La importancia del Día de las Enfermedades Raras: amplificando las voces de los pacientes con enfermedades

Raras

por Cheryl Petruk, MBA

El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra anualmente el último día de febrero, sirve de plataforma mundial para concienciar sobre las enfermedades raras y los retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias Con unos 300 millones de personas afectadas por enfermedades raras en todo el mundo, este día es una oportunidad para arrojar luz sobre las luchas, abogar por un mejor acceso a la asistencia sanitaria y presionar para que aumente la investigación y los cambios políticos Al amplificar las voces de los pacientes de enfermedades raras, el Día de las Enfermedades Raras fomenta un sentimiento de comunidad e impulsa acciones significativas para mejorar el apoyo y las opciones de tratamiento.

Entender las enfermedades raras

Una enfermedad rara se define de forma diferente en las distintas regiones En Estados Unidos, una enfermedad rara afecta a menos de 200 000 personas, mientras que en Europa es una afección que afecta a menos de 1 de cada 2 000 personas Se conocen más de 7 000 enfermedades raras, muchas de las cuales son genéticas, crónicas y potencialmente mortales A pesar de su rareza, estas enfermedades afectan colectivamente a millones de personas en todo el mundo

En Canadá, aproximadamente 1 de cada 12 personas -más de 3 millones- padece una enfermedad rara, y dos tercios de estos pacientes son niños. medunikcanada.com

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras, el 80% de las cuales son de origen genético. care4rare.ca Por desgracia, el 95% de estas enfermedades carecen de tratamientos aprobados. medunikcanada.com

El tiempo medio para recibir un diagnóstico preciso oscila entre 4 y 8 años, durante los cuales los pacientes suelen vivir una «odisea diagnóstica» en la que intervienen múltiples especialistas y diagnósticos erróneos. care4rare.ca

Reconociendo estos retos, el gobierno canadiense anunció la Estrategia Nacional de Medicamentos para Enfermedades Raras en marzo de 2023, invirtiendo hasta 1.500 millones de dólares en tres años para mejorar el acceso a tratamientos eficaces y mejorar el diagnóstico precoz y la detección de enfermedades raras.

Uno de los mayores retos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras es la falta de conocimientos médicos y de investigación Debido al limitado número de casos, las enfermedades raras suelen recibir menos atención por parte de las empresas farmacéuticas y los investigadores, lo que se traduce en diagnósticos tardíos, opciones de tratamiento limitadas y un apoyo sanitario insuficiente Los pacientes y sus familias se enfrentan a menudo a odiseas diagnósticas, y algunos esperan años antes de recibir un diagnóstico preciso

La importancia del Día de las Enfermedades Raras: amplificando las voces de los pacientes con enfermedades raras (continuación)

El papel del Día de las Enfermedades Raras

El Día de las Enfermedades Raras desempeña un papel crucial en la defensa de mejores políticas sanitarias, financiación de la investigación y una mayor concienciación pública Este día reúne a pacientes, cuidadores, grupos de defensa, profesionales sanitarios, investigadores y responsables políticos para poner de relieve las necesidades urgentes del colectivo de enfermedades raras

Aumentar la concienciación: Muchas enfermedades raras no son bien conocidas, ni siquiera entre los profesionales sanitarios Al aumentar la concienciación, el Día de las Enfermedades Raras fomenta el diagnóstico precoz y las intervenciones médicas adecuadas.

Promover el cambio de políticas: Los gobiernos y los responsables políticos deben reconocer los retos únicos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras.

Los esfuerzos de defensa en el Día de las Enfermedades Raras impulsan cambios legislativos, como el aumento de la financiación para la investigación de enfermedades raras, la mejora del acceso a los tratamientos y el establecimiento de registros de enfermedades raras

Fomento de la investigación y la innovación: Uno de los principales objetivos del Día de las Enfermedades Raras es promover la investigación científica Una mayor concienciación conduce a un aumento de las oportunidades de financiación para que los investigadores desarrollen nuevas terapias y posibles curas. Se anima a las empresas farmacéuticas a invertir en el desarrollo de medicamentos huérfanos, específicamente diseñados para enfermedades raras.

Capacitar a pacientes y familiares: El Día de las Enfermedades Raras ofrece una plataforma para que pacientes y cuidadores compartan sus historias, fomentando un sentimiento de solidaridad y reduciendo el aislamiento que sienten muchas personas. Al hablar, contribuyen a dar forma a las políticas sanitarias y a garantizar que se atiendan sus necesidades.

Fomentar la colaboración: El carácter mundial del Día de las Enfermedades Raras promueve la colaboración entre las distintas partes interesadas, incluidas las organizaciones de defensa de los pacientes, los profesionales médicos y los investigadores La cooperación internacional es esencial para la investigación de las enfermedades raras, ya que la puesta en común de recursos y datos puede acelerar el descubrimiento de tratamientos y curas

La importancia del Día de las Enfermedades Raras: amplificando las voces de los pacientes con enfermedades raras (continuación)

El poder de la defensa del paciente

Las voces de los pacientes de enfermedades raras son esenciales para impulsar el cambio. Muchos grupos de defensa de los pacientes trabajan incansablemente para garantizar que los afectados por enfermedades raras reciban el apoyo que necesitan. Sus esfuerzos han dado lugar a avances significativos, como:

Mejores herramientas de diagnóstico: La defensa de los pacientes ha propiciado el desarrollo de programas de cribado neonatal y pruebas genéticas avanzadas, que permiten una detección más precoz de las enfermedades raras

Acceso al tratamiento: Las organizaciones de pacientes han presionado con éxito para ampliar los procesos de aprobación de medicamentos y aumentar la disponibilidad de tratamientos que salvan vidas

Creación de comunidades: Las plataformas online y los grupos de apoyo conectan a pacientes de enfermedades raras de todo el mundo, permitiéndoles compartir experiencias, intercambiar información y ofrecer apoyo emocional.

Éxitos legislativos: En varios países, la defensa de los pacientes ha conducido a la aplicación de políticas sobre enfermedades raras, como la Ley de Medicamentos Huérfanos en EE.UU., que incentiva a las empresas farmacéuticas a desarrollar tratamientos para enfermedades raras. Seguir avanzando:

El futuro de la defensa de las enfermedades raras

Aunque el Día de las Enfermedades Raras ha tenido un impacto significativo, aún queda mucho trabajo por hacer Para garantizar un progreso continuo, las áreas clave de atención deben incluir:

Ampliar la investigación y el desarrollo: Se necesita más inversión en la investigación de enfermedades raras para desarrollar tratamientos y curas eficaces Sigue siendo prioritario animar a las empresas farmacéuticas a participar en el desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras

Mejorar el acceso a la asistencia sanitaria: Muchos pacientes de enfermedades raras tienen dificultades para acceder a la atención especializada. Los responsables políticos deben trabajar para establecer centros de excelencia de enfermedades raras y proporcionar apoyo financiero para los tratamientos.

Mejorar la colaboración mundial: Dado que las enfermedades raras afectan a poblaciones pequeñas, la colaboración internacional es esencial para compartir los resultados de la investigación y los datos de los ensayos clínicos.

Reforzar la defensa del paciente: Empoderar a los pacientes y cuidadores con recursos, educación y formación en defensa ayudará a garantizar que sus voces sigan influyendo en las políticas sanitarias y las prioridades de investigación

La importancia del Día de las Enfermedades Raras: amplificando las voces de los pacientes con enfermedades raras (continuación)

El Día de las Enfermedades Raras es algo más que una fecha en el calendario: es un movimiento que reúne a pacientes, cuidadores, investigadores y defensores en un esfuerzo unificado por mejorar la vida de los afectados por enfermedades raras Al amplificar las voces de los pacientes de enfermedades raras, la sociedad puede impulsar un cambio significativo, desde el aumento de la financiación de la investigación hasta la mejora del acceso a la asistencia sanitaria. Reconocer los retos a los que se enfrenta el colectivo de enfermedades raras y emprender acciones colectivas garantiza que ningún paciente se quede atrás.

A medida que el Día de las Enfermedades Raras va ganando importancia, sirve para recordar que incluso las enfermedades más raras merecen atención y que la voz de cada paciente es importante. Aumentando la concienciación, abogando por el cambio y apoyando la investigación, podemos trabajar por un futuro en el que los pacientes de enfermedades raras reciban la atención, el tratamiento y el reconocimiento que merecen.