Siete Días Médicos 850

mayo 2013

n.º 850

SIE E DÍAS revista de atención primaria www.facebook.com/sietediasmedicos

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Mujer y medicina: de anécdota, a mayoría

FORMACIÓN CONTINUADA

Enfermedades raras (y II) acreditada por el SNS

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Redactora-jefe: Mercedes López Mongay Redacción: Ángel López del Castillo, Javier March Director médico: Ramon Planas Vilà Redactor-jefe médico: Xavier Tena Marsà CONSEJO MÉDICO DE REDACCIÓN Alergología: V. González Núñez, M. Rueda García Anestesiología/Reanimación: A. Escudero Teixidó Angiología/Cirugía vascular: C. Corominas Roura Cardiología: C. Paytubí Garí Cirugía: M.A. López-Boado Cirugía ortopédica/Traumatología: J.A. Fernández-Valencia Dietética/Nutrición: L. Arribas Hortigüela Endocrinología: N. García de la Torre Lobo, J.C. Aguirre Rodríguez Gastroenterología: M. Mañosa, M. Planella de Rubinat Geriatría/Gerontología: C. Verdejo Bravo Ginecología/Obstetricia: C. Castelo-Branco, P. Fusté Hematología/Hemoterapia: J. Juncà Piera Hepatología: V. Lorenzo-Zúñiga García Hipertensión arterial:C. Santos Altozano Medicina preventiva/Salud pública: A. Vilella Morató Medicina del deporte:J.L. Ribas Fernández Neumología: M. Molina Molina, A. Rañó Neurología: A. Arboix Damunt Otorrinolaringología: M. Caballero Borrego, G. García Arranz Psiquiatría: R.M. Pont Dalmau Radiología/Diagnóstico por la imagen: R. Vilana Puig, T. Pujol Farré, M. Sánchez González, F. Gimeno Solsona Rehabilitación: R. Coll Fernández Reumatología: E. Casado Burgos, S. Mínguez Urgencias/Emergencias: A. Piñana López Urología: F.J. Blasco Casares, J.A. Delgado Martín Coordinación Grupos de Trabajo SEMERGEN: S. Giménez Basallote Con la colaboración de los Grupos de Trabajo de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN)

Edita:

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En este número EDITORIAL • Mujeres y medicina, una relación imparable

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EN PORTADA • Mujer y medicina: de anécdota a mayoría

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INFORMACIÓN TERAPÉUTICA • Hipoacusia inducida por ruido y su relación con el estrés oxidativo celular: Audiovit® como novedad terapéutica

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REPORTAJE • La primera promoción de especialistas en Enfermería Familiar y Comunitaria ya es una realidad

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FORMACIÓN CONTINUADA ENFERMEDADES RARAS (Y II)

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En este número publicamos dos nuevas entregas del bloque temático sobre enfermedades raras: Enfermedad de Niemann-Pick C y Esclerosis tuberosa.

LITERATURA MÉDICA COMENTADA • Cardiología. Yoga como reductor de episodios de fibrilación auricular • Cirugía ortopédica/Traumatología. Obesidad y artroplastia total de rodilla • Diabetes. Metformina: ¿y ahora qué?

• Hepatología. Azatioprina y remisión de la hepatitis autoinmune • Hipertensión. La enfermedad arterial periférica sugiere un posible fallo renal ZONA FRANCA Se nos olvida • Oxigenoterapia domiciliaria en atención primaria Gestión sanitaria • Esto va para largo Opinión • Un oficio indeseable

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© Ediciones Mayo, S.A. Reservados todos los derechos.

Queda prohibida la reproducción total o parcial de los contenidos, aun citando la procedencia, sin la autorización del editor.

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En www.sietediasmedicos.com LITERATURA MÉDICA COMENTADA URGENCIAS

HIPERTENSIÓN ARTERIAL

REHABILITACIÓN

CARDIOLOGÍA

CIRUGÍA ORTOPÉDICA

Protección neurológica por hipotermia tras reanimación cardiaca en medio extrahospitalario

Revisión sistemática de la medicación como objetivo para un uso racional de fármacos

Rehabilitación cardiaca en pacientes con diabetes mellitus

Reducción del riesgo de infarto con frutos rojos

Luxación de la prótesis total de cadera

CASO CLÍNICO INTERACTIVO Enfermedades raras

VIDEOENTREVISTAS EDELMIRA DOMÈNECH

REPORTAJE La gimnasia abdominal hipopresiva, aliada del suelo pélvico

Vicepresidenta de la Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya y Comisionada del Año Dra. Aleu

ALBERTO GUERRERO ACTUALIDAD SANITARIA • El estudio DIHANA valida el uso de metilfenidato en niños y adolescentes con TDAH • «Vall d’Hebron» entrena a los pacientes con angioedema hereditario para controlar su enfermedad • Un nuevo robot permite operar epilepsias que hasta ahora no tenían tratamiento

Enfermero y Tutor de Enfermería Familiar y Comunitaria

ELVIRA GRAS NIETO Residente de último año de Enfermería Familiar y Comunitaria

ERRORES QUE ENSEÑAN • Esto le ha debido pasar a todos pero me pasó a mí • Cada cual es cada cual y todos los días no somos los mismos • Remitido por un intensivista que fue llamado de urgencia

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EDITORIAL Mujeres y medicina, una relación imparable ace poco más de 130 años una joven barcelonesa vio cumplido su sueño de convertirse en médico. Dolors Aleu fue la primera licenciada en Medicina de España, un logro que alcanzó enfrentándose a muchos prejuicios existentes en su época, no solo respecto al ejercicio de la medicina por parte de las mujeres sino a su desarrollo profesional en cualquier ámbito.

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Ser atendidos por una mujer en la consulta tal vez causara sorpresa –incluso rechazo en algunos casos– hace cinco o seis décadas, pero hoy día es lo más habitual

La presencia de mujeres en las facultades de medicina siguió siendo anecdótica durante muchos años. En la segunda mitad del siglo XX comenzó a ser más habitual y, con la masificación en las universidades de los años ochenta, la feminización de la profesión médica tomó un enorme impulso que ha continuado creciendo hasta nuestros días. Actualmente, la proporción de médicos varones y mujeres se está equilibrando, pero se prevé que dentro de pocos años alrededor del 70% de los facultativos del país serán mujeres. De hecho, ya representan el 65% de las que se licenciaron el año pasado y el 69% de las que se matricularon en la carrera. En especialidades como atención primaria hay más doctoras que doctores (60 frente a 40%), y aunque en los hospitales sigue predominando la mayoría masculina frente a la femenina (75 frente a 25%), hay especialidades en las que el predominio de mujeres es abrumador, como pediatría u obstetricia y ginecología, donde ronda el 85%. Asimismo, las mujeres se han concentrado en especialidades relacionadas con laboratorios –microbiología, hematología, etc.– y, por el contrario, su porcentaje es bastante inferior en las especialidades quirúrgicas, una tendencia que se observa en la mayoría de países de nuestro entorno.

Ser atendidos por una mujer en la consulta tal vez causara sorpresa –incluso rechazo en algunos casos– hace cinco o seis décadas, pero hoy día es lo más habitual. Algunos estudios realizados demuestran que la satisfacción de los pacientes con sus doctoras es la misma o aún mejor que con sus médicos varones.

Es interesante constatar que un estudio del Departamento de Salud Pública de la Facultad de Medicina John Hopkins (Estados Unidos) ponía de manifiesto en 2002 una sensación más o menos extendida, y es que, en comparación con los médicos varones, las mujeres tienden con facilidad natural a la compasión y a la empatía en su relación con los pacientes. Otro trabajo aparecido en JAMA el mismo año concluía que «las mujeres médicos utilizan, en general, un estilo de comunicación más llano, cálido y afable, a fin de presentar las posibilidades terapéuticas de un modo más abierto y participativo». Nuestra entrevistada para este reportaje, Edelmira Domènech, declara que las mujeres suelen dedicar más tiempo a los pacientes que los hombres. Obviamente, hay excepciones a la regla aplicables a ambos sexos, pero la idea general es que los pacientes parecen haber salido ganando con la feminización de la profesión.

Pero a pesar del equilibrio cuantitativo entre géneros, difícilmente se puede hablar de igualdad total. Existe desigualdad en lo que se refiere al acceso de las mujeres médicos a los puestos de mayor responsabilidad –solo el 12% de los cargos directivos en hospitales están ocupados por mujeres–, siguen existiendo algunos obstáculos en el desarrollo de su carrera profesional, la planificación de recursos humanos en nuestra sanidad tampoco parece haber tenido en muy cuenta la creciente feminización de la profesión, puesto que las mujeres médicos, y una parte de la población sigue opinando que ser mujer supone un obstáculo para la conciliación de la vida familiar y profesional, un hecho que tal vez se acentúa más en la medicina respecto a otras profesiones. De algunos de estos y otros temas trata el reportaje que tiene el lector a continuación. ■

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EN PORTADA

Mujer y medicina: de anécdota, a mayoría Óscar Giménez

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atos del Instituto Nacional de Estadística reflejan que a 31 de diciembre de 2011 había colegiados en España más médicos varones –121.439– que mujeres –104.985–, es decir, 53,6 frente a 46,4%. Sin embargo, una ojeada a las cifras por grupos de edad evidencia la progresiva feminización de la profesión que ha experimentado nuestro país. Entre los mayores de 70 años, el número de hombres –14.136– es mucho más elevado que el de mujeres –1.335–, pero por debajo de los 45 años las féminas superan a los varones –más de 27.587 frente a 18.014 entre los 35 y los 44 años de edad, y unas 27.587 frente a 13.490 entre los menores de 35–.

D

Aspasia o Agnodice, que vivieron y contribuyeron al progreso de la medicina en la Grecia Clásica, a Trotula de Salerno, que al parecer ocupó una cátedra en la Escuela Médica Salernitana en el siglo XI, o Dorotea Bucca, que daba clases en la Universidad de Bolonia en el siglo XV. Acercándonos más a nuestro tiempo, se cree que la primera mujer que cursó una carrera universitaria de Medicina fue Dorotea Christiane Exleben-Leporin, quien pidió permiso al rey de Prusia para estudiar en la Universidad de Halle y obtuvo su título en 1754. Fue un caso aislado.

En el mundo anglosajón se suele citar a la norteamericana Elizabeth Blackwell,

Dolors Aleu i Riera

Hace medio siglo era infrecuente ser atendido en la consulta por una mujer, pero ahora es de lo más habitual y lo será cada vez más si tenemos en cuenta que del total de 6.112 licenciados que se presentaron al examen MIR el año pasado, el 64,8% eran mujeres, y que en las facultades representan el 85% del alumnado.

Mujeres pioneras En España no hubo mujeres con título de médico hasta el siglo XIX, lo mismo que en la mayoría de países, pero su contribución a esta profesión existe desde hace milenios. Tenemos muchos ejemplos a lo largo de la historia, desde

graduada en el Geneva College de Nueva York en 1849. Pero hay fuentes que aseguran que el doctor James Barry –primer cirujano del Imperio Británico que realizó con éxito una cesárea en la que la madre y el hijo sobrevivieron– era en realidad una mujer que se hacía pasar por hombre para poder ejercer y que, tras servir durante décadas en la Armada británica, no se descubrió el engaño hasta que se le hizo la autopsia cuando murió en 1865.

Hasta 1882 no hubo en España ninguna mujer reconocida oficialmente como médico. Durante bastantes décadas siguió siendo una profesión eminentemente masculina, pero desde los años ochenta del pasado siglo las cosas han ido cambiando hasta el punto de que, hoy día, las mujeres en las facultades superan con creces a los hombres

Los obstáculos que en aquella época ponían los hombres a las mujeres para no acceder a las facultades de medicina eran tan variados como extravagan-

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EN PORTADA Mujer y medicina: de anécdota, a mayoría tes, desde incapacidad mental y física debida a la menstruación hasta inferioridad mental provocada por tener un menor tamaño cerebral.

Dolors Aleu i Riera, la primera española licenciada en Medicina a quien el Colegio de Médicos de Barcelona rinde homenaje este año en el centenario de su muerte, conoció bien ese tipo de obstáculos. Se cuenta que iba a las clases con dos escoltas que le puso su padre, que al parecer tenía un cargo importante en la policía municipal. Nacida en 1857, se matriculó en la Facultad de Medicina de Barcelona en 1874 y acabó sus estudios con un expediente brillante cinco años más tarde. No obstante, no le dejaron presentarse a las pruebas de licenciatura hasta 1882.

Una vez aprobadas, aquel mismo año leyó su tesis doctoral –«De la necesidad de encaminar por nueva senda la educación higiénico-moral de la mujer»–, aunque lo hizo cuatro días después que Martina Castells. Otra compañera de ambas –y la primera que consiguió matricularse en la carrera, incluso tres años antes que las otras dos- fue Helena Maseras. En cualquier caso, Dolors Aleu fue la única de ellas que ejerció como médico durante varias décadas hasta su muerte en 1913 a la edad de 56 años.

Ello la convierte en la pionera de todas las mujeres que trabajan como médicos en España, una mujer que rompió moldes sociales, morales e intelectuales de su época.

Hacia la igualdad Dolors Aleu dio en España el primer paso hacia una situación de igualdad entre géneros en la profesión médica. En el acto de presentación del Año Doctora Dolors Aleu en el Colegio de Médicos de Barcelona, el presidente de esta institución, Miquel Vilardell, declaró que «hoy día ya no se puede hablar de desigualdad sino de enorme igualdad» al menos en cuanto a cifras, y que, en su opinión, «solo es cuestión de tiempo que se produzca esa igualdad también en lo que se refiera a la ocupación de cargos directivos».

10

Año Dolors Aleu El Colegio de Médicos de Barcelona conmemora este año el centenario del fallecimiento de la doctora Dolors Aleu, la primera mujer de España que se licenció en Medicina y ejerció la profesión en una época en la que a su sexo únicamente se le concedió un papel doméstico.

A lo largo del año se han programado diversos actos con los que la entidad colegial quiere hacer una reflexión sobre la situación profesional de la mujer médico a lo largo del tiempo y en la actualidad, así como lo que ha representado la progresiva feminización de la profesión.

Edelmira Domènech, comisionada del Año Doctora Dolors Aleu i Riera, explica que el 14 de junio se desarrollará en la sede del colegio barcelonés un coloquio sobre «cómo ven las mujeres médicos su doble trabajo como médico y como mujer, y en el que participan en todo momento un hombre y una mujer». Una segunda sesión tendrá lugar en octubre en la sede de la Real Academia de Medicina de Barcelona, y en ella se hará un repaso histórico de la labor que han desempeñado las mujeres en la medicina y la sanidad desde la antigüedad hasta el momento actual.

Con toda la información, posteriormente se publicará un libro en el que colaborarán los distintos expertos participantes en dichas sesiones.

Aunque la cifra de médicos mujeres supera a la de hombres en las franjas de edad más jóvenes, lo cierto es que el acceso a cargos de mayor jerarquía no ha evolucionado del mismo modo. No existen muchos estudios centrados en la feminización de la profesión médica en España. Sin embargo, un interesante análisis presentado en el año 2000 en el VIII Congreso de la Confederación Estatal de Sindicatos Médicos (CESM) investigó el tema alcanzando conclusiones, algunas de las cuales siguen vigentes más de una década después. Sus autoras, tras constatar la creciente feminización de la profesión, ponían de manifiesto una «desproporción palpable entre el número de mujeres que ejercen la Medicina y las que ocupan puestos de responsabilidad respecto a sus compañeros masculinos».

Por ejemplo, señalaban que en aquel momento la proporción por sexos de médicos colegiados era del 54% para los hombres y del 46% para las mujeres. Sin embargo, solamente el 11% de

los cargos en colegios de médicos –vocalías incluidas– eran mujeres. En sindicatos médicos el porcentaje femenino en cargos de comités ejecutivos, vocalías y delegaciones sindicales era del 19%, pero si se valoraban únicamente los cargos de presidente, vicepresidente, secretario, vicesecretario y tesorero, la cifra se quedaba en el 10%. Previsiblemente, la representación de mujeres en instituciones representativas del colectivo médico ha ido aumentando en la última década, pero sigue siendo escasa.

Sobre otros puntos, las autoras de aquel trabajo destacaban que no existe ningún tipo de discriminación por género en materia laboral ni salarial en la medicina española, pero sí otras diferencias notables entre ambos sexos. Por ejemplo, la tasa de desempleo era superior entre las mujeres, lo mismo que la proporción de médicos licenciados que no ejercen como tales, hechos que, a juicio de las autoras, podía deberse, «por un lado, a factores sociofamiliares

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1 Con el paciente

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EN PORTADA Mujer y medicina: de anécdota, a mayoría y, por otro, a la reciente incorporación de la mujer al mundo laboral».

Conciliación de la vida profesional y familiar Hace poco menos de un año se levantó una gran polvareda a raíz de las declaraciones a Diario Médico de algunos presidentes de sociedades científicas acerca del impacto que puede tener una excesiva feminización de la profesión médica sobre la asistencia. El presidente de la Asociación Española de Pediatría en aquel momento, Serafín Málaga, declaró que en época de recortes, sin posibilidad de sustituciones, la mayoría femenina en algunas especialidades provocaba problemas en los servicios debido a la frecuencia de bajas por maternidad o permisos derivados de la conciliación de la vida profesional y familiar.

«Es un hecho real que la mujer es la que pare, y es indudable que ello tiene repercusión en el ámbito laboral», dijo. También declaró que su especialidad «cuenta con una alta tasa de feminidad y que en el número de plazas que se convoquen para los médicos en formación se debe tener en cuenta este hecho». Otros presidentes de sociedades científicas con gran presencia de mujeres, como las de Ginecología y Obstetricia (SEGO) o Endocrinología y Nutrición (SEEN), también expresaron su malestar por los problemas en la organización de las guardias por acumulación de bajas laborales, maternales o por motivos familiares, e indicaban que «los inconvenientes que ya se estaban dando se incrementarían a corto plazo debido a la baja tasa de re-

Dolors Aleu con su familia

12

posición existente por la crisis, y a medio plazo a medida que se fueran jubilando los médicos de más edad, donde se concentran los hombres».

Como réplica a aquellas declaraciones, la secretaria general del Colegio de Médicos de Barcelona, Pilar Arrizabalaga, dijo a El País que «hacer un problema de la feminización de la medicina es una sinrazón y una aberración», y calificó de «falacia» decir que «la crisis cuestionará las coberturas asistenciales porque las mujeres paren».

Igual de contundente fue Maite Paramio, presidenta de la Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas (AMIT) de Cataluña, que escribió una carta a El País en respuesta a las declaraciones de algunos presidentes de sociedades científicas. «Parece que la crisis económica unida a la feminización de la medicina –escribió Paramio– va a ser una situación difícil de soportar para nuestros presidentes. Lo malo para ellos es que no pueden hacer nada legalmente. Sus doctoras fueron las jóvenes que sacaron la mejor nota para entrar en Medicina, las jóvenes que sacaron la mejor nota para hacer el MIR y las más calificadas después para tener una plaza en el hospital. Nadie las eligió en votación secreta ni tan siquiera las nombraron desde las alturas de la medicina. Están donde están por méritos propios y objetivables, cosa que no todo el mundo puede decir».

También la directora del Observatorio de la Mujer Médico (OMM), Dolores Celdrán, respondió públicamente a las declaraciones de los presidentes de la AEP, la SEGO y la SEEN: «Contemplamos con preocupación, indignación y tristeza cómo algunas opiniones de profesionales de la medicina vienen a corroborar nuestra percepción de que queda mucho camino por recorrer, no solo en la lucha por garantizar la aplicación al colectivo médico en su totalidad de las leyes que garantizan la conciliación familiar y laboral de las personas trabajadoras o las que garantizan aspectos tan básicos como la igualdad de géneros y fomentan la corresponsabilidad,

Médicos colegiados por años y sexo Unidades n.º de profesionales Total

Varones Mujeres

1994

162.089

107.811

54.278

1995

162.650

107.688

54.962

1996

165.560

108.340

57.220

1997

168.240

107.060

61.180

1998

171.494

109.031

62.463

1999

174.916

110.193

64.723

2000

179.033

111.320

67.713

2001

180.417

110.237

70.180

2002

185.908

111.851

74.057

2003

190.665

113.077

77.588

2004

194.668

114.138

80.530

2005

199.123

115.296

83.827

2006

203.091

116.037

87.054

2007

208.098

117.360

90.738

2008

213.977

119.018

94.959

2009

219.031

120.216

98.815

2010

223.484

121.232

102.252

2011

226.424

121.439

104.985

Fuente: Profesionales Sanitarios Colegiados 2011. Instituto Nacional de Estadística.

sino que además es necesario no bajar la guardia en la promoción del respeto y la dignidad de la mujer médico (y por extensión, de todas las mujeres que trabajan en el sistema sanitario)».

«Desde hace años –proseguía Dolores Celdrán- en el OMM venimos advirtiendo de las consecuencias que la feminización de la medicina tendrán (y tienen ya) sobre el funcionamiento del SNS, indicando la necesidad de prever en el mismo las consecuencias de la aplicación de la legislación vigente, en un sistema como el sanitario que exige mantener el funcionamiento de la red asistencial las 24 horas del día y durante todo el año. Sin embargo la administración sanitaria ha hecho oídos sordos a esta realidad resultando como consecuencia de ello discriminación, diferencias, y conflictos».

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En busca de respuestas «Reconocemos la biología de la mujer a la vez que la realidad de sus condiciones socio-familiares en relación con las profesiones sanitarias –añadía la directora del OMM-. Somos conocedores de los problemas laborales de la mujer médico y también de que los objetivos deseables de igualdad en la vida cotidiana aún estar por alcanzar». A partir de ello, entre las posibles respuestas –«que no “soluciones”, porque no existe realmente ningún problema»– a la mayor presencia femenina en la profesión médica, citaba la necesidad de incrementar las plantillas y las sustituciones al 100%, flexibilizar los horarios, crear guarderías o convenios con centros privados o ayudas sociales, facilitar el transporte al puesto de trabajo sin asumir riesgos a las mujeres embarazadas, posibilitar la acumulación de días y horas de trabajo para poder tomarlos en forma de tiempo libre cuando las obligaciones familiares lo requieran, y fomentar una educación no sexista donde las mujeres no sean discriminadas por el hecho de serlo.

Para el presidente de la Organización Médica Colegial, Juan José Rodríguez Sendín, la feminización es algo muy positivo para la profesión. A su juicio, los médicos deben tener jornadas más normales que hasta ahora y no hay por qué exigir a las mujeres una disponibilidad que no se exige en otras profesiones.

«Si hay que conciliar la vida profesional y laboral, hay que cambiar las cosas», declaró en el momento de la polémica.

En el informe presentado en el Congreso de la CESM del año 2000, antes referido, ya se ponía de relieve la necesidad de cambiar algunos aspectos de la realidad para facilitar a las mujeres su desarrollo profesional sin que ello afectara a su vida familiar. En este sentido, planteaban la necesidad de alcanzar un gran pacto social entre mujeres y hombres que permitiera el reparto equilibrado de las responsabilidades en la vida profesional y en la privada.

«No parece tarea fácil –escribían–, pero es preciso buscar soluciones entre

Número de médicos colegiados por edad y sexo en 2011 Total

Total

Varones

Mujeres

Total

226.424

121.439

104.985

Menores de 35 años

41.077

13.490

27.587

De 35 a 44 años

45.601

18.014

27.587

De 45 a 54 años

65.692

34.581

31.111

De 55 a 65 años

48.458

32.966

15.492

De 65 a 69 años

10.124

8.251

1.873

De 70 y más años

15.471

14.136

1.335

Fuente: Profesionales Sanitarios Colegiados 2011. INE.

Número de médicos colegiados por comunidad autónoma y sexo en 2011 Total

Varones

Mujeres

226.424

121.439

104.985

32.786

19.595

13.191

Aragón

8.116

4.258

3.860

Asturias, Principado de

5.174

2.695

2.479

Balears, Illes

4.994

2.913

2.081

Canarias

8.942

4.993

3.949

Cantabria

3.211

1.724

1.487

13.682

7.404

6.278

Total Andalucía

Castilla y León Castilla-La Mancha

8.505

4.738

3.767

Cataluña

37.865

19.733

18.132

Comunitat Valenciana

22.471

12.155

10.316

5.006

2.842

2.164

Extremadura Galicia

12.683

6.840

5.843

Madrid, Comunidad de

38.784

18.845

19.939

Murcia, Región de

6.246

3.619

2.627

Navarra, Comunidad Floral de

3.761

1.859

1.902

12.126

6.055

6.071

1.513

782

731

Ceuta

301

208

93

Melilla

258

183

75

País Vasco Rioja, La

Fuente: Profesiones sanitarias colegiadas 2011. INE.

todos porque el problema no es exclusivo de las mujeres, es un problema de toda la sociedad. Los cambios socioculturales son lentos y, en tanto llegan, es necesario que se adopten medidas adi-

cionales que favorezcan la protección familiar. Será responsabilidad de todos nosotros, mujeres y hombres, determinar y decidir qué tipo de medidas debemos adoptar». ■

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EN PORTADA Mujer y medicina: de anécdota, a mayoría

«Cuando acabé la carrera aún había pacientes que rechazaban ser atendidos por mujeres médicos» Edelmira Domènech Comisionada del Año Doctora Dolors Aleu i Riera.

Vicepresidenta de la Real Academia de Medicina de Cataluña.

–¿Qué representa la figura de la Dra. Dolors Aleu?

–Mujeres que practicaron la Medicina las hay desde la Alta Edad Media, lo que ocurre es que no tenían título.

Dolors Aleu fue una persona que se quiso matricular para estudiar Medicina en Barcelona. En los mismos años se matricularon otras dos mujeres, pero ella fue la que realmente llegó hasta el final. Fue la primera mujer que se licenció, la segunda que obtuvo el doctorado –aunque con solo tres días de diferencia con la primera– y la primera que ejerció toda su vida, hasta que murió a los 55 años. Tuvo que soportar mucho. Ni siquiera su marido estaba de acuerdo en que su esposa trabajara y parece ser que cuando murió quemó todos sus papeles.

Lo más curioso del caso es que la segunda tanda de mujeres que estudiaron Medicina, ya en el edificio que actualmente es la Facultad de Medicina en Barcelona, tuvieron más dificultades porque los políticos de la época no aceptaban que las mujeres asistieran a clases para aprender. Consideraban que la ciencia no era para las mujeres. Por lo tanto, Dolors Aleu tuvo mucho mérito porque luchó contra todo y trabajó de médico en Barcelona durante unos treinta años.

–¿Cómo ha evolucionado la presencia de las mujeres en la profesión médica en España?

–Se ha ido produciendo muy lentamente. Durante la Guerra Civil no se veían mujeres médicos por ninguna parte.

Las únicas que ejercían eran extranjeras que vinieron con las Brigadas Internacionales. Tras la guerra volvió a haber mujeres médicos, pero su número fue creciendo muy lentamente. De mi promoción, de 1953 a 1960, solamente hemos ejercido 6 mujeres de las 7 u 8 que se matricularon. En los ochenta se produjo la gran masificación de la universidad, y también se masificó la presencia de mujeres en la carrera de Medicina, hasta llegar al momento actual en que la proporción de hombres y mujeres en la profesión médica parece estar equilibrada.

–¿Cómo ha sido la aceptación de esta feminización de la medicina por parte de la población?

14

–Profesionalmente es igual de bueno o malo ser mujer que ser varón. Cuando acabé la carrera aún había casos de pacientes que rechazaban ser atendidos por mujeres médicos. Actualmente ya no existe ese rechazo.

–¿Cree que las mujeres, en general, aportan una forma de actuar diferente que los hombres en su práctica médica?

–A la hora de prestar atención, quizás las mujeres dedicamos algo más de tiempo a los pacientes. Nos interesa más la persona tomada globalmente. Personalmente, me gusta la medicina integral. Aunque hay enfermedades en que la atención es básicamente orgánica y técnica, no es lo mismo tener un médico que explica bien las cosas y que ayuda a aceptar la situación. Hay médicos varones que se cansan antes y tienen menos resistencia en este sentido.

–¿Las mujeres tienen preferencia por determinadas especialidades médicas?

–Cada vez menos. Las primeras mujeres médicos se dedicaban básicamente a patologías femeninas y a niños.

Prácticamente todas. Poco a poco fueron entrando en trabajos de laboratorio. Uno debe saber por qué elige una profesión y, aunque con el sistema MIR no siempre se puede elegir especialidad, es necesario comprender que se puede estar más capacitado para una que para otras.

–¿Qué opina sobre la baja proporción de mujeres médicos en puestos de mayor responsabilidad?

–Las mujeres tenemos cierto hándicap, y es que los años que hemos dedicado a los hijos son años muy buenos para la carrera profesional. Ahora las mujeres retrasan la maternidad, lo que considero un pequeño desastre, porque es más sano ser madre entre los 20 y los 35 años que después. Ocurre que esa es la edad en la que es importante la promoción profesional. Es un problema que no está resuelto y que tiene que resolver la sociedad. Si la sociedad quiere tener garantías de que tengamos niños sanos y sin carencias afectivas, tiene que ayudar a las mujeres. ■

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ACTUALIDAD TERAPÉUTICA

Hipoacusia inducida por ruido y su relación con el estrés oxidativo celular.

Audiovit® como novedad terapéutica C.F. Asensio Nieto Médico especialista en Otorrinolaringología.

Doctor en Medicina. Servicio de ORL. Hospital Nuestra Señora del Prado. Capio Clínica Talavera. Talavera de la Reina (Toledo)

n la sociedad industrial es común, tanto en la consulta de atención primaria y en la de otorrinolaringología, la presencia de pacientes que refieren una hipoacusia progresiva con presencia o no de acúfeno y en relación con la exposición al ruido, ya sea por razones laborales o de ocio.

E

Definimos la hipoacusia inducida por ruido como la disminución del umbral auditivo por debajo de la normalidad de características neurosensoriales o perceptivas resultante de la exposición a una presión sonora elevada, única, generalmente, de escasa duración pero de intensidad extraordinariamente alta, o bien a la exposición repetida o prolongada en el tiempo a una presión sonora elevada, aunque no tanto como la precedente1.

Cuando el tiempo de exposición es corto, en un solo episodio, y la intensidad muy elevada, hablamos de traumatismo acústico agudo, y cuando el tiempo de exposición es prolongado y la intensidad es menor, de en torno a 85 decibelios, hablamos de traumatismo acústico crónico. En ambos casos se trata de una hipoacusia inducida por ruido (HIR).

De la importancia de la HIR hablan las siguientes cifras: en Estados Unidos unos 11 millones de personas padecen cierto grado de HIR, 40 millones trabajan en ambientes sonoros potencialmente lesivos y 50 millones son

aficionadas a deportes que emplean armas de fuego2.

El 16% de las hipoacusias incapacitantes en adultos son debidas a la exposición ocupacional a ruido3. Hasta el 47% de los soldados norteamericanos heridos en Irak en la segunda guerra del golfo presentaron traumatismo acústico, siendo ésta la cuarta causa de retirada del frente4.

La HIR es más habitual en hombres que en mujeres sujetos a los mismos niveles de exposición al ruido5.

Así pues, la HIR es una de las enfermedades profesionales más frecuentes y una de las mayores causas de hipoacusia neurosensorial en adultos en el mundo industrializado. La exposición a ruidos de en torno a los 85 decibelios durante un periodo de tiempo prolongado conlleva, en un porcentaje elevado de casos, un cambio en los umbrales auditivos6.

La relación entre el ruido, su intensidad y su duración y el daño a las células ciliadas del órgano de Corti está bien establecida desde principios de los años ochenta7, como también lo está que las deficiencias en Mg2+ a nivel perilinfático parecen favorecer dicho daño6, debido a una reducción de la microcirculación coclear y un aumento de la formación de radicales libres8 tras la exposición al ruido.

El Mg2+ reduce el daño celular mediante la disminución de las concentraciones de Ca2+ intracelular El Mg2+ es el catión divalente más abundante en nuestras células, y está principalmente involucrado en la permeabilidad de la membrana celular,

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ACTUALIDAD TERAPÉUTICA hipoacusia inducida por ruido en la excitabilidad neuromuscular y en todas las reacciones generadoras y consumidoras de energía9.

lleva siempre emparejado un incremento en los contenidos de Na + y Ca2+ intracelulares12.

El nivel extracelular de Mg2+ es un factor importante para mantener una permeabilidad y una polaridad de la membrana celular normales. Los niveles de Mg2+ influyen en los canales del Ca2+, desactivando los canales de Ca2+ voltaje-dependientes y reduciendo así el flujo de Ca2+ al interior celular10.

Conviene recordar que el exceso de Ca2+ es tóxico y lleva a la célula a un mal funcionamiento, depleción ener-

Muchos trabajos muestran que la ingesta oral de Mg2+ previene la HIR y que esta medida puede ser especialmente útil en aquellas situaciones en las que el uso de mecanismos protectores frente al ruido esté muy limitado11 y en aquellos casos en los que la intensidad sonora alcanza o sobrepasa los 130 decibelios, llegando al órgano de Corti una gran cantidad de energía sonora a través del cráneo y del hueso temporal, es decir, por vía ósea13.

Debido a sus propiedades, el Mg2+ previene la destrucción de las células ciliadas y, por tanto, actúa disminuyendo la hipoacusia inducida por ruido

Existe, pues, una relación entre las deficiencias de Mg2+ experimentalmente inducidas en animales y el incremento de la pérdida auditiva provocada por el ruido6. Estos hallazgos pueden indicar también que los suplementos de Mg2+ podrían reducir dicha susceptibilidad al ruido14.

gética y apoptosis, así como a un incremento en la liberación del glutamato, con efecto tóxico sobre las fibras aferentes del nervio auditivo11.

Un aumento duradero del Ca2+ intracelular puede inducir a la célula a la depleción energética, lo que la conduce a la muerte celular10.

En este sentido, cabe mencionar que el Mg2+ actúa disminuyendo el flujo de Ca2+ intracelular y que el estrés auditivo parece agotar el contenido de Mg2+ intracelular, un hecho que

Por otra parte, hoy en día se conocen muchas de las rutas moleculares que conducen a la célula hacia la apoptosis y que son estimuladas, entre otros factores, por la exposición a ruido intenso; todas estas rutas tienen en común el estrés oxidativo celular y la formación de radicales libres. El extracto de Ginkgo biloba (EGb) ha demostrado que tiene propiedades antioxidantes y preventivas frente al daño oxidativo celular, gracias a dos posibles mecanismos de acción: • La expulsión directa de radicales libres. El EGb puede expulsar especies reactivas de oxígeno, como grupos hidroxilo (OH–), anión superóxido (02–) óxido nítrico (NO) y peróxido de hidrógeno (H202)15. Se debe, al menos en parte, a la inducción de la

El EGb protege a las células del estrés oxidativo y mejora su rendimiento energético, atenuándose de esta forma el daño sobre las células cocleares sometidas a una demanda incrementada de energía o a un descenso de la perfusión

16

síntesis de glutatión, sustancia que facilita la expulsión de metabolitos al exterior celular16.

• La inhibición de la formación de radicales libres. El EGb potencia la actividad de enzimas antioxidantes como la superóxido dismutasa, la glutatión peroxidasa, la catalasa y/o la hemooxigenasa 115,17. Los terpenoides del EGb son ricos en una sustancia denominada bilobalida que incrementa la capacidad antioxidante de la superóxido dismutasa y de la catalasa, lo que aumenta la viabilidad celular15,18.

La melatonina se considera un poderoso antioxidante que actúa como estabilizador de la membrana mitocondrial, haciéndola más resistente al estrés oxidativo Finalmente, y en lo que se refiere a la melatonina (MLT), además de su propiedad como neurohormona, que induce de modo natural el sueño, destacaremos su poder antioxidante, estimulando la síntesis de sustancias como la superóxido dismutasa y la glutatión peroxidasa19. Para otros autores, la MLT actúa como una especie de «barrendero» de radicales libres a los que cede electrones reduciéndolos e inhibiendo la formación de aniones superóxido20,21 y aportando electrones, a través de la cadena respiratoria a nivel mitocondrial22.

Por tanto, y sobre la base de lo expuesto hasta aquí, se puede concluir que la toma de Mg2+, de extracto de Ginkgo biloba y de melatonina parece proteger a las células del órgano de Corti frente al estrés oxidativo celular implicado en su destrucción y en la aparición de hipoacusia inducida por ruido. ■

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Hipoacusia Inducida por Ruido

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ACTUALIDAD TERAPÉUTICA hipoacusia inducida por ruido Bibliografía 1. Gil-Carcedo García LM, Vallejo Valdezate LM, Gil-Carcedo Sañudo E, Acuña García M. Daño coclear por sobreestimulación acústica. Traumatismo acústico agudo y crónico. Enfermedades producidas por el ruido. En: Suárez Nieto C, Gil-Carcedo García LM, et al., eds. Tratado de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2007; 1.603-1.623.

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La primera promoción de especialistas en Enfermería Familiar y Comunitaria ya es una realidad Mercè López

an pasado 3 años desde la publicación en el BOE del primer programa formativo de la especialidad de Enfermería Familiar y Comunitaria.

A ello siguió la primera convocatoria para el acceso a plazas de formación sanitaria especializada (sistema MIR), la acreditación de las primeras unidades docentes de esta especialidad y los dos años de formación en periodo de residencia por el que han pasado las profesionales. Ahora, en primavera del 2013, sale la primera promoción de enfermeras especialistas en medicina familiar y comunitaria, formada por 132 profesionales, 18 de los cuales han hecho la residencia en Cataluña.

H

El desarrollo del programa formativo de la especialidad también ha ido acompañado de trabas legales, pues como comenta Alberto Guerrero, enfermero del CAP Terrassa Nord y tutor de la especialidad, para algunos colectivos profesionales el desarrollo de la especialidad de Enfermería Familiar y Comunitaria ha sido visto como un conflicto de intereses.

En su opinión, nada más lejos de la realidad: «la especialización en enfermería no va en contra de nadie; es un valor añadido para el sistema sanitario, reconoce la importancia de la asistencia integral, tanto a la familia como a la comunidad, y fomenta el trabajo en equipo con otros profesionales. Además, parte de la formación de especialistas enfermeros y

médicos en medicina familiar y comunitaria ha sido conjunta, lo que ha generado un reconocimiento mutuo muchísimo mejor entre ambos profesionales».

En opinión de Guerrero, el balance de estos años es totalmente positivo. «Ha dado muchísimo trabajo a todos los actores implicados desde el principio, pues en 2010 tuvimos que hacer un gran sprint para llegar a tiempo para tener unidades docentes multidisciplinares y poder realizar la especialidad, pero finalmente ves que el resultado es bueno y que es un trabajo que continuará dando sus frutos cada año.»

(Continúa en página 20)

Foto de familia de tutores y residentes de la primera promoción de Enfermería Familiar y Comunitaria formada en Cataluña

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REPORTAJE

«Estamos en un mundo en el que el médico ya no trabaja solo; el mejor trabajo es en equipo» Elvira Gras Nieto Residente de último año de Enfermería Familiar y Comunitaria. CAP Les Corts i del Clínic-Maternitat –¿Por qué te decidiste a hacer la especialidad?

–Pertenezco a la tercera generación de enfermeras de mi familia: mi abuelo, mi madre y yo. Mi primera vocación era ser enfermera rural, me gustaba más trabajar fuera del ambulatorio, con las familias en sus propias casas. Y cuando vine a Barcelona descubrí que lo que más me gustaba era trabajar en comunidad.

–¿Qué tal la experiencia de ser «conejillo de indias» de esta primera promoción?

–Fue difícil. Empecé en cuatro hospitales diferentes y todos los días me tocaba responder varias veces a la misma pregunta: ¿Y tú qué eres? ¿Enfermera y residente? ¿Y eso qué es?

Y cuando llevas cinco meses respondiendo cada día a esa pregunta es muy duro. Muchas enfermeras ni tan siquiera sabían que había la posibilidad de hacer una residencia y no tenían claro que no eras una enfermera en prácticas, sino un profesional haciendo la especialización. Ahora ya empiezan a saber quien somos, al menos algunos, y además nosotras también hemos aprendido a presentarnos.

–¿Os han acogido bien en los hospitales?

–En nuestras unidades docentes, que son los CAP, nos acogieron bien, porque eres una compañera más que vas a estar ahí. En el hospital sí que notamos cierto recelo, sobre todo con las sustitutas, que pensaban que

20

nuestra presencia en el hospital hacía que no contratasen más puestos de trabajo. Pero nuestra presencia en el hospital es para formarnos, no para trabajar, y somos las primeras en reivindicar que sea así.

–¿Cómo valoras la formación recibida durante tu periodo de residencia?

–Justo antes de iniciar la residencia hice un Máster en Ciencias de la Enfermería y siempre le digo a mis compañeras que la formación de la residencia no tiene precio. Haber pasado por tantos centros y ver tantas formas de trabajar, es una experiencia impresionante. Yo he crecido muchísimo como enfermera, mucho más de lo que pensaba cuando llegué.

–¿Cómo valoras la convivencia de médicos y enfermeros residentes en medicina de familia?

–La creación de la unidad docente multidisciplinar ha sido un gran avance para la especialidad. Médicos y enfermeros hemos compartido cursos, hemos diseñado en equipo programas de intervención en la comunidad… Es algo que debería extenderse a las otras especialidades de enfermería, porque estamos en un mundo en el que el médico ya no trabaja solo; el mejor trabajo es en equipo.

–¿Ser especialista os da alguna ventaja en la carrera profesional?

–Hay muchas desigualdades entre las comunidades autónomas; es un tema que vamos a tener que pelear,

pero saldrá. Hemos ganado las 8 demandas interpuestas por colegios de médicos, hemos ganado demandas de otras especialidades de enfermería, que da mucha pena pero es así.

Pero yo creo que si estamos juntas y luchamos para que se valore nuestra formación para la carrera y para los puestos de trabajo lo conseguiremos. Cuando nos vean trabajar van a querer contratar enfermeras especialistas.

–Y después de todo este esfuerzo formativo, ¿tienes trabajo?

–Esa es la cuestión clave… Antes de empezar la especialidad trabajaba en los pueblos como sustituta en un ambulatorio pequeño y aunque no tenía continuidad cobraba muy bien.

Cuando vine a hacer la residencia me encontré con que cobraba 6 euros la hora de guardia, y ahora que acabo la residencia, ni los 6 euros…

Afortunadamente he conseguido una beca de investigación que me va a servir para sobrevivir un poco más.

Pero como esto siga así somos muchas las que tenemos en mente irnos a trabajar a otro país. Porque realmente la formación que hemos hecho es muy buena, y si aquí no nos lo tienen en consideración nos lo van a tener en cuenta en otro sitio. Eso sí, estoy convencida de que cuando en los centros de salud empiecen a tener alguna enfermera especializada en medicina de familia y comunitaria verán que nuestra formación tiene ventajas. Creo que los resultados van a hablar por sí solos. ■

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SIE E DÍAS

5.ª EDICIÓN Esta edición del Curso le ofrece 6 bloques temáticos de la máxima actualidad para la atención primaria: Hepatitis C, Enfermedades importadas y reemergentes, Prescripción de dieta y ejercicio, EPOC, Enfermedades raras y Adolescencia. Cada bloque temático, eminentemente práctico, se compone de 4 temas y 1 caso clínico interactivo.

Programa Integral de formación continuada en Atención Primaria Director del curso: Dr. Ramon Planas Vilà. Director Médico 7DM Los temas del curso se publicarán en la revista Siete Días Médicos y en www.aulamayo.com, desde donde podrá descargarse los temas, realizar la evaluación on line de cada uno de ellos y poner a prueba sus conocimientos con un caso clínico interactivo relacionado.

La matrícula, el acceso a los temas y la autoevaluación son gratuitos y puede examinarse sólo de aquellos temas que le interesen. La emisión de cada diploma individual (0,2 créditos) tiene un coste de 6 euros (IVA incluido). También puede obtener un diploma conjunto por 15 temas (3 créditos) a un precio muy ventajoso: 25 euros (IVA incluido).

1 Hepatitis C

2 Enfermedades

Coordinador Rosa Morillas

importadas y reemergentes

de dieta y ejercicio en Atención Primaria

Coordinador Silvia Roura

Coordinadores Llorenç Caballeria y Pere Torán Montserrat*

Servicio de Aparato Digestivo.

Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Badalona (Barcelona)

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Unidad de Salud Internacional Metropolitana Nord. Unidad de Enfermedades Infecciosas.

Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Badalona (Barcelona)

4 EPOC

5 Enfermedades raras

CAP Premià de Mar (Barcelona). *Coordinador de l’Unitat de Suport a la Recerca Metropolitana Nord

6 Adolescencia

Coordinador José Antonio Quintano Jiménez

Coordinador Xavier Herranz Pérez

Coordinador Josep Bras Marquillas

Coordinador del Grupo de Respiratorio de SEMERGEN

Servicio de Medicina Interna.

Hospital General de Catalunya.

Sant Cugat del Vallès (Barcelona)

Coordinador pediátrico de la Unidad de Investigación, Formación Continuada y Docencia del ICS de Barcelona.

Pediatra de Atención Primaria.

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FORMACIÓN CONTINUADA

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RARAS

Enfermedad de Niemann-Pick C J. Pérez López Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

Cada tema está acreditado por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions SanitàriesComisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con 0,2 créditos

Objetivos de aprendizaje ◗ ¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick C? ◗ ¿Cuáles son sus síntomas? ◗ ¿Cómo se diagnostica? ◗ ¿Existe actualmente algún tratamiento para esta enfermedad?

Introducción y definición de la enfermedad El término «enfermedad de NiemannPick» designa un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas que se heredan de manera autosómica recesiva y que producen una acumulación de material lipídico en los lisosomas celulares.

Xavier Herranz Pérez Servicio de Medicina Interna.

Hospital General de Catalunya.

Sant Cugat del Vallès (Barcelona)

Hiperamoniemia Enfermedad de Fabry Enfermedad 22 de Niemann-Pick C Esclerosis tuberosa

22

En 1961 se realizó una primera clasificación de esta enfermedad en cuatro subgrupos (de la A a la D), dependiendo de sus características clínicas y bioquímicas, pero en la actualidad se distinguen únicamente tres grupos (de la A a la C), ya que la enfermedad de Niemann-Pick D se considera una variante alélica de la enfermedad de Niemann-Pick C que únicamente se da en pacientes de Nueva Escocia (Estados Unidos).

Las enfermedades de Niemann-Pick A y B se producen por un déficit en la actividad de la esfingomielinasa ácida lisosomal secundario a mutaciones en el gen SMPD1, situado en el cromosoma 11, con la consiguiente acumulación de esfingomielina en los lisosomas celulares.

Los pacientes con la enfermedad de Niemann-Pick A presentan muy poca

o ninguna actividad enzimática, desarrollan afectación neurovisceral grave y tienen manifestaciones clínicas tempranas. Así, por ejemplo, el recién nacido suele presentar una ictericia prolongada y durante los meses posteriores al nacimiento desarrolla una gran hepatoesplenomegalia y una marcada hipotonía muscular. El examen del fondo de ojo puede mostrar una mancha rojo-negro cereza. Hacia el año de edad las dificultades en la alimentación y el desarrollo son evidentes, y son frecuentes las infecciones respiratorias por episodios de broncoaspiración. El empeoramiento neurológico conduce a la desconexión con el medio y al fallecimiento, que se produce hacia el segundo o tercer año de vida.

En la enfermedad de Niemann-Pick B la actividad de la esfingomielinasa ácida lisosomal es suficiente como para que no se desarrolle clínica neurológica. Aunque la edad de inicio de las manifestaciones clínicas es variable, la mayoría de los pacientes se diagnostican en la edad pediátrica por una hepatoesplenomegalia marcada. Con el tiempo suele aparecer un perfil lipídico alterado, transaminasas elevadas e infiltrados pulmonares por afectación intersticial difusa. Algunos pacientes con esplenomegalia detectada en la edad adulta

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presentan histiocitos azul mar en la médula ósea. La esperanza de vida de estos pacientes dependerá en gran medida del grado de afectación pulmonar, que puede derivar en infecciones recurrentes y en una disnea progresiva.

La enfermedad de Niemann-Pick C (NPC) se produce por una alteración en el transporte lipídico celular debido a un defecto en el transporte del colesterol exógeno. Como consecuencia de ello, se acumula colesterol no esterificado en los lisosomas celulares de diversos tejidos y también se almacenan algunos esfingolípidos en el hígado y el cerebro. Por tanto, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C es clínica, bioquímica y genéticamente diferente a los tipos A y B, en los que existe un déficit enzimático concreto.

Aunque no se conoce con exactitud el mecanismo molecular que está alterado en el metabolismo celular del colesterol, se sabe que en la NPC existen dos grupos diferentes de pacientes.

Aproximadamente el 95% de los pacientes conforman el grupo NPC1, con mutaciones en el gen NPC1, localizado en el cromosoma 18. El resto de los pacientes constituyen el grupo NPC2 y presentan mutaciones en el gen NPC2, localizado en el cromosoma 14. El gen NPC1 está formado por 25 exones y codifica la proteína NPC1, de 1.278 aminoácidos. Esta proteína está localizada en la membrana de los lisosomas y podría tener un papel fundamental en el tráfico vesicular del colesterol. El gen NPC2 contiene cinco exones y codifica una glucoproteína soluble de 132 aminoácidos localizada en el interior del lisosoma. Por el momento se desconoce qué papel desempeña esta proteína en el metabolismo celular del colesterol y cuál es su interacción con otras estructuras lisosomales.

Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Niemann-Pick C Dependiendo de la edad de inicio de las manifestaciones clínicas, se diferencian cuatro formas de presentación: la forma infantil precoz (antes de los 2 años de vida), la infantil tardía (de

los 3 a los 5 años), la juvenil (de los 5 a los 16 años) y la del adulto (a partir de los 16 años).

Las manifestaciones viscerales cursan con hepatoesplenomegalia, siendo el tamaño del bazo mucho mayor que el del hígado. Pese a ello, en muchas ocasiones la esplenomegalia puede pasar desapercibida, con lo que el diagnóstico puede demorarse en años.

La afectación neurológica se inicia con torpeza, temblor y alteración de la capacidad cognitiva y de la concentración. Con posterioridad, debido a la afectación cerebelosa, los pacientes desarrollan una ataxia motora y una dismetría marcadas. La evolución de la enfermedad, por afectación esta vez del tronco, conduce a la aparición de una oftalmoplejía de la mirada, inicialmente vertical y luego completa, y hacia la instauración de una disfagia completa. Algunos pacientes pueden presentar también distonía, espasticidad, crisis comiciales y cataplejía gelástica en algún momento de la enfermedad. La cataplejía gelástica consiste en una caída brusca de la cabeza o del cuerpo al suelo desencadenada por la risa o por la alegría intensa. La evolución de la enfermedad lleva a la demencia y a la incapacidad para la deambulación y la deglución. Algunos pacientes también desarrollan alteraciones psiquiátricas, con trastornos de la conducta, trastorno bipolar o esquizofrenia.

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C No existe actualmente ningún procedimiento de cribado poblacional de la enfermedad.

La tríada clínica de esplenomegalia, ataxia y oftalmoplejía vertical sugiere fuertemente su diagnóstico. Sin embargo, debido a la gran variabilidad en la presentación de las manifestaciones clínicas, el diagnóstico puede demorarse muchos años.

Los hallazgos radiológicos son poco específicos. Puede detectarse una esplenomegalia mediante ultrasonografía o

tomografía computarizada. La resonancia magnética cerebral puede mostrar la existencia de atrofia cerebelosa progresiva en estadios avanzados de la enfermedad. La tomografía por emisión de positrones con 18-fluorodesoxi-D-glucosa puede indicar afectación del córtex cerebral, de los ganglios de la base y del cerebelo.

Aunque no es posible establecer el diagnóstico de la NPC mediante el estudio histopatológico, el estudio ultraestructural celular de algunos tejidos mediante microscopia electrónica puede ayudar en el diagnóstico de pacientes en los que exista una fuerte sospecha clínica de NPC. De la misma manera, la acumulación lipídica en células del sistema macrófago-monocítico permite detectar la presencia de histiocitos azul mar y células espumosas en el material extraído tras una punción de la médula ósea de algunos pacientes.

El diagnóstico de la NPC requiere estudios bioquímicos específi cos y/o genéticos para su confirmación (figura 1). La prueba bioquímica más utilizada en el diagnóstico de la NPC es el test de la filipina. Tras realizar una biopsia de piel y un cultivo de fibroblastos procedentes de la misma, la prueba de la filipina confirma la alteración en el transporte intracelular de colesterol al demostrar mediante microscopia óptica con luz ultravioleta su acumulación intralisosomal. La filipina es un antibiótico sintético que tiene la capacidad de unirse específicamente al grupo hidroxilo del colesterol libre formando un complejo fluorescente.

De esta manera, cuando se la ilumina con luz ultravioleta emite fluorescencia, permitiendo observar en los fibroblastos una acumulación de vesículas perinucleares fluorescentes que indican la localización y el aumento cualitativo de colesterol intralisosomal. El 80-85% de los pacientes con NPC presentan este patrón celular; son los llamados pacientes con «fenotipo bioquímico clásico». El 15-20% restante conforman el grupo con «fenotipo bioquímico variante», en el que los fibroblastos cultivados y con tinción con fi-

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FORMACIÓN CONTINUADA Enfermedades raras lipina muestran un aumento irregular de vesículas fluorescentes, escaso y a veces prácticamente nulo.

nios de la proteína NPC1. Se conocen pocos pacientes con mutaciones en el gen NPC2 (11 familias).

Hoy en día hay descritas más de 270 mutaciones en el gen NPC1. Estas mutaciones están repartidas por todo el gen y afectan a los distintos domi-

El índice de sospecha de la NPC es una herramienta útil en el diagnóstico de la enfermedad (tabla 1). Consiste en asignar un valor numérico a cada

Sospecha diagnóstica Índice de sospecha superior a 70

Estudio bioquímico Tinción de filipina en biopsia cutánea (cultivo de fibroblastos)

Test de filipina positivo (acumulación típica de colesterol en las vesículas perinucleares)

Test de filipina negativo o patrón indeterminado

Estudio genético Secuenciación genética

Determinación de mutaciones en el gen NPC1 o NPC2

DIAGNÓSTICO DE NPC Figura 1. Algoritmo diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C (NPC)

uno de los síntomas comunes en esta patología, de manera que sumando la puntuación de los diferentes síntomas que presenta un paciente concreto los médicos pueden calcular una puntuación predictiva que indique si el paciente debería ser evaluado con pruebas específicas para su diagnóstico.

Tras descartar otras enfermedades más comunes, una puntuación inferior a 40 significa una baja probabilidad de NPC, una puntuación entre 41 y 69 sugiere el seguimiento del paciente y una puntuación superior a 70 indica que el paciente debería ser remitido a un centro con experiencia en la enfermedad a fin de realizar pruebas específicas para el diagnóstico.

Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick C Hoy en día no existe curación para la NPC. En la actualidad el tratamiento de elección es el miglustat, un inhibidor de la síntesis de glicoesfingolípidos mediante su acción en la glucosilceramida sintetasa. Es un fármaco de administración oral e inicialmente fue aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher leve o modera-

Tabla 1. Índice de sospecha de enfermedad de Niemann-Pick C (NPC). Su cálculo se basa en los síntomas que presenta el paciente, el tipo de combinación de estos síntomas y la existencia de antecedentes familiares de la enfermedad Visceral Muy relevante 40 puntos/ítem Relevante 20 puntos/ítem

Neurológica

Psiquiátrica

• Parálisis supranuclear de la mirada vertical • Cataplejía gelástica • Colestasis neonatal o ictericia neonatal prolongada idiopática • Esplenomegalia aislada no filiada con o sin hepatomegalia

• Deterioro cognitivo presenil o demencia

Moderado 10 puntos/ítem

• Ataxia, torpeza o caídas frecuentes • Disartria y/o disfagia • Distonía

• Síntomas psicóticos

Débil 5 puntos/ítem

• Espasticidad progresiva/adquirida

• Síntomas de resistencia al tratamiento psiquiátrico • Otros trastornos psiquiátricos

• Hipotonía • Retraso en el desarrollo • Convulsiones • Mioclonía

• Comportamiento disruptivo o agresivo en la adolescencia y la infancia

Complementario 1 punto/ítem

• Hidropesía fetal • Hermanos con ascitis fetal

Sumar 40 puntos a la combinación visceral-psiquiátrica y visceral-neurológica. Sumar 20 puntos a la combinación neurológica-psiquiátrica.

Sumar 40 puntos si hay padres o hermanos con NPC. Sumar 10 puntos si hay primos con NPC.

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da. Esta terapia de reducción de sustrato es beneficiosa en los pacientes con NPC, que además de colesterol acumulan también ceramida, glucosilceramida y otros lípidos.

Diversos ensayos clínicos realizados en pacientes en tratamiento con miglustat con una duración de entre 1 y 5 años han demostrado un enlentecimiento y, en algunos casos, una estabilización de la enfermedad con la administración de este fármaco, con buena tolerancia y sin efectos secundarios graves. Algunos pacientes pueden presentar diarrea durante el inicio del tratamiento, pero es fácilmente controlable mediante una dieta sin lactosa y con loperamida. También se han realizado ensayos terapéuticos con dietas sin colesterol, sin que se hayan logrado beneficios. Actualmente se están investigando otras posibles estrategias terapéuticas, como la terapia génica.

Al igual que otras enfermedades progresivas y degenerativas, la NPC precisa un tratamiento de soporte. Debido a los problemas alimentarios que pueden aparecer por afectación bulbar, es fundamental garantizar una ingesta calórica correcta y un aporte vitamínico adecuado. En estadios avanzados de la enfermedad, se recomienda la colocación de una sonda nasogástrica o la instauración de una gastrostomía para evitar el riesgo de aspiraciones alimentarias y bronconeumonía.

Las infecciones bronquiales son muy frecuentes, debido a la dificultad para toser y eliminar las secreciones y a las broncoaspiraciones. Por este motivo es importante instaurar fisioterapia respi-

RECOMENDACIONES PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA • Se ha de incluir la enfermedad de Niemann-Pick C en el diagnóstico diferencial de cualquier paciente con esplenomegalia, ataxia y oftalmoplejía de la mirada vertical.

• El índice de sospecha de la enfermedad de Niemann-Pick C puede ayudar a los clínicos poco familiarizados con esta enfermedad en su diagnóstico.

• Todo paciente con una alta sospecha de enfermedad de Niemann-Pick C debe ser remitido a un centro con experiencia en esta enfermedad para realizar las pruebas específicas de confirmación diagnóstica.

ratoria, así como administrar fluidificantes y mucolíticos. La fiebre y las infecciones de origen respiratorio y urinario requieren una intervención terapéutica precoz, para evitar el deterioro clínico del paciente.

Los pacientes con crisis epilépticas o con cataplejía gelástica pueden beneficiarse del tratamiento con antiepilépticos como el valproato, la carbamazepina o los gabaérgicos. Los relajantes musculares y la toxina botulínica se pueden administrar para contrarrestar la distonía y la espasticidad. La gabapentina y la carbamazepina pueden ser útiles para el dolor postural y los calambres. La fisioterapia es esencial para que los pacientes se adapten a la ataxia y evitar deformidades.

Algunos pacientes pueden necesitar tratamiento psiquiátrico farmacológico en algún momento de la enfermedad.

Es aconsejable ofrecer también tratamiento psicológico para los pacientes y familiares que lo precisen.

Al igual que en otras enfermedades con base genética, en la NPC es necesario ofrecer un consejo genético ade-

cuado a los pacientes y sus familiares.

El diagnóstico prenatal de la enfermedad es difícil, ya que la aplicabilidad del test de la filipina en los fibroblastos provenientes de las vellosidades coriónicas o de los amniocitos fetales es discutible. De ahí que el diagnóstico antenatal mediante el conocimiento del genotipo del paciente sea sumamente relevante. ■

Bibliografía Imrie J, Dasgupta S, Besley GT, Harris C, Heptinstall L, Knight S, et al. The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK. J Inherit Metab. 2007; 30(1): 51-59.

Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C, Harris S, Heptinstall L, Church H, et al. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002; 25(6): 491-500.

Iturriaga C, Pineda M, Fernández-Valero EM, Vanier MT, Cool MJ. Niemann-Pick C disease in Spain: clinical spectrum and development of a disability scale.

J Neurol Sci. 2006; 249(1): 1-6.

Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomized controlled study. Lancet. 2007; 6(9): 765-772.

Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick disease type C. Clin Genet. 2003; 64(4): 269-281.

Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, Hendriksz CJ, Fahey M, Walterfang M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology. 2012; 78(20): 1.560-1.567.

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FORMACIÓN CONTINUADA

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TEMA 4 ENFERMEDADES Artículo disponible en:

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RARAS

Esclerosis tuberosa X. Herranz Pérez, Ll. Sànchez Sitjes

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Capio Hospital General de Catalunya. Sant Cugat del Vallés (Barcelona).

Universitat Internacional de Catalunya

Cada tema está acreditado por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions SanitàriesComisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con 0,2 créditos

Objetivos de aprendizaje ◗ Saber diagnosticar la esclerosis tuberosa. ◗ Identificar los riesgos de transmisión a la descendencia. ◗ Conocer los aspectos básicos del tratamiento. ◗ Discernir cómo debe realizarse el seguimiento de la enfermedad.

Generalidades La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria caracterizada por unas lesiones tumorales llamadas «hamartomas» y localizadas en el cerebro, la piel, los ojos, el corazón, los pulmones y los riñones. Tiene un patrón hereditario autosómico dominante y está causado por mutaciones inactivantes tanto en el gen TSC-1 como en el TSC-2. El producto de estos genes son las proteínas hamartina y tuberina, que forman un dímero que inhibe la enzima mTOR (mammalian target of rapamycin), una molécula implicada en la síntesis proteica y el crecimiento celular.

Xavier Herranz Pérez Servicio de Medicina Interna.

Hospital General de Catalunya.

Sant Cugat del Vallès (Barcelona)

Hiperamoniemia Enfermedad de Fabry Enfermedad de Niemann-Pick C Esclerosis tuberosa 26

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Se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad; se estima que se sitúa entre 1/6.000 y 1/20.000, según las series.

El término «complejo de esclerosis tuberosa» se utiliza para enfatizar la variabilidad de los rasgos clínicos.

Bases genéticas y moleculares La enfermedad se debe a una mutación de la línea germinal y somática.

Su patrón de herencia es autosómico dominante y aproximadamente dos tercios de los casos son debidos a nuevas mutaciones. Existe una amplia va-

riabilidad en la expresión clínica, pero no se han documentado casos de no penetrancia (pacientes con mutaciones sin expresividad clínica). La esclerosis tuberosa está causada por mutaciones inactivantes en el gen TSC-1, localizado en el cromosoma 9, y el TSC-2, localizado en el cromosoma 16.

El primero codifica la proteína hamartina y el segundo la proteína tuberina.

La unión de factores extracelulares de crecimiento (incluida la insulina) a los receptores de membrana desencadena una serie de pasos hasta la fosforilación de la tuberina. La fosforilación reduce la acción inhibitoria que el complejo hamartina-tuberina ejerce sobre una pequeña enzima, la GTPasa Rheb del complejo enzimático mTOR; éste, a través de un complejo de metabolismo intermedio, es un promotor de la síntesis proteica y el crecimiento celular. A diferencia de los factores de crecimiento, la hipoxia o el bajo nivel energético celular impiden la fosforilación de la tuberina y, por tanto, permiten el efecto inhibitorio del complejo sobre el mTOR, lo que disminuye la síntesis proteica. Es decir, el complejo hamartina-tuberina es un regulador negativo del crecimiento celular.

Por tanto, su defecto facilita la proliferación celular descontrolada y la aparición de tumores (figura 1).

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ción entre retraso mental y epilepsia; padecer epilepsia antes de los 12 meses de vida es un factor de riesgo muy importante. Los trastornos conductuales son muy comunes en los pacientes con esclerosis tuberosa, sobre todo los trastornos del espectro autista y el déficit de atención-hiperactividad.

Factor de crecimiento

Receptor PIP2

PIP3 PDK1

PI3K

Akt

AMP LKB1

AMPK

Hipoxia

REDD1

Hamartina + Tuberina

ERK1/2,RSK1 Rheb GTP

Nutrientes

Rapamicina sirolimus everolimus

mTOR + raptor + GBL

S6K

4E-BP1

Síntesis proteica y crecimiento celular Figura 1. Esquema de la vía mTOR

Como su propio nombre indica, el complejo mTOR es inhibido por el fármaco inmunosupresor rapamicina. En modelos murinos de esclerosis tuberosa, la rapamicina y sus análogos inhiben el crecimiento de hamartomas. Varios estudios sugieren que los casos esporádicos por mutaciones del gen TSC-2 presentan con mayor frecuencia retraso mental, epilepsia grave y tumores renales; por tanto, se trata de un fenotipo globalmente más agresivo. En cambio, en los pacientes con historia familiar, es este patrón el que marca el pronóstico, en lugar del locus mutado.

Una minoría de casos con fenotipo más leve pueden deberse a mosaicismos somáticos (no todas la células del organismo presentan la mutación, puesto que ésta se ha producido en el desa-

rrollo embrionario o incluso más adelante en una sola línea celular).

Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles. Otras formas de epilepsia pueden ser las crisis parciales y generalizadas, las crisis atónicas (drop-attacks) y la epilepsia mioclónica. Hasta el 80% de los niños con esclerosis tuberosa son epilépticos. La tasa de retraso mental en niños con la enfermedad alcanza el 40%, y la mayoría de las veces el retraso es grave (coeficiente intelectual inferior a 21). Hay una estrecha asocia-

Lesiones cerebrales Las lesiones más comunes son los tuberomas en el córtex cerebral y los nódulos subependimarios que se localizan en los ventrículos laterales. Histológicamente, los tuberomas son áreas de córtex desorganizado sin la arquitectura normal laminada. Un dato constante es la presencia de grandes células semejantes a astrocitos pero que presentan marcadores moleculares tanto de glía como de neurona.

Los nódulos subependimarios constituyen una mezcla de estroma vascular con células similares a las descritas en los tuberomas. Los individuos con retraso mental tienden a tener más tuberomas que los de inteligencia normal; los trastornos del espectro autista se asocian a tuberomas en el lóbulo temporal. Los nódulos subependimarios habitualmente permanecen estables a lo largo del tiempo, e incluso pueden calcificarse, pero también tienen potencial de desarrollar un astrocitoma gigante subependimario, que causa hidrocefalia obstructiva hasta en un 10% de los pacientes.

Lesiones cutáneas Son características las máculas hipopigmentadas en el tronco y las piernas; están presentes en el nacimiento o aparecen en la primera infancia, y se pueden evidenciar más fácilmente utilizando luz ultravioleta (lámpara de Wood). Lesiones similares en el cuero cabelludo se asocian con mechones de pelo hipopigmentado (poliosis).

La mayoría de los pacientes a los 5 años de edad ya han desarrollado angiofibromas en la cara, en forma de múltiples pápulas de color carne o rojizo, típicamente en la nariz, los surcos nasolabiales, las mejillas y la barbilla. Los

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FORMACIÓN CONTINUADA Enfermedades raras

Tabla 1. Criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa (año 2000) Criterios mayores

Criterios menores

• Angiofibromas faciales o placa frontal • Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos • Manchas hipomelanóticas (tres o más) • Placas cutáneas rugosas como cuero sin curtir (peau de chagrin) • Hamartomas retinianos nodulares múltiples • Túberes corticales • Nódulos subependimarios • Astrocitoma subependimario de células gigantes • Rabdomioma cardiaco, único o múltiple • Linfangiomiomatosis pulmonar* • Angiomiolipoma renal*

• Piqueteado múltiple (pits) en el esmalte dentario • Pólipos rectales hamartomatosos (confirmación histológica) • Quistes óseos (confirmación radiográfica) • Tractos migratorios en la sustancia blanca cerebral** • Fibromas gingivales • Hamartoma no renal (confirmación histológica) • Placa acrómica en la retina • Lesiones cutáneas «en confeti» • Quistes renales múltiples (confirmación histológica)

*Cuando estos dos criterios están presentes, se requiere la presencia de otros factores del complejo de esclerosis tuberosa para hacer un diagnóstico definitivo. **Cuando se dan de forma conjunta displasia cortical cerebral y tractos migratorios cerebrales en la sustancia blanca, deberán contabilizarse como un solo criterio más que como dos criterios separados.

Diagnóstico. Definitivo: dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores. Probable: un criterio mayor y uno menor. Posible: un criterio mayor o dos o más criterios menores.

parches de Shagreen, nevos sobreelevados de tejido conjuntivo de color marrón oscuro o carne, se desarrollan en la parte baja de la espalda. Los fibromas ungueales y gingivales son frecuentes en adultos jóvenes con esclerosis tuberosa. Algunos adultos desarrollan hipopigmentaciones «en confeti» en los miembros.

Lesiones oculares Pueden presentarse hamartomas astrocíticos retinianos en la mitad de los pacientes.

Manifestaciones viscerales Los rabdomiomas cardiacos son habituales en los neonatos, pero tienden a la regresión y apenas se observan en la edad adulta. Suelen ser asintomáticos y su interés radica en el diagnóstico prenatal.

Los angiomiolipomas renales (tumores compuestos por vasos sanguíneos, músculo liso y grasa) suelen ser asintomáticos pero conllevan riesgo de hemorragia. También pueden localizarse en el hígado, pero no tienen implicaciones clínicas porque no provocan hemorragias.

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Los pacientes con esclerosis tuberosa tienen un mayor riesgo de sufrir tumores renales (estimado en el 3%). Los quistes renales son frecuentes y generalmente asintomáticos. Existe una asociación entre esclerosis tuberosa y riñón poliquístico, debido a que el gen TSC-2 es contiguo al PKD1; esta asociación implica progresión a enfermedad renal terminal.

En el pulmón se observa una linfangioleiomiomatosis, con el resultado de un reemplazo de tejido sano por numerosos quistes con proliferación difusa de músculo liso. Es excepcional en varones.

definitivo. Los criterios menores son mucho menos específicos, por lo que hay que ser cauto al utilizarlos. En caso de que no se cumplan los criterios pero la sospecha sea alta, la historia familiar es un factor fundamental, y puede justificar la realización de un estudio genético para completar el estudio del paciente y su familia.

Consejo genético Como ya se ha comentado, el complejo de esclerosis tuberosa se transmite de forma autosómica dominante, de modo que el riesgo de transmisión de padres afectados a sus hijos es del 50%, independientemente del sexo de los hijos. En la práctica, dos de cada tres casos se observan en pacientes sin antecedentes familiares debidos a una neomutación. Sin embargo, no se puede afirmar que los padres padezcan la alteración sin un exhaustivo examen clínico para detectar formas paucisintomáticas, con el consiguiente riesgo de transmisión a otros descendientes. Cuando se detecta un caso es conveniente realizar el estudio genético y, una vez determinada la mutación, estudiar a los progenitores. Si ningún padre está ad (incluso tras estudio genético), el riesgo de tener otro hijo afectado se estima en un 1-2% debido al fenómeno de mosaicismo germinal. Los hermanos de un paciente afectado con algún progenitor también afectado tienen un 50% de probabilidades de presentar la mutación. Los hermanos no afectados no tienen riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Diagnóstico prenatal En el ovario se observa una mayor incidencia de hamartomas. También se ha descrito una mayor incidencia de hipotiroidismo.

Diagnóstico El diagnóstico de esclerosis tuberosa se basa en los datos clínicos y radiográficos y se determina mediante los criterios recogidos en la tabla 1. Debe ponerse énfasis en los criterios mayores, puesto que la presencia de dos de ellos permite establecer un diagnóstico

Se puede realizar diagnóstico prenatal tras un consejo genético. En caso de conocerse la mutación familiar, puede realizarse un estudio genético sobre muestras de biopsia coriónica o de líquido amniótico. Siempre debe recordarse que las manifestaciones clínicas varían de una persona a otra incluso si presentan la misma mutación. Si la mutación no se conoce, el diagnóstico prenatal se puede realizar, con menor fiabilidad, mediante ecografía cardiaca fetal (rabdomiomas) y resonancia

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Tabla 2. Exploraciones complementarias según consenso clínico Órganos afectados o sintomatología clínica

Prueba

Indicación

Lesiones intracraneales

TC o RMN

Confirmación del diagnóstico En caso de sospecha de astrocitomas subependimarios Frecuencia: cada 1-3 años en los niños y más espaciada en los adultos

Epilepsia

Electroencefalograma

Evaluación de las convulsiones

Desarrollo y comportamiento

Evaluaciones adaptadas a la edad

En el momento del diagnóstico Repetición de las pruebas en los niños con impedimentos, en edad preescolar y en los momentos de transición

Piel

Examen, incluida la inspección con lámpara de Wood

Evaluación diagnóstica inicial

Ojos

Fondo de ojo

Confirmación del diagnóstico

Corazón

Ecocardiograma

Confirmación del diagnóstico en niños Síntomas sugestivos de rabdomioma

Electroencefalograma

En el momento del diagnóstico, como estudio básico Arritmia Antes de una intervención quirúrgica

TC torácica

En las mujeres adultas asintomáticas, como única investigación En las mujeres con linfangioleiomiomatosis sintomática, cada 6-12 meses

Pruebas funcionales pulmonares

En las mujeres con linfangioleiomiomatosis sintomática, cada 6-12 meses

Ecografía renal

En todos los niños recién diagnosticados En los niños mayores y los adultos, cada 1-3 años

Pruebas funcionales renales

En niños con enfermedad poliquística renal En los adultos con afectación renal importante

Pulmones

Riñones

RM: resonancia magnética; TC: tomografía computarizada.

magnética (RM) cerebral a partir de la semana trigésima de gestación. En ocasiones se observan en una ecografía prenatal rabdomiomas cardiacos; en tal caso, se debe realizar una RM cerebral y practicar amniocentesis para la secuenciación de los genes TSC1 y TSC2.

Estudio genético Si no es posible identificar la mutación clave, existen otras técnicas para determinar grandes deleciones o duplicaciones. En alrededor del 70-75% de los casos la mutación responsable corresponde a una mutación exónica o intrónica o a una inserción o deleción de estos genes. El 5% de las veces se

debe a una deleción de gran tamaño (más raramente una duplicación) con la que se eliminan diversos exones del gen. Actualmente, en un 20% de los casos la mutación no puede ser detectada en los dos genes estudiados. El estudio molecular de pacientes y familiares, afectados o no, aporta un mayor conocimiento sobre la enfermedad, por lo que es recomendable practicarlo. La secuenciación de los 23 exones del gen TSC1 y de los 41 exones del gen TSC2 se efectúa mediante la técnica de cromatografía líquida. La anomalía se detecta mucho más en el segundo gen (70%) que en el primero (30%). Cuando en una familia existen diversos casos y no es

posible determinarla mediante esta técnica, está indicado practicar un estudio de microsatélites. Con el avance en el conocimiento del material genético y su regulación, especialmente por los intrones, en los próximos años se avanzará en el diagnóstico y conocimiento del complejo de esclerosis tuberosa.

Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico.

Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas. Las convulsiones se tratan con antiepilépticos, fundamentalmen-

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FORMACIÓN CONTINUADA Enfermedades raras te con vigabatrina; en pacientes con resistencia a la terapia con múltiples fármacos, se puede indicar un tratamiento quirúrgico, como en los casos de astrocitomas gigantes subependimarios, aunque la Food and Drug Administration de Estados Unidos ya ha aprobado la indicación de inhibidores de la vía mTOR. En pacientes con angiomiolipomas sintomáticos mayores de 3,5 cm, está indicada la quimioembolización selectiva. El tratamiento de la linfangioleiomiomatosis en el paciente con esclerosis tuberosa es similar al que recibe el paciente sin ésta; en casos graves pueden estar indicados los progestágenos, la ooforectomía o el trasplante pulmonar. Se ha constatado que las pacientes sin esclerosis tuberosa con linfangioleiomiomatosis pueden tener angiomiolipomas y sus células patológicas presentan alteraciones en los genes TSC1 o TSC2, de manera que se pueden considerar mutaciones somáticas o formas parciales del complejo de esclerosis tuberosa. Al igual que sucede con los angiomiolipomas, existen diferentes estudios que demuestran la eficacia de los inhibidores de la vía mTOR, pero todavía no existe una indicación formal. Los angiofibromas cutáneos se tratan habitualmente con láser de CO2, pero en la actualidad también se está recurriendo a la aplicación de pomadas con inhibidores de la vía mTOR; aunque los resultados clínicos son buenos, de momento el uso de estas pomadas no se ha extendido debido a su alto coste.

RECOMENDACIONES PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA • La esclerosis tuberosa afecta fundamentalmente al sistema nervioso central, la piel y los riñones. Existen formas paucisintomáticas que tardan en diagnosticarse.

• No existe una clara correlación ente el fenotipo y el genotipo. Se trata de un trastorno autosómico dominante, por lo que la probabilidad de trasmitirlo es del 50%. Se debe ofrecer consejo genético a las familias con un miembro afectado.

• Con un tratamiento adecuado de las complicaciones, la supervivencia es similar a la de la población general.

Seguimiento La tomografía computarizada (TC) craneal en niños y adolescentes asintomáticos se ha de realizar con una periodicidad de 1 a 3 años, mientras que en los adultos se espacia a cada 5 años.

De existir nódulos subependimarios, la frecuencia con que se realice esta prueba dependerá de la velocidad de crecimiento. Ello no excluye que, en caso de aparición de nuevos síntomas, deba practicarse antes, en especial en pacientes con nódulos ya conocidos.

El electroencefalograma se indicará en los pacientes con convulsiones o retraso mental. En pacientes sin lesiones renales previas, se realiza una TC o una ecografía cada 1-3 años. En caso de angiomiolipomas menores de 3,5 cm, está indicado practicar una ecografía cada 6 meses. En los pacientes con múltiples tumores detectados por ecografía, debe realizarse seguimiento mediante TC o RM.

El ecocardiograma y el electrocardiograma son las técnicas de elección para el seguimiento cardiológico. Debe efectuarse un ecocardiograma en caso de síntomas cardiacos o detección previa de un rabdomioma. Se ha descrito una mayor incidencia de arritmias en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa.

A partir de los 18 años está indicado practicar una TC de alta resolución en toda mujer con complejo de esclerosis tuberosa. En caso de afectación pulmonar conocida, se recomienda efectuar pruebas funcionales cada 6-12 meses y una TC de alta resolución con una periodicidad de 1-3 años.

En pacientes adultos asintomáticos no es necesario efectuar un control oftalmológico periódico, pero en caso de alteraciones visuales es necesario tener en cuenta la presencia de lesiones específicas de la enfermedad (tabla 2). ■

Ver caso clínico interactivo complementario en www.sietediasmedicos.com

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LITERATURA MÉDICA

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comentada

CARDIOLOGÍA

Yoga como reductor de episodios de fibrilación auricular ◗ Ningún estudio hasta la fecha había demostrado beneficios cardiovasculares con la práctica del yoga ◗ La práctica de yoga redujo de forma estadísticamente significativa los episodios sintomáticos de fibrilación auricular, un 31%, y los asintomáticos, casi un 50% ◗ El efecto relajante de la práctica de yoga resulta especialmente beneficioso para los pacientes con fibrilación auricular paroxística

los episodios sintomáticos de fibrilación auricular, un 31%, y los asintomáticos, casi un 50%. Además, pudo constatarse una mejora de la función endotelial, una reducción de la frecuencia cardiaca y de la presión arterial tanto sistólica como diastólica, una disminución de los parámetros inflamatorios y un efecto favorable sobre

C. Paytubí Garí a palabra «yoga» proviene del sánscrito ioga, sustantivo derivado del verbo iush, que significa colocar el yugo (a dos bueyes, para unirlos), concentrar la mente, absorberse en meditación, recordar, unir, conectar, otorgar... Sus orígenes se remontan a la prueba arqueológica más antigua encontrada, que data aproximadamente del año 3.000 a.C.: unos sellos de piedras con figuras de posiciones yóguicas pertenecientes a las civilizaciones de los valles del Indo y Saraswati. Dependiendo de sus practicantes, el yoga proporciona cosas distintas: la unión del alma individual con la divinidad (Brahman, Shiva, Kali, etc.), entre quienes adoptan una postura religiosa de tipo devocional; la percepción de que el yo es espiritual y no material, entre los que tienen una postura espiritualista, y el bienestar físico y mental, entre quienes sostienen una postura racionalista (atea o agnóstica).

L

Ningún estudio hasta la fecha había demostrado beneficios cardiovasculares con la práctica del yoga. El trabajo de Lakkireddy et al., publicado en la edición digital de la prestigiosa revista Journal of the American College of Cardiology y realizado por investigadores de la University of Kansas Medical Center (Estados Unidos), analizó a 49 pacientes adultos de 18 a 80 años

diagnosticados de fibrilación auricular paroxística. Durante la primera fase del estudio (3 primeros meses) los pacientes fueron tratados con su medicación habitual, mayoritariamente betabloqueadores. En la siguiente fase (3 meses posteriores) se combinó el tratamiento con la medicación habitual con sesiones de yoga de 1 hora de duración, a cargo de un instructor profesional, al menos dos veces por semana. Posteriormente, los pacientes siguieron una rutina de 10 minutos de ejercicios respiratorios, 10 de ejercicios de calentamiento, 30 de posturas de yoga y 10 minutos finales de ejercicios de relajación.

La práctica de yoga redujo de forma estadísticamente significativa (p <0,001)

los cuadros ansioso-depresivos concomitantes.

Según estos resultados, parece que el efecto relajante de la práctica de yoga sobre el sistema nervioso resulta especialmente beneficioso para los pacientes con fibrilación auricular paroxística, por lo que podría recomendarse como una terapia coadyuvante desde las consultas de cardiología, aunque nunca para sustituir la terapia antiarrítmica clásica. ■ Lakkireddy D, Atkins D, Pillarisetti J, Ryschon K, Bommana S, Drisko J, et al. Effect of yoga on arrhythmia burden, anxiety, depression, and quality of life in paroxysmal atrial fibrillation.

The Yoga My Heart Study. Online first. J Am Coll Cardiol. 2013. Doi:10.1016/j.jacc.2012.11.060.

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LITERATURA MÉDICA comentada

CIRUGÍA ORTOPÉDICA Y TRAUMATOLOGÍA

Obesidad y artroplastia total de rodilla ◗ Los pacientes obesos tienen, respecto a los no obesos, una posibilidad dos veces mayor de sufrir una infección profunda al implantárseles una artroplastia total en la rodilla ◗ La artroplastia total de rodilla proporciona una importante mejoría a los pacientes con un elevado IMC

A. Combalía Aleu n un metaanálisis bibliográfico reciente, publicado en la prestigiosa revista Journal of Bone and Joint Surgery, se reconoce que los pacientes obesos tienen, respecto a los no obesos, una posibilidad dos veces mayor de sufrir una infección profunda al implantárseles una artroplastia total en la rodilla, y casi la misma probabilidad de tener que necesitar una revisión quirúrgica. Kerkhoffs et al., de la Universidad de Ámsterdam, revisaron los estudios sobre los resultados quirúrgicos de la artroplastia total de rodilla en los pacientes con un índice de masa corporal (IMC) igual o superior a 30 kg/m2 en comparación con los que tenían un índice menor.

E

Los autores encontraron que la obesidad representa un factor de riesgo considerable para padecer una infección en el posoperatorio. En los 14 estudios que comunicaban las tasas de infección, la odds ratio (OR) para los pacientes obesos que presentaron una infección fue de 1,90 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,46-2,46) entre los 15.276 pacientes recogidos en las distintas series. Nueve estudios, que sumaban un total de 5.061 pacientes, documentaban que había sido necesaria una reintervención quirúrgica debido a una infección, lo que representa una OR de 2,38 (IC del 95%: 1,28-4,55). Once estudios, con un total de 12.101 pacientes, comunicaban la necesidad de efectuar un recambio de los componentes de la pró-

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Artrosis de rodilla

tesis en una frecuencia superior en los pacientes obesos (OR 1,30; IC del 95%: 1,02-1,67). Los estudios analizados mostraron bastante similitud de resultados entre ellos. No obstante, la necesidad de una revisión quirúrgica en los pacientes no siempre fue consecuencia de una infección. Ahora bien, cuando se analizó separadamente el motivo de la necesidad de reintervenir debido a la existencia de una infección, los pacientes obesos no presentaban una tasa superior respecto a los pacientes con un IMC menor de 30 kg/m2.

Este estudio tiene gran relevancia en el campo de este tipo de intervención y de la obesidad, ya que se trata de un metaanálisis realizado sobre un gran número de pacientes procedentes de distintos estudios. Los estudios aislados que comparan los resultados en los pacientes obesos y no obesos ofrecen resultados diversos en las distintas series. Algunos no demuestran diferencias entre los dos grupos de pacientes, mientras que otros comunican unos niveles elevados de compli-

caciones. Los resultados de este metaanálisis son congruentes con lo que observan la mayoría de cirujanos ortopédicos en su práctica clínica. Si bien se observa una cierta falta de claridad en los resultados cuando los estudios se analizan de forma individualizada, los metaanálisis ofrecen una mayor fuerza estadística al examinarlos en su conjunto. El estudio de Kerkhoffs et al. demuestra que no hay diferencias en el número de revisiones quirúrgicas como consecuencia de una infección entre los pacientes obesos y los no obesos. Tampoco aprecia ninguna diferencia entre ambas poblaciones en la presencia de complicaciones intraoperatorias, como fracturas, lesiones nerviosas o rotura de tendones o ligamentos. De todas las publicaciones revisadas en las que se hacía constar la posibilidad de una trombosis venosa profunda o de tromboembolia pulmonar, con un total de 13.459 pacientes, no se observaron diferencias entre obesos y no obesos.

En conclusión, aunque la tasa de complicaciones es superior en los pacientes obesos, la artroplastia total de rodilla proporciona una importante mejoría a los pacientes con un elevado IMC. Además, los pacientes en los que no se observó ninguna complicación demostraron sentirse muy satisfechos con los resultados obtenidos. ■ Kerkhoffs GM, Servien E, Dunn W, Dahm D, Bramer JA, Haverkamp D. The influence of obesity on the complication rate and outcome of total knee arthroplasty: a meta-analysis and systematic literature review. J Bone Joint Surg Am. 2012; 94(20): 1.839-1.844.

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LITERATURA MÉDICA comentada

DIABETES

Metformina: ¿y ahora qué? ◗ La metformina es el tratamiento de primera línea recomendado por todas las guías para la diabetes tipo 2. ◗ La asociación de metformina e insulina, en comparación con insulina sola, mejora el grado de control de la diabetes, disminuye la ganancia ponderal y reduce las necesidades de insulina, aunque induce más hipoglucemias graves. ◗ La metformina no reduce la mortalidad cardiovascular ni la mortalidad global cuando se añade a insulina.

J.C. Aguirre Rodríguez

D

El objetivo de la revisión de Hemmingsen et al. era muy simple: comprobar si el tratamiento combinado de insulina y metformina aportaba algún beneficio añadido al tratamiento sólo con insulina en pacientes con diabetes tipo 2. Para ello, se incluyeron en la revisión 23 ensayos clínicos que abarcaban un total de 2.117 pacientes. La diferente duración de los estudios (algunos de ellos muy cortos), la distinta metodología empleada y los diversos

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Los autores subrayan la necesidad de emprender nuevos estudios en este sentido para aclarar los posibles beneficios de la metformina y señalan resultados semejantes en otros metaanálisis recientes (Diabet Obesity Metab 2011; 13: 221-228) que pondrían en tela de juicio el papel que actualmente se atribuye a la metformina. ■ Hemmingsen B, Christensen LL, Wetterslev J, Vaag A, Gluud C, Lund SS, et al. Comparison of metformin and insulin versus insulin alone for type 2 diabetes: systematic review of randomised clinical trials with meta-analyses and trial sequential analyses. Br Med J. 2012; 344: e1771. Doi: 10.1136/bmj.e1771.

Grupo de Diabetes. SEMERGEN esde hace algunos años, la metformina es el fármaco de elección en el tratamiento de la diabetes tipo 2 y es el primer escalón terapéutico en todas las guías de práctica clínica.

Siempre que no exista intolerancia ni contraindicación, la metformina debe ser el primer fármaco indicado en estos pacientes, no sólo por su mecanismo de acción, sino también por los beneficios que su empleo ha demostrado en el United Kingdom Prospective Diabetes Study (UKPDS). Este estudio sugería un efecto beneficioso de la metformina en monoterapia, tanto sobre la aparición de complicaciones cardiovasculares como sobre la mortalidad, en pacientes diabéticos con sobrepeso tras 10 años de seguimiento.

Durante la evolución de la diabetes se le pueden asociar distintos fármacos, incluyendo la insulina.

una disminución de la mortalidad, tal como se señaló en el estudio original.

criterios de selección de los pacientes, entre otros factores, pueden dar lugar a sesgos importantes, que los autores señalan en una sección específica. A pesar de ello, los resultados demuestran la influencia de ambos tratamientos en el grado de control de la diabetes, la presencia de efectos adversos, la ganancia ponderal, la calidad de vida y la mortalidad cardiovascular. La asociación de metformina e insulina induce un mejor grado de control y un mayor descenso de la hemoglobina glucosilada que la terapia con insulina sola, a costa de un mayor número de hipoglucemias graves. Asimismo, el tratamiento combinado causa un menor aumento de peso y disminuye las necesidades de insulina. En cuanto a la mortalidad cardiovascular por otra causa, ambos tratamientos se comportan de forma semejante, lo que parece implicar una contradicción, ya que si al asociar ambos fármacos se obtiene un mejor control y un menor aumento de peso, ello podría sugerir

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HEPATOLOGÍA

Azatioprina y remisión de la hepatitis autoinmune ◗ La hepatitis autoinmune (HAI) es un proceso inflamatorio crónico del hígado cuya evolución natural se caracteriza por etapas de remisión y recurrencia. ◗ La azatioprina es un potente inmunosupresor que se usa para inducir y mantener la remisión en los pacientes con hepatitis autoinmune. ◗ La cuantificación de los metabolitos de la azatioprina puede identificar a los pacientes con hepatitis autoinmune en los que el tratamiento con este fármaco resulta insuficiente.

V. Lorenzo-Zúñiga García a hepatitis autoinmune (HAI) es un proceso inflamatorio crónico del hígado cuya evolución natural se caracteriza por etapas de remisión y recurrencia, lo que conlleva una mortalidad alta en los casos no tratados.

La azatioprina (AZA) es un fármaco inmunosupresor potente que se suele usar para inducir y mantener la remisión en los pacientes con HAI. Por otra parte, un 10% de los pacientes presentan efectos secundarios a la AZA que obligan a suspender este tratamiento, y un 18% son incapaces de mantener la remisión con la AZA en monoterapia.

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El mecanismo de la inmunosupresión de la AZA no está del todo esclarecido, y está parcialmente determinado por variaciones en la actividad de las tiopuril-metil-transferasas (TPMT). Por todo ello, los autores del presente trabajo se propusieron analizar la relación entre las concentraciones de los metabolitos de la AZA, la actividad de la TPMT, la respuesta terapéutica y la toxicidad en pacientes adultos con HAI (n= 70) a los que se les prescribió AZA en el tratamiento de mantenimiento de la remisión.

El análisis de los resultados mostró que los pacientes que mantuvieron la remisión clínica (n= 53), en comparación con los que no lo consiguieron (n= 17), requirieron menores dosis de AZA (1,7 frente a 2 mg/kg/día; p= 0,08), pero con mayores concentraciones de metabolitos (237 frente a 177 pmol/8 x 108; p= 0,025), sin que se constataran diferencias en la actividad de la TMPT entre los dos grupos.

Se demostró una correlación entre

En conclusión, la cuantificación de los metabolitos de la AZA puede identificar a los pacientes con HAI en los que el tratamiento con AZA resulta insuficiente. La presencia de colestasis inducida por AZA se asoció a un incremento en los nucleótidos de las metilmercaptopurinas. ■ Dhaliwal HK, Anderson R, Thornhill EL, Schneider S, McFarlane E, Gleeson D, et al.

Clinical significance of azathioprine metabolites for the maintenance of remission in autoimmune hepatitis. Hepatology. 2012; 56(4): 1.401-1.408.

Hepatitis autoinmune

ALT y metabolitos de la AZA, y que la concentración >220 pmol/8 × 108 era la que mejor predijo la remisión (odds ratio 7,7; p= 0,003). Por otra parte, en los dos únicos pacientes que presentaron una colestasis inducida por AZA, las concentraciones de nucleótidos de metilmercaptopurinas fueron muy superiores (14,277 frente a 1,416 pmol/8 × 108).

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LITERATURA MÉDICA comentada

HIPERTENSIÓN

La enfermedad arterial periférica sugiere un posible fallo renal ◗ Casi el 40% de los pacientes con enfermedad arterial periférica padecen insuficiencia renal. ◗ La presencia de una función renal alterada en pacientes con enfermedad arterial periférica requiere un tratamiento complejo.

C. Santos Altozano Grupo de Hipertensión. SEMERGEN os autores de este estudio se plantearon como objetivo conocer la prevalencia de enfermedad renal crónica, definida por un filtrado glomerular inferior a 60 mL/min/1,73 m2, en población mayor de 49 años con enfermedad arterial periférica; como objetivo secundario, se propusieron analizar la relación entre la asociación de enfermedad arterial periférica e insuficiencia renal con los factores de riesgo cardiovascular clásicos. Para ello seleccionaron toda la población mayor de 49 años de la ciudad de Oviedo (Asturias) y realizaron un cálculo de una muestra aleatorizada según una prevalencia estimada del 10% con un error alfa del 5%. El tamaño final de la muestra, contando con una previsión de pérdidas, fue de 996 individuos. Se recogieron datos demográficos y clínicos de los participantes, presencia de factores de riesgo cardiovascular, patología cardiovascular establecida y tratamientos farmacológicos, y se les practicó un electrocardiograma y unos análisis. Iniciaron el estudio 511 personas, el 37,4% de los cuales eran varones, con una edad media de 66 años. El 31,2% eran hipertensos, el 16,6% fumadores, el 7,8% diabéticos y el 26,7% presentaban alteración del metabolismo lipídico. El 12,4% de la muestra tenía enfermedad arterial periférica, definida por un índice tobillobrazo (ITB) inferior a 0,9; el 46% de ellos eran varones, con una edad media de 72,6 años. El 39,7% de los pa-

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cientes con enfermedad arterial periférica tenían un filtrado glomerular inferior a 60 mL/min. Los pacientes con enfermedad arterial periférica e insuficiencia renal tenían una mayor edad y presentaban unas cifras más elevadas de presión sistólica y diastólica, glucemia basal, proteína C reactiva y excreción urinaria de albúmina. Se comprobó, además, que en el grupo con insuficiencia renal había una prevalencia superior de aneurismas de aorta abdominal y una mayor tendencia a presentar enfermedad coronaria, insuficiencia cardiaca y enfermedad cardiovascular global. La prevalencia de enfermedad arterial periférica en este estudio se corresponde con la señalada en otros estudios poblacionales que han utilizado el mismo criterio de ITB inferior a 0,9.

Casi el 40% de los pacientes con enfermedad arterial periférica padecían insuficiencia renal crónica, y era frecuente la asociación entre ambas enfermedades. El grupo de pacientes con enfermedad arterial periférica e insuficiencia renal crónica estaba compuesto por individuos de mayor edad, predominantemente mujeres (64%), y con todas las variables, a excepción del perfil lipídico, superiores a las de los pacientes con función renal normal, aunque los únicos parámetros que alcanzaron diferencias estadísticamente significativas fueron la creatinina plasmática y la proteína C reactiva. Las diferencias en el perfil lipídico podrían justificarse por la coexistencia de tratamiento farmacológico, dada la

mayor prevalencia de dislipemia en los pacientes con afectación renal. La excreción urinaria de albúmina fue superior en el grupo de pacientes con enfermedad renal. La prevalencia de cardiopatía isquémica, ictus e insuficiencia cardiaca fue más elevada en el grupo con insuficiencia renal, aunque muy inferior a las publicadas en otros estudios. No se hallaron referencias que analizasen la asociación de aneurisma aórtico abdominal en una población con enfermedad arterial periférica e insuficiencia renal.

Los autores concluyen que la presencia de enfermedad arterial periférica es un signo de aterosclerosis generalizada y está asociada a una mayor morbilidad cardiovascular. Por tanto, debería establecerse una estrategia de detección a fin de identificar a esta población de mayor riesgo. Por otra parte, señalan que el tamaño muestral del estudio es pequeño para intentar encontrar diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos, especialmente en lo que respecta a la distribución de factores de riesgo o enfermedad cardiovascular, y que no se pueden establecer relaciones causa-efecto entre enfermedad arterial periférica e insuficiencia renal, dado el carácter transversal del estudio. La presencia de una función renal disminuida obliga a tener presente este factor a la hora de ajustar y emplear adecuadamente numerosos fármacos. La coexistencia de ambas enfermedades probablemente delimite un subgrupo de pacientes con elevado riesgo cardiovascular que podría beneficiarse de un diagnóstico y un tratamiento tempranos. ■ Tranche S, Marín R, Fernández R, Riesgo A, Hevia E García J. Enfermedad arterial periférica e insuficiencia renal: una asociación frecuente.

Revista Nefrología. 2012; 32(3): 313-320.

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¿Se nos olvida?

Sección coordinada por M. Blasco Valle

Oxigenoterapia domiciliaria en atención primaria Raquel Sanjuán Domingo1, María del Mar Yagüe Sebastián2, Sara Visiedo Sánchez2 Médico Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria.

1 Centro Salud Delicias Sur. Zaragoza. 2Centro Salud Bombarda.

Zaragoza. a oxigenoterapia domiciliaria se empezó a utilizar a mediados de los años setenta. Dos estudios, el MRC y el NOTT, demostraron aumento de la supervivencia de los pacientes con EPOC e hipoxemia (PaO2 entre 40 y 60 mmHg) tratados con oxígeno domiciliario y disminución de la policitemia vera y la hipertensión pulmonar mejorando las funciones neuropsiquiátricas del paciente.

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Las indicaciones de la oxigenoterapia domiciliaria son: • Paciente con una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) que tengan una pO2 menor de 55 mmHg comprobada después de tres meses de estabilización clínica y con el paciente recibiendo un tratamiento completo.

• Pacientes con EPOC, que reciban tratamiento completo y con una pO2 entre 55 y 59 mmHg, que presenten alguna de estas circunstancias: hipertensión arterial pulmonar, hematocrito superior al 55%, sobrecarga del ventrículo derecho, evidencia clínica de cor pulmonale o trastornos del ritmo cardiaco.

• También puede usarse en pacientes con enfermedades respiratorias crónicas diferentes a la EPOC con una pO2 inferior a 60 mmHg en una fase clínica estable.

Un requisito fundamental para su indicación es el abandono previo del hábito tabáquico, ya que este es el principal factor etiológico de la EPOC y fumar aumenta los niveles de carboxihemoglobina, que compite con la hemoglobina por el transporte de oxígeno, con lo que se limitan los beneficios de la oxigenoterapia.

La oxigenoterapia se debe administrar como mínimo 16 horas al día, siendo muy recomendable durante el sueño, normalmente se administra en gafas nasales y a un flujo de 2 litros por minuto. Estas indicaciones se deben explicar con detenimiento al paciente para que el tratamiento sea eficaz.

El principal efecto secundario de la oxigenoterapia es la retención de dióxido de carbono (CO2), aunque esto es muy poco probable ya que los flujos de la oxigenoterapia domiciliaria son bajos. Existe también riesgo de incendio

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o de explosión, pero son infrecuentes y se pueden evitar con unas normas básicas de seguridad.

Se dispone de tres tipos de sistemas para suministrar el oxígeno en el domicilio del paciente. Para escoger uno u otro debemos tener en cuenta la actividad física del mismo, el flujo necesario para corregir la hipoxemia, que la fuente elegida facilite el cumplimiento y la disponibilidad de la misma.

Las bombonas están en desuso y se utilizan muy poco en la actualidad. Dan un alto flujo de oxígeno pero son de gran tamaño y pesan mucho, lo que dificulta su manipulación en el domicilio; aparte de esto si se cumple el tratamiento prescrito se debe recambiar cada tres días. Esta es una de las fuentes menos utilizadas, a no ser que el paciente requiera de altos flujos y no tenga indicación de oxígeno líquido.

El concentrador funciona conectado a una red eléctrica, está compuesto por un compresor que capta el aire ambiente y lo transfiere a través de un filtro molecular en el que se van absorbiendo el nitrógeno, CO2 y otros gases, con lo cual al final se obtiene un gas con más del 96% de oxígeno. Los aparatos disponibles garantizan un porcentaje de O2 superior al 90-95% para flujos entre 1 y 4 litros/minuto, pero no para flujos más elevados. Es la fuente más empleada, ya que es sencilla de utilizar y fácil de movilizar, aunque un inconveniente que tiene es el ruido que emite. Sea cual sea la fuente escogida se requieren revisiones periódicas por parte de la empresa administradora. Recientemente han aparecido los concentradores portátiles, que son de pequeño tamaño y tienen una batería que les da una autonomía de 2-3 horas.

También se puede usar oxígeno líquido; sus ventajas son que ocupa poco espacio, se puede manipular sin riesgo en el domicilio y da mucha autonomía al paciente. Como inconvenientes está su coste elevado y que su red de distribución es compleja. ■

Bibliografia Marrades RM. Indicaciones y uso de la oxigenoterapia domiciliaria. JANO. Febrero 2006; 1: S95.

Farrero Muñoz E. Principios básicos de oxigenoterapia en situación aguda y crónica para médicos de atención primaria. FMC. 2011; 18(4): 230-236.

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Gestión sanitaria

Esto va para largo Manel Peiró Director del Executive Master en Dirección de Organizaciones Sanitarias de ESADE l descalabro económico que vivimos hace tiempo en prácticamente todos los sectores ha producido un descenso en la recaudación de las arcas públicas y las medidas de contención y de recorte de los gastos públicos han servido principalmente para pagar los intereses de la deuda pública, que sigue creciendo imparable.

Ante esta situación y desde distintos ámbitos se reclama una profunda reforma de la Administración pública española, probablemente sobredimensionada, excesivamente rígida y con muchas dificultades para adaptarse a un contexto económico de recesión. Y de las reformas que se reclaman no escapan, obviamente, los propios pilares del Estado del Bienestar –educación, pensiones, sanidad– que concentran la mayor parte del gasto público, que ya han sufrido una buena parte de las medidas de reducción del gasto implantadas y que les queda por sufrir las que irremediablemente se producirán.

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El recorte del gasto se ha efectuado de manera desigual entre las distintas comunidades. Se han recortado salarios de los empleados públicos, se han cancelado contratos temporales, no se han sustituido bajas por enfermedad o por jubilación, han aumentado las listas de espera, se han introducido copagos a los usuarios y a los proveedores del sistema de salud se les han aplazado reiteradamente los plazos de pago, hasta unos extremos que amenazan seriamente la viabilidad de esas empresas.

Para muchos ciudadanos la crisis ha servido para valorar y apreciar un sistema de salud de protección universal y gratuito y reclamar su salvaguarda, pero nadie explica cómo va a ser posible mantener como poco el mismo gasto sanitario cuando la recaudación de las administraciones públicas va vinculada al crecimiento de una economía que hace cinco años que no para de descender. Por lo menos, se debe afrontar una redefinición de la cartera de prestaciones, –que «entra» y que no, quienes son los beneficiarios y cuál debe ser su contribución económica– y una transformación de los instituciones sanitarias.

Los hospitales y centros de salud del antiguo INSALUD transferidos a las comunidades autónomas son instituciones burocratizadas, colonizadas políticamente, no

orientadas a la eficiencia, sin autonomía de gestión, no son transparentes ni practican la rendición de cuentas, en las que no se reconocen las contribuciones individuales destacadas y donde el esfuerzo que predomina es para igualar, para uniformizar, para el «café para todos», lo que en definitiva es tanto como decir que «tanto da» lo que se haga, quién lo haga y cómo lo haga.

Las instituciones sanitarias deben tener entidad jurídica propia con un órgano de gobierno (consejo de administración, patronato...) integrado por profesionales reconocidos e independientes, que vele por la identidad y autonomía de la institución y responsable del nombramiento y cese del equipo directivo, que atienda a las recomendaciones de los códigos de buen gobierno, que sorprende que no sean de aplicación a las instituciones sanitarias.

Hospitales y centros de salud no son un servicio más de cualquier departamento de la administración pública y la politización y poca profesionalización de demasiados directivos contrasta con la evidencia disponible que muestra cómo los mejores hospitales de los países desarrollados, además de disponer de excelentes clínicos, disfrutan de autonomía de gestión y sus equipos directivos, integrados por profesionales bien formados y competentes, son muy estables.

En nuestro país, algunos colectivos consideran que cualquier cambio que se plantee del Sistema Nacional de Salud supone su desmantelamiento y privatización.

Ciertamente, esta posición más o menos estereotipada contraria a la reforma se ve reforzada por algunas de las medidas que se están implantando, como la privatización de la gestión de algunos hospitales y centros de salud de Madrid o las dificultades económicas y de gestión de ciertos centros sanitarios concertados en Cataluña, con relativa y menguante autonomía de gestión. Y si además resulta que para impulsar cualquier reforma es imprescindible que la administración pública sea sólida, seria, consistente, respetuosa y que no cambie las reglas de juego a mitad de partido, el resultado no es precisamente una invitación al optimismo para abordar las reformas necesarias.

Pese a todas las dificultades, si se quiere defender el sistema de salud hay que introducir cambios radicales en su concepción y funcionamiento y cuanto más se retrase su implantación, más difícil resultará preservarlo. ■

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uve un profesor que sostenía la teoría de que los alumnos tomábamos los apuntes con una única neurona que nos conectaba directamente el oído con la mano de escribir. Eso permitiría que las palabras pasasen desde la boca del profesor hasta el papel sin cruzar el filtro de la inteligencia, y facilitaba el prestar atención a cuestiones de verdadera importancia, como lo guapo que podía estar aquel de al lado. Algo de razón tenía, porque mientras contaba estas cosas, casi toda la clase las copiaba en sus cuadernos. Sólo alguno, sorprendido, levantaba la cabeza, intentando comprender qué tenía que ver aquello con la farmacología. No sucedió así el día en el que don Octavio Salmerón, catedrático de Patología General, dijo que la sanidad funcionaría el día en el que los médicos de familia cobrasen más que los demás especialistas. Eso no lo copió nadie, y todos, yo incluida, levantamos sorprendidos la cabeza. Se sorprendió también el catedrático de haber logrado tanta atención, y nos explicó que todo el control del sistema sanitario se centraba en los médicos de atención primaria, de modo que sólo potenciándolos podría funcionar de forma ordenada y razonable. Recuerdo que salimos de clase considerando que aquello era una majadería, porque casi toda la facultad, con alguna excepción notable, había hecho medicina bien para ganar dinero, bien para salvar vidas haciendo cosas raras.

Cada vez que llega la época de elegir las plazas en el MIR me acuerdo de mi difunto profesor. Él habló entonces de los salarios, pero yo estoy segura de que quería decir muchas más cosas. Y a la vista de las preferencias de los egresados de nuestras facultades comprendo que son muy pocos los que piensan como él. También pienso que entre todos estamos haciendo muy mal las cosas, y creo que las propias preferencias de los futuros residentes se empeñan en darnos la razón. Muy pocos, casi ninguno, quiere ser médico de familia. O, dicho de otro modo, buena parte de los que son médicos de familia lo son porque no pudieron ser otra cosa. Mal que nos pese a casi todos, y a mi la primera.

Ana de Santiago Nocito Médico de Familia.

Centro de Salud Cogolludo.

Guadalajara

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Un oficio indeseable

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Muy pocos, casi ninguno, quiere ser médico de familia. O, dicho de otro modo, buena parte de los que son médicos de familia lo son porque no pudieron ser otra cosa

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Si tuviera que repartir culpas las distribuiría en cuatro porciones. La primera la echaría sobre nuestra sociedad, que es más dada a lo excep-

cional que a la rutina. Valoramos más las rarezas, y por eso se considera más importante operar un glioblastoma desahuciado que vacunar a una población. La segunda la tienen las facultades de medicina, en las que, con escasas excepciones, la Medicina con mayúsculas hizo mutis por el foro y se desgranó en infinidad de parcelas de conocimiento y poder. La medicina desintegrada (con minúsculas) que sirve para aprobar con buena nota los exámenes de test, pero no para tratar con personas enfermas más allá del órgano que cada cual domina. La tercera porción de culpa se la echo a la administración, como parte del deporte nacional de cargarle las culpas al que gobierna. No creo que sea preciso que un médico de familia cobre más que uno de hospital para dar valor a la especialidad. Bastaría que se retirasen las medidas que convirtieron la nuestra en una especialidad indeseable. Pon a cualquier ciudadano ante un puesto de trabajo en el que su horario más probable sea de tarde, y sólo en estos tiempos de paro desmedido lo verá como una opción interesante. Haz que un titulado superior elija entre dedicar más tiempo a trámites que a usar sus conocimientos, y preferirá cualquier otra opción laboral. Y la cuarta porción del pastel de la culpa nos la sirvo a los propios médicos de familia. Digo, porque algo estaremos haciendo mal cuando nuestros colegas y la sociedad nos perciben como algo menor en el oficio, cuando no llegamos a los estudiantes y en las facultades no nos logramos hacer un hueco.

A pesar de todo esto soy optimista. Tengo un amigo que cuenta que entró al seminario para matar el hambre y encontró la vocación, y puedo asegurar que Atanasio es un gran cura. Conozco muchos médicos que se quedaron con una plaza de médico de familia porque no tenían otra cosa que elegir, y que al conocer el oficio se enamoraron de él. De hecho, a pesar de lo que nos cuentan las estadísticas del MIR, hay una enormidad de médicos de familia vocacionales, que son responsables en buena parte de que este oficio de médico sea el que más valora la población. Lo que más me preocupa de todo esto es cómo conseguir que se enteren los estudiantes. El profesor Salmerón lo hizo y casi nadie le hizo caso. ■

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