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distinguere la cristalluria da xantina da quella da acido urico mediante microscopia ottica, si deve sottolineare che, similmente agli urati amorfi, i cristalli di xantina mostrano una forte birifrangenza alla luce polarizzata. Tuttavia, mentre i primi appaiono come particelle birifrangenti monocromatiche (colore bianco), i cristalli di xantina sono policromatici (colore dal bianco al giallo al rosso nello stesso cristallo). L’identificazione della cristalluria mediante spettroscopia ad infrarossi costituisce il gold standard, ma purtroppo è reperibile in un numero limitato di laboratori13. I calcoli di xantina, generalmente radiotrasparenti, presentano una superficie levigata o ruvida color verde pastello o giallo-verde. Nel caso si sospetti un’urolitiasi da xantina, è necessario scegliere con accuratezza il metodo con cui analizzare il calcolo: infatti, la percentuale di errore è del 71.6% per le metodiche chimiche, mentre si riduce al 6.8% con la diffrazione a raggi X ed al 3.7% con la spettrometria ad infrarossi13. Poco ci aiuta la diagnostica di laboratorio routinaria: sottolineiamo che i livelli plasmatici ed urinari di acido urico sono bassi, talvolta non determinabili 4,6,10,15. I livelli di ipoxantina e xantina urinari, invece, risultano 30-60 volte superiori nei soggetti malati rispetto ai controlli2,8,10. Per eseguire queste ultime determinazioni sono però necessarie metodiche più complesse e difficilmente accessibili: HPLC, RPLC, elettroforesi capillare. La misurazione dell’attività di XDH su materiale ottenuto mediante biopsia del fegato, della mucosa del duodeno e del digiuno, costituisce il gold standard per la diagnosi di xantinuria ereditaria in medicina veterinaria8, ove non sono state ancora identificate in maniera definitiva le caratteristiche molecolari di tale disordine. TRATTAMENTO - Il trattamento in corso di xantinuria prevede: la rimozione chirurgica dei calcoli in caso di ostruzione e la correzione degli squilibri idro-elettrolitici ed acido-base che possono risultare associati. I protocolli di prevenzione non danno esiti soddisfacenti. Allo stato attuale manca una terapia specifica e poiché la solubilità della xantina non è praticamente influenzata dal pH urinario (a pH compresi nei range fisiologici), fallisce l’alcalininzzazione
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che è invece efficace nel caso di iperuricosuria 4,15. Infatti, la solubilità (circa 0,5 mmol/L a pH 5.0) non aumenta in maniera ragguardevole a seguito di alcalinizzazione (0,9 mmol/L a pH 7.0) costituendo un limite per il trattamento5. Le uniche reali indicazioni sono: la restrizione dietetica di purine e soprattutto un apporto idrico elevato e costante4,10,15.
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