Salud Canadá aprobaciones recientes en enfermedades raras

por Brigitte Leonard, Ph.D

En 2024, el Ministerio de Sanidad de Canadá aprobó 9 productos dirigidos a varias enfermedades raras Esta tasa de aprobación demuestra los esfuerzos combinados de las políticas gubernamentales, las capacidades de investigación y las empresas farmacéuticas desplegadas para abordar estas afecciones

Nueva esperanza para las personas con anemia drepanocítica o beta-talasemia

Health Canada aprobó la comercialización de Casgevry en septiembre de 2024 para tratar dos trastornos sanguíneos genéticos raros: la anemia falciforme y la beta-talasemia. Casgevy (exa-cel: exagamglogene autotemcel) es una terapia génica desarrollada por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics. Casgevy reduce significativamente las crisis de dolor y las hospitalizaciones en la anemia falciforme al alcanzar niveles de hemoglobina adecuados, normales o casi normales.

Buenas noticias para los pacientes anémicos diagnosticados de mielofibrosis

La mielofibrosis es un cáncer poco frecuente caracterizado por una sobreproducción de células sanguíneas anormales y marcadores de inflamación denominados citoquinas. El tratamiento de la mielofibrosis ha mejorado significativamente desde la aprobación del primer inhibidor de JAK, Jakavi, en 2011. Sin embargo, la anemia, a menudo presente en el momento del diagnóstico, representa un factor limitante para tratar a los pacientes con un inhibidor JAK típico. Ojjaara es tan eficaz como otros inhibidores de JAK. Sin embargo, a diferencia de otras terapias, puede mejorar la anemia al facilitar la producción de células sanguíneas. Los ensayos SIMPLIFY han demostrado que los pacientes pueden alcanzar niveles sanguíneos más saludables y llegar a ser independientes de las transfusiones. Algunos pacientes podrían incluso retrasar procedimientos complejos como el trasplante gracias a este tratamiento.

Qué ocurre con una enfermedad pulmonar rara llamada hipertensión arterial?

Health Canada aprobó WINREVAIR en agosto de 2024. Merck demostró la seguridad y eficacia de WINREVAIR en la hipertensión arterial pulmonar (HAP) con el ensayo STELLAR (NCT04576988). La HAP es una enfermedad rara, progresiva y potencialmente mortal en la que los vasos sanguíneos de los pulmones se engrosan y estrechan, causando una tensión significativa en el corazón [ ] WINREVAIR, añadido al tratamiento de fondo, aumenta la capacidad física y reduce el riesgo de muerte y de acontecimientos clínicos relacionados con la HAP con un perfil de seguridad aceptable

Salud Canadá aprobaciones recientes en enfermedades raras (continuación)

Por fin algo nuevo para mejorar el tratamiento de las formas raras de glioma!

Health Canada aprobó VORANIGO en agosto de 2024 para el tratamiento de tumores cerebrales poco frecuentes denominados astrocitoma y oligodendroglioma. Estas formas raras de cáncer presentan una mutación denominada IDH1 o IDH2. Servier apoyó el desarrollo de Voranigo, que bloquea la acción de las proteínas IDH1 o IDH2, reduciendo el crecimiento de las células cancerosas. La comunicación incluía los resultados del ensayo INDIGO (NCT04164901). En este ensayo clínico, Voranigo redujo la progresión de la enfermedad en más de la mitad en comparación con el placebo (28% frente a 54%) Además, durante el estudio, los pacientes tratados con Vorangio no alcanzaron la mediana del tiempo hasta el tratamiento posterior (TST) Sin embargo, los pacientes tratados con placebo alcanzaron el TST a los 18 meses

Nuevaesperanzaparalosenfermosdehemoglobinuriaparoxísticanocturna

Health Canada aprobó VOYDEYA en julio de 2024 como complemento de la terapia estándar para tratar a pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) que presentan anemia residual. El producto, desarrollado por Alexion y AstraZeneca, está disponible en el mercado estadounidense desde abril de 2024. La HPN es un trastorno sanguíneo raro, debilitante y potencialmente mortal. Una mutación hace desaparecer una proteína protectora de la superficie de las células sanguíneas. Esta anomalía provoca anemia grave por destrucción masiva de glóbulos rojos en los vasos sanguíneos. Además, los pacientes pueden presentar coágulos sanguíneos debido a la activación de los glóbulosblancosylasplaquetas.

Qué es la deficiencia de esfingomielinasa ácida?

La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) es un trastorno genético poco frecuente causado por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada esfingomielina. La ASMD existe en un espectro, con formas neurodegenerativas de graves a más leves. La acumulación de esfingomielina en las células puede causar daños en los pulmones, el bazo y el hígado, así como en otros órganos, pudiendo conducir a una muerte prematura (8). XENPOZYME es una terapia de sustitución enzimática indicada para el tratamiento a largo plazo de las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) de la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) en pacientes pediátricos y adultos La aprobación se basó en dos ensayos aleatorizados, ASCEND y ASCEND-Peds, en los que XENPOZYME demostró una mejoría significativa del pulmón y el bazo con un buen perfil de seguridad (9)

Salud Canadá aprobaciones recientes en enfermedades raras (continuación)

En julio de 2024, HC aprobó ZILBRYSQ para el tratamiento de la miastenia gravis generalizada (gMG)[PM]. La FDA (EE.UU.) y la EMA (Europa) aprobaron el producto en octubre y diciembre de 2023, respectivamente [...]. La gMG es un trastorno autoinmune poco frecuente. El sistema inmunitario ataca la conexión entre nervios y músculos, lo que provoca debilidad muscular. Esta afección aparece más tarde en la vida, entre los 40 y los 60 años Esta enfermedad progresiva es debilitante y potencialmente mortal Los síntomas iniciales pueden ser párpados caídos y dificultad para mantener la boca cerrada Con el tiempo, aparecen síntomas más graves, como dificultad para tragar, parálisis de las piernas y dificultad para respirar UCB Pharma patrocinó el desarrollo de ZILBRYSQ, que interfiere en el sistema inmunitario para evitar daños en estas conexiones En el estudio RAISE, los pacientes mejoraron su funcionalidad respecto a la atención estándar con un perfil de seguridad aceptable La mejoría es significativa a las 12 semanas y sigue mejorando con el tiempo

En junio de 2024, HC aprobó WAINUA para tratar la amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR) [PM] La FDA (EE UU ) aprobó el producto en diciembre de 2023 [Prensa] La hATTR es una enfermedad genética rara debilitante que provoca daños en los nervios periféricos Una mutación en el gen de la transtiretina (TTR) provoca la producción de una proteína TTR disfuncional Estas proteínas TTR forman agregados y causan daños nerviosos A los cinco años del diagnóstico, los pacientes presentan discapacidad motora Sin tratamiento, el trastorno genético suele ser mortal en una década [Cortese] AstraZeneca e Ionis Pharma patrocinaron el desarrollo de WAINUA, que reduce la producción de proteínas TTR. En el estudio NEURO-TTRansform, los pacientes tratados con Wainua demostraron beneficios clínicos significativos, constantes y sostenidos, con un perfil de seguridad aceptable. Los tres beneficios clínicos significativos son la reducción de la concentración sérica de TTR, la disminución del deterioro nervioso y la mejora de la calidad de vida.

Aprobado en febrero de 2024, MYALEPTA se convirtió en el primer y único tratamiento disponible para tratar la lipodistrofia, un trastorno genético ultrarraro que afecta a la vida y se caracteriza por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (2). El diagnóstico de la lipodistrofia puede ser complejo porque menos de 200 canadienses podrían estar afectados, y la presentación clínica varía mucho en función de las mutaciones implicadas En estos pacientes, la falta de tejido adiposo afecta a la producción de leptina, una hormona crucial para regular el hambre y el equilibrio energético Desarrollan varias complicaciones, como resistencia grave a la insulina (diabetes), hipertrigliceridemia, insuficiencia renal y enfermedad cardiovascular a una edad muy temprana (3) Myalepta es un tratamiento sustitutivo de la leptina que aborda el problema central de este síndrome con una reducción significativa de los marcadores de glucemia y triglicéridos en pacientes muy pretratados (4)