Dos años después del trasplante de hígado: qué he aprendido

por Alice Williams, Paciente Voluntario Socio, Enfermedad de Wilson y la donación de órganos abogado

En diciembre de 2022, me acababa de retirar de una carrera de más de 30 años en comunicaciones corporativas y estaba deseando un futuro con golf, pickleball y viajes - actividades clásicas para jubilados. Nuestros dos hijos (hijo 23 y hija 20) fueron lanzados con éxito. Mi hijo había terminado la universidad y tenía un buen trabajo. Mi hija estaba en su segundo año de universidad estudiando economía y haciendo bien. Mi esposo y yo nos felicitamos por el gran trabajo que habíamos hecho al criar a nuestros hijos.

Entonces, las paredes se derrumbaron.

Mi hija llegó a casa de la universidad sintiéndose muy cansada, hinchada, con náuseas y débil. Pensé que tal vez ella tiene síndrome del intestino irritable, agotamiento de estudiar para los exámenes, el primer año 15 aumento de peso, su apéndice, vesícula biliar?

Pensé cualquier cosa menos la enfermedad de Wilson. ¿Por qué? Nunca he oído hablar de la enfermedad de Wilson.

Sufrió durante las vacaciones y durmió una cantidad ridícula El líquido se estaba haciendo más pronunciado en su abdomen, y ella comenzó a vomitar al azar Una visita a nuestro médico de familia, que realizó algunos análisis de sangre y un ultrasonido mostró líquido en su abdomen y enzimas hepáticas elevadas. "Vamos a monitorear y probar de nuevo en un mes", aconsejó nuestro médico. Me doy cuenta ahora que si hubiéramos esperado, ella podría no estar aquí.

Después de las vacaciones, mi hija insistió en volver a la universidad para comenzar el semestre de invierno. Le sugerí que se quedara en casa para poder hacer más pruebas, pero estaba ansiosa por volver a la escuela. Estuvo de acuerdo en que si los síntomas empeoraban o no mejoraban, iría a la sala de emergencias. Dos días después, hizo exactamente eso. No sabíamos que estaba en la etapa final de la enfermedad del hígado. Un mes más tarde, estaba de vuelta en su casa en Toronto con su nuevo hígado trasplantado.

Dos años después del trasplante de hígado: qué he aprendido (continuación)

Decir que fuimos sorprendidos es un eufemismo.

En la emergencia, los médicos rápidamente le diagnosticaron la enfermedad de Wilson en pocos días Su hígado estaba tan dañado que no se pudo salvar. Necesitaba un trasplante de hígado de emergencia. Nunca olvidaré las palabras del médico. "Es la única opción que salva vidas en este momento." Estaba congelada y entumecida. ¿Cómo pudo pasarle esto a una joven que, por lo demás, estaba sana, no tomaba drogas, no bebía mucho, se ejercitaba y comía bien? Tuvimos suerte. Mi hija fue puesta en la parte superior de la lista provincial de trasplantes en Ontario y recibió su nuevo hígado dentro de los 10 días del diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Estoy eternamente agradecida a su donante anónimo, fallecido y a su familia, que tomó la decisión en su inimaginable dolor de devolver y hacer algo compasivo.

Salvaron la vida de mi hija.

Poco después de que mi hija recibió su trasplante, hicimos pruebas a su hermano, lo cual confirmó que él también tiene la enfermedad de Wilson. Su daño hepático no es tan grave como el de su hermana, y actualmente está recibiendo trientina, que parece estar ayudando poco a poco

Mientras escribo esto, mi hija acaba de celebrar su aniversario de dos años con su nuevo hígado Parece que le gusta, y parece que le gusta Estoy enormemente orgullosa de cómo ha navegado por la nueva normalidad y está viviendo su vida como una mujer joven, ahora con el conocimiento de que tuvo una enfermedad toda su vida y tiene un hígado trasplantado Siempre supe que ella era fuerte Nunca me di cuenta de que iba a ser probada así, pero ella me ha mostrado lo fuerte que realmente es

Entonces, ¿qué he aprendido dos años después de una de las peores experiencias que nuestra familia ha tenido? He aprendido que puedes enfrentar las cosas que más temes - casi perder a tu hijo y a tu hijo con una enfermedad rara - y salir del otro lado - un poco magullado, golpeado, desgastado y cambiado para siempre, pero aún positivo, alegre y esperanzador.

No ha sido fácil. Creo que he llorado suficientes lágrimas para llenar el lago Ontario. Como su madre, desde el día en que nacieron, mi trabajo principal era mantenerlos a salvo y sanos. Pensé que hice todas las cosas correctas - citas con el dentista y los ojos, visitas al médico, vacunas, frutas y verduras, clases de natación, etc. Por mucho que traté de nutrirlos y ayudarlos a crecer sanos, Adultos confiados, no pude protegerlos de la genética y el gen defectuoso que su padre y yo les dimos sin saberlo.

Dos años después, estoy agradecido y esperanzado La única cosa peor que recibir malas noticias es sentir que estás solo Y en los primeros días y semanas del trasplante de mi hija y el diagnóstico de mi hijo, me sentí sola - muy sola Entonces, hice lo que la mayoría de nosotros hacemos cuando nos lanzamos en aguas inexploradas Me volví al Dr Google y busqué información sobre la enfermedad de Wilson

Dos años después del trasplante de hígado: qué he aprendido (continuación)

Esa conversación llevó a incontables más En los últimos dos años, he conocido a personas de todo Canadá, EE UU , y alrededor del mundo - virtualmente y en persona - pacientes, cuidadores, defensores y médicos Cada uno me ha dado conocimiento, re Durante mi búsqueda, descubrí la Asociación de Enfermedad de Wilson y varios grupos de apoyo de Facebook. Me acerqué a ciegas, esperando que alguien me respondiera y me dijera que todo va a estar bien. Carol Terry (una verdadera pionera en la comunidad de la enfermedad de Wilson) fue una de las primeras personas que me contactó. Ella era amable, tranquilizadora y muy informativa. No me sentía tan abatida y asustada.

Seguridad y una perspectiva más clara sobre la enfermedad de Wilson. Y he intentado hacer lo mismo con las personas que conozco.

Dos años después, he elegido tomar mi preocupación, frustración, ansiedad y angustia y canalizarla en algo más positivo. Preocuparme de si mis hijos tomaron sus medicamentos o están bebiendo suficiente agua no es útil para ellos. Hay más que puedo hacer como su madre.

Me he unido a la junta de la Asociación de Enfermedades de Wilson (WDA), creado una sección de Canadá y me uní a la junta de la Organización Canadiense para los Trastornos Raros (CORD) Soy voluntario como Paciente Partner con la University Health Network (UHN), una colección de cuatro hospitales docentes en Toronto, mi ciudad natal

Cada vez que tengo la oportunidad de hablar con estudiantes de medicina o nuevos médicos sobre la enfermedad de Wilson, aprovecho la oportunidad Tengo la esperanza de que recordarán haberme conocido y la próxima vez que tengan un diagnóstico difícil, considerarán la enfermedad de Wilson

Cuanto más aprendo sobre la enfermedad de Wilson, más esperanzada me siento Es tratable, aunque es un programa de tratamiento para toda la vida. Los ensayos clínicos están en marcha. Un médico que trata a pacientes con la enfermedad de Wilson, el Dr. Silhoun Hahn, ha desarrollado una prueba para agregar la enfermedad de Wilson al panel de detección de recién nacidos. Esto me da una gran esperanza. Si pudiéramos diagnosticar la enfermedad de Wilson en bebés, esto podría cambiar las reglas del juego y poner fin a tantos años de sufrimiento y angustia para los pacientes y sus familias. Creo que durante la vida de mi hijo, puede haber una cura, ciertamente más y mejores opciones de tratamiento para la enfermedad de Wilson.

Mis hijos y nuestra familia están cambiados para siempre por el diagnóstico de mi hijo y el trasplante de hígado de mi hija. Por mucho que sienta que les ha cerrado algunas puertas, también nos ha abierto muchas otras, para todos nosotros.