Els àcids nucleics

En la segona meitat del segle xx es va conéixer l’estructura química dels cromosomes, la qual cosa va permetre comprendre el paper que tenen com a portadors de la informació genètica. Els gens, localitzats als cromosomes, són en realitat fragments d’ADN, una molècula que porta la informació necessària perquè es manifeste un caràcter.

L’ADN és la molècula portadora de la informació genètica, controla l’aparició dels caràcters a través de la síntesi de proteïnes. A més, les seues característiques li permeten, mitjançant la duplicació o replicació, transmetre aquesta informació a les cèl·lules filla.

1.1 La molècula d’ADN

La molècula d’ADN és una doble hèlix formada per dues cadenes de nucleòtids complementàries.

L’ADN està format per subunitats més xicotetes anomenades nucleòtids. Al seu torn, cada nucleòtid es forma per la unió d’un sucre (la desoxiribosa), un grup fosfat i una base nitrogenada, de la qual existixen quatre tipus diferents: adenina (A), timina (T), citosina (C) i guanina (G). Els nucleòtids s’unixen entre si, mitjançant un enllaç entre el grup fosfat d’un nucleòtid i el sucre del nucleòtid següent.

El model de la doble hèlix

En 1953, Francis Crick i James Watson, basant-se en treballs de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins, van proposar un model d’estructura de l’ADN. Segons aquest model:

- La molècula d’ADN està formada per dues cadenes de nucleòtids enrotllades en forma d’hèlix.

- Les bases nitrogenades se situen cap a l’interior de l’hèlix i els sucres i els grups fosfat formen l’esquelet.

- Ambdues cadenes es mantenen unides mitjançant enllaços dèbils que s’establixen entre les bases dels nucleòtids.

- Les bases nitrogenades no s’unixen de manera aleatòria; la timina s’unix amb l’adenina, i la citosina, amb la guanina. A causa d’això, les cadenes són complementàries; és a dir, la successió de bases d’una cadena de nucleòtids determina la successió de bases en l’altra cadena. Aquesta complementarietat és la base per a la replicació de l’ADN.

1.2 La molècula d’ARN

L’ARN és un àcid nucleic les principals característiques del qual són:

- És monocatenari, és a dir, no forma dobles cadenes com l’ADN excepte en alguns tipus de virus com els reovirus.

- També està constituït per nucleòtids. Cada un està format per la unió d’un sucre (la ribosa), un grup fosfat i una base nitrogenada, que pot ser adenina (A), uracil (O), guanina (G) o citosina (C).

- Els brins d’ARN són més xicotets perquè tenen un nombre menor de nucleòtids.

- La seua estructura tridimensional pot ser molt complexa, ja que sovint forma plegaments i unions entre regions diferents d’una mateixa molècula.

- Hi ha distints tipus d’ARN amb funcions diferents:

• L’ARN missatger (ARNm): és un ARN que se sintetitza al nucli a partir de l’ADN i porta la informació per a fabricar proteïnes al citoplasma.

• L’ARN ribosòmic (ARNr): està format per molècules de grandàries diferents que formen l’estructura dels ribosomes.

• L’ARN de transferència (ARNt): intervé en la síntesi de proteïnes en transportar els aminoàcids fins als ribosomes.

COMPRÉN, PENSA, INVESTIGA...

1 Definix ADN i anomena les persones que van participar en el desenvolupament del model de la doble hèlix.

2 Explica què és un nucleòtid i com s’unixen entre si per a formar l’ADN.

3 Explica la funció dels diferents tipus d’ARN.

4 L’espill. Completa la taula comparativa sobre l’ADN i l’ARN. Consulta anayaeducacion.es per a aprendre a usar aquesta tècnica.

L’ADN de la tinenta Ripley a) Creus que la memòria és un tipus d’informació que es transmet en l’ADN? Justifica la resposta. b) Busca dos exemples més de lapsus científics en sèries, pel·lícules, novel·les, etc. que tinguen relació amb l’ADN i explica en què consistix l’error.

Hui en dia, el fet que l’herència biològica es trobe en l’ADN es considera un coneixement general. Nombroses pel·lícules, sèries i fins i tot articles de premsa usen termes genètics de manera habitual; però ho fan sempre correctament?

En la pel·lícula de 1997 Alien: Resurrection, es crea un clon de la tinenta Ripley 200 anys després de la seua defunció. A partir del seu ADN clonen un ésser humà complet que, a més, conserva els records de la tinenta Ripley original.

Les parts d’un cromosoma

1.3 Els cromosomes

Els cromosomes són estructures formades per la condensació de l’ADN i proteïnes, anomenades histones, que apareixen quan la cèl·lula es dividix.

Cromàtides

Braç curt

Centròmer

Braç llarg

En els organismes eucariotes, el genoma està format per diverses cadenes diferents d’ADN. Durant la divisió cel·lular, cada una d’aquestes molècules d’ADN s’empaqueta i s’enrotlla sobre si mateixa fins que dona lloc a un cromosoma.

En general, en tots els éssers vius eucariotes es complixen les característiques següents respecte als cromosomes:

- Totes les cèl·lules dels individus d’una mateixa espècie tenen el mateix nombre de cromosomes. També són constants la forma i la grandària de cada un. Així, els mosquits de l’espècie Aedes aegypti tenen 6 cromosomes; la mosca Drosophila melanogaster, 8; l’ésser humà, 46; el gos, 78; algunes espècies de plantes, més de 500.

- En la dotació cromosòmica de la majoria de les cèl·lules es distingixen dues sèries o parelles de cromosomes. Els cromosomes de cada parella s’anomenen cromosomes homòlegs.

El nombre de parelles de cromosomes que té una espècie es coneix com nombre haploide (n), i el nombre total de cromosomes, considerant les dues sèries, es coneix com nombre diploide (2n). Els organismes que complixen aquesta condició s’anomenen diploides. Això passa, per exemple, en tots els éssers vius del regne animal. Existixen altres éssers vius que són haploides i n’hi ha uns altres que són poliploides i tenen 3n, 4n o més cromosomes.

En moltes espècies, les cèl·lules dels individus d’un sexe determinat tenen una parella de cromosomes que no són homòlegs. Són els cromosomes sexuals. La resta de cromosomes de la cèl·lula s’anomenen autosomes. En aquests éssers vius, el sexe de l’organisme ve determinat pels cromosomes sexuals. Així, per exemple, les cèllules d’un gos (78 cromosomes) es troben en dues series n = 39. D’aquests, 38 parells són autosomes i 1 parell es correspon amb els cromosomes sexuals, sent X i Y, en el cas dels mascles, i dos cromosomes X, en el cas de les femelles.

COMPRÉN, PENSA, INVESTIGA...

1 Explica què és un cromosoma homòleg.

2 Definix nombre haploide i nombre diploide.

3 Explica què són els autosomes i els cromosomes sexuals. Per què creus que aquests últims també es denominen heterocromosomes?

4 Tria una espècie animal, esbrina quants cromosomes té i fes un dibuix de com seria una cèl·lula haploide i una cèl·lula diploide d’aquesta espècie.

Els tipus de cromosomes

Els cromosomes es classifiquen segons la posició del centròmer respecte als braços.

- Metacèntrics. El centròmer està situat a la part central del cromosoma. Els braços tenen pràcticament la mateixa longitud.

- Submetacèntrics. El centròmer està desplaçat cap a un dels costats. Els braços són lleugerament desiguals.

- Acrocèntrics. El centròmer està molt desplaçat cap a un dels extrems del cromosoma, la qual cosa fa que els braços siguen molt desiguals.

- Telocèntrics. El centròmer es localitza en un dels extrems del cromosoma, per la qual cosa només és visible un braç.

El cariotip

Un cariotip és el conjunt de tots els cromosomes aïllats d’una cèl·lula i reflectix el nombre, el tipus i l’estructura dels cromosomes característics d’una espècie.

En un cariotip, els autosomes es col·loquen, primer, ordenats per parelles d’homòlegs, de major a menor grandària, i els cromosomes sexuals se situen al final.

COMPRÉN, PENSA, INVESTIGA...

1 Observa ara el cariotip de la imatge i respon.

a) Quants cromosomes observes en aquest cariotip? Numera’ls i diferencia entre autosomes i cromosomes sexuals.

b) Es correspon a un cariotip dins dels paràmetres habituals? Explica-ho i esbrina a quina síndrome correspon.

Tipus de cromosomes

Cariotip d’una cèl·lula humana. El color simbolitza l’origen de cada sèrie de cromosomes (un procedent de cada progenitor). Els autosomes els conformen les parelles de la 1 a la 22, i els cromosomes sexuals, la parella 23. En aquest cas, formada per dos cromosomes sexuals homòlegs; és a dir, XX.

2