Attivita’ di ricerca sulla Sindrome di Down

A fianco: bambini con Sindrome di Down: è possibile una cura per la loro disabilità intellettiva? Sotto: il prof. Pierluigi Strippoli

Dal 2013 un team di ricercatori del DIMES (Università di Bologna) studia la Sindrome di Down e la cause della disabilità intellettiva ad essa connessa. Il prof. Pierluigi Strippoli, coordinatore del gruppo, illustra gli sviluppi attuali di tale attività e le prospettive a medio lungo termine anche a livello di terapie.

E’ auspicabile in un prossimo futuro una cura per la Sindrome di Down? Era, questo, il sogno del pediatra francese Jérôme Lejeune, che nel 1959 scoprì le cause genetiche di questa malattia tanto diffusa, dovute alla particolare conformazione del cromosoma 21. Dal 2013 questa possibilità è perseguita con forza da Pierluigi Strippoli, biologo e docente presso l’Università di Bologna, che ha avviato un gruppo di ricerca sulla malattia all’interno del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Alma Mater Studiorum, al fine di comprendere le basi biologiche della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down. “Nel corso del 2019 - afferma Strippoli - si sono concretizzati interessanti sviluppi nell’attività di ricerca, quali la conferma dell’esistenza di una “regione critica” per la sindrome di Down sul cromosoma 21, l’azione di forme differenti di acido folico sulle cellule con trisomia 21, l’espressione di micro-RNA nel plasma di bambini con sindrome di Down. Risultati che sono in linea con quanto sostenuto dal prof. Lejeune, ossia che la trisomia 21 presenti un’alterazione del metabolismo, che causa un accumulo di sostanze con il risultato finale di “intossicare” le cellule, quali i neu

roni, provocando, così, la disabilità intellettiva. Quanto da noi studiato è stato illustrato in più ambiti nazionali e internazionali: congressi scientifici (Barcellona, Milano e Napoli) ed eventi (Londra e Villach), dai quali è emersa la grande responsabilità che abbiamo, nel proseguire gli studi sulla relazione tra genetica e metabolismo nell’uomo”. E’ interessante ricordare che il gruppo di ricerca coordinato dal prof. Strippoli opera su un campione di 230 bambini con sindrome di Down (età media 10 anni) provenienti da tutta Italia e di 80 loro famigliari (fratelli e sorelle) che partecipano come gruppo di controllo: questi numeri ne fanno la più significativa ricerca clinicosperimentale a livello continentale. “Attualmente - continua Strippoli siamo impegnati su diversi fronti: innanzitutto stiamo completando l’analisi CRISPR/Cas9 per eliminare la terza copia della “regione critica” del cromosoma 21 dalle cellule con trisomia 21, coltivate in laboratorio, al fine di comprendere il funzionamento di questo segmento di cromosoma: osservando le differenze nel metabolismo cellulare, in presenza o in assenza di una copia in più di tale regione, speriamo di capirne il ruolo fisiologico e di poter associare gli squilibri metabolici da noi osservati nella trisomia 21 a determinati geni che possano diventare bersagli di terapie innovative, unendo così il filone “genetico” e quello “metabolico” in una sola visione complessiva. In secondo luogo continuiamo lo studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down, attraverso l’analisi di sintomi clinici, aspetti cognitivi e del metaboloma di persone con trisomia 21 e di soggetti di controllo”. Le attività di ricerca coordinate dal prof. Strippoli vengono finanziate quasi esclusivamente da donazioni di privati e associazioni: chi desidera contribuire al progetto può farlo destinando, in fase di dichiarazione dei redditi, il proprio 5x1000 all’associazione “Vola con Martin oltre il 21” (Mandello del Lario, Lecco - Codice Fiscale: 92077220132), impegnata nel sostegno al gruppo di ricerca sulla trisomia 21. Per approfondire i temi sugli studi del prof. Strippoli e del suo team, è possibile consultare la pagina web del gruppo di ricerca, al link: http://apollo11.isto.unibo.it/gruppo/.