpliwie związek z badaniami prenatalnymi), a średnia długość życia podnosi. Naukowcy szacują (Prasher, 2005), że w latach 1990–2010 liczba osób z ZD powyżej 40 r.ż. wzrośnie do 75%, a liczba osób powyżej 50 r.ż. o 200%.

Przesunięcia demograficzne w gronie osób z ZD wskazuje, że w niedalekiej przyszłości będzie to bardzo liczna grupa ludzi dorosłych potrzebujących wsparcia. Obecny kryzys systemu edukacji osób niepełnosprawnych intelektualnie, który generalnie nie jest przygotowany na zmieniającą się sytuację, musi nie tylko napawać troską, ale także motywować do podjęcia celowych działań. Słowa Sobolewskiego mogą bez wątpienia być ilustracją (wyartykułowanych bądź nie) przemyśleń wielu rodziców dorastających i dorosłych dzieci z ZD: Radość, która towarzyszyła nam przez lata, przyćmiła się. Stanęliśmy przed nowym wyzwaniem. Uświadomiliśmy sobie istnienie granic możliwości, których przedtem jakbyśmy nie uznawali. Tak jakby to ona, Cela, prowadziła nas za sobą, udzielając nam szczęścia i radości. Tymczasem jej naturalna zdolność do szczęścia natrafiła na opór. Odczuła swoją samotność. Fantazja przestała wystarczać, zderzyła się boleśnie z rzeczywistością. Cela marzy o wspólnocie, której nie ma. O tym, by zamieszkać razem z rodzicami i z wyimaginowaną bratnią duszą (2009, s. 74).

Ponadto około 40 r.ż. u osób z ZD pojawia się tzw. potrójne ryzyko, powodowane niepełnosprawnością intelektualną i przedwczesnym starzeniem się, podatnością na neuropatologiczne zmiany choroby Alzheimera (ChA) oraz związane z nimi podłoże kliniczne, określane jako demencja w chorobie Alzheimera (DChA; dementia in Alzheimer’s disease – DAD) (Prasher, 2005). Rodzi to zupełnie nowe wyzwania, które system służby zdrowia i edukacji musi uwzględnić.

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I12 12

2010-03-04 11:13:48

Wstęp

13

Niebagatelne znacznie ma to, że osoby dorosłe z ZD są podwójnie pokrzywdzone przez los, ponieważ śmierć osób najbliższych, jakimi są rodzice, powoduje utratę najbliższego środowiska, konieczność opuszczenia miejsca zamieszkania oraz przeprowadzenie się do nowej grupy społecznej i nowego miejsca, jakim w Polsce jest najczęściej instytucja domu pomocy społecznej. Sytuacja ludzi starszych z ZD nasuwa jedno bardzo proste (choć trudne w realizacji) wyzwanie: należy szukać nowych rozwiązań, które dla tych osób oraz ich rodzin będą najlepsze, tj. będą spełniały podstawowe prawo każdego człowieka – prawo do godnego życia. To zadanie należy podjąć niezwłocznie.

Niniejsza książka stawia przed czytelnikiem fundamentalne pytania. Autorzy poszczególnych tekstów próbują zmierzyć się z nieznanym obszarem ludzkiego doświadczenia i wypełnić go rozwiązaniami, które mogłyby wspomóc tę trudną dorosłość. Oczywiście, nie chodzi tu o gotowe recepty, ale o zauważenie problemu i poważne go potraktowanie.

Niniejsza publikacja, podobnie jak jej pierwsza część, podzielona jest na rozdziały poświęcone kolejno problemom: biologicznym, psychologicznym, edukacyjnym, społeczno-zawodowym, a ostatni refleksjom rodzeństwa dorosłych osób z ZD. Nie jest to opracowanie, które w sposób pełny obejmowałoby tę bardzo złożoną i nieznaną problematykę, ale znajdujące się w niej zagadnienia mogą pomóc w ukierunkowaniu dalszych poszukiwań.

W części pierwszej, zatytułowanej Aspekty biologiczne, przedstawione zostały zagadnienia poświęcone problemom genetycznym i medycznym. Teksty (A. Midro, S. Zajączek, J. Rosińczuk-Tonderys) wskazują na indywidualny i złożony rozwój osób z ZD, w którym podłoże genetyczne wpływa na doświadczane przez nich w wieku dorosłym choroby.

Z chorobami tymi wiążą się zmiany zachowania i stanu emocjonalnego, które zostały dokładnie omówione w artykułach (E. Zasępa, R. Piotrowicz, E. Minczakiewicz, E. Pisula, A. Dąbrowska, D. Danielewicz, I. Fornalik) prezentowanych w drugiej części publikacji, poświęconej aspektom psychologicznym. Zagadnienia te wskazują nie tylko na konsekwencje, jakie niosą problemy zdrowotne dla rozwoju poznawczego i emocjonalnego osób dorosłych z trisomią 21, ale i na trudną sytuację, przed jaką stają ich rodziny. O trudnościach tego zmieniającego się procesu, o troskach i obawach rodziców oraz o konieczności przygotowania się do nowej relacji i roli zarówno rodziców, jak i dzieci (na odejście z domu, śmierć najbliższych) piszą autorki zamykające tę część publikacji.

Kolejny rozdział, Aspekty edukacyjne, wskazuje (A. Sobolewska, B. Kaczmarek, B. Borowska-Beszta, K. K. Lausch, I. Fornalik, L. Ploch, A. Zwierzchowska, K. Gawlik, M. Michalewskiej-Pająk) na możliwości dalszego wspomagania rozwoju (m.in. językowego, artystycznego i fizycznego) nastoletnich i dorosłych osób z ZD. W tej części poruszona została kwestia wyboru odpowiedniej, czyli najlepszej dla dorastającego dziecka – nie dla idei – szkoły, która będzie przygotowywała w miarę możliwości do samodzielnego i aktywnego życia, dawała

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I13 13

2010-03-04 11:13:48

14

Wstęp

poczucie bezpieczeństwa, możliwość rozwoju i wyboru przyjaciół. W aspektach edukacyjnych poruszona została również w szerokim kontekście kwestia wychowania religijnego pojmowana jako możliwość formowania wymiaru duchowego, co pomaga w nauczeniu osób dorosłych z ZD radzenia sobie z własną seksualnością. Sam problem rozwoju psychoseksualnego szczegółowo omówiony został w kolejnym artykule. Część poświęconą aspektom edukacyjnym zamyka tekst poświęcony dogoterapii, która pełni wiele ważnych funkcji również w życiu dorosłym osoby z ZD. Aspekty społeczno-zawodowe to czwarta część książki, która poświęcona jest najtrudniejszym zagadnieniom, niemającym w Polsce nadal sprawdzonych rozwiązań. Jest tym obszarem, w którym padają zarówno ze strony autorów (U. Jarecka, L. Klaro-Celej, B. Szczupał, R. Śmigiel, A. Szemplińska, J. Andrzejczak, M. Ceglowska), jak i opisywanej przez nich rzeczywistości – która sama je nasuwa – trudne pytania: Czy wcześniejsze działania edukacyjne, społeczne, które były podejmowane wobec dorastających dzisiaj osób z ZD, dają im możliwość aktywnego życia? Czy młodzież wchodząca w świat dorosłych wchodzi do niego przygotowana, z poczuciem pewności siebie i w gronie przyjaciół? Czy społeczeństwo jest przygotowane na nich i dla nich? Autorzy tekstów nie pozostawiają pytań bez odpowiedzi, sugerując wykorzystanie doświadczeń wypracowanych w innych krajach, które również borykały się z podobnymi problemami.

Ostatnia część książki, zatytułowana Mój brat, moja siostra, obejmuje refleksje rodzeństwa (A. Ciesielska, A. Zawada, A. Jarocka, A. Majewska-Ernestowicz, A. Jaryńska) mającego dorastającą lub dorosłą siostrę/brata z ZD. Odsłania obraz bardzo trudnej, ale pięknej postawy tych osób wobec problemu dorosłości i samotności niepełnosprawnego rodzeństwa.

Bogusława Beata Kaczmarek

Bibliografia Prasher V. P. (2005), Alzheimer’s Disease and Dementia in Down Syndrome and Intellectual Disabilities, Radcliffe Publishing, Oxford.

Sobolewski T. (2009), Trudniejsza nadzieja, „Więź”, 3, 72–75.

Steele J. (1996), Epidemiology: Incidence, prevalence and size of the Down’s syndrome population [w:] B. Stratford, P. Gunn (red.), New Approaches to Down Syndrome, Cassell, London.

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I14 14

2010-03-04 11:13:48

Część I

Aspekty biologiczne

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I15 15

2010-03-04 11:13:48

Alina T. Midro Zakład Genetyki Klinicznej UM Białystok

Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa Jednym z istotnych zadań stojących przed opiekunami dzieci z ZD jest przygotowanie ich do dorosłego życia, najlepiej w miarę niezależnego, z możliwością podejmowania pracy i dobrych relacji społecznych. Osiągnięcie takiego celu zależy od wielu czynników, m.in. stanu zdrowia, indywidualnego profilu rozwojowego dziecka, jego umiejętności i potrzeb, rozpoznania tych potrzeb i sposobów ich realizacji, zakresu możliwości biologicznych osób z ZD, zdolności układu nerwowego do reagowania na stymulację rozwoju intelektualnego i fizycznego w procesie wychowawczym. Nie ulega wątpliwości, że przebieg rozwoju każdej osoby jest indywidualnie zmienny i dlatego mimo istnienia określonych podobieństw zmian w podłożu genetycznym, które są odpowiedzialne za wykształcenie się poszczególnych cech klinicznych, morfologicznych i behawioralnych określanych jako fenotyp morfologiczny i fenotyp behawioralny ZD, obserwuje się dużą różnorodność form fenotypowych, które także zmieniają się wraz z wiekiem (Pietrzyk, 2008). Wynika to zarówno z uwarunkowań biologicznych, jak i środowiskowych. Na przykład poszczególne geny cechuje indywidualna zmienność budowy przez istnienie polimorfizmu, co wpływa na ich relacje w sieci wzajemnych uwarunkowań i regulacji molekularnych. Weźmy inny przykład: zaburzona ekspresja z powodu nadmiaru genów z chromosomu 21 może być modulowana i nierzadko kompensowana przez inne mechanizmy biologiczne. Zależy to także od indywidualnego wyposażenia genetycznego i warunków jego wykorzystania przez dany organizm (tzw. tło genetyczne) (Aït Yahya-Graison i in., 2007). Należy dodać, że do zmiany ekspresji genu niekoniecznie muszą prowadzić zmiany sekwencji DNA przez jego mutacje, ale także zaburzenia w udostępnianiu informacji genetycznej przez regulacje epigenetyczne. Możliwość aktywnego uczenia się i warunki wychowywania osób z ZD należą do czynników środowiskowych modelujących fenotyp zachowania (Vazguez i in., 2003). W sytuacji społecznego wykluczenia i deprywacji osób bez zmian genetycznych obserwuje się biologiczne efekty szkodliwego działania zaniedbań środowiskowych na rozwój mózgu, które wyrażają się w niewykształceniu określonych struktur mózgowych (Lessen-Firestone, 1999; Midro, 2008). Na tej podstawie można sądzić, że społeczne wykluczenie osób odmiennych może nadto pogłębiać zaburzenia rozwojowe wywołane

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I17 17

2010-03-04 11:13:48

18

Część I. Aspekty biologiczne

samą zmianą podłoża genetycznego. Można więc uznać, że tak jak w przypadku innych schorzeń wywołanych zmianami podłoża genetycznego, zmieniony potencjał genetyczny danej osoby z ZD modyfikuje naturalny jej rozwój oraz wpływa na jej rozwój społeczny i emocjonalny realizowany w dialogu genów ze środowiskiem, i odwrotnie (Midro, Midro, 2006). Zakres i możliwości tego dialogu są szczególnie istotne w kształtowaniu fenotypu behawioralnego, rozumianego jako charakterystyczny zbiór cech ruchowych, poznawczych, lingwistycznych i społecznych stale związanych ze schorzeniem natury biologicznej (Flint, Yule, 1994). Czy wykorzystując dialog genów ze środowiskiem, można wzmocnić czy też poprawić niektóre sfery funkcjonowania osoby z ZD? Co determinuje odmienne cechy rozwoju osób z ZD, jego tempo i charakterystykę podczas dialogu zmienionych genów ze środowiskiem?

Uogólniając, w fenotypie behawioralnym osób z ZD możemy dostrzec elementy wybujałej sfery emocjonalnej kosztem niektórych elementów sfery poznawczej, np. osłabiona zdolność myślenia abstrakcyjnego, zaburzenia pamięci czy problemy z komunikacją za pomocą mowy (Silverman, 2007). Nauki psychologiczne i pedagogiczne pozostawiły nam wiele interesujących obserwacji i szczegółowych danych o psychospołecznym funkcjonowaniu osób z ZD, których opis oferuje najnowsze polskie opracowanie wydane w formie monografii (Zasępa, 2008). Kiedy rozlega się muzyka W. A. Mozarta w Czarodziejskim flecie, mało kto sobie uzmysławia, że jeden z bohaterów opery, ptasznik Papageno, może być muzycznym obrazem takiej osoby (rys. 1).

Rysunek 1. Ptasznik Papageno, bohater opery Czarodziejski flet W. A. Mozarta

Źródło: rysunek Anny Jelskiej.

W osobowości Papageno możemy odnaleźć formę tzw. inteligencji konkretnej z bardzo dobrze rozwiniętą sferą emocjonalną i nieprzeciętną zdolnością wyrażania empatii. Ptasznik nie rozumiał, co to znaczy rządzić krajem jak książę,

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I18 18

2010-03-04 11:13:49

A. Midro. Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa

19

ale umiał w sposób alternatywny komunikować się z otoczeniem. Dzięki grze na flecie znakomicie naśladował głosy ptaków i tym sposobem mógł wyrażać swoją wrażliwość, uczucia, relacje. Odpowiedź na pytanie, czy w ten sposób Mozart oddał hołd żyjącym pośród nas ludziom o wielkim sercu a naznaczonym piętnem odmienności, pozostawiam muzykologom (Midro, 2003).

W poszukiwaniu sposobów poprawienia i wzmocnienia zdolności poznawczych związanych z zaburzeniami pamięci osób z ZD pomocne okazać się mogą najnowsze osiągnięcia neurobiologii. Nauka ta usiłuje wyjaśnić, w jaki sposób na poziomie molekularnym i komórkowym zachodzi proces uczenia się, czyli nabywania pamięci, i jak zmieniają się struktury mózgu umożliwiające kodowanie, gromadzenie, przechowywanie i odtwarzanie informacji nabywanej w toku indywidualnego doświadczenia każdego człowieka i jego rozwoju psychofizycznego. Eric Kandel, lekarz psychiatra, otrzymał Nagrodę Nobla w 2000 roku za odkrycie molekularnego mechanizmu zapamiętywania. Kandel wykorzystał ślimaka kalifornijskiego, aby udowodnić, że przez proces uczenia się pobudzane są do aktywności pewne geny, których produkty białkowe są zdolne do budowy nowych połączeń sieci neuronalnej (Kandel, 2001). Bodziec elektryczny, docierając do synapsy, uwalnia neuroprzekaźnik, tzn. chemiczny sygnał nerwowy (np. serotoninę lub dopaminę), który przepływając do błony komórki nerwowej, aktywuje swój receptor, czyli najczęściej kanał jonowy, umożliwiający przez synapsę przepływ jonów do wnętrza komórki i następnie jej pobudzenie. Powtarzalność aktywacji receptora może prowadzić do indukcji czynnika transkrypcyjnego zwanego CREB (cAMP response element binding protein). Obrazowo można go określić zwiastunem zapamiętywania, albowiem jego aktywacja oznacza, że przedostanie się do jądra komórki nerwowej, by rozpoznawać części promotorową pewnych genów z odcinkiem CRE i pobudzić je do działania. Aktywacja genu do transkrypcji jest jednym z istotnych warunków wywołania ekspresji tego genu, czyli przepisania informacji genetycznej zawartej w odcinku DNA do molekuły mRNA. Molekuła ta z kolei, przechodząc do cytoplazmy, zawiaduje produkcją odpowiedniego białka wzrostowego, np. BDNF (mózgopochodny neuronalny czynnik wzrostu), wpływającego na procesy przebudowy układu nerwowego. W efekcie może prowadzić to do rozrostu synaps czy utworzenia się nowych struktur morfologicznych, takich jak kolce dendrytów, co określane jest jako proces rozkrzewiania.

Sam proces rozkrzewiania się wypustek komórek nerwowych pod wpływem ich pobudzenia wynika ze zdolności układu nerwowego do tzw. plastyczności synaptycznej. Nazwę tę wprowadził D. O. Hebb w 1949 roku na określenie zdolności układu nerwowego do przebudowy pod wpływem napływu informacji dopływających z zewnątrz organizmu. Dziś możemy przyjąć, że efektywność tej przebudowy zależy od poszczególnych genów układu nerwowego aktywowanych przez mechanizmy reagujące na sygnały ze środowiska. Jest to w rzeczywistości bardzo złożony proces z licznymi uwarunkowaniami. Nie wszystkie jego ele-

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I19 19

2010-03-04 11:13:49

20

Część I. Aspekty biologiczne

menty są jeszcze poznane, ale badacze zgromadzili już wystarczająco dużo danych, aby stwierdzić, że zmiany w ekspresji genów indukowane przez uczenie się wpływają na zmiany w połączeniach neuronalnych i indukują rozkrzewianie się drzewa dendrytów. W wyniku naturalnego dialogu genów ze środowiskiem jest kształtowany fenotyp każdego człowieka, w tym też jego fenotyp zachowania wraz z umiejętnościami poznawczymi i emocjonalnymi.

Już od 50 lat wiadomo, że podobieństwo do siebie zarówno w wyglądzie, jak i w zachowaniu osób z ZD wynika z obecności w ich kariotypie dodatkowego chromosomu 21 (Lejeune i in., 1959) (rys. 2).

Rysunek 2. Trzy chromosomy 21 – trisomia 21 w kariotypie jako przyczyna ZD

Zamarł z przerażenia, kiedy ją ponownie spotkał w nowym mieszkaniu razem z bliźniaczo podobną koleżanką. Źródło: rysunek Anny Jelskiej.

Najszybciej jego obecność można wykazać – nawet w niedzielących się komórkach – za pomocą fluorescencyjnej metody FISH (rys. 3).

Rysunek 3. Jądro interfazowe zabarwione za pomocą fluorescencyjnej metody FISH: trzy różowe punkty oznaczają obecność trzech chromosomów 21, dwa zielone są kontrolą

Źródło: The Fetal Medicine Foundation, www.obygyn.net/imagelibrary/images/trisomy21.jpg.

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I20 20

2010-03-04 11:13:49

A. Midro. Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa

21

Na rysunku 3 w jądrze komórkowym w stadium interfazy trzy zabarwione na różowo, święcące punkty oznaczają obecność trzech chromosomów 21. Dodatkowy materiał najczęściej znajduje się we wszystkich komórkach organizmu, rzadziej tylko w ich części, i jest wykorzystywany zarówno podczas całego rozwoju organizmu, jak i w wyniku oddziaływań środowiskowych kształtujących fenotyp danej osoby. W miarę postępu badań okazało się, że do ujawnienia się fenotypu ZD wystarczy dodatkowy materiał genetyczny zawarty w fragmencie znajdującym się w jego długim ramieniu (Korenberg i in., 1994) ograniczonym tylko do jednego podprążka chromosomu 21, określonego wg obowiązującej nomenklatury cytogenetycznej (ISCN 2009) jako 21q22.2–21q22.3. Można więc przypuszczać, że poznanie funkcji genów położonych w tym regionie pozwoli zrozumieć przyczyny występowania odmiennych cech fenotypowych określających fenotyp ZD w wyniku obecności trisomii 21 w ich kariotypie. Wiadomo, że wśród produktów genów tego regionu są białka należące do różnych grup funkcjonalnych, takich jak czynniki transkrypcyjne, regulatory i modulatory transkrypcji, proteazy i inhibitory proteaz, białka szlaku ubikwityny, interferony, kinazy, molekuły adhezyjne, kanały jonowe, receptory oraz regulatory składania RNA (Gardiner i in., 2004; Wiseman i in., 2009). Zaburzenia funkcji poszczególnych produktów białkowych związane są z obecnością dodatkowych kopii niektórych genów, co jest określane jako nadekspresja genów występujących w potrójnej dawce. Pełna ekspresja fenotypu zachowania u dziecka z ZD z duplikacją chromosomu 21 wielkości 180 par zasad zwróciła uwagę badaczy na funkcję genu DYRKC1, zawartego w zduplikowanym segmencie (Smith i in., 1997). Dowjat i współpracownicy (2007) wykazali nadekspresję produktu tego genu zarówno w strukturach mózgowych u osób z ZD, jak i w modelu mysim Ts65Dn. Jest to o tyle ważne, że zwiększona aktywność tego genu ogranicza działanie wielofunkcyjnego białka NFATC1 (Nuclear Factor of Activated T Cells, Cytoplasmic, Calcineurin-Dependent 1), związanego z różnymi istotnymi szlakami sygnałowymi komórki i regulacją cyklu komórkowego (Arron i in., 2006). Badania Raicha ze współpracownikami (2003) przeprowadzone na modelu nicienia wykazały, że zaburzenia ekspresji tego genu powodują zahamowanie funkcji zróżnicowanych neuronów i że te zaburzenia mogą być odwracalne.

Badania nadmiernej aktywności poszczególnych genów na poziomie ich transkrypcji (transkryptomy) są prowadzone na modelach zwierzęcych, m.in. na myszach transgenicznych. Są to szczepy z dodatkowym pojedynczym genem, które pozwoliły stwierdzić nadekspresję: genu SOD1 (kodującego dysmutazę nadtlenkową wpływającą na przedwczesne starzenie się i zaburzenia immunologiczne), genu onkogennego ETS2 (kodującego czynnik transkrypcyjny odpowiedzialny za nieprawidłowości układu kostnego, a także nadekspresję genu pierwszego regionu krytycznego zespołu Downa DSCR1), genu DYRK1A (wykazującego homologię do genu minimózgu muszki owocówki, którego produkt kinaza serynowo-treoninowa zaangażowana jest we wczesnej embriogenezie części czo-

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I21 21

2010-03-04 11:13:49