TITULO: Paciente con dolor abdominal, hiperidrosis y crisis hipertensiva. AUTORES: Laura Martínez González, Beatriz Galve Valle, Mario Mallen Diaz Teran, Claudia Martínez Huguet, Clara Lahoz Salas, Teresa Omiste Sanvicente, Padricia de Diego García, Eva Calvo Beguería. S. MEDICINA INTERNA. HOSPITAL GENERAL SAN JORGE. HUESCA INTRODUCCIÓN La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2A), es un síndrome tumoral poliglandular que afecta principalmente a tiroides, produciendo carcinoma medular de tiroides en el 100% de los casos, glándulas suprarrenales produciendo feocromocitomas ( 50% de los casos) y glándulas paratiroides generando un hiperparatiroidismo primario (10% de los casos). MATERIAL Paciente de 46 años, de sexo masculino, que acude a urgencias por dolor en epigástrio y zona dorsolumbar derecha, de unas cinco horas de duración, sin otra clínica asociada. A su llegada a urgencias, presenta hiperhidrosis y crisis hipertensiva con cifras tensionales de 215/110 mmHg . En la exploración destaca la presencia de crepitantes en ambos campos pulmonares, y una irregularidad tiroidea de predominio en lóbulo izquierdo. Entre las pruebas complementarias realizadas en urgencias, destaca un descenso del ST de V3-V6 en el ECG, radiografía de tórax compatible con edema agudo de pulmón y en la analítica se objetivan enzimas cardíacas elevadas con resto de los parámetros dentro de la normalidad. Ingresa en UCI con el diagnóstico de SCASEST, realizándose ecocardiografía que muestra disfunción de pared lateral y apical del ventrículo izquierdo, coronariografía con coronarias normales, y ecografía abdominal en la que se aprecia masa de 3 cm a nivel suprarrenal derecho, y otra posible, posterior a páncreas. Tras una evolución favorable, ingresa en planta para estudio de masa suprarrenal derecha con diagnóstico de Disquinesia apical transitoria ( Síndrome de Takotsubo). RESULTADOS Se trata de un paciente con hiperhidrosis, crisis hipertensiva, masa suprarrenal y síndrome de Takotsubo. Ante la sospecha de feocromocitoma se solicitan determinación de hormonas séricas de corteza suprarrenal, catecolaminas en orina y TAC abdominal qué confirma masa suprarrenal derecha de 3 cm, y otra masa suprarrenal izquierda de 6 cm x 5cm. Se realiza RMN por su mayor sensibilidad y especifidad en esta patología, informando de feocromocitomas bilaterales. La ACTH, cortisol, DHEA-S, aldosterona y angiorrenina plasmática resultaron normales. Las catecolaminas urinarias (epinefrina, norepinefrina, metanefrinas y ácido vanidilmandélico) resultaron elevadas. Para estudio de la glándula tiroidea y paratiroides se determina T4L, TSH, PTH y balance fosfocálcico que resultaron normales, no así los marcadores tumorales cromogranina A y Calcitonina que resultaron elevados. En la gammagrafía tiroidea se observó hipercaptación en ambos lóbulos tiroideos y la PAAF de los mismos dio un resultado histológico de Carcinoma medular de tiroides. El paciente se diagnostico finalmente de MEN 2A, interveniéndose. En el estudio genético se objetivó la mutación del protoncogen RET. Se realizó estudio de dicha mutación en su hijo de 17 años, encontrándose heterocigosis en Cys634Arg ( mutación de alto riesgo de desarrollo de carcinoma medular de tiroides). Tras descartar patología suprarrenal se le realizó tiroidectomía total con linfadenectomía en las que el estudio histológico confirmó carcinoma medular de tiroides sin afectación glandular. CONCLUSIÓN El MEN 2A es consecuencia de la mutación del protoncogen RET que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 10 y se hereda con carácter autosómico dominante, por lo que el estudio genético de familiares afectos de MEN 2A, proporciona un avance en la prevención del carcinoma medular de tiroides, así como en la indicación de seguimiento de cualquiera de las manifestaciones.
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