EI Cure Project Sa pamamagitan ng Founder Helen Lill www.EIcureproject.com
Ano ang EI?
● Ang Epidermolytic Ichthyosis (EI) ay isang bihirang genetic na sakit sa balat na maaaring minana o maaaring mangyari nang kusa sa panahon ng pagbubuntis.
● Mga apektadong gene: KRT1, KRT2, KRT9, KRT10
● Ang EI ay nailalarawan sa pamamagitan ng blistering at pagkatuklap ng balat kasama ng labis na pagkapal ng balat (Hyperkeratosis) ng mga joints at flexure
● Wala itong lunas. Maaari lamang na subukang bawasan o kontrolin ang kirot at magbigay ng ginhawa sa pamamagitan ng matagal na paliguan, pagtuklap, pag alaga at linis sa sugat at paglalagay ng maraming iba’t ibang uri ng mga cream. www.EIcureproject.com
Paano nakakaapekto ang EI sa pang-araw-araw na buhay?
● Ang makapal na balat ay maaaring maging hadlang sa paggalaw
● Pinipigilan ng makapal na balat ang pagpapalabas ng pawis kaya ang mga apektadong tao ay madaling mag-overheat at maaaring makaramdam ng irita sa kabila ng normal na temperatura
● Madaling magka blisters ang balat: mula sa mga tahi at label ng damit, pag-upo sa upuan ng kotse o stroller, o dahil lang sa sobrang init
● Ang balat ay walang pagkalastiko, kaya ito ay pumuputok, napupunit, at madalas na dumudugo www.EIcureproject.com
Paano nakakaapekto ang EI sa pang-araw-araw
na buhay?
● Ang balat ay madalas na makati at masakit at maaaring maapektuhan ang pagkilos at pag-uugali
● Ang mga systemic na impeksyon sa balat ay madalas na nangyayari, karaniwan ito’y lubhang masakit, at maaaring maging banta sa buhay kung hindi ginagamot nang sapat.
● Iba ang hitsura ng mga taong may EI, at kadalasang tinatrato sila bilang mga social outcast (naiiba sa karamihan)
● Ang pangangalaga sa balat ay tumatagal ng 2 hanggang 4 na oras araw
● Karamihan sa mga taong may EI ay nangangailangan ng suporta sa kanilang kundisyon sa araw araw ng buhay www.EIcureproject.com
Ano ang hitsura
EI? www.EIcureproject.com
ng
Ang buhay kasama ang EI ay…
"Kailangan gumamit ng wheelchair dahil ang sakit ng paa ko"
"Kailangan gumamit ng electric sanding tool para maikilos ng maayos ang mga kamay at paa ng aking mga anak na babae"
"Narinig ko ang sinabi ng 9 na taong gulang kong anak na gusto niyang mamatay na siya dahil galit na galit siya sa kanyang balat"
"Kailangan ibabad sa paliguan ang sumisigaw kong anak na babae dahil ang kanyang damit ay nanikit na sa kanyang mga sugat"
"Ang iniisip ng mga tao na inaabuso ko ang aking sanggol dahil sa hitsura ng kanyang balat"
"Lumaki akong nalulungkot dahil iniisip ng lahat na ako ang babaeng may kakaibang balat”
www.EIcureproject.com
Ano ang EI Cure Project?
● Isang Organisasyong Hindi Pansarili
“Ang EI cure project ay nagnanais na makalikom ng mga pondo para sa mahalagang layunin ng pagbibigay ng mga suporta sa pananaliksik upang matulungan ang mga apektado ng EI. Maaaring gamitin ang pagpopondo para sa pre-clinical at clinical research na may layuning makahanap ng lunas para sa EI”
www.EIcureproject.com
Ano ang EI Cure Project?
● Mayroon kaming 3 pormal na non-profit na organisasyon sa Switzerland,America, at UK
● Mayroon kaming 12-matitibay na samahan ng mga direktor na nagtutulungan sa lahat ng 3 organisasyon
● Mayroon din kaming pangkalahatang komite ng mga miyembro na nagsisilbing EI Cure ProjectAmbassador para sa maraming iba't ibang bansa
● Sama-sama nating kinakatawan ang ating GLOBALna komunidad, nagkakaisa upang makahanap ng lunas para sa EI
www.EIcureproject.com
Ano ang EI Cure Project?
● Pandaigdigang pakikipagtulungan sa pagitan ng mga tagapagalaga ng pasyente, investors, at leading researchers sa mundo sa pag-edit ng gene
○ Dr Julia Reichelt (Qatar)
○ Propesor Matthias Schmuth (Austria)
● 3 yugto (3 - 5 taon bawat yugto, kabuuang 10 - 15 taon):
○ 1st Phase - Fund 3 PhD scholarship para sa pre-clinical studies
○ 2nd Phase - Magsagawa ng mga klinikal na pagsubok sa tao
○ 3rd Phase - Paglipat sa klinika
www.EIcureproject.com
Ano ang EI Cure Project?
● Phase 1 - Fund 3 PhD scholarship (£300,000)
○ Cross-site research environment (Qatar atAustria)
○ Sa pangangasiwa ni Dr Julia Reichelt at Prof. Matthias Schmuth
● Personalized Gene-editing para sa KRT1, KRT2, KRT9, KRT10
○ Scholarship 1 - Bumuo ng CRISPR-Cas9 tool-kit upang mahanap at i-edit ang mutation kahit saan sa loob ng gene
○ Scholarship 2 - Galugarin at bumuo ng paggamit ng mga base-editing tool, na nagpapahintulot sa isang gene-edit nang walang double-strand break
○ Scholarship 3 - Bumuo ng in-vivo na diskarte na maaaring magamit para sa maraming pamilya upang makatulong na mabawasan ang gastos ng
pagpapagaling www.EIcureproject.com
Bakit kailangan nating tumulong?
● Ang EI ay nakakaapekto sa 1 sa 300,000 katao, ito ay lubhang BIHIRA, at nangangahulugan ito na ang EI ay tinutukoy bilang isang 'Orphan Disease'
● Ang gastos para sa pananaliksik ay mas malaki kaysa sa potensyal na kita mula sa isang produkto, kaya walang pinansiyal na insentibo upang pondohan ang Pre-clinical na pananaliksik
● HINDI masusumpungan ang isang lunas maliban kung tayo mismo ang nagpopondo nito
● Alam ng mga researcher natin kung paano gamutin ang EI, kailangan lang nila ng pera pambayad sa oras na kailangan nila para patunayan ito!
● Kapag available na ang data ng proof-of-concept mula sa mga pre-clinical na pag-aaral, makakatulong ang mga motivational grant para sa orphan disease na suportahan ang gastos ng mga klinikal na pagsubok, ngunit hindi saklaw ng mga grant na ito ang preclinical na pananaliksik.
www.EIcureproject.com
Bakit mamuhunan sa EI cure project?
● Sa kasalukuyan, WALApang mga gamot para sa EI na magagamit sa mundo
● Walang ibang mga organisasyon sa mundo na ang tanging pokus ay ang pagalingin ang EI
● Ang paghahanap ng in-vivo gene-editing solution para sa isang blistering skin disease ay ipagdiriwang ng siyentipikong komunidad sa buong mundo
● Ang pagkakaroon ng lunas para sa EI ay mapapabuti ang profile ng kaligtasan ng pag-edit ng gene para sa iba pang mga kundisyon, at magdudulot ito ng pamamaraan para sa iba pang mga autosomal dominant na sakit
● Ang EI ay isang talamak na panghabambuhay na kondisyon, at ang pasanin sa gastos ay napakataas.Ang tanging paraan para maalis ang pasanin na ito ay ang MAG-INVESTsa pag-edit ng gene para makahanap ng lunas
www.EIcureproject.com
Maaari mo ba kaming tulungan?
Gusto naming gumugol ng mas kaunting oras sa pangangalaga, at mas maraming oras sa paglalaro!
www.EIcureproject.com
www.EIcureproject.com