DEL 2: Genetikk
Genetikk Retts syndrom er en genetisk tilstand, det vil si at det foreligger en sannsynlig defekt i ett eller flere gener eller arveanlegg. Selv om vi kjenner genfeilen, er det sjelden at andre i slekten har symptomer eller tegn som kan settes i sammenheng med feil i Rett-genet. Dette forekommer bare i mindre enn én prosent av tilfellene. Defekten i genet eller genene arves derfor ikke videre fra slektsledd til slektsledd, og det er som regel bare én jente i en søskenflokk som får Retts syndrom. (Det finnes enkelte tilfeller der det er flere enn én med Retts syndrom i samme familie, men dette er ytterst sjeldent.) I september 1999 fant man genet som, når det ikke fungerer ordentlig, resulterer i Retts syndrom. Genet kalles MECP2 og er lokalisert på X-kromosomet. Genet ligger helt på enden av kromosomet i det området som kalles Xq28. Dette området inneholder flere hundre gener, og det var nøyaktige undersøkelser som ledet til oppdagelsen av MECP2.
16
Forskningen indikerer nå at MECP2 har en overordnet funksjon som regulator av andre gener. MECP2 kan skru av eller regulere ned aktiviteten av andre gener, såkalte målgener.