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29-05-2012
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73° Congresso Internazionale Multisala SCIVAC
basano il loro metabolismo energetico sull’ossidazione degli acidi grassi).11,25 La miopatia da ipotiroidismo è caratterizzata da fibre atrofiche rotondeggianti e angolari prevalentemente di tipo II e fibre ipertrofiche di tipo I, talvolta con predominanza delle fibre di tipo I.26 Nelle miofibre si osserva anche accumulo di glicogeno e la presenza di corpi nemalinici prevalentemente nelle miofibre di tipo I.27,28 Frequentemente si osserva anche necrosi multifocale con miofagocitosi.27 Gli aspetti miopatici possono essere associati anche ad alterazioni di origine neurogena. L’ipotiroidismo determina una diminuzione dei recettori β-adrenergici sulle cellule muscolari con diminuita glicogenolisi, accumulo di glicogeno e ridotta attività dell’enzima adenilciclasi.26,28 La ridotta attività di questo enzima determina una riduzione della adenosina 3’,5’-monofosfato che a sua volta determina una ridotta attivazione della fosforilasi e quindi una riduzione della glicogenolisi con selettivo coinvolgimento del metabolismo energetico delle miofibre di tipo II.26
TABELLA - Principali miopatie del cane e del gatto MIOPATIE NON INFIAMMATORIE Miopatie endocrine Miopatia da ipotiroidismo Miopatia da iperadrecorticismo (Cushing) Miopatia da steroidi Miopatie metaboliche Patologie del metabolismo del glicogeno (glicogenosi) Glicogenosi tipo II – Lapland dogs Glicogenosi tipo III – Pastore Tedesco e Akita Glicogenosi tipo IV – Norvegese delle Foreste Glicogenosi tipo VII – Cocker e Springer Spaniel Patologie del metabolismo lipidico Deficienza di carnitina
Miopatie mitocondriali o da alterazione del metabolismo lipidico. Sono miopatie ancora scarsamente caratterizzate negli animali caratterizzate da accumulo di lipidi intramiofibrali (ORO positivi), e/o da alterazione della distribuzione dei mitocondri nel sarcoplasma (riconoscibile con le reazioni enzimatiche ossidative), e da alterazioni ultrastrutturali dei mitocondri stessi (visibili con indagini di microscopia elettronica).5,19 Alterazioni della β-ossidazione e della catena respiratoria mitocondriale portano ad un deficit energetico miofibrale con conseguente miopatia. A questo riguardo la biopsia muscolare deve essere associata a particolari analisi biochimiche quali dosaggio di lattato e piruvato, dosaggio degli acidi organici urinari e il dosaggio della carnitina nel muscolo, nelle urine e nel plasma. La biopsia muscolare inoltre può indirizzare verso specifici test enzimatici da effettuare su culture di mioblasti e verso specifici test genetici.1
Patologie mitocondriali Deficienza di citocromo c ossidasi – Bobtail Deficienza di piruvato deidrogenasi – Clumber e Sussex Spaniels Miopatia mitocondriale del Jack Russel Terrier Distrofie muscolari Deficienza di distrofina – gatto (distrofia muscolare ipertrofica); cane (Golden Retriever, Labrador Retriever, Rottweiler, Kurzhaar, Alaskan Malamute, Irish Terrier, Pastore Belga Groenendal, Samoiedo, Schnauzer nano, Brittany Spaniel, Rat Terrier, Pembroke Welsh Corgi, Fox Terrier a pelo ruvido, Bobtail, Spitz giapponese, Cavalier King Charles Spaniel, Weimaraner, Springer Spaniel)
Miopatie congenite. Rappresentano un eterogeneo gruppo di miopatie non distrofiche che vengono denominate in base alla caratteristica patologica predominante osservata nel muscolo (es. miopatia con accumulo di corpi nemalinici, miopatia con accumulo miofibrillare di desmina, miopatia centronucleare del Labrador Retriever ecc.), generalmente a livello ultrastrutturale. La razza dell’animale rappresenta un importante criterio diagnostico, ma la biopsia risulta fondamentale per riconoscere tali peculiari lesioni e indirizzare verso specifici test genetici.1
Deficienza di α2 laminina – cane (incrocio BrittanySpringer Spaniel); gatto (Main Coon; comune Europeo) Deficienza di sarcoglicano – cane (Chihuahua: assenza di α-, β-, γ-SG, Cocker Spaniel: assenza di γ-SG e riduzione di α-, β-SG; Boston Terrier: assenza di β- e γ-SG e riduzione di α-SG; assenza di α-, β-, γ-SG); gatto (deficienza parziale di β-SG) Deficienza di α-distroglicano – gatto (Sphinx e Devon Rex)
CONCLUSIONI
Alterazioni elettrolitiche Le patologie muscolari rappresentano un gruppo numeroso ed eterogeneo di patologie neuromuscolari con diagnosi complessa. La biopsia muscolare rappresenta un elemento chiave nell’iter diagnostico e nella valutazione prognostica, che però non può prescindere da una proficua collaborazione tra il neurologo clinico e il neuropatologo e dall’applicazione di ulteriori test sierologici, biochimici e genetici.
Alterazioni acquisite del metabolismo del sodio, potassio e fosforo Somministrazione di diuretici Ipokaliemia congenita del Burmese Paralisi periodica iperkaliemica – cane
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