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29-05-2012
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73° Congresso Internazionale Multisala SCIVAC
DISMIELINOGENESI IN TRE CUCCIOLI DI RAZZA WEIMARANER: ASPETTI CLINICI E FOLLOW UP M. Menchetti, DVM 1, M. Zanatta, DVM, Dr ric 1, R. Biserni, DVM, Dr ric 1, O. Capitani, DVM 1, G. Gandini, DVM, DECVN, Dr ric 1 1 Dipartimento di Scienze Mediche Veterinarie, Università di Bologna, Bologna, Italia Tipologia: Caso Clinico Area di interesse: Neurologia Introduzione. Il presente lavoro si propone di descrivere, con ampia documentazione video, gli aspetti clinici ed il follow-up di tre cuccioli di razza Weimaraner affetti da sospetta dismielinogenesi e di presentare sinteticamente la bibliografia pubblicata sull’argomento. La dismielinogenesi è una patologia congenita che colpisce le guaine mieliniche degli assoni del sistema nervoso centrale (SNC), che possono presentarsi assottigliate o assenti. La dismielinogenesi è conosciuta nell’uomo come “malattia di PelizaeusMerzbacher” ed è stata descritta in diverse specie animali quali roditori, suini, bovini, ovini e diverse razze canine. Casi di dismielinogenesi sono stati riportati in particolare nei cani di razza Chow Chow, Dalmata, Samoiedo, Springer Spaniel Inglese, Bovaro del Bernese e Weimaraner. L’eziopatogenesi della malattia rimane a tutt’oggi sconosciuta. Nell’uomo è stata identificata una mutazione del gene che codifica la proteina proteolipidica (PLP), una delle componenti principali delle guaine mieliniche del SNC, che esita in una alterata produzione della proteina stessa con conseguente ritardo della mielinizzazione. Nel cane l’ereditarietà della ipomielinogenesi è stata dimostrata esclusivamente nello Springer Spaniel Inglese, nel quale è stata riscontrata una mutazione del gene per la PLP. L’anomala mielinizzazione causa la precoce comparsa di segni clinici che si manifestano non appena l’animale è in grado di deambulare e sono caratterizzati da tremori a carico di tutto il corpo che peggiorano con l’esercizio fisico e che scompaiono durante il sonno. Nella maggior parte dei casi la sintomatologia migliora progressivamente fino alla risoluzione del quadro clinico. In rari casi si ha invece un progressivo deterioramento neurologico, così come accade nell’uomo. Nel Weimaraner la dismielinogenesi è una malattia rara, descritta per la prima volta nel 1987 da Kornegay. Anche in questa razza si sospetta una trasmissione ereditaria della malattia che però non è stata ancora dimostrata. Descrizione del caso. Tre Weimaraner (due maschi [#1], [#2] ed una femmina [#3]) di 4 settimane di età, appartenenti a due differenti cucciolate, sono stati riferiti per la comparsa di tremori generalizzati che peggioravano con il movimento e scomparivano durante il sonno. La sintomatologia era stata notata quando i cuccioli avevano iniziato a camminare e si era in seguito stabilizzata. La profilassi vaccinale era stata iniziata regolarmente. Alla prima visita neurologica i cuccioli presentavano dismetria, tremori diffusi ed ampi movimenti del capo e del tronco che peggioravano con l’esercizio fisico e che causavano occasionalmente la perdita di equilibrio. Per tutti e 3 i soggetti, sulla base di anamnesi, segnalamento e presentazione clinica sono state considerate come possibili diagnosi differenziali un’anomalia congenita (dismielinogenesi) e, meno probabili, una patologia degenerativa ed una possibile infezione da virus del cimurro. Il protocollo diagnostico iniziale è consistito nell’esecuzione di un esame emocromocitometrico ed un profilo biochimico completo, risultati nella norma. La sintomatologia è stata periodicamente monitorata con successive visite neurologiche e, a fronte di un progressivo miglioramento delle condizioni, è stata emessa diagnosi di sospetta dismielinogenesi. I tre cuccioli si presentavano clinicamente normali ad 1 anno di età. Conclusioni. Il riscontro di un quadro clinico come quello descritto in cani giovani di una razza potenzialmente predisposta come il Weimaraner risulta fortemente indicativo di dismielinogenesi, nonostante la diagnosi definitiva possa essere confermata solamente in seguito ad analisi istopatologica del SNC in assenza di uno specifico test genetico. Gli aspetti clinici osservati nei tre cuccioli riflettono ciò che è stato descritto nelle precedenti segnalazioni, che riportano nella maggior parte dei casi un progressivo miglioramento della sintomatologia che tende a risolversi con l’età. L’eziopatogenesi della dismielinogenesi nei Weimaraner rimane a tutt’oggi sconosciuta, ma il riscontro di questa rara anomalia in due soggetti della stessa cucciolata rafforza l’ipotesi di una trasmissione ereditaria in questa razza. Ad oggi, sono in corso indagini sulla possibile trasmissione su base genetica della patologia nei Weimaraner, con l’obiettivo di mettere a punto un test genetico che permetta di identificare i soggetti portatori del gene mutato (Duncan I.D., Department of Medical Sciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison). Bibliografia Kornegay JN et al. (1987) Hypomyelination in Weimaraner dogs. Acta Neuropathologica 72, 394-401. Comont PSV et al. (1988) Weakness associated with spinal subpial myelopathy in a weimaraner puppy. Journal of Small Animal Practice 29, 367-372. Nandon NL et al., (1990) A point mutation in the proteolipid protein gene of the “shaking pup” interrupts oligodendrocyte development. Development 110, 529537. Millàn Y et al. (2010) Hypomyelination in three Weimaraner dogs. Journal of Small Animal Practice 51, 594-598.
Indirizzo per corrispondenza: Dott. Gualtiero Gandini - Dipartimento di Scienze Mediche veterinarie - Università di Bologna, Via Tolara di Sopra, 50, 40064 Ozzano Emilia (BO), Italia - Tel. 051/2097591 - Cell. 320/4621997 - E-mail: gualtiero.gandini@unibo.it
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