La correlación entre enfermedades raras y poblaciones diversas: el papel de la defensa del paciente

por Cheryl A Petruk, MBA

sistemas sanitarios de todo el mundo. Estas enfermedades suelen carecer de investigación generalizada, tratamientos accesibles y vías de diagnóstico claras, lo que afecta de forma desproporcionada a poblaciones diversas. Las minorías raciales y étnicas sufren con frecuencia retrasos en el diagnóstico, diagnósticos erróneos y un acceso reducido a terapias emergentes, lo que agrava las disparidades sanitarias La defensa de los pacientes se ha convertido en una fuerza crucial para salvar estas distancias mediante la sensibilización, la influencia política y el fomento de iniciativas de investigación que aborden las necesidades específicas de estas comunidades desatendidas Comprender el vínculo entre las enfermedades raras y las poblaciones diversas

Históricamente, la investigación médica y las políticas sanitarias se han diseñado predominantemente en torno a las poblaciones mayoritarias, pasando por alto a menudo los factores genéticos, ambientales y socioeconómicos que influyen en la presentación y progresión de las enfermedades en los grupos minoritarios Este descuido es especialmente preocupante en el ámbito de las enfermedades raras, donde el diagnóstico y el tratamiento precoces son fundamentales.

Por ejemplo, la anemia falciforme (SCD), que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, de Oriente Medio e india, ha recibido durante mucho tiempo una financiación insuficiente en comparación con la fibrosis quística, una enfermedad más prevalente en las poblaciones caucásicas. A pesar de que ambos son trastornos genéticos potencialmente mortales, la fibrosis quística recibe muchos más fondos para la investigación y la concienciación pública (Farooq et al., 2021). Esta disparidad pone de manifiesto las desigualdades sistémicas en la investigación de enfermedades raras y la accesibilidad a la atención sanitaria.

Del mismo modo, la enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer los lípidos, a menudo se diagnostica erróneamente en poblaciones de ascendencia africana o hispana debido a la creencia histórica de que afecta principalmente a varones caucásicos (Ortiz et al , 2019) La falta de concienciación clínica en poblaciones diversas hace que se pierdan oportunidades de intervención temprana, lo que se traduce en peores resultados de salud

La correlación entre enfermedades raras y poblaciones diversas: el papel de la defensa del paciente (continuación)

El papel de la defensa del paciente en la lucha contra las disparidades

Las organizaciones de defensa de los pacientes desempeñan un papel crucial a la hora de abordar estas disparidades amplificando las voces de los pacientes, educando a los profesionales sanitarios y presionando para que se apliquen prácticas de investigación inclusivas. Los grupos de defensa han encabezado los esfuerzos para aumentar la participación diversa en los ensayos clínicos, garantizando que los tratamientos de enfermedades raras se prueben en distintos entornos genéticos y ambientales.

Estudio de caso: La Organización Nacional de Enfermedades

Raras (NORD) y la equidad sanitaria

La NORD ha desempeñado un papel decisivo en la defensa de un acceso equitativo a los tratamientos de enfermedades raras, en particular para los grupos minoritarios En 2022, la organización puso en marcha una iniciativa para implicar a diversas comunidades en la investigación de enfermedades raras colaborando con universidades históricamente negras e instituciones hispanas A través de programas de divulgación, NORD ha facilitado el acceso a las pruebas genéticas, reduciendo la brecha en el diagnóstico de enfermedades como la anemia falciforme y el angioedema hereditario (NORD, 2022).

Estudio de caso: La Fundación Global Genes y la participación de la comunidad

Global Genes, otra de las principales organizaciones de defensa de las enfermedades raras, ha hecho hincapié en la importancia de una asistencia sanitaria culturalmente competente. En colaboración con centros de salud comunitarios, Global Genes ha desarrollado recursos educativos multilingües para aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras entre las poblaciones hispana, asiática e indígena Su Coalición para la Diversidad de las Enfermedades Raras ha trabajado para eliminar las barreras a la asistencia sanitaria abogando por cambios políticos que garanticen la cobertura de Medicaid y Medicare para los tratamientos de enfermedades raras emergentes (Global Genes, 2023)

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La importancia de la investigación inclusiva y la defensa de políticas

Uno de los principales retos en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras es la escasa representación de las poblaciones minoritarias en la investigación clínica. Las variaciones genéticas que influyen en la gravedad de la enfermedad y la eficacia del tratamiento pueden variar según el origen étnico, pero los ensayos clínicos a menudo no reflejan estas diferencias. Los grupos de defensa han estado a la vanguardia de la demanda de estrategias de reclutamiento de ensayos más inclusivas.

La FDA ha tomado medidas para abordar esta cuestión a través de la Iniciativa para la Diversidad de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es aumentar la participación de las minorías en los ensayos clínicos mediante la asociación con grupos de defensa y organizaciones comunitarias (FDA, 2023). Estos esfuerzos han dado resultados prometedores, pero es necesaria una promoción sostenida para garantizar un cambio a largo plazo.

Health Canada ha reconocido la necesidad de una mayor diversidad en la investigación de enfermedades raras y está trabajando para mejorar la representación en los ensayos clínicos A través de iniciativas como la Estrategia Nacional de Medicamentos para Enfermedades Raras, lanzada en 2023, se está trabajando para mejorar el acceso a los tratamientos y fomentar las asociaciones con grupos de defensa de los pacientes y organizaciones comunitarias Si bien estas medidas son prometedoras, la promoción sostenida y los avances políticos son esenciales para garantizar la equidad a largo plazo en la investigación y la atención de las enfermedades raras en todo Canadá

Recomendaciones políticas para promover la equidad en la atención a las enfermedades raras

Para seguir abordando las disparidades, las organizaciones de defensa y los responsables políticos deben trabajar juntos en varias iniciativas clave:

1.

Notificación obligatoria de datos demográficos en la investigación - Los ensayos clínicos deberían estar obligados a notificar el desglose racial y étnico de sus participantes, garantizando la transparencia y la responsabilidad.

2.

Incentivar la diversidad en los ensayos clínicos - Las compañías farmacéuticas deberían recibir créditos fiscales o subvenciones por reclutar con éxito a diversas poblaciones de pacientes en la investigación de enfermedades raras.

3.

Mejorar el acceso a las pruebas genéticas - Los programas de salud federales y estatales deberían ampliar la cobertura de las pruebas de detección y diagnóstico genético en comunidades históricamente desatendidas

4

Educación Médica Culturalmente Competente - Las facultades de medicina deberían integrar en sus planes de estudio la formación sobre enfermedades raras, centrándose en el reconocimiento de los síntomas en los diferentes orígenes étnicos

5

Fortalecimiento de la defensa comunitaria - Las organizaciones de base deberían recibir financiación para llevar a cabo programas de divulgación, asegurando que los pacientes de diversas comunidades sean conscientes de sus opciones sanitarias

La correlación entre enfermedades raras y poblaciones diversas: el papel de la defensa del paciente (continuación)

6. Educación Médica Culturalmente Competente - Las facultades de medicina deberían integrar en sus planes de estudio la formación sobre enfermedades raras, centrándose en el reconocimiento de los síntomas en los diferentes orígenes étnicos.

7. Las organizaciones de base deben recibir financiación para llevar a cabo programas de divulgación, asegurando que los pacientes de diversas comunidades sean conscientes de sus opciones sanitarias.

La intersección de enfermedades raras y poblaciones diversas pone de manifiesto la urgente necesidad de intervenciones sanitarias centradas en la equidad Mientras las barreras sistémicas siguen limitando el acceso a diagnósticos oportunos y tratamientos eficaces, las organizaciones de defensa del paciente actúan como catalizadores del cambio Al promover la investigación inclusiva, dar forma a la política y fomentar la participación de la comunidad, los grupos de defensa desempeñan un papel esencial para garantizar que todos los pacientes, independientemente de su origen racial o étnico, reciban la atención que necesitan. De cara al futuro, la colaboración continua entre los profesionales sanitarios, los responsables políticos y los defensores de los pacientes será vital para abordar las disparidades que persisten en la atención de las enfermedades raras.