rettny rett nyt:03 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Fam. Bøtkjær
Fam. Ahmed Hansen
2022
Fam. Vestergård Jacobsen
Fam. Mansberg
Den Sociale Virksomhed Geelsgårdskolen
GEELSGÅRDSKOLEN Højt specialiseret regionalt helhedstilbud med specialskole med terapi, fritids-, aflastnings- og botilbud samt STU Læring – livsglæde – livskompetence – ligeværd Måske går dit barn i specialbørnehave? Måske går dit barn på en basisplads? Måske går dit barn allerede på en specialskole? Kontakt Geelsgårdskolen
INDHOLD RETT NYT nr. 3 2022 4 5
Redaktionen Nyt fra bestyrelsen
7 Aktivitetskalender 7 Priser for medlemskab 9 Skønne sommerferiebilleder 11 Fødselsdage 13 En ny vej på de sociale medier 15 20 spørgsmål til - Krista 17 Et tilbageblik på "En tur i sommerlandet
20
med Rett Foreningen"
19 Ture ud i sommerlandet med
Landsforeningen Rett Syndrom
29
20 Familie kursusweekend 2022 Den Røde Løber Rett løb My Selfie
34 Forældreweekend 2023 35 Art så klart! 36 Kan et Telesundhedsforløb øge det fysiske aktivitetsniveau hos personer med Rett syndrom?
38
Klinik for Rett syndrom Medarbejdere Nyt fra Klinik for Rett syndrom Tak for denne gang! Forældre søges til interviewstudie
42
Bestyrelse Oplysning til annoncører
44
Kriterier for Rett syndrom rett nyt nr. 3 2022
3
REDAKTIONEN Landsforeningen Rett Syndrom ANNONCESALG FL Reklame Agerbakken 21, 8362 Hørning Tlf. 87 93 37 86 E-mail: info@handicapinfo.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Læs lidt om, hvad din støtte går til, på side 42 i bladet. REDAKTION E-mail: rettnyt@rett.dk TEKST TIL BLADET Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. ANSVARSFRASKRIVELSE Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er ikke nødvendigvis udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip. DEADLINES 2023 Årsmagasin 15. oktober 2023 FORSIDEFOTO Forældreweekend 2022 32. årgang ISSN 1901 - 1717
Årets sidste blad byder på et tilbageblik på ”Ture i sommerlandet” og på årets familiekursusweekend i Odder. I kan møde Krista på 5 år med Rett Syndrom i de 20 spørgsmål. Der er et lille skriv om Rett Foreningens ”Nye veje” på de sociale medier, som vi håber I vil tage godt imod. Derudover er der nyt fra Klinik for Rett Syndrom. Husk at I altid er velkommen til at skrive til mig på Susanne@rett.dk eller ringe på 22531329, hvis I har en historie, som I gerne vil dele. Hvis det kniber med tiden, vil jeg gerne sætte det sammen for Jer – f.eks ud fra en telefonsamtale. Det kan være gode oplevelser, ferier, særlige begivenheder, nye hjælpemidler, gode ideer eller andet som I gerne vil dele. Rigtig god læselyst!
LEDER
Mogens Norup Lauridsen Formand
NYT FRA BESTYRELSEN År 2022 lakker mod enden og snart skal der skrives et nyt kapitel. Året har budt på gode aktiviteter i foreningen – alle med stor opbakning fra Jer. Det er vi rigtig glade for og det giver os gejst til at planlægge flere gode arrangementer i fremtiden. Vi har lige haft bestyrelsesmøde hos June (og Martin) på Fyn, hvor vi fik lagt gode planer ind i det nye år. Slutteligt kørte vi ud og besøgte foreningens nye depotrum, hvor June har fået flyttet foreningens efterhånden store mængde materiale hen. Snart vil Heidi og June sammen få sorteret og sat det hele op, så det bliver overskueligt og let at gå til.
Vi vil gerne takke Jer alle for et godt år og for Jeres opbakning til de afholdte arrangementer. Vi glæder os til, at vi skal mødes igen i det nye år. På hele bestyrelsens vegne vil jeg ønske Jer alle en god jul og et godt nytår. Susanne
God Jul og Godt Nytår
rett nyt nr. 3 2022
5
www.rabatcentralen.dk
Ferrarivej 5 • 7100 Vejle Tlf. 75 83 44 04
Onkel’s Bilpleje - Professionel pleje til ærlige priser Jens Grøns Vej 4 • 7100 Vejle • Tlf. +45 5252 5275 www.onkelsbilpleje.dk • Find os på facebook
Onkel's bilpleje, har 14 års erfaring indenfor branchen
Foreningens formål er at vartage interesser for stomi- og reservoiroprerede personer, samt personer med sygdomme der kan føre til anlæggelse af stomi/resorvoir. Læs mere på www.copa.dk
Skal du også være kunde i danskernes foretrukne bank? Vores nærværende tilgang til rådgivning har gjort os til danskernes mest foretrukne bank hvert år siden 2009*. Se mere på al-bank.dk/bedstebank
Stomiguiden er for dig, der er ung - og som søger information omkring livet med stomi. Der er på stomiguiden et stort fokus på de mere dagligdags aspekter i det at have stomi.
* Voxmeter 2022, danskernes foretrukne bank: Den mest omfattende undersøgelse af tilfredsheden med de danske banker.
2022/23
AKTIVITETSKALENDER NOVEMBER 22. Rett Nyt 3 udkommer APRIL 2023 28. - 30. Forældreweekend i Odense MAJ 2023 14. Temadag Odin Havnepark JULI 2023 Ture i sommerlandet SEPTEMBER 2023 1. - 3. Familie Kursusweekend i Odder NOVEMBER 2023 22. Rett Nyt udkommer
PRISER FOR MEDLEMSKAB ENKELTMEDLEMSKAB
185 KR./ÅR
For enkeltpersoner med interesse for Rett syndrom
FAMILIEMEDLEMSKAB
275 KR./ÅR
For familier med interesse for Rett syndrom
STØTTEKONTINGENT 275 KR./ÅR
For selskaber, firmaer, institutioner og andre, der sympatiserer med foreningen, og som ønsker at støtte formål til gavn for piger med Rett syndrom.
BLADMEDLEMSKAB GRATIS
For institutioner/bosteder med interesse for Rett syndrom. Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen. Bladmedlemskab er kontingentfrit.
Gå ind på
www.rett.dk
hvis du/I ønsker at blive medlem LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
rett nyt nr. 3 2022
7
v/Karen-Margrethe Krarup
86 55 69 00 Gylling Østergade 27 • 8300 Odder
ALSBUSSEN v/Jørn Christiansen
Randersvej 100A • 9500 Hobro Tlf. +45 21 75 41 99 Mail: info@als-bussen.dk www.als-bussen.dk
Tlf. 9650 7100 • www.btnf.dk
Tømrer og murer i Sønderjylland med over 30 års erfaring Skadborggård 1 • 6430 Nordborg Tlf.: 20 29 06 20 E-mail: bent@skadborgbyg.dk www.skadborgbyg.dk
Skønne billeder fra en dejlig sommerferie
rett nyt nr. 3 2022
9
Tømrer Thomas Vestermarievej 14 • Vestermarie 3700 Rønne Tlf.: 29 38 40 89 Mail: toemrerthomas1@gmail.com
Systemkonsulent Preben Coster Dråby Bygade 27 , 8400 Ebeltoft Tlf.: 35 36 02 01 Email: preben.coster@pcoster.dk
Snedkervej 17 • 6710 Esbjerg V Telefon 7515 2222 • Telefax 7611 7744 post@saedding-revision.dk • www.saedding-revision.dk
Röchling Industrial Allingaabro A/S Tømrer- og snedkerfirma Gammelby Møllevej 10 6700 Esbjerg • 75 12 05 55 mail@staas.dk • www.staas.dk
Tøjstrupvej 31 8961 Allingåbro 86 48 17 11
Har du brug for En professionel samarbejdspartner til CNC-drejning og CNC-fræsning af komponenter i termoplast eller komposit?
www.roechling.com/industrial/allingaabro
www.bech-glas.dk
FØDSELSDAGE STORT TILLYKKE MED DAGEN ...
P I H HIP A
R R U H
OKTOBER 14. Olivia Funck-Hansen
12 år
NOVEMBER
HIP HIP HURRAAAA
Olivia
Annika
Mette
Freja
Camilla
Tobias
Silje
4. 9. 12. 19. 20. 22. 23. 24.
Annika Pedersen 04-11-98 Mette Ulrick-Jørgensen Gry Thomsen Louise Olsen-Jensen Freja Brenø Camilla Bay Tobias Ryberg Silje Nielsen
Frederikke
Malene
STORT TILLYKKE DECEMBER
Mille
9. 11. 16. 30.
Iben Kaasen 12 år Signe Pedersen 44 år Mille Brauner Kristensen 23 år Gitte Høier 50 år
24 år 24 år 18 år 29 år 14 år 42 år 15 år 16 år
JANUAR 2023 7. 10. 13. 19. 21. 29.
Freja Nielsen Nicoline Laustesen Malene Sewohl Frederikke Freja Pedersen Amalie Wedel
27 år 22 år 44 år 24 år 31 år 15 år
Støt vores annoncører... ...de støtter os
rett nyt nr. 3 2022
11
Aakirkeby
KØREKORT Citydrive Horsens, Østergade 46 8700 Horsens Tlf. 22 41 22 77 info@citydrive.dk www.citydrive.dk
Åbent ALLE ugens dage kl. 8-20
Vesterbro 7 • 3720 Aakirkeby Telefon 56 97 45 30
TID HOS TANDTEKNIKEREN DAG, D.
/
KL.
DAG, D.
/
KL.
DAG, D.
/
KL.
RÅDHUSGADE 12, ST. TH., 8300 ODDER TLF. 86 560 130
LH Laboratorie Service
Vi udfører reparation og service af næsten alle former for laboratorieudstyr.
Lyngsiesvej 14B 8210 Arhus V Tlf.: 86 92 37 71 info@lhlab.dk
www.lhlab.dk
Kagerup stationsvej 59 • 3200 Helsinge Tlf: +45 48 79 40 09 Email: mail@kagerupsavvaerk.dk www.kagerupsavvaerk.dk
En ny vej på de sociale medier AF SUSANNE BYRIALSEN
Vi har i bestyrelsen bestemt, at Rett Nyt 3 2022, bliver det sidste Rett Nyt, som vi kender det. Beslutningen om at gå nye veje, har været undervejs i et stykke tid og i samarbejde med FL Marketing, er det nu blevet en mulighed. Det betyder rent praktisk, at der i stedet for 3 medlemsbladet om året, nu kun udkommer et. Bladet vil udkomme sidst i 2023 og vil blive en opsamling af året der er gået. Der vil være fortællinger om, hvad vi har oplevet i årets løb. En masse dejlige billeder fra de forskellige arrangementer og aktiviteter, samt relevante artikler / fortællinger fra Jer. I løbet af de næste måneder, vil vi, i samarbejde med FL arbejde videre på foreningens hjemmeside. Her vil man fremadrettet kunne holde sig opdateret på aktiviteter, relevante artikler, fødselsdage, nyt fra Center for Rett Syndrom og meget mere.
I vil have mulighed for, som nu, at indsende Jeres personlige historier til mig og jeg vil sørge for at videreformidle dette til Fl, som sørger for at få det hele online. Vi er spændte på den videre færd med hjemmesiden og er sikre på, at det bliver rigtig godt. Ydermere er der lavet en ny side på Facebook, der hedder Rett_Denmark – her vil I også kunne blive holdt ajour og guidet til hjemmesiden. Herinde kan I også lave opslag, hvis der er noget, som I har lyst til at dele. Foreningen er også kommet på Instagram, som Rett_ Denmark, her vil I kunne følge #rettsyndrome og på den måde blive meget klogere på Rett Syndrom ude i verdenen. Samtidig vil vi herinde lave storys fra vores forskellige arrangementer. På denne måde, kan man følge med, selvom man måske er forhindret i at deltage. Vi håber at I vil tage godt imod denne ændring og støtte op omkring de nye sider.
rett nyt nr. 3 2022
13
Fursund Færgeri Stenøre 3
Consel aps. Rådgivende ingeniører Ole Rømers Vej 2 B - Taulov - 7000 Fredericia Tlf. 88 20 22 40 consel@consel.dk • www.consel.dk
99 15 64 67
Mobil 22 23 16 25 ammo@skivekommune.dk
@nordjyskspecialraadgivning
Skalhuse 5, 9240 Nibe +45 42 79 98 82 nsr@nordjyskspecialraadgivning.dk
http://www.skovbo-doegn-og-aflastningstilbud.dk/
www.nordjyskspecialraadgivning.dk
Godthåbsvej 225 · 2720 Vanløse Tlf. 88 52 69 91
Stenstrupvej 37 . 4573 Højby Tlf. 23 72 44 49 . www.toftegaard-aps.dk Hos Toftegaard Byg har vi fokus på kvalitet og pris. Der er ingen opgaver, der er hverken for små eller for store, da vi udfører opgaver for både private og erhverv. Vi tilbyder opgaver inden for: tagarbejde, vinduer og døre, tømrer- og snedkerarbejde & hovedentreprise.
HjerneHjørnet ApS HjerneHjørnet er en socialtøkonomisk tænkende virksomhed, der har specialiseret sig i psyko-sociale rehabiliteringsindsatser til kommuner og private
Kløvermarksvej16 • 4300 Holbæk Søren: 22 50 13 69 • Iben: 26288131 hjernehjornet@gmail.com Østergade 20 • 3200 Helsinge Tlf. 48 79 91 11 • www.nordkyst-revision.dk
www.hjernehjørnet.dk
20 SPØRGSMÅLKristaTIL... 1) Dit navn? Krista Stokholm Bagge
17) Har du et kæledyr?
2) Hvornår blev du født? D. 24 marts 2017
18) Hvad er din livret?
3) Hvor bor du? Lemvig Kommune, Bækmarksbro i Vestjylland
19) Din bedste ferie – hvor var det henne?
4) Hvad hedder din mor og far? Sofie og Thomas
20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se?
Hunde hos mormor og morfar Sild, æg og karrysalat Ferie i sommerhus med mormor og morfar
Ja
5) Har du søskende? – Hvis ja hvem? Lillesøster Thea 6) Har du bedsteforældre? Mormor og morfar, bedstemor og bedstefar 7) Bor du nogen gange et andet sted? 4 døgn om måneden hos aflastningsfamilie 8) Kan du gå selv? Ja, uden hjælp 9) Har du epilepsi? Nej 10) Din beskæftigelse? Jeg går i børnehave
11) Går du til noget i fritiden? Fys træning og Ridefys
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Gå på trampolin og se Ipad 13) Hvad kan gøre dig glad? Snoller og Ipad 14) Hvad kan gøre dig vred? Reklamer, hvis jeg ikke må få mad og hvis jeg skal vente 15) Hvad er din yndlings musik? Cocomelon på Youtube
16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Minisjang
rett nyt nr. 3 2022
15
Murermester
Tom Boisen Odense • Tlf. 31 35 81 16
SP Montage Platanhusene 21 , 2690 Karlslunde Tlf.: 40 74 32 06
SSH Stainless a·s HYDRAULIKCYLINDRE • HÅND- OG FODBETJENTE HYDRAULIKPUMPER RETNINGSVENTILER • UNDERLEVERANDØRARBEJDE
Englandsvej 20 · 5700 Svendborg · Tlf. 6221 8531 Fax 6221 7840 · ssh@ssh-stainless.dk · www.ssh-stainless.dk
Åkirkebyvej 49 , 3700 Rønne Jens Christian Viborg
Tømrer- og Snedkermester Hans Juul Nielsen ApS Bygaden 12 2690 Karlslunde Tlf. 56 14 49 49 Mobil: 22 19 76 30 hjn@hjn-byg.dk www.hjn-byg.dk
Erhvervsparken 17 Øster Bjerregrav 8920 Randers NV Tlf. 29 63 75 50 www.rigettransport.dk
Hold dig vågen på hele din nattevagt – og sov godt når du kommer hjem
Med Propeaq lysterapibrillen får du tilpasset dit indre ur til din døgnrytme. Læs mere og køb din brille på:
.DK
Tilbageblik på
”En tur i sommerlandet med Rett Foreningen” Igen i år bød sommeren på ture ud i sommerlandet med foreningen. I år gik turene til Jesperhus Blomsterpark, Givskud Zoo og Københavns Zoo. Der har været gode tilbagemeldinger fra de forskellige ture, hvor der er blevet set på smukke blomster, set og mærket på forskellige dyr og nydt det skønne sommervejr. Vi i bestyrelsen, har valgt at gentage succesen næste år – se invitationen her i bladet.
rett nyt nr. 3 2022
17
JS TEKNIK OG MONTAGE Vi udfører Rør-, Vvs- , Ventilations- og Montageopgaver
Døstrupvej 62 • 9500 Hobro Tlf: +45 23319424 • Mail: jens@jsteknik.biz www.jsteknik.biz
Sponsoreret
www.masnedo-regnskabsservice.dk Tlf.: 22 52 63 12 Email: masnedoregnskab@gmail.com
SCHOU BIRKENDORF
Snyd ikke jer selv!
Havnegade 4, 1. sal • 4300 Holbæk Telefon 72 20 70 44 www.sb-arkitekter.dk
MUNK GRUPPEN APS
90 % af vores kunder får flere penge i kassen ved vores hjælp! Ring idag 91531025 No Cure- No Pay! mere info: munkgruppen.com
Bregnerødvej 124 – 3460 Birkerød – Tlf.: 42 37 85 98
SKÆRBÆK Østergade 2 • 6780 Skærbæk Tlf. 73 72 42 23
Vi fremstiller og opsætter
MARKISER FOR PRIVATE OG VIRKSOMHEDER og vi kører i hele Danmark
Spurvevej 1 • 5772 Kværndrup aalykke@hotmail.com www.aalykkemarkiser.dk Tlf. 24 26 29 20
Ture ud i sommerlandet
med Landsforeningen Rett Syndrom Med den gode opbakning til deltagelse i de planlagte ture i både 2021 og 2022, har vi i bestyrelsen valgt, at gentage succesen med 3 ture i 2023. Alle turene kommer til at foregå i juli måned – hold øje på hjemmesiden, for at få de nøjagtige datoer, når de er planlagt.
Næste er turene p år lanla til at gå til gt : Danfoss U niverse Legoland Skovtårne t
rett nyt nr. 3 2022
19
FAMILIEWEEK Familie Kursus Weekend 2022
ENDEN 2022 Igen i år havde vi booket os ind på altid dejlige og rummelige Odder Parkhotel, hvor vi efterhånden kender hver en krog og hele det skønne personale, der altid sørger godt for os. Fredagen bør på tjek in efterfulgt af middagsbuffet, hvor alle kom på det tidspunkt der kunne passe efter job og kørsel. I år havde vi lavet billetter til Fars Fadøl og Mors Coctail, på 2 forskelloge tidspunkter – mødestedet baren. Det har vi fået super gode tilbagemeldinger på – dejligt at det blev taget godt imod og skønt at se, hvordan der var god stemning og at snakken bare gik omkring ved bordene. Derudover var der oplæg med Osteopat Mads Brønd, der er uddannet professionsbachelor i fysioterapi og efterfølgende Osteopat.
rett nyt nr. 3 2022
21 »
FAMILIEWEEK Hvad er osteopatisk behandling? ”Osteopatisk behandling udføres af det hele menneske ud fra den hollistiske tankegang. Fra de første dage på studiet bliver osteopater trænet til at se ud over dine symptomer for at forstå, hvorfor dine symptomer opstår, hvad der kan være årsagen til dine symptomer. Som en del af den osteopatiske uddannelsen modtager man særlig undervisning i bevægeapparatet og kroppens indbyrdes forbundne systemer af nerver, muskler, knogler samt organer og hormoner og samspillet og påvirkningen herimellem. Ved at kombinere denne viden med de seneste fremskridt inden for sundhedsvæsenet, vil man kunne give en bred og faglig undersøgelse og behandlingstilgang. Ved at fokusere på forebyggelse og tune ind på, hvordan en patients livsstil og miljø kan påvirke deres velbefindende, vil man kunne finde en vedligeholdende faktor, som skal sikre at symptom holdes nede eller helt forsvinder. Osteopater stræber efter at hjælpe deres patienter med at fjerne årsagen til symptomet – og ikke kun fri folk for symptomer.”
www.osteodanmark.dk Efter oplægget var der tid til erfaringsudveksling og få fulgt op på, hvad det sidste år havde budt på, hos familierne. Lørdagen blev trommet i gang af Hw, som i år stod for søslendeaktiviteten, imens der var Kranio Sakral Terapi Oplæg, samt mulighed for behandlinger af flere behandlere. HeartBeat Group afsluttede med en familieforestilling, hvor der blev givet fuld gas af alle de seje søskende, der skulle vise hvad de havde lært. Det var virkelig en fest og man kunne ikke undgå at sidde med store smil.
ENDEN 2022 Kranio Sakral Terapi oplæget blev holdt af Trine Rosenberg, der er stifter og indehaver af KST Akademiet. Efter et kort oplæg, var der mulighed for, at vores børn/voksne med Rett Syndrom kunne få en behandling, hvilket mange havde takket ja til. Der var flere behandlere med, så der var mange der fik muligheden for behandling.
Efter frokost var der mulighed for at få taget familiefotos af fotografen, som vi igen i år, havde indkøbt, til at tage dejlige billeder hele lørdagen. Derudover lavede han en lille film, som man kan se på Facebook Rett_Denmark – en virkelig fin lille film!
”Hvad er kranio-sakral terapi? Kranio-Sakral Terapi har til formål at løsne spændinger og skævheder, der belaster centralnervesystemet. Kranio betyder: kranie Sakral betyder: korsben Terapi betyder: behandling Kranio-Sakral Terapi er en teknik brugt oprindelig i det etablerede lægesystem. Kraniet, rygsøjlen, korsbenet og halebenet – og centralnervesystemet indeni – udgør et fysiologisk system. Centralnervesystemet er kroppens computer. Centralnervesystemet omfatter hjernen, rygmarven og rygmarvsnerverne inkl. hjernevæsken, der »pumpes« rundt i membranerne uden om hjernen. Denne pumpebevægelse kaldes KST rytmen. Den blev opdaget af lægen William Southerland i 1920’erne, og er i dag en del af lægestudiet i USA. I 1976 etablerede Dr. Upledger den første KST undervisning for menigmand, og siden er KST blevet den hurtigst voksende kropsterapi i USA og Europa. Trine Rosenberg og hendes daværende mand Stanley Rosenberg var de første undervisere i Kranio-Sakral Terapi i Danmark. En enkel og naturlig terapi Kranio-Sakral Terapi er terapeutisk behandling af centralnervesystemet. Behandlingen består af forskellige teknikker til naturlig udbedring af spændinger og skævheder, der belaster centralnervesystemet. Ved at løsne membraner, bindevæv og muskler så hjernen og rygmarven kan bevæge sig frit, får kroppen mulighed for at regenerere. Kroppen er programmeret til at kunne selv, når den bliver befriet for skævheder og spændinger omkring centralnervesystemet.”
www.kst-akademiet.dk
Vandhalla var igen i år åbent til os og mange tog afsted til en masse leg og sjovt samvær i vandet. Det er altid en fornøjelse at se opleve den gode stemning, som denne aktivitet giver. I år var det god mulighed for vores børn med Rett Syndrom, at få slappet af om eftermiddagen og tid til at få sat håret med det helt rigtige swung til den røde løber, inden den fælles middag lørdag aften. Aftenen sluttede af på dansegulvet med god energi og dejlig musik. I år havde vi ”rystet posen” og sat programmet lidt anderledes sammen. Det havde vi gjort ud fra forskellige ønsker, om at have mere ro på i løbet af weekenden, så alle kunne være med. Derfor havde vi i år bestemt os for, at det altid dejlige Rett Løb, skulle afholdes søndag formiddag. Der var lidt rod i ballonerne, men alle kom godt igennem og vendte tilbage til hotellet med fine røde kinder, rekorder i at gå langt og smil på læben. Til en dejlig fælles frokost, fik vi udtrukket de flotter gaver, til de heldige vindere og der var tid og ro til at få pakket værelserne sammen og få sagt ordentlig farvel og på gensyn næste år. Dette har vi fået mange gode tilbagemeldinger på og vi vil se på, om det måske skal være måden at sætte programmet sammen på fremadrettet. Bestyrelsen vil gerne takke Jer alle for en rigtig dejlig weekend. Det betyder meget, at vi kan se og mærke, at I er glade for at deltage og at I kommer med relevante tilbagemeldinger i det efterfølgende spørgeskema. rett nyt nr. 3 2022
23 »
FAMILIEWEEK
ENDEN 2022
rett nyt nr. 3 2022
25
FAMILIEWEEK Den Røde Løber
ENDEN 2022
rett nyt nr. 3 2022
27 »
FAMILIEWEEK Den Røde Løber
ENDEN 2022 Rett løb
Igen i år skulle vi ud og bevæge os lidt, til det traditionelle Rett Løb, der i år blev afholdt søndag formiddag. Vi havde lidt bøvl med ballonerne der skulle vise vej rundt på de forskellige ruter, men heldigvis hjalp vi alle hinanden og alle kom sikre i mål.
Til den fælles frokost efterfølgende, fik vi trukket lod blandt alle deltageres løbenumre og dermed udtrukket de fine gaver.
Motorcykelværksted i RØDOVRE
Damhus Boulevard 55 • 2610 RØDOVRE Tlf.: 36 72 49 67 bmw-service-jan-neumann.business.site
Åbningstider: man: 07.00–17.00 tir: 07.00–17.00 ons: 07.00–17.00 tor: 07.00–17.00 fre: 07.00–17.00 lør: Lukket søn: Lukket
rett nyt nr. 3 2022
29 »
FAMILIEWEEK Rett løb
ENDEN 2022
rett nyt nr. 3 2022
31 »
FAMILIEWEEK My Selfie
I ÅR HAVDE VI UD OVER FOTOGRAF, OGSÅ LEJET EN MY SELFIE OG DET ER DER SIMPELTHEN KOMMET SÅ MANGE FINE OG SJOVE BILLEDER UD AF! PÅ DEN NYE HJEMMESIDE VIL VI LINKE TIL DEM ALLE, NÅR SIDEN ER OPPE AT KØRE. GLÆD JER!
ENDEN 2022
rett nyt nr. 3 2022
33
FORÆLDREWEEKEND 2023 DATO: 28.4- 30.4 2023
SÆT
XI KALENDEREN
Weekenden bliver næste år afholdt i Odense og vi i bestyrelsen, er ved at planlægge et spændende program til os alle sammen. Se nærmere på Facebook og www.rett.dk i løbet af den næste tid.
Specialskolen Bramsnæsvig Fysisk aktivitet, sund kost og sanseintegration danner grundlag for læring Specialskolen Bramsnæsvig er en innovativ, helhedsorienteret privat specialskole samt døgn- og aßastningstilbud, med fokus pŒ elevernes kompetencer og udviklingspotentiale. Skolen er beliggende i natursk¿nne omgivelser ned til Isefjorden. Vi er et skoletilbud for de 6-18 Œrige, et s¾rligt dagtilbud for de 0-6 Œrige, et STU-tilbud for de unge 16-25 Œrige samt et dag- og aktivitetstilbud for voksne. Vi henvender os til b¿rn og unge med fx. ADHD, Autisme, CP, Down syndrom, Rett syndrom, synsog kommunikations handicaps samt b¿rn og unge med generelle indl¾ringsvanskeligheder. Vi tilbyder weekend- og hverdagsaßastning til b¿rn og unge i samme mŒlgruppe, i alderen 4-23 Œr. Derudover har vi et opholdssted med 8 d¿gnpladser. Vi tager udgangspunkt i neurologien, med viden om hjernens funktion og dysfunktion, underst¿ttet af nyere teorier og forskning inden for neurop¾dagogik og neuropsykologi. Vi l¾gger v¾gt pŒ en anerkendende og vejledende tilgang til eleverne og arbejder med en individuel udviklingsplan for alle. Sammen skaber vi læring, udvikling, trivsel og livskvalitet.
Er du kasserer? Vi skaber overblikket i dit foreningsregnskab og hjælper med • Bogføring • Års- og puljeregnskab • Medlemsstyring • Bedre udnyttelse af systemer som Conventus el. Winkas • Hotline ved udfordring med regnskab eller system
Ring til Jette på 2279 2288 og hør, hvordan du kan spare tid og bekymringer.
Specialskolen Bramsn¾svig samt D¿gn- og Aßastningstilbud ApS Bramsn¾svigvej 2, Ejby, 4070 Kirke Hyllinge info@bramsnaesvig.dk, Telefon 46 43 86 76
www.specialskolenbramsnæsvig.dk
+45 2279 2288 · jette@optivize.dk · www.optivize.dk
Art så klart! I forbindelse med kunstens uge i Sverige har National Center for Rett syndrom og nærliggende diagnoser beskrevet forskellige kunstaktiviteter på deres hjemmeside. Kunstaktiviteterne er tænkt som en fælles aktivitet, hvor personen med funktionsnedsættelse støttes og guides til at opleve og udforske farver og former.
I kan se beskrivelserne af aktiviteterne og finde inspiration til kunst- og kreaaktiviteter på deres hjemmeside: https://www.nationelltcenter.se/art-sa-klart/
rett nyt nr. 3 2022
35
Kan et Telesundhedsforløb øge det fysiske aktivitetsniveau hos personer med Rett syndrom? Resultater fra ActivRett projektet, som er udført i samarbejde mellem Danmark og Australien fra 2019-2022.
HVAD VAR FORMÅLET MED PROJEKTET? Formålet med projektet var at undersøge effekten af et Telesundhedsforløb i forhold til stillesiddende tid og daglige antal skridt hos personer med Rett syndrom. HVEM DELTOG I PROJEKTET? I alt 43 børn og voksne med Rett syndrom i alderen 6-41 år deltog i projektet. De havde alle en form for gangfunktion, hvor de kunne gå selvstændigt eller med støtte. Efter 24 uger havde i alt 38 af deltagerne gennemført hele forløbet.
HVORDAN BLEV TELESUNDHEDSFORLØBET ACTIVRETT UDFØRT? Deltagerne i kontrolgruppen udførte deres sædvanlige daglige rutiner i 12 uger, mens interventionsgruppen udførte et Telesundhedsforløb på 12 uger. Målet med Telesundhedsforløbet var at øge ’uptime’, dvs. stående og gående aktiviteter. Hver enkelt deltager havde en fysioterapeut fra forskningsteamet tilknyttet under hele forløbet. Fysioterapeuten evaluerede deltagerens grovmotoriske funktioner, daglige rutiner og aktiviteter og de fysiske omgivelser. Sammen med forældre og fagpersoner blev der sat 2-4 mål, som blev evalueret og tilpasset ved videoopkald hver 14.dag under forløbet. Alle ’uptime’ aktiviteter fandt sted i deltagerens vante omgivelser i hjemmet, skolen/dagcentret og lokalmiljø. Stillesiddende tid og daglige antal skridt blev målt ved baseline, efter 12 uger og efter 24 uger.
HVAD VISTE RESULTATERNE? Resultaterne viste, at den stillesiddende tid blev reduceret med 2,7% i interventionsgruppen og den daglige fysiske aktivitet blev øget med 265 skridt. Hos kontrolgruppen blev den stillesiddende tid reduceret med 1.3% og den daglige fysiske aktivitet blev øget med 105 skridt. Der fandtes ingen signifikante forskelle imellem interventions- og kontrolgruppen.
Hvilken indflydelse havde COVID-19 pandemien? Under pandemien var der løbende lockdowns i Danmark og Australien, hvilket begrænsede mulighederne
at implementere ‘uptime’EFFEKT udenforAF hjemmet. HVORDAN KAN DET VÆRE, AT VI IKKE FANDTforEN OVERBEVISENDE ACTIVRETT? En af årsagerne kan være, at deltagerne havde et lavt aktivitetsniveau helt fra starten af projektet. Hos en gruppe med et lavt udgangspunkt, kan selv små ændringer være af betydning for ens sundhed. Efter projektet har forældrene givet udtryk Hvad lærte vi af projektet? for, at det kan være både fysisk og psykisk hårdt at skulle fremme ’uptime’ aktiviteter hos deres børn. Andre udfordringer i forhold til at opnå forbedringer var bl.a. problemer epilepsi og tryksår på fødderne samt på tid og mangel på med Vi har vist,med at et Telesundhedsforløb kan give små ændringer i detmangel fysiske aktivitetsniveau hos personer Rett syndrom. På trods af, at der kun var små ændringer, kan de sagtens have betydning for den enkelte adgang til ressourcer og hjælp til at udføre aktiviteterne.
persons sundhed i form af deltagelse i meningsfulde og engagerende aktiviteter. Det fungerede godt at anvende online-møder til løbende rådgivning og supervision og det viste sig især som en fordel under HVILKEN INDFLYDELSE HAVDE COVID-19 PANDEMIEN? lockdowns. Samtidig fandt vi frem til, at det kan være udfordrende for forældrene også at tænke på at øge Under pandemien var der løbende lockdowns i Danmark og Australien, hvilket begrænsede mulighederne for at implemenderes barns fysiske aktivitetsniveau. Familier har derfor brug for specialiseret støtte fra fagpersoner og tere ‘uptime’ udenfor hjemmet. omsorgspersoner.
HVAD LÆRTE VI AF PROJEKTET? skal der nu ske? i det fysiske aktivitetsniveau hos personer med Rett syndrom. Vi har vist, at et Telesundhedsforløb kan giveHvad små ændringer På trods af, at der kun var små ændringer, kan de sagtens have betydning forogden persons i form deltaErfaringerne fra projektet samt strategier idéerenkelte til, hvordan familiersundhed og fagpersoner kan af arbejde med gelse i meningsfulde og engagerende aktiviteter. Det fungerede at anvende online-møder til løbende rådgivning ogpå en fysisk aktivitet og deltagelse godt hos personer med Rett syndrom er i øjeblikket ved at blive viderebragt hjemmeside, som forhåbentligt går i luften i december supervision og det viste sig især som en fordel under lockdowns. Samtidig fandt vi frem2022/januar til, at det 2023. kan være udfordrende for forældrene også at tænke på at øge deres barns fysiske aktivitetsniveau. Familier har derfor brug for specialiseret støtte fra fagpersoner og omsorgspersoner. HVAD SKAL DER NU SKE? Erfaringerne fra projektet samt strategier og idéer til, hvordan familier og fagpersoner kan arbejde med fysisk aktivitet og deltagelse hos personer med Rett syndrom er i øjeblikket ved at blive viderebragt på en hjemmeside, som forhåbentligt går i luften i december 2022/ januar 2023.
Tusind tak til alle deltagende børn og voksne og deres familier samt alle de involverede fagpersoner – vi er meget taknemmelige for, at I ville bruge jeres tid og energi på at være med i projektet.
rett nyt nr. 3 2022
37
MEDARBEJDERE
KLINIK FOR
ANNE-MARIE BISGAARD
ANNE-KATRINE HØJFELDT
Overlæge, ph.d. Telefon 29 20 48 66 anne-marie.bisgaard.pedersen@regionh.dk Lægelige spørgsmål angående Rett Syndrom.
Fysioterapeut, Cand. Scient. San. Publ. Tlf. 29 20 48 29 anne-katrine.hoejfeldt@regionh.dk Spørgsmål ang. fysioterapi ved Rett syndrom.
JANE LUNDING LARSEN
BITTEN SCHOENEWOLF-GREULICH
Cand.pæd. i pædagogisk psykologi, PH. D. studerende Telefon 29 20 48 06 jane.lunding.larsen@regionh.dk Rådgivning til forældrene.
Speciallæge i klinisk genetik Telefon 29 20 48 50 bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk
ANNE-LISE ETTRUP WAHLUN LAURSEN CHRISTINE MELSTED JØRGENSEN Klinisk diætist Telefon 29 20 48 02 christine.melsted.joergensen@regionh.dk Rådgivning ved ernæringsmæssige problemstillinger.
MAIBRITT HELBÆK KJÆR Sekretær (fælles med Center for PKU) Telefon 29 20 48 46 Telefontid: mandag – onsdag og fredag kl. 9.30-12.30, Samt torsdag kl. 12.00-15.00
maibritt.helbaek.kjaer@regionh.dk Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning m.v.
Cand. pæd. i pædagogisk psykologi Telefon 30 34 85 81 anne-lise.ettrup.wahlun.laursen@regionh.dk Rådgivning til familierne samt spørgsmål vedr. kommunikation, kognition, adfærd og aktiv deltagelse.
POSTADRESSE Center for Rett syndrom BørneUngeklinikken Afsnit 4094 Opgang 4, Kælderen Juliane Maries Vej 8 2100 København Ø
MICHELLE STAHLHUT Specialist i pædiatrisk fysioterapi, M.Sc. Telefon 29 20 48 49 michelle.stahlhut@regionh.dk Spørgsmål angående fysioterapi og forskning.
FÅREVEJLE Fårevejle Høvevej 1 , 4540 Fårevejle Tlf. 59 31 10 24
Vi udvikler avancerede systemer til blandt andet kontorbygninger, butikscentre, varehuse, fabrikker og medicinalfirmaer over hele Danmark.
Stormgade 155, 1 sal • 6715 Esbjerg N Telefon: 70 70 75 91 • www.airteam.dk
RETT NYT FRASYNDROM KLINIK FOR RETT SYNDROM Her er en lille update fra os i Rett klinikken. PERSONALE Vi har forlænget vores samarbejde med børneergoterapeuterne på Rigshospitalet, da vi er blevet bekræftet i, at der er brug for denne ekspertise til personer med Rett syndrom. Desværre skal vi tage afsked med Michelle Stahlhut, som har været forskningsfysioterapeut og gennemførte sit ph.d.studie i klinikken. Michelle skal videre ud i sit arbejdsliv, og vi ønsker hende al held og lykke. Hun har bidraget til dansk og international Rett forskning på glimrende vis, og vi vil drage nytte af denne viden fremover. Vi kommer stadig til at se lidt til Michelle, da hun fortsætter som ph.d. medvejleder for Jane Lunding Larsen. SPØRGESKEMA TIL BESØGENE I KLINIKKEN Jeg vil gerne henlede opmærksomheden på jeres mulighed for at udfylde spørgeskemaerne elektronisk på hjemmesiden www.minsundhedsplatform.dk eller via appen minSP. Det er spørgeskema 2, I skal udfylde. Spørgeskema 1 er til det første besøg. Hvis I ikke har adgang til minsundhedsplatform, er I velkomne til at kontakte vores sekretær Maibritt, som kan hjælpe jer med at få det. Der skal udfyldes en formular, som er forskellig alt efter, om personen med Rett syndrom er under eller over 15 år. Maibritt kan kontaktes på tlf. 29 20 48 46 eller på mail rett.rigshospitalet@regionh.dk. STRUKTUREN PÅ BESØG Som vi skrev sidst, er vi ved at se på, om det kan give mening at skræddersy de enkelte besøg alt efter, hvad der er størst behov for og hvilke fagpersoner, der således er mest relevante for den enkelte patient ved det aktuelle besøg. Vi vil derfor gerne bede jer om at skrive i spørgeskemaet forud for besøget, hvad I ønsker, der skal være fokus på, og hvad I gerne vil have hjælp til.
DATABASE – DEN DANSKE RETT SYNDROM DATABASEMOLEKYLÆRGENETISK OG LIVSLANG KLINISK KARAKTERISERING AF INDIVIDER MED RETT SYNDROM Som vi skrev sidst er vores database konverteret til en anden type database - en REDCap database. Vi er fortsat i gang med at give/sende information og nye samtykkeerklæringer til jer, der tidligere har givet samtykke til den forrige udgave, så vi kan behandle data fra den forrige database i den nuværende. Vi sender også information og samtykkeerklæringer til jer, der i øjeblikket ikke er en del af databasen, så I har mulighed for at tage stilling til, om I er interesserede i at være med. FREMTIDIGE UDGÅENDE AKTIVITET OG KONFERENCER 24.-25. februar 2023: Network Support and Research Event arrangeret af Rett Syndrome Europe (RSE) inkl. RSE Scientific Advisory Board (SAB). Formålet er at øge livskvalitet hos personer med Rett syndrom og deres familier i lande, der mangler viden og rådgivning. Foredragene bliver optaget på forhånd og vist on-line, og der bliver gode muligheder for spørgsmål og diskussioner. ”Hovedmødet” holdes i Ungarn og med satellitter i Kroatien, Serbien, Georgien, Tyrkiet, Armenien, Holland og England. Medlemmer fra RSE-bestyrelsen, SAB og repræsentanter fra forældreforeninger i Frankrig, Italien, Israel, Spanien, Sverige og Danmark tager til satellitstederne. Anne-Marie deltager fra Rett klinikken. Verdenskonferencen ”9th World Rett Syndrome Congress” i Australien er udskudt til 2024. På vegne af alle i Klinik for Rett syndrom og med ønsker om en glædelig jul og godt nytår. Anne-Marie Bisgaard/ Oktober 2022
Vores kliniske hold består af • en fysioterapeut (kropstilstand, grov- og finmotorik samt aktivitet og deltagelse) • en ergoterapeut (mund-og håndfunktion, spisning) • • • •
en pædagogisk psykologisk rådgiver (kommunikation, kognition, adfærd, aktiv deltagelse) en læge (medicinske problemstillinger, medicinsk behandling) en diætist (for lav eller for høj vægt, spørgsmål til kost) to socialrådgivere (social lovgivning, kommunalt samarbejde, overgang fra barn til voksen)
rett nyt nr. 3 2022
39
KLINIK FOR
TAK FOR DENNE GANG! KÆRE ALLE FORÆLDRE OG BØRN Efter 9½ år på Center for Rett syndrom har jeg valgt at søge mod nye udfordringer. Jeg er utrolig taknemmelig for at have lært så mange af jer at kende. Tusind tak for jeres store tillid og støtte i alle de forskellige projekter, som I har været involveret i sammen med mig. Jeg har lært så meget af jer både på det personlige og faglige plan. Jeg skal fortsætte i forskningens verden og vil fremover være tilknyttet Center for Klinisk Forskning og Forebyggelse. Her skal jeg arbejde med projektet MOVEOUT-SPECIAL,
som har fokus på at tilpasse og evaluere ’udeskole’ på specialskoler. Udeskole betyder, at minimum 5 lektioner om ugen foregår udendørs og jeg tror på, at det kan være med til at skabe mere bevægelse, deltagelse og læring for børn og unge på specialskoler. Jeg fortsætter derfor med at arbejde med børn og unge med funktionsnedsættelser. Det kan være, at vi ses derude. Mange kærlige hilsner Michelle
Klinik for Rett syndrom søger forældre til interviewstudie om forældrerollen til personer med Rett syndrom Som en del af mit ph.d.-studie skal jeg interviewe 10-20 forældre til børn, unge og voksne med Rett syndrom. Formålet med interviewene er at få et indblik i forældrerollen. Her tænker jeg særligt på, hvordan I oplever den, hvilke erfaringer I har, hvad I oplever som udfordrende, svært, hårdt eller frustrerende, og hvad I finder givende eller udviklende. Jeg ønsker at interviewe både fædre og mødre, ligesom jeg også ønsker at interviewe forældre i forskellige aldre. Hvis I kunne være interesseret i at blive interviewet til projektet, eller blot er nysgerrige på, hvad projektet går ud på, må I meget gerne skrive det til mig på mailen: jane.lunding.larsen@regionh.dk. I er også velkomne til at ringe til mig på tlf. 29 20 48 06. Hvis I skriver til mig, skal det blot ses som en tilkendegivelse af interesse og dermed ikke et endeligt ja. Ligeledes betyder jeres tilkendegivelse heller ikke, at I nødvendigvis bliver udvalgt som interviewpersoner, bl.a. fordi jeg skal forsøge at lave en nogenlunde lige fordeling af interviews mellem de forskellige aldersgrupper. Jeg glæder mig virkelig meget til at komme i gang med projektet og komme ud og snakke med jer. Jeg håber derfor på at høre fra flere af jer. /Jane
RETT SYNDROM WEEKEND OPHOLD
med 3-retters menu & morgenbuffet
OPHOLD 2 NÆTTER
1.575,Pris pr. person
Nyd et weekendophold med én eller to overnatninger. Hver aften forkæler vi jer med en 3-retters menu, og om morgenen kan I nyde en dejlig morgenbuffet.
9 Velkomstdrink 9 3-retters menu 9 Morgenbuffet OPHOLD 1 NAT
815,Pris pr. person
BESTIL NU ³ PÅ 8654 4744
I
L ÆS MERE PÅ OPHOTEL.DK
Det er vores mål at skabe rammerne for et trygt og meningsfuldt liv samt vedligeholde og videreudvikle livskompetencer således at beboerne på sigt behøver mindre støtte i hverdagen
7HOHIRQ Ȃ LQJHVRȴH#PDULHKMHP GN – PDULHKMHP GN LQJHVRȴH
rett nyt nr. 3 2022
41
BESTYRELSE OPLYSNING til alle annoncører i Rett Nyt FORMAND
Winnie Nordberg E-mail: winnie@rett.dk Tlf.: 31 38 98 18 (mor til Anika)
NÆSTFORMAND June Ryberg Vanggårdsvej 10 5492 Vissenbjerg Tlf.: 20 31 15 23 E-mail: June@rett.dk KASSERER
Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett-bladet. Vi er meget taknemmelige for, at I vil støtte vores blad og vil med dette lille notat fortælle lidt om, hvad vi som forening får ud af bladet, og hvad pengene går til udover bladet i sig selv. Rent informativt er bladet i sig selv meget populært læsestof, og det giver os som familier mulighed for at ud-
veksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, medicinering, forskning og andre relevante informationer. Det er desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett syndrom, som jo er en sjælden sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pædagoger, sagsbehandlere etc. Med venlig hilsen Bestyrelsen
Heidi Sejr Funder Møllevej 17 8600 Silkeborg E-mail: heidi@rett.dk Tlf.: 60 60 91 11 (mor til Marie)
BESTYRELSESMEDLEMMER Hanne Laursen Kløvervej 1 8722 Hedensted E-mail: Hanne@rett.dk Tlf.: 26 35 17 19 Susanne Byrialsen Vaarstvej 312 9260 Gistrup E-mail: susanne@rett.dk Tlf.:22 53 13 29
SE UDGIVELSEN ONLINE
(mor til Mille)
rettn yt:03
Yasmin Ahmed Ringstrupvej 8 2610 Rødovre E-mail: Yasmin@rett.dk Tlf.: 28963020
LAN
DSFO
REN
INGE
N RE TT
SYND
ROM
2022
SUPPLEANTER Jørgen Askholm Birkeengen 29 A 4040 Jyllinge E-mail: jorgen@rett.dk Tlf.: 29 11 15 11
Fam.
Bøtkjæ
r Fam.
Lasse Winther Thomsen Gl. Landevej 42 9440 Birkelse E-mail: lasse@rett.dk Tlf.: 60 88 24 27 (far til Gry)
Fam.
Ahm
ed Ha
nsen Fam.
Mans
berg
Veste rg
ård Ja
cobse
n
LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM
Stadium 1: Før udviklingstilbagegang (6-18 mdr.) Den normale udvikling stagnerer. Interessen for omverdenen aftager, og eventuelt ses umotiverede bevægelser med hænderne. Dette stadium varer få måneder. Stadium 2: Udviklingstilbagegang (1-3 år) Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt. Kontakten bliver dårligere. Tilsyneladende umotiverede hyppige skrigeture. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist og erstattes af stereotype håndbevægelser. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder. Stadium 3: Efter udviklingstilbagegang Når tilbagegangen ophører, er der mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. Hænderne bruges ikke relevant men udfører påfaldende stereotype håndbevægelser i det meste af den vågne tid. Talesproget er oftest gået tabt. Der kan tilkomme bl.a. epilepsi og rygskævhed. Mundmotorikken er ofte ukontrolleret og ofte ses intens tænderskæren. Hos mange opstår specielle vejrtrækningsmønstre, fx hyperventilation og vejrhold. Ofte bedres kontakten betydeligt, og øjenkontakten kan blive endog meget intens. DIAGNOSE Siden man i 1999 opdagede, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT, har det betydet, at man nu i langt de fleste, men ikke alle, tilfælde af RTT kan bekræfte en klinisk mistanke ved hjælp af en blodprøve. RTT DIAGNOSTISKE KRITERIER 2010 Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen. SKAL VÆRE OPFYLDT FOR AT FÅ DIAGNOSEN KLASSISK RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.
2. 3.
Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT.
HOVEDKRITERIER 1. Helt eller delvist tab af erhvervede formåls tjenlige håndfærdigheder. 2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog. 3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller mang lende gangevne. 4. Stereotype håndbevægelser i form af hånd vriden/klemmen, klappen, banken, hænder i munden eller vaskende/gnidende automa tismer. EKSKLUSIONSKRITERIER 1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk syg dom eller svær infektion der medfører neu rologiske problemer. 2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder. STØTTEKRITERIER Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen. 1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand 2. Tænderskæren i vågen tilstand 3. Forstyrret søvnmønster 4. Abnorm muskeltonus 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser 6. Skoliose/kyfose 7. Væksthæmning 8. Små og kolde hænder og fødder 9. Umotiveret latter/skigetur 10. Nedsat smerterespons 11. Intens øjenkommunikation Udover den typiske form, kaldet klassiske RTT, findes der også atypiske former, som kan starte tidligere eller have et noget mildere eller sværere forløb men et tilsvarende udviklingsmønster. Hos over 90 % af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5. HYPPIGHED Hyppigheden er ens i hele verden og antages at være 1 ud af ca. 9000 piger. I slutningen af 2017 har vi i Danmark, af nulevende personer, kendskab til 116 piger og 2 drenge med Rett syndrom.
Al henvendelse til: Betina Winther • Grønhøjvej 7 • 9690 Fjerritslev
HVAD ER RETT SYNDROM Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der kun sjældent ses hos drenge. Oprindelig blev sygdomsforløbet inddelt i fire stadier. Siden har det vist sig mere hensigtsmæssigt at inddele forløbet i 3 stadier. I det første 1/2 til 1 1/2 år er udviklingen tilsyneladende normal.