Displasia
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Salvago
Gabriela Cañibano
Diastrófica
del editorial tratamiento pronóstico caso clínico
características Causas
Índice
editorial
La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.1 En general las osteocondrodisplasias son alteraciones del sistema esquelético que producen trastornos de la remodelación ósea y del cartílago y/o del crecimiento.
Es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas y malformaciones de las articulaciones que conducen a contracturas articulares múltiples, afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas.
La prevalencia se estima en 1/100.000. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva y está provocado por mutaciones en el gen SLC26A2,
Las manifestaciones clínicas de la DTD pueden ser muy variables de un individuo afectado a otro y en ocasiones son tan leves que hacen muy difícil el diagnóstico, especialmente en neonatos que constituyan el primer caso en una familia.
https://wwwsciencedirectcom/science/article/abs/pii/S1286935X 15761022
En ausencia de complicaciones graves (comprensión de la médula espinal) asociadas a malformaciones de la columna vertebral, la esperanza de vida es buena, pero la talla baja y las malformaciones son habitualmente graves.
El diagnóstico es radiológico: huesos tubulares cortos y macizos, metáfisis anchas, aspecto ovoide y corto del primer metacarpiano, subluxación del pulgar (pulgar del autoestopista) y subluxación de las vértebras cervicales
Características
Los hallazgos clínicos más frecuentes en esta entidad son: marcada disminución de la talla (dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio poblacional), normocefalia, paladar hendido, quistes del pabellón auricular con calcificaciones del cartílago (oreja en coliflor) y micromelia (principalmente rizomelia y mesomelia). Además se observan escoliosis, cifosis cervical, hipoplasia de los cuerpos vertebrales cervicales, lordosis lumbar, calcificaciones prematuras de los cartílagos costales, espina bífida oculta, pie equino varo bilateral, contracturas articulares con cambios degenerativos progresivos, braquidactilia, pulgares abducidos e hipermóviles y sinfalangismo. Los cartílagos de la laringe, tráquea y bronquios son anormalmente blandos, lo cual puede contribuir al estrechamiento de las vías aéreas, al llanto de tono grave y a la voz aguda característicos de estos pacientes.
https://www.andoportugal.org/displasias osseas/tipos-dedisplasias/displasia-diastroficahtml
En el nacimiento, los niños presentan pie zambo bilateral, extremidades cortas, deformación de las muñecas, pulgares en aducción, fisura palatina y mandíbulas hipoplásicas. En los primeros meses de vida aparecen quistes en el oído externo. El crecimiento es lento, la escoliosis es frecuente y se desarrolla de manera progresiva. Las deformaciones de las articulaciones son graves y pueden conducir a una limitación del movimiento de la articulación, o bien a una hiperlaxitud.
La expresión de la enfermedad es variable, con formas muy graves y otras moderadas, que pueden tener un diagnóstico muy tardío.
causas
La displasia diastrófica ocurre debido a una mutación genética (un cambio en un gen). Cuando ambos progenitores presentan la mutación, su hijo heredará un gen mutado de cada uno de ellos. Los niños que solo heredan una mutación procedente de uno de sus progenitores no desarrollan síntomas, pero pueden trasmitir esa mutación a su descendencia. Raramente, un niño puede tener esta afección al heredar un gen mutado de uno de sus progenitores mientras que el otro gen mutado ocurre espontáneamente (mutación de novo no heredada).
Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da este síndrome en el seno de las familias.
Pueden incluir factores genéticos, así como mutaciones genéticas y exposición del feto a elementos tóxicos o infecciosos.
Las displasias esqueléticas suelen identificarse durante el embarazo o al principio de la vida del niño. Las familias se derivarían al Departamento de Genética de Nicklaus Children’s Hospital para su evaluación y atención.
https://eslafacebookcom/displasiadiastroficabrasil/photos/
Tratamiento
El manejo debe incluir un seguimiento cuidadoso y eventualmente una corrección de la escoliosis progresiva y una corrección quirúrgica de las malformaciones articulares.
El tratamiento de la displasia diastrófica está dirigido a los síntomas específicos de cada persona y puede requerir la atención coordinada de un equipo de especialistas: pediatras, ortopedistas, cirujanos, fisioterapeutas, ortodoncistas, audiólogos y otros profesionales de la salud. Los médicos deben monitorear a los bebés para asegurar una detección rápida y un tratamiento preventivo o correctivo adecuado. También se pueden usar medidas de apoyo especiales para ayudar a asegurar una ingesta adecuada de nutrientes en bebés con paladar hendido.
En algunos casos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para corregir malformaciones que resultan en dificultades para respirar y/o alimentarse. La fisioterapia en combinación con medidas quirúrgicas y de apoyo puede ser útil para mejorar la capacidad de caminar y realizar otros movimientos.
Los objetivos principales al realizar el tratamiento son reducir las limitaciones físicas y funcionales, estimular el movimiento activo acorde con la edad, mantener el maximo de movilidad de las articulaciones implicadas, independizar en actividades de la vida diaria, el apoyo y asesoramientofamiliar y lograr la integración social del niño.
Objetivos bases Del tratamiento
El tratamiento debe ser intensivo desde la etapa de recién nacido, adecuarse a cada etapa según la edad y las características del niño, puede durar hasta la vida adulta, búsqueda de estrategias mediante el trabajo en equipo para compensar el déficit motor, favorecer el aprendizaje y las actividades diarias y uso de técnicas y sistemas alternativos para la movilidad
Pronóstico
Durante el período neonatal la mortalidad puede alcanzar hasta el 25% debido principalmente a obstrucción de las vías aéreas y neumonía por aspiración. También se han informado pacientes con cardiopatías congénitas asociadas que aumentan la mortalidad perinatal. Para quienes sobreviven a este período, el pronóstico de vida es bueno y casi siempre presentan inteligencia y desarrollo sexual normales. Sin embargo, en algunos pacientes pueden ocurrir complicaciones neurológicas debido a las anomalías en la columna cervical. Las alteraciones articulares generalmente son refractarias al tratamiento ortopédico.
En ausencia de complicaciones graves (comprensión de la médula espinal) asociadas a malformaciones de la columna vertebral, la esperanza de vida es buena, pero la talla baja y las malformaciones son habitualmente graves.
El pronóstico resulta obvio pero aún existen dudas con respecto a estas patologías. Se espera que al correlacionar el genotipo con el fenotipo se pueda ofrecer un pronóstico seguro en los tipos más comunes de displasias óseas. El genoti- po de los probandos puede dar un diagnóstico ante- natal en un futuro.
El tratamiento ha sido confinado a los alargamien- tos óseos de las extremidades. Esto requiere un día de estiramiento para cada milímetro que gane la extremidad. Aunque las técnicas quirúrgicas han ido mejorando con rapidez, son comunes los problemas con los tejidos blandos durante los alargamientos y en algunas ocasiones la unión no se realiza. Sin embargo, este es un procedimiento ya utilizado y proba- do, que puede añadir hasta 15 cm en una pierna si el alargamiento es aplicado tanto a la tibia como al fémur.
caso clínico
Primer caso
Una paciente evaluada al mes de edad por pie equino varo bilateral, contractura de los dedos de ambas manos, colección de líquido en las orejas y llanto de tono grave. Hija con padre no consanguíneos. Producto del primer embarazo, sin complicaciones gestavionales. Nació de 38 semanas. Parto normal, en vértice, espontáneo. Al nacer: peso: 2.650 g, talla: 42 cm. Sin antecedentes familiares de casos similares.
Examen físico: talla 50 cm, PC 37 cm. Cráneo normocéfalo, fontanela anterior permeable, región frontal prominente, colecciones de líquido en los pabellones auriculares en proceso de reducción y las demás estructuras de la cara normales. Cuello corto. Tórax: mamilas invertidas. Cardiopulmonar, abdomen y genitales externos normales. Extremidades superiores: acortamiento rizomesomélico, desviación cubital de ambas manos, pulgares abducidos con ausencia del pliegue proximal de flexión y clinodactilia del quinto dedo en ambas manos. Extremidades inferiores: braquidactilia y pie equino varo bilateral
http://wwwscieloorgar/scielophp?script=sci arttext&pid=S032500752007000200009 http://wwwscieloorgar/scielophp?script=sci arttext&pid=S032500752007000200009
Segundo caso
Una paciente de sexo femenino nacida en General Pacheco ( Gran Buenos Aires, Argentina) por operación cesárea. Padres adolescentes ( madre de 16 y padre de 19 años) no consanguíneos, embarazo controlado. Sin antecedentes patológicos en la genealogía. Una ecografía realizada en la semana previa permitió ver que la longitud femoral correspondía a una edad gestacional siete semanas menor a la calculada por el resto de la biometría fetal, pero no aportó más datos. En el examen físico, a primera vista llamaba la atención el acortamiento de los miembros con respecto al tronco. Presentaba miembros superiores cortos y en flexión). La movilidad pasiva y activa estaba francamente reducida en el codo y se palpaba la cabeza del radio por fuera de la articulación, lo cual impedía la extensión del miembro.
La articulación de la muñeca presentaba rigidez, con desviación cubital irreductible; el dedo pulgar era corto y de implantación baja, con extensión y limitación para la flexión de las articulaciones interfalángicas; existía ausencia de arrugas con piel brillante en los dedos y una tercera falange del quinto dedo en aducción En los miembros inferiores ambas caderas presentaban signos de luxación (Ortolani y Barlow positivos) con movilidad pasiva y activa reducidas. Ambas rodillas aparecían rígidas con resalto durante la movilización pasiva y los pies presentaban un varo equino supino, irreductible. El primer dedo estaba abducido y separado del segundo, algo similar a lo observado en el pulgar.
https://wwwresearchgatenet/publication/258220768 Displasia diastr ofica un raro tipo de osteocondrodisplasia
https://wwwresearchgatenet/publication/258220768 Displasia diastr ofica un raro tipo de osteocondrodisplasia
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