Glicolàndia i les antenes de colors

Glic

lĂ ndia

i les antenes de c l rs

Més informació sobre els defectes de la glicosilació: www.guiametabolica.org sindromecdg@gmail.com http://sindromecdg.orgfree.com http://webs.ono.com/aescdg/

© Idea original i text: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano i Mª Antònia Vilaseca (HSJD), Paz Briones (HCP-CSIC). © Il·lustracions: Merche Serrano (HSJD).

Disseny i maquetació: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) i Albert Pérez (OSSJD).

Versió catalana: Teresa Lloveras i Maria Antònia Vilaseca.

Revisió, coordinació amb les associacions de pacients i traduccions: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR).

Impressió: JEBA, serveis gràfics. © Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu.

Sóc la Fosfi, una formiga dissenyadora.

Em costa una mica distingir els colors i de vegades m’equivoco al dissenyar les antenes de les formigues viatgeres. M’encanta el meu “pompon” d’espigues i el nou treball que m’ha trobat la Reinalda.

Sóc la Reinalda, la reina de Glicolàndia.

Estimo molt les meves formigues i em preocupo molt de solucionar tots els seus problemes.

Sóc en Jaak, el savi saltamartí. M’encanta ajudar els altres insectes curant les seves potes o antenes i donant-los remeis per als seus mals.

També gaudeixo molt pensant perquè s’han posat malaltes algunes formigues.

3 Sóc la Isomis, una formiga despreocupada i bromista, amb una antena de color verd. Quan tingui les antenes noves viatjaré per Metabolàndia.

Sóc la Mutis, una formiga petitona que només té una boleta a les seves antenes. Em perdo pel bosc i no puc passejar sola.

Sort que en Jaak m’ajudarà…

4 Hi havia una vegada... ... una gran colònia de formigues que vivia en un grandíssim formiguer, Glicolàndia, situat en un bosc molt frondós, anomenat Metabolàndia.

5

Cada formiga de Glicolàndia tenia una missió diferent, un cop havien passat els exàmens de larva. Totes estaven perfectament organitzades per cuidar i alimentar les petites larves o construir i mantenir amb molt de compte el formiguer. Les formigues de Glicolàndia eren de color negre. Hi havia alguns grups de formigues, les viatgeres, que tenien missions importants per acomplir lluny del formiguer i portaven boniques boles de colors a les seves antenes, com si fossin perletes o granets, que les ajudaven a orientar-se, a ser més visibles en les seves expedicions i a no perdre’s en el bosc de Metabolàndia. Un altre grup de formigues molt especialitzades eren les encarregades d’elaborar les antenes de grans o perletes de colors per a les formigues viatgeres.

Eren les formigues formadores d’antenes: les escultores, les forçudes i les dissenyadores.

6

Cada matí, les formigues forçudes buscaven grans i pedres de colors, que després les formigues escultores emmotllaven fins a convertir-les en boniques boles de colors. A més a més, totes les boles es perforaven amb l’ajuda de l’espina d’un roser, per poder-les enfilar en les antenes de les formigues viatgeres. Finalment, les formigues dissenyadores tenien la importantíssima missió d’enfilar-les una a una a les antenes, seguint un patró de nombres i colors determinats. Les formigues viatgeres, amb les seves boniques antenes de colors, marxaven cap a les seves missions, lluny del formiguer.

7

La reina Reinalda, una formiga gran i formosa, controlava que el formiguer estigués ben construït, refusant les galeries mal formades que feien perillar l’edifici. A més a més, la Reinalda vigilava que les larves estiguessin ben alimentades i cuidades i les educava perquè poguessin convertir-se en formigues de profit. Pel que fa a les formigues viatgeres, la Reinalda verificava que les seves antenes fossin perfectes, perquè poguessin completar la seva missió i no es perdessin pel bosc.

No obstant, la Reinalda estava preocupada perquè, de tant en tant, tot i que molt de tant en tant, alguna de les formigues escultores, forçudes o dissenyadores, no treballava prou bé i les antenes de les pobres formigues viatgeres no quedaven tan vistoses com calia per no perdre’s en el bosc de Metabolàndia.

8

9 Un dia es trobà a la Fosfi, una formiga dissenyadora, que feia cara de preocupació. La Fosfi era daltònica i hi entenia poc de colors. Tot i això, la Reinalda l’havia escollit per a una missió tan difícil com enfilar perles de colors. La Fosfi pensava que la vida estava plena de contradiccions i que ella només seria capaç d’escriure línies tortes a la història de Glicolàndia.

-“Hola Fosfi, et trobo molt decaiguda…Digues, t’has tornat a equivocar en el disseny d’algunes antenes?”

La Fosfi no va gosar explicar-li que l’últim destacament de formigues viatgeres que ella havia dissenyat havia acabat perdut en el bassal d’un vell camí de terra. Així doncs, li digué: -“Estimada Reina, em sento molt trista perquè no sé distingir bé les boles verdes de les vermelles i m’equivoco de disseny contínuament. No podries aconseguir-me un treball més adequat a les meves qualitats?”

La Reinalda, que estimava molt les seves formigues, li digué: -“No t’amoïnis, jo ho arreglaré! Et trobaré un lloc on puguis ser útil…”- La Reinalda li va fabricar uns “pompons” d’espigues i li va anunciar tota contenta: -”Et posaré d’animadora per a les formigues formadores d’antenes!”

La Fosfi va reconèixer que la Reinalda era una cap “superenrotllada” i va marxar amb els seus “pompons” d’espigues cap a on treballaven les seves companyes, i no va parar d’animar-les fins al vespre.

10

Però a la Reinalda també l’amoïnaven les pobres formiguetes amb les antenes diferents que la Fosfi havia elaborat. Probablement no arribarien als seus punts de destí i les seves importants missions a Metabolàndia no es podrien realitzar, de manera que el funcionament de Metabolàndia no seria correcte. Calia trobar un remei per evitar-ho.

La Reinalda pensava i pensava, però no aconseguia entendre perquè algunes formigues no podien treballar bé.

11

Va decidir reunir als savis del bosc i a les reines dels formiguers veïns per tal de buscar una solució. -“Convocaré una reunió amb les colònies de formigues roges i les de formigues metal•litzades que viuen al bosc”- va decidir la Reinalda. -“És important saber si les altres famílies de formigues tenen els mateixos problemes que nosaltres i si han trobat una solució!”

12

13

Va arribar el dia de la reunió de savis i la Reinalda els va exposar el seu problema. Les reines de les formigues vermelles i metal•litzades havien observat quelcom de semblant en els seus formiguers, però tampoc sabien què fer per posar-hi remei. Enmig de l’audiència hi havia un saltamartí anomenat Jaak, molt seriós i concentrat a escoltar atentament la Reinalda i les altres reines.

En Jaak, després de pensar-s’ho molt bé, va dir: -“Podria ser que algunes formigues tinguessin un problema i per això no poguessin fer unes bones antenes de perles de colors. Fa poc vaig estar en una reunió d’abelles, que també tenen uns ruscs molt ben organitzats, i tenien un problema semblant. Hem de pensar molt bé perquè passa això i després veurem les possibles solucions”.- Tots els insectes es van acomiadar fins al mes següent, després de prometre que ho meditarien.

14

El saltamartí Jaak tenia molts amics entre els habitants del bosc perquè sempre ajudava a tothom i mai demanava res a canvi ni es ficava amb ningú. Jaak embenava les potes trencades de les formigues i les mosques, els receptava una mica de pol•len si estaven decaigudes o els administrava saba d’unes plantes especials si els feia mal la panxa.

Per això tots anaven a casa seva per cercar-hi consell i solucions als seus problemes.

Va passar un mes i tots es reuniren novament a prop del formiguer de Glicolàndia. La Reinalda va anar saludant i preguntant d’un en un a tots els convidats a la reunió: -”Benvinguts! Heu trobat ja una solució?”

En Jaak estava molt tranquil i no deia res fins que li va tocar el seu 15 torn. Llavors, va treure’s de la butxaca un dibuix molt bonic que havia fet en el seu niu amb l’ajuda de les seves col•laboradores, les marietes.

-“Crec que he trobat una explicació per als teus problemes! El fet és que algunes formigues viatgeres tenen les antenes amb poques perles, o amb boletes mal arrodonides o amb perles d’un sol color. Com a conseqüència, no poden orientar-se, és difícil de trobar-les i es perden contínuament pel bosc”.

-”I això...per què passa?”- va preguntar la Reinalda.

-“El problema és que hi ha formigues forçudes que no són tan fortes com caldria i només recullen el gra més petit, formigues escultores que fan les boletes imperfectes o fins i tot en forma de cilindres o piràmides en lloc de perletes rodones. Finalment, hi ha formigues dissenyadores que no veuen bé els colors.

Aquestes formigues formadores d’antenes no s’atreveixen a explicar el que els passa i s’entristeixen molt i molt”-va explicar greument en Jaak.

16

La reina Reinalda i tota la seva cort de formigues va estar molt contenta amb aquesta explicació. Però després de brindar tots amb

nèctar de flors silvestres i compartir grans de blat mòlt, van tornar a preguntar al savi saltamartí: -“I, si és així tal com dius, Jaak... quina solució tenim per posar-hi remei?”

-“Jo m’estimo molt les meves formigues i m’agradaria ajudar-les si tenen algun problema!”- va dir la Reinalda.

-”De moment, el que cal fer és estudiar bé les formigues amb problemes a les antenes...Proposo que construïm un hospital on puguem estudiar millor les antenes diferents. L’anomenaren Retícul, perquè convindria que estigués format per petites galeries comunicades entre elles, per poder separar les formigues segons els problemes de les seves antenes”.

17 Totes les formigues es van quedar bocabadades de la perspicàcia d’en Jaak, van acollir la seva proposta amb entusiasme i es van posar a treballar de valent per posar-la en pràctica.

I així fou com es van conèixer al Retícul les dues formigues viatgeres, la Mutis i la Isomis. Ambdues eren petites, tenien menys d’un mes, que per a una formiga és molt poquet temps. La Mutis es deia així perquè quasi no es podia comunicar amb les seves companyes. El problema de les seves antenes era tan gran que només hi tenia una boleta. La Isomis, en canvi, era despreocupada i bromista, però les seves antenes eren tan sols de color verd. Això a ella no l’amoïnava massa, però de fet, quan es despistava del grup, era molt difícil retrobar-la. Sempre acabava perduda en algun lloc sense saber què l‘havia portat cap allà. Era una formiga somiatruites i estava convençuda que aviat un savi druida li podria regalar unes antenes noves multicolors.

18

-“Apa Mutis, anima’t!, aviat el doctor Jaak et curarà les antenes i podrem sortir del bosc com les nostres germanes!”

La formigueta Mutis va començar a giravoltar en senyal d’alegria per les paraules de suport de la seva companya. Al cap d’un moment es va tornar a estirar al seu niu somiant que el que li deia la Isomis es feia realitat.

-“És clar que sí, Mutis! Li diré al doctor Jaak que et curi a tu la primera. Jo seré la següent... De veritat que no m’agrada gens anar a tot arreu en fila índia. Prefereixo anar a la meva, encara que sovint calgui que el grup de salvament vingui a rescatar-me. Les formigues despistades som així, sempre anem al nostre aire!”- l’animava la Isomis.

Molt aviat, Retícul es va convertir en un hospital de referència on anaven totes les formigues amb “problemes d’antenes”. Era increïble descobrir la quantitat d’errors que podien tenir les antenes. N’hi havia que eren totes vermelles, o totes grogues o verdes, n’hi havia amb poques boletes i altres amb massa, en algunes en comptes de boles eren cubs i en altres cilindres... Per a totes elles calia inventar una solució.

20 Així en Jaak va estudiar els problemes amb dibuixos d’artista. Fins que va arribar a una sàvia conclusió: les antenes malaltes no es podien modificar...calia reemplaçar-les per unes de noves. Va pensar que les branquetes d’olivera, tan flexibles i elàstiques, servirien per formar unes antenes noves. Després de dibuixar molts esbossos i dissenyar unes antenes noves ara tenia un últim problema: Com les adaptaria al cap de les formigues? Calia un casc. Com que era un saltamartí amb molt de món, es va recordar de les escloves de cacauets, molt fàcils de trobar sota els bancs dels parcs infantils. I com que el cacauet té una forma allargada, l’anomenà dòlico-casc.

Quan va haver reunit el material que calia, va desplegar els seus dissenys sobre una taula i es va posar a construir el dòlico-casc amb les antenes noves. Va ser una tasca senzilla, les peces encaixaven a la perfecció. Ara només calia provar l’invent en una voluntària. Tampoc va dubtar a qui escollir per a una prova tan important. La Mutis i la Isomis eren les seves pacients preferides. La Mutis era un cas molt especial pel delit que tenia de guarir-se i de dur a terme grans expedicions de formiga viatgera. En Jaak havia endevinat el seu afany de superació, que tantes vegades havia descobert al llarg de la seva vida professional en altres insectes amb problemes.

21

22

En Jaak va tallar les antenes deformades amb l’ajuda d’un vell grill i va col•locar un dòlico-casc sobre el capet de la Mutis i un altre sobre el de la Isomis. Molt satisfet del resultat les va advertir: -“Ara heu de ser prudents a l’hora d’utilitzar-les. No us poseu les primeres a la fila, no fos cas que funcionin malament i perdeu les vostres companyes. I camineu sempre a prop de la resta”, - va concloure, mirant alegrement a la Isomis, que estava més contenta que un nen amb sabates noves.

23

Les formiguetes varen ser obedients i van fer bé la seva feina. En Jaak va donar per bo el seu invent i el va fer conèixer als formiguers veïns.

Aviat algunes galeries de Glicolàndia es van organitzar per fabricar en poques setmanes els dòlico-cascs que calguessin. Les marietes es van dedicar a repartir-los no sols a Glicolàndia sinó també als altres formiguers d’un cap a l’altre de Metabolàndia.

24

La reina Reinalda va agrair profundament a en Jaak la seva dedicació i el seu ingeni, i l’obsequià amb una galeria plena de grans de blat del més fi, perquè passés còmodament l’hivern.

En Jaak es va considerar un saltamartí afortunat, doncs va comprendre que aquella experiència de Glicolàndia li havia fet aprendre moltes coses noves. Es va posar a caminar sense rumb a Metabolàndia, conscient que molt aviat la naturalesa el portaria a descobrir una altra colònia d’insectes amb nous problemes per resoldre.

25

Mentrestant, la Mutis i la Isomis viatjaven molt cofoies amb els seus dòlico-cascs. La Fosfi les animava en la seva feina amb els seus “pompons” d’espigues i totes juntes cantaven: -“Dóna’m una J, dóna’m una A, dóna’m una altra A, dóna’m una K i visca en Jaak!”

I vet aquí un gos i vet aquí un gat, aquest conte ja s’ha acabat!

FI

26

Agraïment i dedicatòria: Al Professor Jaak Jaeken, per la seva capacitat d’observació i intuïció en el descobriment d’un conjunt de noves malalties metabòliques, per la seva dedicació als pacients i l’entrega a la ciència en bé d’ells mateixos.

Als nostres nens i adults que són el motor del nostre projecte. A tots els que, en el seu dia a dia, viuen amb la CDG, que ens donen mostres incondicionals d’amor, que somien i desitgen contribuir a aconseguir un món millor.

Els defectes congènits de la glicosilació són malalties hereditàries del metabolisme de les glicoproteïnes, proteïnes que tenen cadenes de sucres (en forma d’antenes) unides a elles.

Els defectes congènits de la glicosilació són errors de la síntesi de les glicoproteïnes. Poden ser causats per la deficiència de diverses proteïnes (enzims o transportadors) capaces de transportar i cedir diferents sucres en un ordre determinat a la cadena de glicans que ha d’unir-se a moltes glicoproteïnes de l’organisme. Com que les glicoproteïnes finals tenen moltes diverses funcions i localitzacions a dins de les cèl•lules, el defecte de síntesi del glicà afectarà a moltes proteïnes alhora i pot arribar a causar una malaltia multisistèmica, que afecti diferents òrgans i sistemes del cos humà. Depenent de l’origen del defecte i de la seva gravetat, poden variar molt la presentació clínica del nen i també l’evolució de la malaltia. Actualment només 3 dels 45 tipus de CDG tenen tractament. És urgent donar a conèixer aquest grup de malalties emergents per augmentar el nombre de grups de recerca dedicats a buscar possibles teràpies per aconseguir un millor tractament de les diverses presentacions clíniques que tenen els nens i adults amb CDG.

Bosc de Metabolàndia: és el Metabolisme, conjunt de reaccions que permeten la vida.

Glicolàndia: és el Metabolisme de les glicoproteïnes, conjunt de reaccions que permeten la seva síntesi i bona funció.

Formigues: les proteïnes amb diverses funcions dins del formiguer (Glicolàndia).

Antenes: cadenes de diferents sucres (boles de diferents colors) que cal que s’uneixin en un ordre determinat perquè la proteïna funcioni correctament.

Formigues formadores d’antenes (escultores, forçudes i dissenyadores): són les proteïnes que cedeixen sucres (escultores) a les cadenes en un ordre determinat (dissenyadores) i els transporten (forçudes). La Fosfi (del conte) és un exemple de formiga dissenyadora.

Formigues viatgeres: són les proteïnes glicosilades i la seva missió és fora del formiguer, en qualsevol punt del metabolisme. Quan estan mal formades les seves antenes (exemple: la Mutis i la Isomis en el conte) no fan bé la seva funció i es produeix una alteració metabòlica de conseqüències més o menys greus segons les proteïnes que estan afectades.

El saltamartí Jaak: representa la figura del doctor que dedica la seva vida a ajudar als seus pacients, no solament en la pràctica clínica diària, sinó fins i tot en la meditació sobre la possibilitat de noves malalties, com els defectes de la glicosilació, la qual cosa ha permès el diagnòstic de moltíssims nens amb aquestes malalties.

Retícul (l’hospital del conte): el retícul endoplasmàtic on es realitza en gran part la formació de les antenes de sucres de les proteïnes glicosilades.

La història de Glicolàndia i les antenes de colors intenta explicar com es produeixen unes malalties molt poc freqüents, d’una forma amena i senzilla, perquè pugui ser entesa per nens i adults implicats o no en aquestes malalties metabòliques.

En aquesta història del país de les formigues amb antenes de colors podràs entendre que les cèl•lules del nostre cos necessiten que tots els seus components funcionin de forma correcta. Veuràs el que passa quan hi ha algun problema que ho impedeix i com és d’important que dediquem esforços en ajudar a les persones que pateixen una malaltia metabòlica, bé interessant-nos pel seu problema, intentant comprendre’l mitjançant la lectura d’un conte que l’expliqui, o fent qualsevol altra acció que ajudi a conèixer i superar aquestes malalties.

Els esforços de la Reinalda, la reina de les formigues, i d’en Jaak, el savi saltamartí, per solucionar els problemes de la Mutis i la Isomis et divertiran i, al mateix temps, t’ensenyaran que cal no perdre l’esperança, que la paciència és molt important i que, de vegades, es troben solucions per a problemes molt, molt complexos.