Enfermedades raras pediátricas: la oportunidad para la defensa de transformar la atención

por Cheryl Petruk, MBA

Las enfermedades raras pediátricas representan uno de los desafíos más apremiantes, pero que no reciben atención suficiente, en la medicina moderna Afectan a unos 30 millones de niños en todo el mundo, estas afecciones a menudo no se diagnostican o se diagnostican mal durante años, lo que retrasa las intervenciones cruciales. La promoción desempeña un papel fundamental en la mejora de los resultados para los niños con enfermedades raras, aumentando la concienciación, influyendo en las políticas y fomentando los avances de la investigación. Al fortalecer los esfuerzos de defensa, podemos mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad general de vida de los pacientes pediátricos y sus familias.

Los retos únicos de las enfermedades raras pediátricas

A diferencia de las enfermedades infantiles comunes, las enfermedades raras carecen con frecuencia de directrices clínicas sólidas y protocolos de tratamiento establecidos Algunos de los principales desafíos son:

1. Diagnóstico tardío - Muchas enfermedades raras tienen síntomas no específicos, lo que hace difícil el diagnóstico temprano En promedio, un paciente con una enfermedad rara tarda de cinco a siete años en recibir un diagnóstico preciso, un período conocido como la 'odisea diagnóstica ' Este retraso puede conducir a la progresión de la enfermedad y oportunidades perdidas de tratamiento (Shah et al , 2019)

2. Opciones de tratamiento limitadas - Las compañías farmacéuticas a menudo pasan por alto las enfermedades raras debido al pequeño tamaño del mercado, lo que lleva a la falta de terapias específicas. Si bien los incentivos para medicamentos huérfanos han aumentado la inversión, muchas afecciones pediátricas siguen sin tratamientos aprobados (U.S. Food & Drug Administration, 2020).

3. Carga sobre las familias - El cuidado de un niño con una enfermedad rara a menudo implica navegar por un sistema médico complejo, coordinar con múltiples especialistas y asumir cargas financieras y emocionales significativas. Las familias deben abogar por el cuidado, la educación y las necesidades de accesibilidad de sus hijos (Pelentsov et al., 2016).

Enfermedades raras pediátricas: la oportunidad para la defensa de transformar la atención (continuación)

4. Falta de investigación y datos - Debido a la pequeña población de pacientes, los ensayos clínicos y los estudios de investigación sobre enfermedades pediátricas raras son limitados. Sin datos suficientes, es difícil desarrollar nuevos tratamientos o comprender los resultados a largo plazo (Global Genes, 2021).

El papel de la defensa en la transformación de los cuidados pediátricos para las enfermedades raras

La abogacía tiene el poder de cambiar el panorama de las enfermedades pediátricas raras, impulsando el progreso en la investigación, las políticas y el apoyo a los pacientes. He aquí cómo:

1. Sensibilización y educación

Muchas enfermedades raras siguen siendo desconocidas para el público en general e incluso para los profesionales de la salud. Los grupos de defensa trabajan para educar a las comunidades médicas, a los legisladores y al público sobre la importancia de reconocer los síntomas tempranamente y asegurar intervenciones oportunas. Campañas como el Día de las Enfermedades Raras e iniciativas dirigidas por los pacientes ayudan a dar visibilidad a estas condiciones (EURORDIS, 2023).

2. Cambios en la política de conducción

Los responsables políticos desempeñan un papel crucial para garantizar el acceso a la atención sanitaria y la financiación de la investigación Las organizaciones de defensa abogan por una legislación que apoye a los pacientes con enfermedades raras, tales como: Mayor financiación federal y privada para la investigación de las enfermedades raras (National Institutes of Health, 2022)

Procesos de aprobación simplificados para medicamentos huérfanos y terapias genéticas (U S Food & Drug Administration, 2021) Ampliación de los programas de cribado neonatal para detectar enfermedades raras antes (American College of Medical Genetics and Genomics, 2020)

Los defensores también trabajan para asegurar que los pacientes pediátricos tengan acceso a servicios de salud apropiados, cobertura de seguros y facilidades educativas.

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3. Aceleración de la investigación y la innovación

Los grupos de defensa de los pacientes a menudo colaboran con investigadores y compañías farmacéuticas para avanzar en los ensayos clínicos Los registros de pacientes -bases de datos de individuos diagnosticados con una enfermedad rara específica- ayudan a los científicos a recopilar información vital que puede orientar el desarrollo del tratamiento Organizaciones como la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) y Global Genes han sido fundamentales en el financiamiento de la investigación y la promoción de la colaboración entre las partes interesadas (Global Genes, 2022)

4. Empoderar a las familias y los pacientes

Los padres de niños con enfermedades raras a menudo se convierten en sus principales defensores. Las redes de apoyo y los grupos de promoción proporcionan recursos a las familias, las ponen en contacto con especialistas y ayudan a obtener ayuda financiera. Los sistemas de apoyo peer-to-peer ayudan a las familias a navegar por los desafíos emocionales y prácticos de criar a un niño con una enfermedad rara (Pelentsov et al., 2016).

Estudio de caso: Éxito en la defensa de las enfermedades raras pediátricas

Un ejemplo destacado de la promoción exitosa es la aprobación de la Ley sobre medicamentos huérfanos (ODA) en 1983, que incentivó el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. Esta ley llevó a avances significativos, incluyendo la aprobación de más de 600 medicamentos huérfanos, muchos de los cuales beneficiaron a pacientes pediátricos (U.S. Food & Drug Administration, 2020).

Otra historia de éxito es la defensa de la atrofia muscular espinal (SMA). Los grupos de pacientes hicieron lobby con éxito para programas de cribado neonatal y aprobaciones aceleradas de medicamentos Hoy en día, los pacientes con AME tienen acceso a terapias genéticas que pueden mejorar significativamente su calidad de vida (Cure SMA, 2021)

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El futuro de la defensa de las enfermedades raras pediátricas

El panorama de la defensa de las enfermedades raras está evolucionando, con varios desarrollos prometedores:

Terapias genéticas y celulares - Los avances en las tecnologías de edición genética, como CRISPR, ofrecen esperanza para el tratamiento de enfermedades raras anteriormente intratables (National Institutes of Health, 2023).

La inteligencia artificial (IA) en el diagnóstico - las herramientas impulsadas por la IA están ayudando a acortar la odisea diagnóstica identificando enfermedades raras antes mediante imágenes médicas y análisis genético (Shah et al , 2022)

Colaboración global - Las asociaciones internacionales entre grupos de defensa, instituciones de investigación y responsables políticos están ampliando el acceso a los tratamientos y mejorando los resultados para los pacientes (EURORDIS, 2023).

La defensa de las enfermedades raras pediátricas es una fuerza vital para garantizar que los niños con afecciones raras reciban un diagnóstico oportuno, tratamiento eficaz y apoyo integral. Al aumentar la concienciación, impulsar cambios en las políticas, fomentar la investigación y empoderar a las familias, la defensa puede transformar el futuro de estos pacientes vulnerables. La colaboración continua entre las organizaciones de pacientes, los investigadores, los proveedores de atención médica y los responsables políticos es esencial para crear un mundo en el que ningún niño se quede atrás debido a una enfermedad rara.

Cada voz en la defensa de los derechos es importante, ya sea que usted sea un padre, profesional de la salud, investigador o político, sus esfuerzos pueden contribuir a un futuro más brillante para los niños con enfermedades raras Ahora es el momento de actuar, abogar y avanzar en el progreso en la atención pediátrica de las enfermedades raras