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Démarche diagnostique

Tableau myopathique Les signes cliniques permettant d’orienter le diagnostic n

Les myopathies sont un groupe hétérogène de maladies génétiques ou acquises pouvant

affecter la structure ou le fonctionnement du muscle. Le diagnostic peut être compliqué par la ressemblance clinique des myopathies à d’autres pathologies de l’unité motrice, par la présence de tableaux cliniques difficilement rapportables à une atteinte musculaire, par la présence de signes et symptômes d’atteinte multi système et par la complexité du diagnostic différentiel entre différents types de myopathies. Malgré le grand nombre de test diagnostiques actuellement disponibles, une histoire clinique détaillée et un examen neurologique approfondi visant à mettre en évidence les signes cliniques évocateurs d’une myopathie spécifique restent les moyens les plus performants permettant d’établir un diagnostic.

Sabrina Sacconi, Pauline Lahaut, Claude Desnuelle*

La démarche diagnostique en trois objectifs Dans l’approche d’un patient avec une suspicion de myopathie, les objectifs seront : 1. d’établir s’il s’agit d’une myopathie ou d’une lésion intéressant la corne antérieure, les nerfs périphériques, la jonction neuromusculaire;

Signes et symptômes évocateurs des myopathies Les principaux signes et symptômes évocateurs d’une atteinte musculaire, ainsi que leur utilité dans la démarche diagnostique, seront décrits ci-après [1, 2].

* Centre de référence des maladies neuromusculaires et SLA, Hôpital Archet 1, NIce

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2. d’établir s’il s’agit d’une pathologie acquise ou héréditaire, afin de pouvoir mettre en place une thérapie et/ou une prise en charge adaptées, et si nécessaire, fournir un conseil génétique adéquat; 3. d’identifier tous les signes et les symptômes évocateurs d’un diagnostic spécifique et à défaut, ceux qui peuvent orienter le diagnostic vers un panel restreint de pathologies musculaires.

Myalgies et fatigue

examens clinique et paracliniques sont normaux.

Présents dans la grande majorité des myopathies, les myalgies et la fatigue [3] sont des symptômes non spécifiques, pouvant aussi être observés dans un grand nombre d’affections d’origine non musculaire (orthopédique, rhumatologique, psychiatrique...) qui doivent être suspectées quand les

Plus évocatrices d’une atteinte musculaire, les myalgies survenant lors d’un effort plus ou moins prolongé, peuvent représenter la plainte principale des patients atteints d’une myopathie métabolique ou mitochondriale. Elles seront alors fréquemment associées Neurologies • Octobre 2013 • vol. 16 • numéro 161


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