Diagnostiek van Primaire Ciliaire Dyskinesie: evaluatie van de diagnostische waarde van de celkweek F. Nauta (1), T.Paff (2) , G.Pals (3), J.M.A. Daniëls (2), P.E. Postmus (2), E.G. Haarman (4) 1. Afdeling Kindergeneeskunde, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam 2. Afdeling Longziekten, VU Medisch Centrum, Amsterdam 3. Afdeling Klinische Genetica, VU Medisch Centrum, Amsterdam 4. Afdeling Kinderlongziekten, VU Medisch Centrum, Amsterdam
Introductie Voor het stellen van de diagnose primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is tot op heden geen gouden standaard. De diagnose wordt meestal gebaseerd op een combinatie van klinische symptomen, abnormale beweging van cilia bij lichtmicroscopische evaluatie van respiratoire epitheliale biopten en/of epitheliale celweken of ultrastructurele defecten bij evaluatie met elektronenmicroscoop. Om meer inzicht te krijgen in de diagnostische waarde van deze tests is een retrospectieve analyse gedaan van een cohort van 63 pediatrische PCD patiënten van het VUmc en 460 biopten van doorverwezen kinderen. Methoden Drieënzestig PCD patiënten werden gediagnosticeerd van 1994-2008. Resultaten van lichtmicroscopische evaluatie van 460 biopten van doorverwezen kinderen voor en na celkweek werden geanalyseerd. Respiratoire epitheliale cellen werden verkregen met een curette en geëvalueerd met “high-speed videomicroscopy”. Frequentie, amplitude, intracellulaire -en intercellulaire coördinatie werden beoordeeld. Ultrastructurele defecten werden beoordeeld met elektronenmicroscopie. Resultaten De gemiddelde leeftijd van de PCD patiënten (man 44.0%, situs inversus 39.7%) bij diagnose was 3.8 jaar (0-18 jaar). De diagnose was gebaseerd op een combinatie van klinische symptomen en lichtmicroscopie (LM,7.9%), elektronenmicroscopie (EM,4.8%), lichtmicroscopie na celkweek (CLM,1.6%), LM en CLM (36.5%), LM en EM (20.6%) of LM, CLM en EM. Abnormale frequentie, amplitude en coördinatie van cilia na celkweek correleerde met dyskinetische beweging voor celkweek (p<0.01). De resultaten van 157 van 264 biopten met dyskinetische cilia (59,5%) voor celkweek waren na celkweek normaal. Conclusie PCD kan niet gediagnosticeerd worden met behulp van één techniek. Celkweken van respiratoire epitheliale cellen moeten onderdeel zijn van het diagnostisch proces om secundaire ciliaire dyskinesie uit te sluiten.
Abstracts ingediend voor het Amsterdam Kindersymposium 89