Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
de la fertilización de un oocito sin núcleo por un espermatozoide con posterior duplicación del genoma haploide (80% de los casos). Los demás casos se denominan mola heterozigota y proviene de la fecundación de un oocito enucleado por 2 espermatozoides (20% de los casos) (3). • La mola parcial con cariotipo triploide. La carga haploide suplementaria puede tener un origen paterno (diandria, denominada tipo I) o materno (diginia, tipo II), siendo la primera la más común. La diandria suele provenir de la fecundación de un oocito normal por 2 espermatozoides (dispermia) mientras la diginia se produce por un error en la meiosis II y posterior fecundación del oocito diploide (3). La mola hidatiforme parcial presenta al mismo tiempo características de una placenta de desarrollo normal y de una mola hidatiforme completa. El feto suele estar presente pero su desarrollo es casi siempre anormal. La mola completa se puede detectar con facilidad mediante ecografía, pero la parcial puede no resultar tan evidente, en cuyos casos el cribado prenatal y los estudios genéticos permiten detectar la cromosomopatía. Así se confirma en nuestro caso, donde la simple ecografía presenta alteraciones benignas (hidramnios, quistes y placenta de aspecto normal) y es el cribado el que resulta anómalo. No se evidenció retraso en el crecimiento intrauterino del feto como es común en estos casos ni otras alteraciones fenotípicas descritas (4). En este caso la paciente presentó un feto triploide con diandria 69XXY, caracterizado por QF-PCR y cariotipo. En el caso del diagnóstico prenatal, la QF-PCR presenta cierta ventaja respecto al cariotipo convencional: ofrece un resultado rápido ya que no necesita cultivo de amniocitos. Comparada con el FISH, otra alternativa para la detección rápida de cromosomopatías, la QF-PCR es barata, automatizable y menos laboriosa. Sin embargo, pese a la rapidez, está enfocada a la detección de aneuploidías o de las aneusomías más comunes ya que sólo suelen estudiarse microsatélites de los cromosomas más comúnmente afectados (13, 18, 21, X e Y) (5). Las triploidías son anomalías cromosómicas severas que causan abortos precoces, nacimientos prematuros y muertes perinatales. Estas alteraciones genéticas suelen producirse de novo, ya que los padres tienen cariotipo normal y otros hijos genéticamente normales (6). De hecho, en nuestro caso el primer hijo de la gestante fue normal. Se estima que hasta el 1% de todos los embarazos son molas parciales aunque muchos de ellos pasan desapercibidos debido a abortos espontáneos tempranos (7). Varios estudios han intentado relacionar patrones patológicos del cribado prenatal con la presencia de fetos triploides tanto tipo I como tipo II. En nuestro caso, el patrón por diandria se caracterizaría por HCG elevada, AFP elevada, TN elevada y PAPP-A disminuido. Estos valores se normalizan expresándolos como múltiplo de la mediana (MoM), que consiste en dividir el resultado por la mediana de nuestra población a la edad gestacional que corresponde. No se especifican rangos de normalidad porque los parámetros de PAPP-A y HCG no se usan individualmente en el cribado prenatal sino sólo dentro del cálculo integrado que establece un riesgo de trisomía 18 y 21. Se presenta una comparativa de los principales estudios realizados en la Tabla 1.
293