DESARROLLO DE PROYECTOS DE INNOVACIÓN I
POR: ERNESTINA PÉREZ MARTÍNEZ Y ERIC PÉREZ MARTÍNEZ
UNIVERSIDAD INTERAMERICANA CAMPUS PUEBLA
DATOS GENERALES ASESOR: MTRO. JAIME LARA
ACTIVIDAD: REVISTA DIGITAL
GRUPO: MAESTRÍA EN EDUCACIÓN SUPERIOR
SESIÓN: SEGUNDA
ASIGNATURA: DESARROLLO DE PROYECTOS DE INNOVACIÓN I
FECHA: 18 DE JUNIO DE 2014
ANOMALÍAS CONGÉNITAS Como la mayoría de padres que están esperando un bebé, probablemente usted alternará entre fantasear con la idea de tener un bebé sano y precioso y preocuparse por la posibilidad de que su hijo nazca con un problema de salud. O tal vez las pruebas de cribado prenatal a que se ha sometido indican que su hijo podría nacer con una anomalía congénita.
Muchos padres asumen que todas las anomalías congénitas son graves e incluso mortales, pero lo cierto es que muchas de ellas son tratables, frecuentemente inmediatamente después del nacimiento —y a veces incluso antes de que nazca el bebé.
Es muy importante conocer los factores de riesgo implicados en las principales anomalías congénitas y saber cómo prevenir las que se pueden prevenir. De todos modos, también es importante tener en cuenta que la mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sanos.
Sobre las anomalías congénitas Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.
Según la fundación March of Dimes, especializada en este tipo de anomalías, cada año nacen en EE.UU. aproximadamente 150.000 bebés con anomalías congénitas. El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG -Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) afirma que 3 de cada 100 bebés nacidos en EE.UU. tienen algún tipo de anomalía congénita importante.
Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebés.
Otras anomalías congénitas bastante frecuentes son la espina bífida y la hipospadias, una malformación que afecta a algunos bebés de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto.
Las anomalías metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo). Este tipo de anomalías
pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño. Las anomalías metabólicas incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa los proteínas.
Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalías congénitas incluyen la rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitis equina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres están infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubéola es la infección que se asocia a mayor riesgo de anomalías congénitas (aproximadamente el 20%).
Otras causas de anomalías congénitas incluyen el abuso de alcohol por parte de la madre y la enfermedad del Rh, que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre (la parte "positiva" o "negativa" del grupo sanguíneo de una persona) son incompatibles.
Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200 medicamentos más recetados se asocia a riesgo significativo de anomalías congénitas.
Causas La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.
De hecho, según la fundación March of Dimes, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas. El resto están provocadas por factores ambientales o genéticos, y algunas obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.
La genética desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características únicas de cada persona. Un gen ausente o defectuoso pueden provocar una anomalía congénita, algo sorprendente si tenemos en cuenta que cada uno de nosotros tenemos unos 25.000 genes en cada célula, que lo determinan todo, desde la longitud de los dedos de los pies hasta el color de los ojos.
¿De donde provienen los genes defectuosos? Todo niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de todos los genes que contienen) de cada uno de sus progenitores. A veces, para que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque este último reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la
acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, los brazos y las piernas anormalmente largos).
Algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que están sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.
Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosoma X —uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.
Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del ovocito o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o demasiado pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre los anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down. El riesgo de este tipo de anomalías aumenta con la edad de la madre.
Las causas ambientales de anomalías congénitas están relacionadas con la salud de la madre y su exposición a enfermedades o sustancias químicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubéola, durante el embarazo, puede dar a luz a un bebé con alguna anomalía congénita. El abuso del alcohol por parte de la madre puede provocar el denominado síndrome de alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo también pueden provocar anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas multifactoriales están ocasionadas por una combinación de factores genéticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido.
Aunque se pueden hacer muchas cosas para prevenir algunas anomalías congénitas, usted puede tener un bebé con una anomalía congénita aunque ni usted ni su pareja tengan antecedentes familiares de anomalías congénitas y incluso habiendo previamente hijos completamente sanos.
El labio leporino y el paladar hendido El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido (también conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y la cavidad nasal.
En EE.UU., estas dos anomalías congénitas que afectan a la cavidad bucal se dan en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos, lo que las convierte en el tipo más frecuente de anomalía congénita. Son más frecuentes en bebés con antecesores asiáticos, latinos o amerindios; se cree que están provocadas por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero se desconoce cuáles exactamente. Ambas anomalías congénitas se pueden corregir quirúrgicamente después del nacimiento.
Los defectos del tubo neural Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en el cerebro y la médula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre sí mismas y acaban formando un tubo cerrado en torno al día 29 después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra completamente, el bebé presenta un defecto del tubo neural; muchos bebés que nacen con esta anomalía son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.
Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son:
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La espina bífida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal. Pude ser de leve a muy grave y puede cursar con pérdida de las funciones excretoras, parálisis y, en algunos casos, la muerte.
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La anencefalia afecta a 3 de cada 10.000 nacimientos y consiste en la ausencia de partes del cerebro.
Los defectos del tubo neural son anomalías congénitas multifactoriales que, según la fundación March of Dimes, afectan cada año aproximadamente a 2.500 nacimientos en EE.UU, o a 1 de cada 2.000 nacimientos de bebés vivos. Los estudio han mostrado que muchos de estos defectos se pueden evitar si la madre ingiere suficiente ácido fólico antes de quedarse embarazada y durante el embarazo, sobre todo durante el primer trimestre.
Las mujeres deben asegurarse de ingerir suficiente ácido fólico antes de quedarse embarazadas porque el tubo neural se cierra aproximadamente una semana después de la primera falta menstrual —de modo que las madres no deben esperar por el empezar a tomar suplemento de ácido fólico hasta que sepan que están embarazadas. Este es el motivo por el que se recomienda tomar ácido fólico a todas las mujeres en edad reproductiva.
Las cardiopatías congénitas Las cardiopatías congénitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazón no se desarrolla correctamente. Incluyen:
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Los defectos septales, como la comunicación interventricular y la comunicación interauricular, que son orificios en los tabiques que separan los lados derecho e izquierdo del corazón.
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El ductus arterial persistente, que ocurre cuando el conducto que permite que la sangre desviar en los pulmones mientras el bebé está dentro del vientre materno no se cierra correctamente tras el nacimiento.
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La estenosis valvular aórtica o pulmonar, que es un estrechamiento en las válvulas que permiten que la sangre fluya del corazón a los pulmones y otras partes del cuerpo.
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La coartación aórtica, que es un estrechamiento de la aorta, la principal arteria que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
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La trasposición de las grandes arterias, consistente en la inversión de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el corazón.
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El síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, que ocurre cuando el lado del corazón encargado de bombear sangre al resto del cuerpo está insuficientemente desarrollado o es inexistente.
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La tetralogía de Fallot, que es la combinación de cuatro anomalías cardíacas que implican una restricción del riego sanguíneo pulmonar.
Las cardiopatías congénitas se encuentran entre las anomalías congénitas más frecuentes, afectando nada menos que a 1 de cada 100 nacimientos. La causa específica de la mayoría de cardiopatías congénitas se desconoce, aunque múltiples factores pueden alterar el desarrollo del corazón durante las primeras ocho a nueve semanas de crecimiento fetal.
La exposición a ciertos medicamentos (como la fenitoína -un anticonvulsivante-, la talidomida y la quimioterapia) durante el primer trimestre de embarazo puede estar involucrados en el desarrollo de cardiopatías congénitas. Otras causas incluyen el abuso del alcohol, la infección por rubéola y el hecho de padecer diabetes durante el embarazo.
La parálisis cerebral La parálisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno. El término “parálisis cerebral, de hecho, engloba un conjunto de trastornos que afectan al control del movimiento y están provocados por lesiones cerebrales. Las personas con parálisis cerebral tienen dificultades para controlar los movimientos de los músculos —la cantidad de músculos afectados y la gravedad de la afección varía considerablemente de una persona a otra.
Aproximadamente el 70% de las personas con parálisis cerebral también tienen otras minusvalías, mayoritariamente deficiencia mental. Algunos niños tienen dificultades para andar; otros no pueden hablar o tragar. La parálisis cerebral afecta a entre 2 y 6 de cada 1.000 nacimientos; cada año nacen en EE.UU unos 10.000 niños con esta afección.
Aunque en la mayoría de los casos se desconocen las causas concretas de la parálisis cerebral, algunas de sus causas:
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infección por rubéola durante el embarazo
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enfermedad del Rh (un problema sanguíneo provocado por la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y del bebé)
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prematuridad
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lesión cerebral durante el último trimestre de embarazo o en el momento del parto
La parálisis cerebral también puede tener una causa genética o estar provocada por un traumatismo craneoncéfalico o una meningitis sufridos con posterioridad al nacimiento. La terapia para mejorar las habilidades motoras, la cirugía y la
colocación de férulas y otros tipos de correctores y dispositivos ortopédicos pueden ayudar a mejorar la movilidad y el control muscular. La logopedia, la fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar.
Pie zambo Pie zambo es una expresión utilizada para describir un grupo de defectos estructurales del pie y el tobillo en el cual los huesos, articulaciones, músculos y vasos sanguíneos están incorrectamente formados. Estos defectos pueden ser de leves a graves y pueden afectar a uno o ambos pies. Los pies afectados por esta anomalía apuntan hacia abajo, están girados hacia dentro y suelen tener una gama de movimientos muy limitada.
Se trata de una anomalía congénita relativamente frecuente, afectando cada año a 1 de cada 735 bebés nacidos en EE .UU. Los niños tienen del doble de probabilidades de presentar esta malformación que las niñas. Se desconoce su causa, pero se puede tratar con éxito aplicando una escayola inmediatamente después del nacimiento. Esto permite solucionar el problema aproximadamente en el 95% de los casos; si no, suele ser necesario intervenir quirúrgicamente combinado con escayola post-operatoria.
La luxación congénita de cadera La luxación congénita de cadera ocurre cuando el extremo superior y esferico del fémur (el hueso del muslo) no encaja correctamente dentro del denominado acetábulo, es decir, la fosa o cavidad de la pelvis. Esto puede afectar a una o a ambas caderas. Ocurre en 1 o 2 de cada 1.000 nacimientos, más frecuentemente en niñas, y tiende a darse en familias, aunque se desconoce su causa exacta. Generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se trata inmediatamente colocándole al bebé una férula flexible durante seis a nueve meses. Si no se reconoce ni trata a tiempo, puede ser necesario operar.
El hipotiroidismo congénito El hipotiroidismo congénito, que se da en 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos, ocurre cuando la glándula tiroidea (ubicada en la parte anterior del cuello) está ausente o insuficientemente desarrollada en el momento del nacimiento. Esto determina que el bebé no pueda producir cantidad adecuada de hormona tiroidea, que es fundamental para que el niño crezca con normalidad y se le desarrolle correctamente el cerebro.
Si este trastorno no se diagnostica ni trata (administrando hormona tiroidea por vía oral) durante las primeras semanas de vida, puede cursar con retraso del crecimiento y deficiencia mental. Por este motivo, en todos los estados de EE.UU. y en la mayoría de demás países desarrollados se hacen pruebas de cribado sistemáticamente a todos los recién nacidos mediante un simple análisis de sangre para detectar este trastorno.
La fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Los que la sufren no pueden transportar el cloruro (una de las sustancias químicas contenidas en la sal de mesa y además componentes de
nuestra celules) desde la células que recubren órganos como los pulmones y el páncreas hasta le superficie externa esta defecto determina que el cuerpo fabrique moco denso y pegajoso. Los niños con fibrosis quística pueden tener dificultades para respirar y para digerir alimentos, incluyéndose entre sus síntomas problemas respiratorios crónicos, neumonía, heces pastosas y copiosas y dificultade por ganan peso.
Se trata de un trastorno de origen genético —1 de cada 4 niños cuyos padres son portadores del gen de la fibrosis quística padecerá la enfermedad; En EE.UU., 1 de cada 31 personas es portadora de este gen, y la enfermedad afecta aproximadamente a 30.000 personas, la mayoría de raza blanca. El tratamiento incluye una alimentación adecuada, así como terapias para controlar las infecciones y mantener la función pulmonar.
Las anomalías gastrointestinales Las anomalías gastrointestinales son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tubo digestivo, que consta de esófago, estómago, intestino delgado, intestino grueso, recto y ano. El desarrollo incompleto o anómalo de cualquiera de estos órganos puede provocar obstrucciones o bloqueos que pueden cursar con dificultades para tragar, vómitos y problemas para defecar.
Algunas de estas anomalías son:
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la atresia esofágica o desarrollo incompleto del esófago
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la hernia diafragmática, una anomalía del diafragma el muscul que separa el tórax del abdomen; el resultado es que parte de los órganos abdominales se desplaz hacia arriba penetrando en el tórax
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la estenosis pilórica, un trastorno en que la pared muscular del conducto que conecta el estómago con el intestino delgado es anormalmente gruesa y el conducto excesivamente estrecho, lo que hace que los alimentos vuelvan a subir al esófago en forma de vómito
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la enfermedad de Hirschsprung, en la cual una porción del intestino grueso carece de los nervios encargados de controlar sus contracciones, lo que provoca estreñimiento grave y a veces obstrucción intestinal
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la gastrosquisis y el onfalocele son anomalías en la pared abdominal que permiten que los intestinos u otros órganos abdominales sobresalgan por fuera del cuerpo
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la atresia anal, consistente en la ausencia o desarrollo incompleto del ano, que generalmente es más pequeño de lo normal y/o con la apertura ubicada en un lugar inadecuado
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la atresia biliar, en la cual las vías biliares, encargadas de transportar la bilis del hígado a la vesícula biliar, o no se desarrollan o lo hacen de forma anómala
La incidencia de cada una de estas afecciones varía, oscilando entre 1 de cada 32.000 nacimientos y 1 de cada 10.000. La genética desempeña un papel en todas ellas, pero no está claro cuál es exactamente ese papel ni su importencia. Es muy importante diagnosticar y tratar precozmente estas anomalías, ya que, si no se tratan, pueden provocar graves problemas de salud e incluso la muerte. Generalmente para corregirlas es preciso acudir a la cirugía.
El síndrome de Down El síndrome de Down es un grupo de anomalías que presentan los niños que nacen con un cromosoma 21 de más; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus células contienen tres copias. Los niños que nacen con este síndrome presentan deficiencia mental y rasgos faciales y corporales característicos, que suelen ir acompañados de cardiopatías y otros problemas de salud.
La gravedad de los síntomas varia considerablemente de una persona affectases a otra, pudiendo ser la deficiencia mental leve, moderada o grave. El síndrome de Down es una anomalía congénita relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 800 a 1.000 nacimientos. Las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan significativamente con la edad de la madre; una mujer de 35 años tiene 1 probabilidad en 350 de tener un bebé afectado por este síndrome, mientras que una mujer de 45 años tiene 1 probabilidad en 30.
Aunque algunos de los problemas de salud provocados por el síndrome de Down (como las cardiopatías) pueden tratarse con medicación y cirugía, el síndrome no tiene cura.
La fenilcetonuria La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta el mecanismo con que el cuerpo procesa un aminoácido denominado fenilalanina que está presente en multitud de alimentos; puede cursar con deficiencia mental. Los bebés que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero, si no se tratan oportuna y adecuadamente, experimentarán un retraso del desarrollo que será claramente visible en torno al primer cumpleaños. En EE.UU. aproximadamente 1 bebé de cada 10.000 a 25.000 nace con esta enfermedad.
Se trata de un trastorno de origen genético que ocurre cuando si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. Sus hijos tendrán 1 probabilidad entre 4 de nacer con fenilcetonuria. Afortunadamente, esta enfermedad se detecta durante los primeros días de vida mediante pruebas de cribado que se practican sistemáticamente en EE.UU. y otros países desarrollados. Si el niño se trata oportunamente con una dieta especial se podrá impedir que desarrolle deficiencia mental.
El síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza por la presencia de problemas cognitivos que varían considerablemente, oscilando entre dificultades de aprendizaje, deficiencia mental, tendencias autistas, problemas de atención e hiperactividad. Los rasgos físicos de los niños con X frágil incluyen cara alargada, orejas grandes, pies planos y articulaciones extremadamente flexibles, especialmente las de los dedos.
Los niños suelen estar más afectados que las niñas y tienen más probabilidades de presentar deficiencia mental en lugar de leves dificultades de aprendizaje. Tanto los niños como las niñas tienden a tener problemas emocionales y de conducto. Estudios recientes sugieren que el X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 hombres y a 1 de cada 4.000 mujeres en todas las razas y grupos étnicos.
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno de origen genético que lo transmiten los hombres portadores de la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de heredar la anomalía genética. Esto significa que el X frágil puede ser transmitido durante generaciones en una familia sin manifestarse hasta que un niño se ve afectado por el síndrome. Este síndrome no tiene cura, aunque los investigadores están explorando formas de prevenirlo mediante terapia génica.
La distrofia muscular La distrofia muscular es un término general que se utiliza para describir más de 40 tipos distintos de enfermedades en las que tiene lugar una debilitamiento y degeneración progresivas de los músculos que nos permiten movernos. Los músculos del corazón y algunos otros músculos involuntarios también están afectados en algunas formas de distrofia muscular, y unas pocas formas afectan también afectan otros órganos. Se trata de enfermedades de origen genético que no tienen cura. El tratamiento incluye fisioterapia, terapia respiratoria, uso de tecnicos ortopédica y medicación paliativa.
La anemia falciforme La anemia falciforme es un trastorno de los glóbulos rojos en el cual una anomalía en la forma de estas células sanguíneas provoca anemia crónica (cantidad anormalmente baja de glóbulos rojos en sangre), episodios periódicos de dolor y otros problemas de salud. Se trata de una enfermedad de origen genético; si ambos progenitores son portadores del gen de la enfermedad, sus hijos tendrán ¼ de probabilidades de padecerla. En EE.UU., la anemia falciforme afecta mayoritariamente a personas de raza negra (aproximadamente 1 de cada 500 norteamericanos pertenecientes a este grupo étnico presenta la enfermedad), y a algunos latinos (1 de cada 1.000 a 1.400 norteamericanos pertenecientes a este grupo étnico presenta la enfermedad).
El tratamiento de la anemia falciforme puede implicar tomar antibióticos para prevenir infecciones y/o someterse a transfusiones de sangre o trasplante de médula ósea. Los padres pueden hacerse una prueba para saber si son portadores del gen defectuoso; la mayoría de estados de EE.UU. hacen sistemáticamente pruebas de cribado a todos los nacidos con un simple análisis de sangre para detectar esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central, provocando ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera; suele ser mortal durante los primeros años de vida. Los bebés que padecen esta enfermedad parecen normales en el momento del nacimiento; los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida.
Se trata de una enfermedad de origen genético y es más frecuente en los descendientes de judíos de Europa central o del este; cuando los dos progenitores son portadores del gen de la enfermedad, sus hijos tienen ¼ de probabilidades de padecerla. Aunque no tiene tratamiento, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso.
El síndrome de alcoholismo fetal
El síndrome de alcoholismo fetal se caracteriza por retraso del crecimiento, deficiencia mental, anomalías en los rasgos faciales y problemas en el sistema nervioso central. Cada año nacen en EE.UU. entre 2.000 y 12.000 bebés con defectos provocados por el alcohol. El síndrome de alcoholismo fetal no se puede curar ni tratar, pero se puede prevenir evitando consumir alcohol durante el embarazo.
Las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo Las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden provocar diversas anomalías congénitas, por ejemplo:
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El síndrome de rubéola congénita (la infección que representa mayor riesgo de afectación fetal) se caracteriza por deficiencias visuales y/o auditivas, cardiopatías, deficiencia mental y parálisis cerebral.
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Si la madre contrae toxoplasmosis durante el embarazo, el bebé puede nacer con infecciones oculares que pueden amenazar la visión, deficiencias auditivas, problemas de aprendizaje, hígado o bazo agrandado, deficiencia mental y parálisis cerebral.
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La infección por el virus del herpes genital de la madre puede provocar daño cerebral, deficiencias visuales o auditivas, parálisis cerebral e incluso la muerte en el bebé si la madre le transmite el virus antes del parto o durante el mismo.
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El eritema infeccioso (también conocido como “quinta enfermedad” o, coloquialmente, “enfermedad de la bofetada”) puede provocar una forma peligrosa de anemia, insuficiencia cardíaca y, en algunos casos, la muerte fetal.
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El síndrome de varicela congénita puede provocar cicatrices, defectos en músculos y huesos, malformaciones y parálisis en las extremidades, cabeza más pequeña de lo normal, ceguera, convulsiones y deficiencia mental. De todos modos, es muy poco frecuente que una mujer embarazada que contraiga la varicela tenga un hijo con este síndrome.
Hable con su médico sobre las formas de evitar estas infecciones durante el embarazo y qué debería hacer si se expone a alguna de ellas.
Diagnóstico de las anomalías congénitas Las pruebas de cribado prenatal que se practican sistemáticamente permiten alcanzar dos objetivos básicos: ayudar a determinar si la madre padece una infección u otra afección que podría ser peligrosa para el feto, y ayudar a determinar si el feto padece determinadas anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de cribado prenatal incluyen:
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defectos del tubo neutral (espina bífida, anencefalia)
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síndrome de Down
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otras anomalías cromosómicas
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trastornos metabólicos hereditarios
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cardiopatías congénitas
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malformaciones gastrointestinales y renales
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labio leporino o paladar hendido
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ciertas anomalías congénitas que afectan a las extremidades
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tumores congénitos
Es importante recordar que las pruebas de cribado solamente emiten un resultado en términos de probabilidades. Es posible dar a luz a un bebé sano después de que una prueba de cribado sugiera que el bebé podría presentar determinada anomalía congénita. No es obligatorio someterse a ninguna prueba de cribado prenatal; hable con su médico sobre qué pruebas considera recomendables que se someta.
Tras el nacimiento, su bebé se someterá (con su permiso) a una serie de pruebas de cribado neonatal par detectar diversas anomalías congénitas que requieren tratamiento precoz. Las pruebas de cribado concretas que se hacen sistemáticamente a los recién nacidos varían de un estado a otro (puede preguntar al pediatra de su hijo o bien en la sala de neonatos del hospital donde va a dar a luz qué anomalías congénitas se evalúan en las pruebas de cribado), aunque todos los estados incluyen la fenilcetonuaria y el hipotiroidismo congénito en sus programas de cribado neonatal.
Una nueva técnica de cribado denominada espectrograma de masas en tándem permite detectar muchos trastornos metabólicos a partir de una pequeña muestra de sangre; esta prueba se ha incluido en los programas de cribado neonatal de muchos estados.
El National Institutes of Health (NIH) -Instituto Nacionales de la Salud-, recomienda evaluar la anemia falciforme en todos los bebés de raza negra, algo que se hace actualmente en unos 40 estados de EE.UU.
Otros trastornos que es posible que se incluyan en los programas de cribado neonatal de su estado son:
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la fibrosis quística
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la hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales que es grave en los recién nacidos si no se diagnostica y trata durante las primeras semanas de vida)
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las deficiencias auditivas
Si a usted le preocupa alguna otra anomalía congénita, tal vez pueda solicitar que se la evalúen a su bebé. Pregúnteselo a su médico antes de que nazca el bebé.
¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas? Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, usted puede adoptar algunas precauciones antes del embarazo y durante el mismo:
Antes del embarazo: las mujeres que están pensando en quedarse embarazadas deberían asegurarse de que llevan al día el calendario de vacunaciones sistemáticas, no padecen ninguna infección de transmisión sexual (ITS) y toman diariamente la dosis recomendada de ácido fólico. Una forma de garantizar esto último es empezar a tomar vitaminas prenatales en cuanto tome la decisión de intentar quedarse embarazada.
Suele ser mejor evitar los medicamentos innecesarios durante el embarazo, de modo que asegúrese de comentarle a su médico todos los medicamentos de venta con o sin receta médica que toma habitualmente antes de quedarse embarazada. Probablemente será mejor que deje de tomar todos aquellos medicamentos que no sean vitales para su salud. De todos modos, no interrumpa ninguna medicación sin hablar antes con su médico.
Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de alguna anomalía congénita, si ya han tenido un hijo con una anomalía congénita o si forma parte de un grupo de alto riesgo (por su edad, etnia o antecedentes médicos), plantéese la posibilidad de consultar a un asesor genético antes de quedarse embarazada. Cada vez sabemos más cosas sobre los genes y otros factores implicados en las anomalías congénitas, y las pruebas genéticas y la terapia génica se están convirtiendo en aspectos cada vez más útiles de la planificación previa al embarazo y del embarazo propiamente dicho. Un asesor genético podrá aconsejarles sobre las pruebas prenatales y ayudarles a afrontar los miedos o preocupaciones que puedan tener.
Durante el embarazo: lo mejor que puede hacer una mujer embarazada para aumentar las probabilidades de tener un bebé sano es asegurarse de cuidarse y cuidar del bebé durante el embarazo del siguiente modo:
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no fumar y evitar ser fumadora pasiva
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evitar el alcohol
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evitar todas las drogas ilegales
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seguir una dieta saludable y tomar las vitaminas prenatales
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hacer ejercicio y descansar mucho
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asistir a examenes prenatales regularmente y desde el principio del embarazo