rettny rett nyt 2023 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Den Sociale Virksomhed Geelsgårdskolen
GEELSGÅRDSKOLEN Højt specialiseret regionalt helhedstilbud med specialskole med terapi, fritids-, aflastnings- og botilbud samt STU Læring – livsglæde – livskompetence – ligeværd Måske går dit barn i specialbørnehave? Måske går dit barn på en basisplads? Måske går dit barn allerede på en specialskole? Kontakt Geelsgårdskolen
INDHOLD RETT NYT 2023 4 Redaktionen 5 Nyt fra bestyrelsen 7 Aktivitetskalender 9 Kursusdag 2023 11 20 spørgsmål til - Marie 12 Forældreweekend 2023 14 Ture ud i det danske sommerland 16 Familie Kursusweekend 2023
16
Den røde løber Rett løb Vandhalla My selfie
33 33 7. Europæiske Rett konference i Marseille 45 Save the dates 2024 45 Priser for medlemskab 46 Lalandia og Legoland 48 Klinik for Rett syndrom Medarbejdere Nyt fra Klinik for Rett syndrom
50 Bestyrelse
Oplysning til annoncører
52 Kriterier for Rett syndrom
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
3
REDAKTIONEN Landsforeningen Rett Syndrom ANNONCESALG FL Reklame Agerbakken 21, 8362 Hørning Tlf. 87 93 37 86 E-mail: info@handicapinfo.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Læs lidt om, hvad din støtte går til, på side 50 i bladet. REDAKTION E-mail: rettnyt@rett.dk TEKST TIL BLADET Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. ANSVARSFRASKRIVELSE Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er ikke nødvendigvis udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip. DEADLINES 2024 Rett Nyt nr. 1 7. maj 2024 FORSIDEFOTO Forældre kursusweekend 2023 33. årgang ISSN 1901 - 1717
Årets blad byder på et tilbageblik på året der er gået. Vi har haft travlt i Rett Foreningen, med en masse gode arrangementer. Forældreweekend, ture ud i det danske sommerland, kursusdag og meget andet. Derudover er der blandt andet nyt fra Klinik for Rett Syndrom og nye datoer til 2024, som I skal have i kalenderen. Husk at I altid er velkommen til at skrive til mig på Susanne@rett.dk eller ringe på 22531329, hvis I har en historie, som I gerne vil dele. Hvis det kniber med tiden, vil jeg gerne sætte det sammen for Jer – f.eks ud fra en telefonsamtale. Det kan være gode oplevelser, ferier, særlige begivenheder, nye hjælpemidler, gode ideer eller andet som I gerne vil dele. Rigtig god læselyst!
NYT FRA BESTYRELSEN Så fløj endnu et år afsted og sikke et år det har været. Vi, i bestyrelsen, er glade for alle de gode arrangementer der har været og vi håber, at vi kan få lavet lige så mange dejlige oplevelser i 2024. Vi slutter året af, med en forlænget weekend i Lalandia i Billund, hvor vi også tager en dag i Legoland. Vi håber på en super weekend, hvor familierne kan være deltagende, som det er muligt og vi får mulighed for, at have oplevelser sammen. Vi har bestemt os for, at vi skal have 2 Rett Nyt blade, i stedet for 1 og det håber vi falder på plads, sådan at vi før sommeren, kan sende det første blad ud til Jer.
Som altid håber vi, at I melder ind til bladet med stort og småt. Vi vil gerne takke Jer alle for et godt år og for Jeres opbakning til de afholdte arrangementer. Vi glæder os til, at vi skal mødes igen i det nye år.
På hele bestyrelsens vegne, vil jeg ønske Jer alle en god jul & et godt nytår. Susanne
God Jul og Godt Nytår
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
5
WEEKEND OPHOLD
med 3-retters menu & morgenbuffet
OPHOLD 2 NÆTTER
1.575,Pris pr. person
Nyd et weekendophold med én eller to overnatninger. Hver aften forkæler vi jer med en 3-retters menu, og om morgenen kan I nyde en dejlig morgenbuffet.
9 Velkomstdrink 9 3-retters menu 9 Morgenbuffet OPHOLD 1 NAT
815,Pris pr. person
BESTIL NU ³ PÅ 8654 4744
I
L ÆS MERE PÅ OPHOTEL.DK
ET SUNDERE UDVALG HVER DAG • Vi udvider løbende vores sortiment med nøglehuls- og fuldkornsmærkede produkter. • Vi har flere end 500 nøglehuls- og 80 fuldkornsmærkede produkter på hylderne.
Hold øje med de to mærker for et sundere valg.
Kognitiv udredning og vejledning om CP til forældre og fagpersoner Neurocenter for Børn og Unge Center for Hjerneskade Amagerfælledvej 56A 2300 Kbh. S dorthe.bredesen@cfh.ku.dk
AKTIVITETSKALENDER
2023/24
2023 2-5/11 2023 22/11 2023
Lalandia - med besøg i Legoland Rett Nyt udkommer
2024 3-4/2 2024 29/2 2024
Visionsweekend for bestyrelsen Sjældnedagen i København
1-3/3 2024
Forældreweekend m. Generalforsamling Hotel Odeon i Odense
25/5 2024
Aalborg Zoo
15/6 2024
Odense Zoo
24/8 2024
Knuthenborg Safaripark
6-9/9 2024
Familiekursusweekend på Odder Parkhotel
2-5/10 2024
Rett Syndrom Verdens konference - Queensland Australien
Motorcykelværksted i RØDOVRE
Damhus Boulevard 55 • 2610 RØDOVRE Tlf.: 36 72 49 67 bmw-service-jan-neumann.business.site
Åbningstider: man: 07.00–17.00 tir: 07.00–17.00 ons: 07.00–17.00 tor: 07.00–17.00 fre: 07.00–17.00 lør: Lukket søn: Lukket
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
7
Tømrer Thomas Vestermarievej 14 • Vestermarie 3700 Rønne Tlf.: 29 38 40 89 Mail: toemrerthomas1@gmail.com Akuspecialist
Lien Ping Polyfa Consultants A/S Rådgivningsfirma for den europæiske forsvarsindustri. Formidler salg af materiel til politiet og det danske forsvar.
www.polyfa.com
Ekspert i traditionel kinesisk medicin og akupunktur. Speciale: Hovedpine, migræne, astma, iskias, tobaksafvænning m.m. Havnegade 24-26, 8000 Aarhus C Tlf. 86 18 20 96
Din lokale automekaniker!
Kagerup stationsvej 59 • 3200 Helsinge Tlf: +45 48 79 40 09 Email: mail@kagerupsavvaerk.dk www.kagerupsavvaerk.dk
Siøvej 21 • 5800 Nyborg Tlf.: 61 10 46 77 Email: jn@jnauto.dk www.jnauto.dk
KURSUSDAG 2023
D. 13 juni 2023 afholdte Rett Foreningen, i samarbejde med Rigshospitalets Klinik For Rett Syndrom, kursusdag i Rett Syndrom og lignende tilstande.
Efter frokost overtog Anne-Katrine Højfeldt (fysioterapeut) med oplægget omkring Rett Syndrom og motorik. Et indblik i vigtigheden omkring, at den motoriske træning er livslang.
Dagen blev afholdt på Odin Havnepark i Odense.
Afslutningsvis afholdte Linnea Nedergaard Møller (fysioterapeut v. center for specialterapi, dansk selskab for fysioterapi) et oplæg omhandlende 24 timers positionering.
Anne Marie Bisgaard (overlæge ph.d.) afholdte oplæg omkring Rett Syndrom – de genetiske og medicinske aspekter. Endvidere var der oplæg af Anne-Lise E.W. Laursen (pædagogisk psykologisk rådgiver), omhandlende identitetsudtryk gennem krop og alternativ supplerende kommunikation. Anne-Lise havde medbragt materialer, som vi kunne kigge nærmere på og der var afsat tid til spørgsmål herom.
En spændende dag, med tid til erfaringsudveksling. Vi glæder os til igen at afholde en spændende kursusdag i 2024.
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
9
Mette K. Søegaard Mobil: +45 24 49 31 75
MKS Regnskab Agervænget 9, Snoldelev Dk-4621 Gadstrup
Frijsenborgvej 5 • 8240 Risskov
Erik Skree
Industrivej Nord 9B - 7400 Herning - Tlf. 9736 6444 - www.vja.dk
Tlf. 87 43 92 00
VI TILBYDER ANLÆGSARBEJDE OG HAVESERVICE Har du brug for en professionel anlægsgartner, der kan løfte dit haveprojekt til nye højder? Hos Anlægsgruppen er vi specialister i nyanlæg, vedligeholdelse af grønne arealer og træfældning. Vi er i stand til at tilbyde en bred vifte af opgaver, og ingen opgaver er hverken for store eller for små.
Vi kan bl.a. tilbyde: Nyanlæg Flisebelægning Anlæg af terrasse Stubfræsning og træfældning Ejendomsservice Og mange andre opgaver for en anlægsgartner
Anlægsgruppen v/Alexander Winther Jensen Nygade 20b • 8881 Thorsø Tlf.: 27 13 11 40 • awj@anlaegsgruppen.dk www.anlaegsgruppen.dk
EN VÆRDIG OG SMUK AFSKED MED DINE KÆRE
HOL
E N V Æ R D I G A F S K E D M E D
Erik Skree
Mette Andersen Erik Skree
HOLM BEGRAVELSER.DK
O G S M U K D I N E K Æ R E
Met te Andersen
7OI ă Rugårdsvej 158 ă 5210 NV M B E G R AV E L S E R . D K Risvangen 10 Tlf. 65 32 18 81HOdense OL 7OI ă Rugårdsvej 158 ă 5 210 Tlf. 65 32 18 81
Odense
NV
20 SPØRGSMÅL TIL... Marie 1) Dit navn? Marie Sejr 2) Hvornår blev du født? 25. juni 2009 3) Hvor bor du? Hjemme hos min mor 4) Hvad hedder din mor og far? Heidi og Steffen Sejr
5) Har du søskende? – Hvis ja hvem? Ja, AnneSofie, Mikkel, Rikke, Laurits og Dicte
16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Teletubbies 17) Har du et kæledyr? Ja, en kat Rose og en hund Huxi 18) Hvad er din livret? POMFRITTER MED REMOULADE 19) Din bedste ferie – hvor var det henne? Rønbjerg Feriecenter, der er badeland og jeg elsker vand 20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se? Ja da
6) Har du bedsteforældre? Morfar Mogens - Farmor og farfar Kirsten og Vagn
7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)? Hver 4. weekend er jeg på Solbo fra fredag til mandag
8) Kan du gå selv? Ja 9) Har du epilepsi? Ja, men har heldigvis sjældent anfald 10) Din beskæftigelse? Jeg går i X-klassen på Dybkær Specialskole 11) Går du til noget i fritiden?
Jeg går til ridning hver mandag
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Være i bad og se Teletubbies
13) Hvad kan gøre dig glad? Teletubbies, TimmyTid og Bamse og Kylling 14) Hvad kan gøre dig vred?
Hvis jeg ikke får min mad til tiden
15) Hvad er din yndlingsmusik? Krummes Sang
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
11
Forældreweekend 2023 D. 28-30 april 2023 afholdte Rett Foreningen årets forældreweekend i Odense, på Hotel Odeon lige midt i den fine by. Efter middagen på hotellet om aftenen, gik vi til aftenens oplæg, som blev afholdt af Jane Lunding Larsen fra Klinik for Rett Syndrom. Oplægget var henvendt specifikt til forældre og var med afsæt i ph.d. studiet som Jane laver omkring forældre, eksempelvis i forhold til, hvilke udfordringer man som forældre oplever i livet med Rett Syndrom. Oplægget lagde op til, at flere forældre fortalte om egne personlige oplevelser og erfaringer, hvilket bandt det hele rigtig godt sammen. Efter morgenmaden lørdag, tog vi alle ud til Odense stadion, hvor Lotte Munkholm Højfeldt fra FamilieFOKUS gav oplæg omkring sorg, krise og mestringsstrategier, man kan opleve som forældre til et barn med handicap. Her var der god mulighed for at stille spørgsmål, hvilket også gav rigtig fin dialog omkring et svært emne. Efter frokost afholdte vi årets generalforsamling, som gik rigtig fint. Her blev blandt andet gennemgået økonomi, året der var
gået og der var valg til bestyrelsen. Der var gennemgang af projekt – luk sommerhusfonden og snak om hvad pengene derfra skulle gå til. Inden vi tog tilbage på hotellet, havde vi allieret os med More Outdoor – Teambuilding og events, der guidede os igennem diverse samarbejdsøvelser. Koncentrationen var stor og smilene store – her blev taget nogle virkelig smukke fællesfotos, som vi senere på aftenen kårede vinderen af. Tilbage på hotellet indtog vi en dejlig middag, inden vi skulle i baren om mixe vores egne drinks – en skøn dag, med tid til erfaringsudveksling, som altid er en stor del af vores forældreweekend. Søndag bød på morgenmad og herefter en fælles gåtur i Odense, inden turen gik hjem. Igen i år, en skøn weekend, med tid og rum til oplæg, fælles oplevelser, smil, svære snakke og styrkelse af nære relationer, forældrene imellem. Vi glæder os til at sammensætte weekenden for 2024.
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
13
Ture ud i det danske sommerland
I år gik tu Danfoss U rene til niverse, S ko tårnet og Djurs Som vland og ig meren i år, h avde de deltagen de nogle skønn dage, me d oplevels e er sammen .
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
15
FAMILIEWEEK FAMILIE KURSUSWEEKEND 2023
DEN 1.-3. SEPTEMBER RYKKEDE RETT FORENINGEN, SOM VANLIGT, IND PÅ ODDER PARKHOTEL, TIL EN SKØN WEEKEND
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
17 »
FAMILIEWEEK Ved ankomst lå der på værelserne lidt nyt merchandise for Landsforeningen Rett Syndrom, som vi håber at de deltagende har lyst til at bruge, i deres hverdag, for at gøre opmærksom på RS. I år startede vi fredagen ud med fælles middag og herefter fulgte messe, med diverse hjælpemidler og fagfolk repræsenteret. Der var god tid, til at komme omkring og få set på de forskellige stande og talt med repræsentanterne derved. Der kunne mærkes, smages, afprøves og kigges efter og tilbagemeldingerne herpå var gode. Det er altid spændene og givende, at få syn for sagen, nye ideer, erfaringer og tanker. Lørdag stod på søskendekursus med Ådalskolen og sideløbende var der oplæg/workshop til forældre v. Jane Lunding Larsen. Her sad vi fordelt ved borde og der blev givet for-
skellige sætninger, som vi kunne tale ud fra. Det gav mange spændende og sårbare samtaler rundt om ved bordene og der blev afslutningsvis delt, hvad man havde talt om. Alt imens drønede musikken ud af højtaleren ovenpå, hvor Mek Pek gav koncert for fuld udblæsning til alle de skønne børn/voksne med Rett Syndrom og deres hjælper/familie. Sikke en fest det var – store smil og øjne der funklede. Det var virkelig en stor oplevelse! Efter en dejlig frokost, var der tid til lidt afslapning, eftermiddagslur eller gåtur inden kaffen kunne indtages og Vandhalla åbnede op. Mange tog afsted for at bade og som altid, var også det en dejlig oplevelse for store og små.
ENDEN 2023 Rene og i det fineste outfit, blev der inden aftenens middag stillet op til fotografering på den røde løber. Så mange flotte familier! Efter middagen blev diskoteket besøgt, med dans og svingom – i armene på mor eller far, i løb på dansegulvet eller i kørestolen. Festligt var det og der var også lige plads, til bare én sang mere, inden danseskoene blev taget af og lørdagen sluttede. Søndag startede vi dagen med dejlig morgenmad, hvorefter alle glade stimlede sammen til årets Rett Løb i vores nye flotte t-shirts. Det så flot ud, da vi alle gik afsted i samlet trop. Da alle havde krydset målstregen og havde afleveret deres navneskilte, mødtes vi til fælles frokost, hvor vi også trak lod om finde gaver til de deltagende i løbet.
Herefter sagde vi tak for i år – stille og roligt blev alt pakket sammen og hotellet tomt. Vi har taget en masse billeder, fotografen har foreviget mange skønne øjeblikke og alle var forbi My Selfie og knipse et par fine ”skud” til mindebogen for 2023.
og kningen a b p o r o ! ing Tak f e st emn den god de t il at ! e r e l l a end r os Vi gl æde næ st e år s week ge pl anl æg
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
19 »
FAMILIEWEEK
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
21
FAMILIEWEEK DEN RØDE LØBER
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
23 »
FAMILIEWEEK DEN RØDE LØBER
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
25 »
FAMILIEWEEK RETT LØB
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
27 »
FAMILIEWEEK VANDHALLA
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
29 »
FAMILIEWEEK MY SELFIE
ENDEN 2023
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
31
v/Karen-Margrethe Krarup
Låsbyvej 149 B 8660 skanderborg Tlf. 21 42 16 55 www.baekgaarden.dk
86 55 69 00 Gylling Østergade 27 • 8300 Odder
Kvalitetsprodukter siden 1988 Tlf.: 87110090 www.multitek.dk http://www.skovbo-doegn-og-aflastningstilbud.dk/
Branddøre Sikkerhedsdøre Ståldøre Brandporte Brandvinduer
Ferrarivej 5 • 7100 Vejle Tlf. 75 83 44 04
7. Europæiske Rett Konference i Marseille
D. 6 oktober rejste Winnie, Karina, Yasmin og Susanne, sammen med Klinik for Rett Syndrom ud i verden, for at deltage i konferencen, der denne gang blev afholdt i Marseille og hvor 14 lande var deltagende. Turen derned var lang og mørket havde fået overtaget, inden vi fandt et sted og få lidt mad, inden sengetid. Det var forskelligt hvornår de forskellige deltagere ankom, men vi fik hilst på nogle allerede fredag aften. Lørdag, efter morgenmaden var indtaget, blev vi udstyret med program, navneskilte og høretelefoner, hvori vi kunne høre den engelske oversættelse af alle de franske oplæg. Der skulle altså lyttes godt efter og der blev taget mange notater undervejs – på både dansk OG engelsk. Vi har besluttet, at vi vil ridse lidt af hovedpunkterne op her i dette blad, men derudover vil vi lave et oplæg på forældreweekenden næste år, hvor vi vil gennemgå nogle oplæg.
Der var mange oplæg og også mulighed for at stille spørgsmål, til de forskellige oplægsholdere. Det gav god mening og tog også nogle af de meget teoretiske oplæg lidt ned i niveau, så vil alle kunne være med. Enkelte havde også gjort brug af helt nære eksempler, som et google maps kort af Marseille, for at forklare noget meget teknisk. Det var supergodt tænkt og udført. For det er vigtigt at huske på, at til denne slags konference sidder der både fagfolk og forældre – alle skal føle at de får noget vigtig og forståelig viden med hjem. Der var mulighed for at sætte plakater op og her havde Klinik for Rett Syndrom taget nogle rigtig fine med, som mange stod og læste – samtidig var de kopieret, så man kunne tage dem med hjem. Det var virkeligt fint lavet.
Her vil der være mulighed for, at kunne spørge ind og vi vil prøve at svare efter bedste evne. rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
33 »
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
35 »
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
37 »
Onkel’s Bilpleje Professionel pleje til ærlige priser Jens Grøns Vej 4 • 7100 Vejle Tlf. +45 5252 5275 www.onkelsbilpleje.dk Find os på facebook
Onkel's bilpleje, har 14 års erfaring indenfor branchen
Snedkervej 17 • 6710 Esbjerg V Telefon 7515 2222 • Telefax 7611 7744 post@saedding-revision.dk • www.saedding-revision.dk
LH Laboratorie Service
Vi udfører reparation og service af næsten alle former for laboratorieudstyr.
KVALITETS BYGGERIER
Mange års erfaring og stor ekspertise gør os til en seriøs og attraktiv samarbejdspartner. Overvejer I et nyt kvalitetsbyggeri, så kontakt os – vi har mere end 51 års erfaring fra byggebranchen. WWW.CC-CONTRACTOR.DK
Lyngsiesvej 14B 8210 Arhus V Tlf.: 86 92 37 71 info@lhlab.dk
www.lhlab.dk
HjerneHjørnet ApS HjerneHjørnet er en socialtøkonomisk tænkende virksomhed, der har specialiseret sig i psyko-sociale rehabiliteringsindsatser til kommuner og private
Kløvermarksvej16 • 4300 Holbæk Søren: 22 50 13 69 • Iben: 26288131 hjernehjornet@gmail.com
www.hjernehjørnet.dk
Konferencen blev indledt med en opfordring til at de europæiske lande skal stå sammen i forhold til konsensus, forskning og behandling - for på den måde skaber vi de bedste forhold for personer med RS. Opfordringen kom både fra RSE, den franske minister for personer med handicap (som videregav støtte fra regering) samt den franske forening. I Frankrig er der politisk engagement, til at arbejde for at bedre forholdene for handicappede – man er nuværende ved at udarbejde den fjerde nationale plan, PNMR4, hvor der er fokus på at videreudvikle den nationale database/ sundheds database for sjældne sygdomme, udarbejde guidelines, koordinere indsatser imellem regionale centre. Man arbejder ud fra et holistisk perspektiv hvor især livskvalitet prioriteres i indsats. Inspirerende og spændende og man får helt lyst til at dykke mere ned i deres planer – og man kunne drømme om at man
i lille DK kunne arbejde tilsvarende. Måske kan man fra dansk side blive inspireret via samarbejde på EU plan til at påbegynde lignende – men der kræver nok lidt lobby arbejde fra vores side/ eller måske via Sjældne Diagnoser (SD)? Den franske SD forening var ligeledes repræsenteret med et oplæg på konferencen. Ud over ovenstående som også er fokus område for dem – var de mere specifikke og ambitiøse i forhold til hurtig diagnosticering og indsats, specifikke guidelines for RS samt at lave et ”landkort” over hvor man kan få hjælp til blandt andet praktiske løsninger samt styrke hospitalernes aktioner i forhold til RS. Stort set alle konferencer har et eller flere oplæg omkring ”Historien om Rett” og udviklingen. Denne konference var ingen undtagelse. Med gennemgang af disse blev diagnose, nuværende behandlinger, forskningsområder gennemgået. Via nationale og internationale databaser rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
39 »
Poul Larsens Vej 10B 8600 Silkeborg Tlf. 87 25 11 40 www.olego.dk
TOTALLEVERANDØR TIL AUTO-SKADECENTRE
KØREKORT Citydrive Horsens, Østergade 46 8700 Horsens Tlf. 22 41 22 77 info@citydrive.dk www.citydrive.dk
Frederiksberg Smallegade 14-18 2000 Frederiksberg Tlf: 27 23 04 22
Alexandra Drejer
Åstrupvej 10 • 9800 Hjørring Tlf. 9894 3811 • info@erasmus.dk www.erasmus.dk
Opholdsstedet Moesgaard Arnborgvej 15 6933 Kibæk Tlf. 97 19 12 80 www.opholdsstedetmoesgaard.dk
kan man konstatere at personer lever længere men også at flere dermed har multi-diagnoser/sygdomme (dvs. diagnoser eller andre sygdomme der støder til ligesom i den almindelige befolkning) – hvilket betyder at der er behov for yderligere follow ups. Alt dette leder til yderligere spørgsmål: Hvordan konstateres yderligere sygdomme så? Hvilke områder/forhold/symptomer skal man især være opmærksom på? Hvilken indsats skal iværksættes? Hvilken screening skal til? Hvilken behandling eller medicinsk terapi skal anvendes? Hvordan forebygger man – især situationer som ender som akutte tilstande? I flere oplæg, blev der lagt op til, at man som en del af løsningen kunne udarbejde tjeklister – hvilket man i DK til et vist allerede har. RSE er stærkt fortaler for at alle familier i Europa bidrager til ovenstående – man har sat en meget flot database op via en flot sponsoreret indsats fra Microsoft – ”Rett X database”. Databasen er åbnet op i oktober 2023 – og en kraftig opfordring skal lyde herfra … Brug den! Vores data har værdi og som patienter og pårørende så har vi ejerskab i, at vores data bliver anvendt til rette forskning og behandling. Når eksempelvis et præparat som ”Trofenitide” skal godkendes i det europæiske medicinråd, EMA, vil det være guld værd, at man kan dokumentere hvor mange patienter der vil have gavn af præparatet. Det er en langvarig proces, som vi kan være med til at speede op hvis vi registrerer data i rette databaser.
Acadia Pharmaceuticals er en amerikansk virksomhed, der arbejder for at bekæmpe neurologiske sygdomme og gøre livet bedre for patienter og deres pårørende. Acadia har udviklet medicinen Daybue (Trofintide) til personer med Rett syndrom. Trofintide er indtil videre godkendt i USA til behandling af Rett syndrom og Kathie Bishop fortæller at hun, uden at ville love noget, tænker at behandlingen vil være godkendt i Europa indenfor en årrække. Trofintide virker på den måde, at det reducerer inflammation i hjernen ved at stoppe bestemte typer af celler i at blive overaktive og øge mængden af det naturligt forekommende protein ved navnet IGF-1. Trofintide har i studier vist bedring hos personer med Rett syndrom i forhold til humør, angst, vejrtrækningsproblemer, håndstereotypier, ansigtsmimik, søvnproblemer, stand/ gangfunktion og generel motorik. Ikke alle har lige god effekt af medicinen. Nogle ser store fremskridt på flere parametre og andre kun lidt, på få parametre. Derudover har det vist sig, at Daybue (trofintide) kan have bivirkninger som diarre og opkast. Der forskes dog i, hvordan man kan undgå disse bivirkninger. RSE yder også en stor fælles indsat via deres ”fagråd”- scientific board. Alle disse eksperter der sidder i rådet er med til at sætte fokus på og udarbejder guidelines for relevante fokus områder for personer med RS. De er med til at detektere udfordringer og arbejder med løsninger samt behandlinger.
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
41 »
ETP Consult A/S Jupitervej 4 C 7430 Ikast Tlf.: +45 70 22 36 20 info@etpconsult.dk www.etpconsult.dk
FÅREVEJLE Fårevejle Høvevej 1 , 4540 Fårevejle Tlf. 59 31 10 24
Tarm, Skjern og Ølgod Apoteker
www.apoteket-online.dk
Nupark 49 • 7500 Holstebro • Tlf. 2285 0087 www.ostergaard-consult.dk
D
Virksomhedsudvikling
Tilfredse medarbejdere skaber værdi
Nyløkke 3 6200 Aabenraa Tlf: 74 62 56 05
Holgersgade 2, 7900 Nykøbing Mors Tlf. 97 72 04 24 • info@tandstoberiet.dk www.tandstoberiet.dk
• Snedker og tømrer • Maskinsnedkeri
Dit professionelle Snedker & Tømrerfirma
• Bygnings- og servicearbejde • Hovedentreprise • Nybygning • Renovering
Ringbakken 5 · 3660 Stenløse tlf.: + 45 48 18 11 11 · fax: + 45 48 18 12 66 mail: beatrae@beatrae.dk www.BEATRAE.dk
• Vedligeholdelse • Inventar
Scan for mere information
Tlf.: 81 75 36 32 jnp-consulting@outlook.dk
Købmand Ellen Worm
RS er så kompliceret – der er stor diversitet og det gør det vanskeligt at få bugt med symptomer og selve behandlingen. Generne – med kromosomerne, Hjernen - med alle celler, neuroner og synapser, respirationen – med syre/base forhold, hjertet – med sin rytme … alle disse spiller sammen og i langt større grad og med ekstremt mange flere lag og detaljer. Mange oplæg gik ned i de mindste detaljer – de er for omfattende (og for nogen måske også direkte uinteressant) at gengive her i bladet – de vil blive fremlagt ved senere lejlighed. Fun facts (eller måske noget af det - not so funny): 60% af alle personer med MECP2 har søvnproblemer i udtalt grad, 40% har apnø perioder. Det betyder at der er store udfordringer med, at falde i søvn plus holde søvnen. Med ubalance i REM og nREM søvn, så er dette en enorm udfordring. Søvnhygiejne såsom mønstre, rytme, rutiner i samspil med eventuel medicinsk behandling er løsningen. En søvn journal med triagering er et vigtigt redskab. I Canada laver man et forsøg i forhold til, hvordan vitaminer/antioxidanter påvirker vejrtrækningen – Vitamin C, Vitamin E og blåbær. Det er et kompliceret studie som bliver spændende at følge med i. Rett mus er ikke bare Rett mus… man arbejder løbende på at udvikle nye mus, som hjælper os videre frem i forskningen af fremtidige behandlinger. Man bruger mus fordi de ligner mennesker gen-mæssigt og samtidigt har de et kortere liv – dvs. man udnytter progressionen som er robust og symptomer ses hurtigt. Man bruger både han og hun mus – nogle behandlinger virker bedre i han mus end hun mus – hvilket er en udfordring. Man tester både deres fysiologiske forhold, men også deres kognitive niveau, blandt andet ved at se på deres adfærd i løbehjul og deres reaktioner på/ og stimuli via legoklodser. Forskere kigger på ”Biomarkers” som base for deres forskning. Det betyder, at man ser på hvilke forhold der er gældende/ faktorer der spiller ind når man har RS. Blandt andet er hele hjernen påvirket – alle regioner. Fejlen er der før symptomerne. Man kigger på sammenhæng i mellem fænotype (egenskaber af sygdom) og genotype (genetikken – hvor på genet er fejlen). Der er færre af hjernens nerveceller (neuroner) – der er længere forgreninger – der er færre udløbere (dendritter) hvilket betyder færre synapser (overgang fra nercecelle til nervecelle)/ dvs. der er samme antal celler, men hjernen er mindre pga. af de nævnte forhold. Alle disse forhold spiller ind, når man taler om ”smarte molekyler” som behandling – disse skal kodes for hvilke celler der skal ramme i kroppen. ”Secrete factores” er uafklarede og spiller også ind. Men selvom behandlingerne er dyre og meget komplicerede, så er de værd at teste, da der er positive faktorer med lovende resultater. En italiensk gruppe af talepædagoger har udviklet et lovende software system kaldet ”Amelie”. Det er en platform med en ”Device/computer med eye tracker” som kan administreres via en mobil app (på telefon). Personer med RS kan anvende det som kommunikationsredskab. Det er nyskabende i og med det
er hurtigt, dynamisk og giver plads til spontanitet. Tjek det ud på www.airett.itn Anne-marie Bisgaard afholdte oplæg omkring forskning lavet i forskellige lande ift. voksne med RS. Her blev set på de mange problematikker der ofte følger med RS – som eksempelvis epilepsi, søvn, vægt, skoliose og forskellige fysiske problematikker. Der var lavet forskellige studier som samlet set viser vigtigheden i, at behandling og rådgivning er essentielt at fortsætte med livslangt, for at sikre et liv med høj livskvalitet. Jane Lunding Larsen afholdte et stærkt oplæg omkring hendes ph.d. og hendes viden derfra, omkring forældre til personer med Rett Syndrom. Det var følsomt og rigtig godt leveret. Desværre var der ikke meget tid til spørgsmål efterfølgende, men på sociale medier, blev der delt tanker om det og det var tydeligt, at det var et oplæg, som havde sat et stærkt aftryk. Personligt kunne jeg (Susanne) godt have tænkt mig, at der generelt på konferencer, er mere fokus på at finde oplægsholdere, der taler ind i forældre, familie, søskende dynamikkerne. At det bliver flere personlige og på den måde stærke oplæg, der kan skabe udgangspunkt for mere erfaringsudveksling og måske sætte lys på flere af de sårbare emner, der også fylder meget i livet med Rett Syndrom. Herefter fulgte blandt andet oplæg omkring epilepsi, søvn, vejrtrækning, Trofinitide, kost og fysioterapi. Det er muligt at få slides / oplæg via. den franske Rett Forenings hjemmeside – på nuværende tidspunkt er de dog umiddelbart ikke lagt op endnu. Efter konferencen sluttede deltog vi i RSE bestyrelsesmøde. Vi havde nogle meget interessant dage i Marseille – programmet var pakket og der var meget at forholde sig til. Vi syntes at der var mange gode og relevante oplæg – også viden om, at vi herhjemme i lille Danmark faktisk er rigtig godt med – eksempelvis ift. behandling af epilepsi og tanker/behandling ifht vægt/ernæring. Det er noget af det, som vi tager med på forældreweekenden i det nye år. AF WINNIE, KARINA, YASMIN OG SUSANNE rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
43
SKÆRBÆK
Over 30 års
Østergade 2 • 6780 Skærbæk Tlf. 73 72 42 23
erfaring
NY PRÆSTØVEJ 319 4700 NÆSTVED EMAIL: KONTOR@SSEF.DK
HOU-TUNØ FÆRGEFART BOOKING
Reprovej 5 • 8722 Hedensted Tlf. 7589 2366 • www.polyprint.dk
WWW.TUNOFAERGEN.DK
Hvid jul
ig d e v o l e k k i i v - ka n
,
d l æ g n e g l i t n e m
...
... kan vi love dig:
Sk a l d er T RY K pgåo?s - så bru
Digitaltryk der forbløffer på både lav pris og høj kvalitet Bestil online på www.fltryk.dk
FL Tryk · agerbakken 21 · 8362 hørning · Tlf. 70 22 18 70
4 2 0 2 s e t 4 a 2 d 0 2 e h s SSaavveet the date KURSUSDAG
Vi påtænker at afholde en kursusdag i foråret 2024 omhandlende kommunikation og synsproblematikker. Hold Jer opdateret på hjemmesiden rett.dk og Facebook HUSK AT OPLYSE NYT TELEFONNUMMER ELLER MAIL - da alt kommunikation kommer ud via mail
FORÆLDREWEEKEND 1 – 3 MARTS 2024
Vi er i bestyrelsen igang med at planlægge weekenden, der bliver på Hotel Odeon i Odense. Vi glæder os til at melde programmet ud og håber på, at se Jer alle der, til en skøn weekend.
FAMILIE KURSUS WEEKEND 6 – 8 SEPTEMBER 2024
Vi har booket os ind på Odder Parkhotel og vi glæder os til at bruge weekenden i september med Jer lige der, hvor vi alle kender hver en krog, hvor personalet kender vores børn og deres behov og hvor vi vel efterhånden føler os ganske godt hjemme.
PRISER FOR MEDLEMSKAB ENKELTMEDLEMSKAB
185 KR./ÅR
For enkeltpersoner med interesse for Rett syndrom
FAMILIEMEDLEMSKAB
275 KR./ÅR
For familier med interesse for Rett syndrom
STØTTEKONTINGENT 275 KR./ÅR
For selskaber, firmaer, institutioner og andre, der sympatiserer med foreningen, og som ønsker at støtte formål til gavn for piger med Rett syndrom.
BLADMEDLEMSKAB GRATIS
For institutioner/bosteder med interesse for Rett syndrom. Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen. Bladmedlemskab er kontingentfrit.
Gå ind på
www.rett.dk
hvis du/I ønsker at blive medlem LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
45
LALANDIA OG LEGOLAND
Den 1. november tjekkede 23 familier ind i Lalandia Billund til en forlænget weekend, med fælles besøg i Legoland om lørdagen. Sikke en weekend vi har haft os, med mange skønne oplevelser og tid til at være sammen. Der blev badet til den store guldmedalje og leget i Monkey Tonkey Land.
Det har været dejligt at opleve, hvordan vi har kunne hygge os sammen i små grupper og mødes på kryds og tværs. Søskende der mødes igen og kan hygge sig sammen. VI, I BESTYRELSEN, GLÆDER OS TIL MANGE NYE OPLEVELSER I 2024.
Lørdagen bød på Legoland, hvor vi alle mødtes og gik samlet ind. Herefter spredtes vi ud og mødtes til fælles frokost, hvor vi fik sunget fødselsdagssang for Annika, der fyldte 25 år.
rett nyt ÅRSMAGASIN 2023
47
MEDARBEJDERE
KLINIK FOR
ANNE-MARIE BISGAARD
BITTEN SCHOENEWOLF-GREULICH
Overlæge, ph.d. Telefon 29 20 48 66 anne-marie.bisgaard.pedersen@regionh.dk Lægelige spørgsmål angående Rett Syndrom.
Speciallæge i klinisk genetik Telefon 29 20 48 50 bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk
JANE LUNDING LARSEN
ANNE-LISE ETTRUP WAHLUN LAURSEN
Cand.pæd. i pædagogisk psykologi, PH. D. studerende Telefon 29 20 48 06 jane.lunding.larsen@regionh.dk Rådgivning til forældrene.
Cand. pæd. i pædagogisk psykologi Telefon 30 34 85 81 anne-lise.ettrup.wahlun.laursen@regionh.dk Rådgivning til familierne samt spørgsmål vedr. kommunikation, kognition, adfærd og aktiv deltagelse.
CHRISTINE MELSTED JØRGENSEN
KRISTINE
Klinisk diætist Telefon 29 20 48 02 christine.melsted.joergensen@regionh.dk Rådgivning ved ernæringsmæssige problemstillinger.
ANNE-KATRINE HØJFELDT Fysioterapeut, Cand. Scient. San. Publ. Tlf. 29 20 48 29 anne-katrine.hoejfeldt@regionh.dk Spørgsmål ang. fysioterapi ved Rett syndrom.
Støt vores annoncører... ...de støtter os
POSTADRESSE Center for Rett syndrom BørneUngeklinikken Afsnit 4094 Opgang 4, Kælderen Juliane Maries Vej 8 2100 København Ø
RETT NYT FRASYNDROM KLINIK FOR RETT SYNDROM PERSONALE Siden sidste ”Nyt” har vi udvidet vores tilbud med ergoterapeut Kristine, som er blevet fastansat i klinikken. I har derfor mulighed for, at vi ved besøgene og efterfølgende rådgivning kan fokusere mere på spisning, oralmotorik og håndfunktion, end vi har kunnet før. Som I måske har læst om eller hørt, bliver vi desværre ramt af besparelser fra næste år. Det er besluttet at nedlægge to stillinger. Det drejer sig om den pædagogiske psykologiske rådgiver stilling samt forskningsstillingen/ph.d.-stillingen. Det vil betyde, at vores tilbud til Jer ændres fra medio 2024. I skrivende stund ved vi ikke på hvilken måde, det bliver. BESØG I KLINIKKEN Som tidligere vil vi gerne fortsat skræddersy Jeres besøg hos os i det omfang, det er muligt. Det er formålet, at besøgene skal give den bedste mening for Jer. Så vi vil gerne bede om, at I inden besøget skriver I spørgeskemaet, på mail eller ringer til os omkring, hvad I ønsker, at vi skal fokusere på. SPØRGESKEMA TIL BESØGENE I KLINIKKEN Det er fortsat en mulighed, at udfylde spørgeskemaet elektronisk på hjemmesiden www.minsundhedsplatform.dk eller via appen. Det er spørgeskema 2, I skal udfylde. Spørgeskema 1 er til det første besøg. Hvis I ikke har adgang til Min Sundhedsplatform, er I velkomne til at kontakte vores sekretariat, som kan hjælpe Jer med at få det. Der skal udfyldes en formular. Kontaktinfo er tlf 35 45 53 39 eller 35 45 50 03 eller skriv til os på mail rett.rigshospitalet@regionh.dk.
FORSKNING Jane Lunding Larsen er godt i gang med ph.d. projektet, som er planlagt til afslutning næste år. Vi glæder os til at fortælle Jer om resultaterne, og hvordan de fremover kan bruges på en god måde. KONFERENCER Hele klinikken har lige været på Europæisk Rett syndrom konference i Marseille. Det var som altid en god oplevelse på flere planer. Vi blev opdateret på viden og ikke mindst opdaterede vi andre, om vores viden ved at bidrage med 2 foredrag og 4 postere. Derudover var det udbytterigt at tale med fagpersoner fra andre lande og ikke mindst at dele oplevelserne med deltagerne fra Landsforeningen. Jeg er sikker på, at I kan læse om konferencen i dette blad. FREMTIDIGE UDGÅENDE AKTIVITETER OG KONFERENCER ”9th World Rett Syndrome Congress” i Australien 2.-5. oktober 2024. https://rettworldcongress.org/. På vegne af alle i Klinik for Rett syndrom og med ønsker om en glædelig jul og godt nytår Anne-Marie Bisgaard /oktober 2023
BOOK ET MØDE RING I DAG PÅ 43 66 21 00
NYT TAG ELLER RENOVERING AF DET GAMLE?
Det koster ikke noget at kontakte os, når du har overvejelser omkring dit tag. Vi vil gerne være dem, der hjælper dig i mål, med den bedste løsning. Så uanset om du overvejer en renovering eller et helt nyt tag med tagpap eller et grønt tag, står vi klar med råd, vejledning og tilbudsgivning. KLI M
ENERGI B
SNING
DV
E
AR
RG
I
V
PHØNIX TAG København /PSETK¦MMBOE A/S · Lejrvej 5 · Kirke Værløse · 3500 Værløse Tlf. 43 66 21 00 · kobenhavn@phonixtag.dk · phonixtag.dk
A
PA TIL
ES
ELSE
R PA
E N DE E NE
rett nyt nr. 3 2022
49
BESTYRELSE OPLYSNING til alle annoncører i Rett Nyt FORMAND
Winnie Nordberg E-mail: winnie@rett.dk Tlf.: 31 38 98 18 (mor til Anika)
NÆSTFORMAND June Ryberg Vanggårdsvej 10 5492 Vissenbjerg Tlf.: 20 31 15 23 E-mail: June@rett.dk KASSERER
Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett-bladet. Vi er meget taknemmelige for, at I vil støtte vores blad og vil med dette lille notat fortælle lidt om, hvad vi som forening får ud af bladet, og hvad pengene går til udover bladet i sig selv. Rent informativt er bladet i sig selv meget populært læsestof, og det giver os som familier mulighed for at ud-
veksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, medicinering, forskning og andre relevante informationer. Det er desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett syndrom, som jo er en sjælden sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pædagoger, sagsbehandlere etc. Med venlig hilsen Bestyrelsen
Heidi Sejr Funder Møllevej 17 8600 Silkeborg E-mail: heidi@rett.dk Tlf.: 60 60 91 11 (mor til Marie)
BESTYRELSESMEDLEMMER Hanne Laursen Kløvervej 1 8722 Hedensted E-mail: Hanne@rett.dk Tlf.: 26 35 17 19 Susanne Byrialsen Vaarstvej 312 9260 Gistrup E-mail: susanne@rett.dk Tlf.:22 53 13 29 (mor til Mille)
Yasmin Ahmed Ringstrupvej 8 2610 Rødovre E-mail: Yasmin@rett.dk Tlf.: 28 96 30 20 SUPPLEANTER Jørgen Askholm Birkeengen 29 A 4040 Jyllinge E-mail: jorgen@rett.dk Tlf.: 29 11 15 11 Marlene Nielsen Mirabellevænget 5 5270 Odense N Tlf: 20 20 52 80
SE UDGIVELSEN ONLINE
rettny t 2023 LAN
DSFO
REN
INGE
N RE
TT SY
NDR
OM
LÆS MERE PÅ AL-BANK.DK/BEDSTEBANK
Specialskolen Bramsnæsvig
Vi er kåret som danskernes foretrukne bank for 14. år i træk
Fysisk aktivitet, sund kost og sanseintegration danner grundlag for læring Specialskolen Bramsnæsvig er en innovativ, helhedsorienteret privat specialskole samt døgn- og aßastningstilbud, med fokus pŒ elevernes kompetencer og udviklingspotentiale. Skolen er beliggende i natursk¿nne omgivelser ned til Isefjorden. Vi er et skoletilbud for de 6-18 Œrige, et s¾rligt dagtilbud for de 0-6 Œrige, et STU-tilbud for de unge 16-25 Œrige samt et dag- og aktivitetstilbud for voksne. Vi henvender os til b¿rn og unge med fx. ADHD, Autisme, CP, Down syndrom, Rett syndrom, synsog kommunikations handicaps samt b¿rn og unge med generelle indl¾ringsvanskeligheder.
Det har vi lidt svært ved at få armene ned over, men vi lytter og rådgiver, som vi altid har gjort.
Vi tilbyder weekend- og hverdagsaßastning til b¿rn og unge i samme mŒlgruppe, i alderen 4-23 Œr. Derudover har vi et opholdssted med 8 d¿gnpladser. Vi tager udgangspunkt i neurologien, med viden om hjernens funktion og dysfunktion, underst¿ttet af nyere teorier og forskning inden for neurop¾dagogik og neuropsykologi. Vi l¾gger v¾gt pŒ en anerkendende og vejledende tilgang til eleverne og arbejder med en individuel udviklingsplan for alle. Sammen skaber vi læring, udvikling, trivsel og livskvalitet.
Voxmeter 2023
Specialskolen Bramsn¾svig samt D¿gn- og Aßastningstilbud ApS Bramsn¾svigvej 2, Ejby, 4070 Kirke Hyllinge info@bramsnaesvig.dk, Telefon 46 43 86 76
www.specialskolenbramsnæsvig.dk
Det er vores mål at skabe rammerne for et trygt og meningsfuldt liv samt vedligeholde og videreudvikle livskompetencer således at beboerne på sigt behøver mindre støtte i hverdagen
7HOHIRQ Ȃ LQJHVRȴH#PDULHKMHP GN – PDULHKMHP GN LQJHVRȴH
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Stadium 1: Før udviklingstilbagegang (6-18 mdr.) Den normale udvikling stagnerer. Interessen for omverdenen aftager, og eventuelt ses umotiverede bevægelser med hænderne. Dette stadium varer få måneder. Stadium 2: Udviklingstilbagegang (1-3 år) Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt. Kontakten bliver dårligere. Tilsyneladende umotiverede hyppige skrigeture. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist og erstattes af stereotype håndbevægelser. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder. Stadium 3: Efter udviklingstilbagegang Når tilbagegangen ophører, er der mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. Hænderne bruges ikke relevant men udfører påfaldende stereotype håndbevægelser i det meste af den vågne tid. Talesproget er oftest gået tabt. Der kan tilkomme bl.a. epilepsi og rygskævhed. Mundmotorikken er ofte ukontrolleret og ofte ses intens tænderskæren. Hos mange opstår specielle vejrtrækningsmønstre, fx hyperventilation og vejrhold. Ofte bedres kontakten betydeligt, og øjenkontakten kan blive endog meget intens. DIAGNOSE Siden man i 1999 opdagede, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT, har det betydet, at man nu i langt de fleste, men ikke alle, tilfælde af RTT kan bekræfte en klinisk mistanke ved hjælp af en blodprøve. RTT DIAGNOSTISKE KRITERIER 2010 Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen. SKAL VÆRE OPFYLDT FOR AT FÅ DIAGNOSEN KLASSISK RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.
2. Alle hovedkriterier og alle eksklusionskrite rier skal være opfyldt. 3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT. HOVEDKRITERIER 1. Helt eller delvist tab af erhvervede formåls tjenlige håndfærdigheder. 2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog. 3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller mang lende gangevne. 4. Stereotype håndbevægelser i form af hånd vriden/klemmen, klappen, banken, hænder i munden eller vaskende/gnidende automa tismer. EKSKLUSIONSKRITERIER 1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk syg dom eller svær infektion der medfører neu rologiske problemer. 2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder. STØTTEKRITERIER Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen. 1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand 2. Tænderskæren i vågen tilstand 3. Forstyrret søvnmønster 4. Abnorm muskeltonus 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser 6. Skoliose/kyfose 7. Væksthæmning 8. Små og kolde hænder og fødder 9. Umotiveret latter/skigetur 10. Nedsat smerterespons 11. Intens øjenkommunikation Udover den typiske form, kaldet klassiske RTT, findes der også atypiske former, som kan starte tidligere eller have et noget mildere eller sværere forløb men et tilsvarende udviklingsmønster. Hos over 90 % af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5. HYPPIGHED Hyppigheden er ens i hele verden og antages at være 1 ud af ca. 9000 piger. I slutningen af 2017 har vi i Danmark, af nulevende personer, kendskab til 116 piger og 2 drenge med Rett syndrom.
Al henvendelse til: Betina Winther • Grønhøjvej 7 • 9690 Fjerritslev
HVAD ER RETT SYNDROM Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der kun sjældent ses hos drenge. Oprindelig blev sygdomsforløbet inddelt i fire stadier. Siden har det vist sig mere hensigtsmæssigt at inddele forløbet i 3 stadier. I det første 1/2 til 1 1/2 år er udviklingen tilsyneladende normal.