2.4. Informe del laboratorio A la vista de los resultados del laboratorio, se sugiere desde éste la ampliación del estudio de anemia megaloblástica con determinación de vitamina B12 y de ácido fólico en suero. La vitamina B12 resultó ser inferior al límite de detección (<45 pg/mL) por lo que se determinaron también anticuerpos anticélulas parietales (ACP) y anti factor intrínseco (AFI), siendo los ACP positivos (1/80) y los AFI negativos. El informe del laboratorio indica la sospecha de anemia perniciosa.
2.5. ¿Estaría indicado realizar alguna otra prueba complementaria para confirmar el diagnóstico? En caso de duda se podría confirmar el caso con el test de Schilling y completar el estudio con gastroscopia y biopsia (8) (2).
2.6. ¿Cuál sería el diagnóstico definitivo? Anemia perniciosa
3. Discusión: revisión actual del tema. Se define anemia macrocítica como anemia con volumen corpuscular medio elevado (>100 fL). La causa más común de anemia macrocítica es la anemia megaloblástica, en la que existe una síntesis anormal de ADN por los precursores eritroides y mieloides, lo que da lugar a hematopoyesis ineficaz (anemia, leucopenia y trombopenia), cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina B12 y el de ácido fólico (1) . Las manifestaciones clínicas y hematológicas son similares en ambos casos. La anemia perniciosa es la causa más frecuente de anemia megaloblástica en nuestro medio (1). Etiopatogenia En adultos es una enfermedad de origen autoinmune. Está descrito un pico de incidencia alrededor de los 60 años. La forma adulta se asocia en un 90% de los casos a la presencia de anticuerpos ACP (productoras del FI) pero existe una anemia perniciosa juvenil que aparece en menores de 10 años en los que el FI no es activo y no se observan anticuerpos. Aparece en individuos genéticamente predispuestos (1)(2) y suele asociarse a otras enfermedades de origen autoinmune como tiroiditis de Hashimoto, vitíligo, tirotoxicosis (enfermedad de Graves), diabetes mellitus, enfermedad de Addison, hipoparatiroidismo o lupus eritematoso sistémico. Fisiopatología Se produce una atrofia de la mucosa gástrica, lo que origina un descenso o ausencia de producción de ácido y de FI y una posterior alteración en la absorción de la vitamina B12 (1) (4). En un 50% de casos se asocia a anticuerpos anti FI (9), cuya presencia en otras enfermedades autoinmunes es excepcional (Figura 1).
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