LEZIONE SPECIALE
Le malattie metaboliche congenite Le malattie metaboliche congenite, o ereditarie, sono dovute a difetti metabolici provocati da anomalie genetiche che generano l’assenza o il deficit degli enzimi deputati ad agire su composti specifici (substrati) per convertirli in altra forma (prodotti). Queste patologie comprendono il favismo e la fenilchetonuria.
Il favismo Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi (la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi). Se un soggetto carente di questo enzima assume fave, piselli, Verbena hybrida o alcuni farmaci (sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione), si attiva (12-48 ore dopo l’assunzione) un’improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi). Le conseguenze possono essere molto gravi, quindi i soggetti affetti da favismo devono astenersi dall’assumere gli alimenti e le sostanze indicate.
La fenilchetonuria
Glossario Ipopigmentazione Indica un’alterazione del colore della pelle, che si presenta di colore più chiaro in aree più o meno vaste.
✔
La fenilchetonuria è una malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), responsabile del metabolismo della fenilalanina, un amminoacido contenuto in modo particolare nelle proteine alimentari di origine animale. Poiché l’enzima non funziona correttamente, la fenilalanina si accumula nei tessuti e nei liquidi organici, provocando danni all’organismo. I bambini che ne sono colpiti, se non curati, sviluppano microcefalia e compromissione delle funzioni cerebrali. La fenilalanina è anche un inibitore della sintesi della melanina, che si manifesta nella tipica ipopigmentazione di capelli, cute e iride (capelli biondi e occhi azzurri). La terapia di questa patologia mira a ridurre al minimo l’assunzione di fenilalanina, attraverso la riduzione delle proteine di origine animale, da compensare tramite l’assunzione di proteine vegetali o di integratori.
GUIDA ALLO STUDIO
1. Le malattie metaboliche congenite, o ereditarie, sono dovute all’assenza o deficit di enzimi 2. In persone con favismo, fave e piselli attivano un’improvvisa distruzione dei globuli bianchi 3. In persone con favismo, la reazione avviene immediatamente 4. La fenilchetonuria provoca accumulo di fenilalanina nei tessuti e nei liquidi organici causando danni all’organismo 5. Il termine ipopigmentazione indica un’alterazione del colore della pelle, che risulta più scuro in aree più o meno vaste 6. Il fenilchetonurico deve ridurre le proteine di origine animale
V F V F V F V F V F V F