Biología General I
Diario Científico
Integrantes:
Nathay Ixsastal Roquel Zapón
Katherine Anielka Sinay López
Stephany Ximena Roca Calzadilla
Oscar Kikab Semeyá Otzoy
Karla Yazmin Rodriguez Martinez
Modulo III
Tema: Principios básicos de la herencia.
Periodo: 6 de marzo al 14 de abril 2023.
Coordinadora: Nathay Ixsastal Roquel Zapón
Secretaria: Katherine Anielka Sinay López
Principios de Mendel sobre la herencia ---------------- 8 - 9 Herencia y cromosomas -------------------------------------- 10 Extensiones de la genética mendeliana -------------- 11 - 12 Cromosomas eucariotas ------------------------------------ 1 - 2 Ciclo celular y mitosis --------------------------------------- 3 - 4 Regulación del ciclo celular------------------------------------ 5 Reproducción sexual y meiosis --------------------------- 6 - 7 SEMANA 8: REPRODUCCIÓN CELULAR SEMANAS 9 Y 10: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA Evidencias del ADN como material hereditario------------------------------------------- 13 - 14 La estructura del ADN ----------------------------15 - 16 Replicación del ADN------------------------------ 17 - 18 SEMANA 11: EL ADN Del ADN a la proteína ----------------------------------------- 19 Transcripción ------------------------------------------------ 20-21 Traducción ----------------------------------------------------22-23 Mutaciones ------------------------------------------------------ 24 SEMANA 12: EXPRESIÓN GÉNICA INDICE GLOSARIO Y REFERENCIAS Glosario --------------------------------------------------- 25-26 Referencias ----------------------------------------------- 27 - 30
EUCARIOTAS
C R O M O S O M A S División celular
Cuando una célula se divide, una de sus principales tareas es asegurarse de que cada una de las dos nuevas células tenga una copia completa y perfecta de material genético. (Khan Academy, 2017)
Cuál es el vínculo entre el Alzheimer y la longitud de un cromosoma cerebral Investigadores de la Universidad de Oxford afirmaron que un largo mayor de los telómeros protegería contra distintas formas de demencia, aunque no contra el Parkinson y el accidente cerebrovascular
Cuál es el vínculo entre el Alzheimer y la longitud de un cromosoma cerebralInfobae
Tipos de cromosomas
Existen dos tipos de cromosomas según la organización del centrómero Los holocéntricos, en los que el centrómero está situado a lo largo del cromosoma, y metacéntricos, en los que el centrómero está en una región específica actuando como constrictor en el cromosoma (Belmont, 2006)
koto Feja, (2020) Enfermedad Genética AbstractaFoto de stock Enfermedad Genética Abstracta Foto de stock y más banco de imágenes de ADNADN, Cáncer - Tumor, Ciencia - iStock (istockphotocom)
Cromosomas eucariotas
Los principales portadores de información genética en las células eucariotas son los cromosomas, los cuales se fabrican dentro del núcleo celular Los cromosomas están hechos de cromatina, un material que consiste en ADN y proteínas asociadas
Las células procariotas y eucariotas difieren significativamente en la cantidad y organización de las moléculas de ADN.
Una célula eucariota típica contiene mucho más ADN que una bacteria, y está organizado en el núcleo como múltiples cromosomas, que varían ampliamente en tamaño y número en diversas especies Aunque un núcleo humano es casi del tamaño de una célula bacteriana grande, contiene más de 1000 veces la cantidad de ADN.
Telomerasa
La telomerasa, se presenta habitualmente en células que se dividen un número ilimitado de veces, incluyendo los protozoos y otros eucariotas unicelulares, y la mayoría de los tipos de células cancerosas
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Los telómeros se acortan ligeramente con cada ciclo célular, pero, en las células cancerosas de próstata y de páncreas, los telómeros son anormalmente cortos: se acortan a un punto crítico, en el que la telomerasa se reactiva con el tiempo, lo que podría explicar la capacidad de las células cancerosas de proliferar de una manera rápida y descontrolada.
Rick Jo, (2018), Telómeros y envejecimiento celular del ADN y las células - Foto de stock. Telómeros Y Envejecimiento Celular Del Adn Y Las Células Foto de stock y más banco de imágenes de Telómero - iStock (istockphoto.com)
La ausencia de actividad de la telomerasa en ciertas células puede ser una causa del envejecimiento de la célula, en el cual las células pierden su capacidad de división después de un número limitado de divisiones celulares.
La mayoría de las células cancerosas, incluidos los cánceres humanos de mama, pulmón, colon, próstata y páncreas, tienen telomerasa para mantener la longitud de los telómeros y, posiblemente, para resistir la apoptosis
Apoptosis
La apoptosis, o muerte celular programada, se ha observado en una amplia variedad de organismos, tanto en plantas como en animales La apoptosis está bajo el control genético Los embriones del gusano experimentan mitosis para producir un total de 1090 células, pero 131 de estas experimentan apoptosis durante el desarrollo, lo que resulta en gusanos adultos con 959 células.
La población de células T pasa por selección positiva y negativa. En la selección negativa, las células T en el timo que reaccionan a antígenos propios experimentan apoptosis
Dr. Microbe, (2016), TDestrucción de la célula tumoral - Foto de stock Destrucción De La Célula Tumoral Foto de stock y más banco de imágenes de Muerte celular - Muerte celular, Tumor, Lisis - iStock (istockphoto com)
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Ciclo Celular y Mitosis
Ciclo Celular
El ciclo celular es la serie de etapas de crecimiento y de desarrollo que experimenta una célula entre su formación por división de una célula madre y su reproducción (Arias, 2016)
Interfase
El ciclo celular es un ciclo, y no un camino lineal, porque al final de cada ronda las dos células hijas pueden iniciar el mismo proceso exacto otra vez desde el inicio (Arias, 2016).
El ciclo celular consiste en la interfase y fase M.
En la interfase, la célula crece y se prepara para la fase M. En la fase M, la célula realiza mitosis y citocinesis, la célula se divide en dos células hijas
DNA replication split horizontal, Madprime, 2010, Wikipedia Commons (File:DNA replication split horizontalsvg - Wikimedia Commons)
Fase G1: En esta fase, la célula crece. Las enzimas requeridas para la síntesis de ADN se vuelen más activas
Fase S: El ADN se replica.
1. 2. 3 Fase G2: Aumenta la síntesis de proteínas La célula se prepara para la mitosis.
Investigadores encuentran un mecanismo que asegura la correcta segregación del ADN en la división celular
Los hallazgos del equipo, se centran en el papel de dos proteínas, RIF1 y proteína fosfatasa 1 (PP1), en la resolución de puentes de ADN ultrafinos Estos puentes se forman cuando las cromátidas hermanas están conectadas por moléculas conjuntas de ADN durante la mitosis
Si estos puentes de ADN no se pueden resolver o eliminar adecuadamente, se romperán y causarán daño al ADN en las células hijas
https://phys org/news/2023-03-mechanismdna-segregation-cell-division html
Fase M
Mitosis: División celular que produce dos núcleos con cromosomas idénticos a los del núcleo parental.
Citocinesis: División del citoplasma, para formar dos células hijas.
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Tamaño Celular, Megías M Molist P Pombal MA, 2022, Atlas de histología vegetal y animal (La célula Ampliaciones Tamaño celular Atlas de Histología VegetalyAnimal(uvigoes)) CC
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Mitosis
La “meta” de la mitosis es asegurarse de que cada célula hija obtenga un juego completo y perfecto de cromosomas. Las células con demasiados cromosomas o cromosomas insuficientes generalmente no funcionan bien: tal vez sean incapaces de sobrevivir o incluso causen cáncer La mitosis se divide en diferentes fases, las cuáles son: Profase, prometafase, metafase, anafase, y telofase (Mora y Cruz, 2016).
Profase
La profase inicia con la condensación de los cromosomas, anteriormente duplicados en la fase S de la interfase, y que consiste en cromátidas hermanas. El huso mitótico comienza a formarse.
Prometafase
Se fragmenta la envoltura nuclear, permitiendo que los microtúbulos del huso se conecten con los cromosomas. El huso mitótico está completamente formado Los cromosomas comienzan a moverse hacia el plano medio de la célula
Metafase
Los cromosomas se alinean en el plano medio de la célula, o placa metafase
Anafase
Las cromátidas hermanas se separan una de la otra y se mueven a polos opuestos (Mora y Cruz, 2016).
Telofase
Se forma una nueva envoltura nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas. El huso mitótico se desensambla Lugo ocurre la citocinesis.
Huso Mitótico y los Cromosomas, Centro Nacional de Información y Comunicación, s f, educarchile(https://centroderecursos.educarchile.cl:443/handle/20.500.12246/38010).CC.
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R e g u l a c i ó n d e l c i c l o c e l u l a r
Los mecanismos de control en el programa genético, llamados puntos de control del ciclo celular, bloquean temporalmente eventos clave que deben ocurrir ordenadamente durante el ciclo celular.
Puntos de control claves en el ciclo celular
Cuando una célula no ha completado los pasos que lo conducen a un punto de control del ciclo celular, ese punto está activo y detiene el avance del ciclo celular Cuando se completan los pasos necesarios, el punto de control se desactiva, y el ciclo celular continúa.
Punto de control G1-S: El primer punto de control clave asegura que la célula tenga los factores de crecimiento necesarios, nutrientes, y enzimas para sintetizar ADN. Sin las señales apropiadas de que la célula está lista para seguir, el punto de control no permitirá que inicie la síntesis de ADN.
Punto de control G-2M: Este punto de control del ciclo celular asegura que la replicación del ADN esté finalizada antes de que la célula inicie la mitosis Si una célula se ha dañado o no ha replicado ADN, entonces el punto de control no permitirá que la célula experimente la mitosis
Punto de control de la metafase-anafase: Algunas veces se llama punto de control del huso, este punto de control se presenta al final de la metafase y evita que suceda la anafase hasta que todos los cinetocoros estén apropiadamente unidos a las fibras del huso a lo largo del plano medio de la célula.
ciclo celular (s f-c) https://labster-imagemanagers3amazonawscom/90358662-0e92-4f2f-9c924536ddcd81ba/MIL MitosisGraph 1es ESx512png 5
Reproducciòn Sexual y Meiosis
Reproducción sexual implica la unión de dos células sexuales, o gametos, para formar una sola célula llamada cigoto. La reproducción sexual da como resultado variaciones genéticas entre la descendencia. Debido a que la descendencia producida por reproducción sexual no es genéticamente idéntica a sus padres o entre sí.
La meiosis produce células haploides con combinaciones genéticas únicas
En la meiosis una célula diploide experimenta dos divisiones celulares, produciendo potencialmente cuatrocélulashaploides.
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Cuatro diferencias con la Mitosis:
1. La meiosis implica dos sucesivas divisiones nucleares y citoplásmicas, generando hasta cuatro células.
2. A pesar de dos sucesivas divisiones nucleares, el ADN y otros componentes cromosómicos se duplican sólo una vez.
3. Cada una de las cuatro células producidas por meiosis contiene el número cromosómico haploide.
4. Durante la meiosis, cada par de cromosomas homólogos se mezcla, así cada una de las células haploides resultantes tiene prácticamente una única combinación de genes.
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Principios de Mendel sobre la herancia.
El trabajo de Gregor Meldel fue importante para teoría cromosómica de la herencia, esto se debe a que él fue el primero en hacer un registro numérico de los fenotipos que presentaban los guisantes y relacionarlo con la herencia.
Actualmente, los científicos utilizan el término fenotipo para referirse al aspecto físico de un organismo y genotipo para referirse a la composición genética de esos organismos.
Mendel experimentando descubrió que la reproducción de dos diferentes guisantes con genética “pura” tendrían descendencia parecida a uno de los padres, destacando unos fenotipos frente a otros.
Los fenotipos más repetitivos se les llamó dominantes, y el fenotipo que menos apareció se le llamó recesivo
La genética de los descendientes se les llama heterocigoto por tener dos cigotos diferentes, mientras que los puros son homocigotos.
Nota: adaptado de Gregor-mendel-39282-1-402 [JPG], por Sanjana Kadur, 2013, Wikimedia commos (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor-mendel39282-1-402.jpg) CC-BY-SA-4.0
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Para Mendel esos factores hereditarios eran abstracciones, no sabía de cromosomas y ADN. Esos factores son esencialmente lo que hoy los científicos llaman genes, unidades de herencia que afectan los rasgos de un organismo A nivel molecular, un gen es una secuencia de ADN que contiene información para elaborar un ARN o un producto proteínico con una función específica
Los experimentos de Mendel lo condujeron al descubrimiento y explicación de los principios de la herencia, que ahora se distinguen como los principios de segregación y de transmisión.
Las formas alternativas de un gen se llaman alelos Actualmente los científicos saben que cada cromosoma no duplicado consiste en una larga, molécula de ADN lineal y que cada gen es realmente un segmento de esa molécula de ADN
En el caso más simple, un cruzamiento monohíbrido, estudia la herencia de dos distintos alelos de un único locus
El cuadrado de Punnett, ideado por el genetista inglés sir Reginald Punnet nos permite predecir el fenotipo y genotipo de la descendencia estudiada.
Nota: adaptado de Cuadrado de Punnet[JPG], por Rafael Maldonado, 2013, Wikimedia commos (https://commons wikimedia org/wiki/File: Cuadro de Punnett jpg) CC0 1 0
Prueba de que Mendel descubrió las leyes de la herencia décadas antes de su tiempo El equipo, de KeyGene en los Países Bajos y el Centro John Innes en el Reino Unido, se basa en información histórica recién descubierta para concluir que, cuando se analizan sus propuestas a la luz de lo que se sabía de las células a mediados del siglo XIX, Mendel se adelantó décadas a su tiempo, descubre más en https://phys org/news/2022-07proof-mendel-laws-inheritancedecades html
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Teoría cromosómica de la herencia
Es la explicación científica sobre la transmisión de determinados caracteres a través del código genético que contiene la célula viva, que ocurre entre una generación de individuos y la siguiente Esta teoría fue desarrollada por los científicos Theodor Boveri y Walter Sutton en el año 1902
Fue una teoría debatida y controvertida hasta el año 1915, cuando los experimentos con moscas Drosophila melanogaster del científico estadounidense Thomas Hunt Morgan (1856-1945) los confirmaron por completo
Esta teoría permitió comprender por qué ciertos caracteres se heredan y otros no, es decir, por qué un alelo se transmite y otro no, ya que son independientes el uno del otro (Editorial Etecé, 2021)
Los genes ligados no se transmiten independientemente
Ya que esos loci son muy cercanos entre sí en el mismo par de cromosomas homólogos, sus alelos no se transmiten independientemente; más bien, son genes ligados que tienden a ser heredados juntos. El ligamiento es la tendencia de un grupo de genes, en el mismo cromosoma, de ser heredados juntos en generaciones sucesivas
Debido a que los individuos heterocigotos se aparean a individuos recesivos homocigotos, este cruzamiento de prueba es similar al cruzamiento de prueba ya descrito Sin embargo, se llama cruzamiento de prueba de dos puntos ya que participan los alelos de dos loci
Si no estuvieran ligados a los loci que controlan esos rasgos, es decir, sobre diferentes cromosomas, entonces el progenitor heterocigoto en un cruzamiento de prueba produciría cuatro tipos de gametos, esta transmisión independiente produciría descendientes con nuevas combinaciones de genes no presentes en la generación parental
Dr. Microbe, (2021), Molécula de ADN, doble hélice, ilustración 3D - Foto de stock Molécula De Adn Doble Hélice Ilustración 3d Foto de stock y más banco de imágenes de ADN - ADN, Hélice - Forma geométrica, Diabetes - iStock (istockphoto.com)
H E R E N C I A
Y
C R O M O S O M A S
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La relación entre un locus dado y el rasgo que él controla puede o no ser simple. Un solo par de alelos de un locus puede regular la aparición de un solo rasgo (como el tallo largo o corto de la planta de guisante).
La dominancia no siempre es completa
Estudios han demostrado que un miembro de un par de alelos puede no ser completamente dominante sobre otro.
El término dominancia incompleta se refiere a casos en los cuales el heterocigoto es intermedio en el fenotipo, y codominancia se refiere a situaciones donde el heterocigoto expresa simultáneamente los fenotipos de ambos tipos de homocigotos
exemplo de dominancia incompleta (s f ) wikimedia commons https://upload wikimedia org/wikipedia/c ommons/5/57/Exemplo de domin%C3%A 2ncia incompleta em galinhas andaluz as jpg
En una población pueden existir múltiples alelos para un locus
Si en la población existen tres o más alelos para un locus dado, entonces ese locus tiene alelos múltiples.
La investigación ha mostrado que muchos loci tienen alelos múltiples. Algunos alelos se pueden identificar por la actividad de cierta enzima o mediante alguna otra característica bioquímica pero no producen un obvio fenotipo.
ABO blood type (s f ) Wikimedia Commons Visitar https://upload wikimedia org/wikipedia/comm ons/b/b9/ABO blood type-es.svg
Un solo gen puede afectar múltiples aspectos del fenotipo
La relación del gen al rasgo puede no tener una base genética única La mayor parte de los genes afectan a varias características distintas. La habilidad de un solo gen sobre múltiples efectos se conoce como pleiotropía.
SimpleGenotypePheno typeMap jpg (s f ) Wikimedia Commons Visitar https://upload.wikimed ia org/wikipedia/comm ons/4/47/SimpleGenot ypePhenotypeMap jpg
E x t e n s i o n e s d e l a g e n é t i c a m e n d e l i a n a
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Los alelos de diferentes loci pueden interactuar para producir un fenotipo
Varios pares de alelos pueden interactuar para afectar a un solo fenotipo, o un par puede inhibir o revertir el efecto de otro par La epistasis es un tipo común de interacción genética en la cual la presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio fenotipo. (El término epistasis significa “ponerse en pie sobre”).
En la herencia poligénica, el descendiente muestra una variación continua en los fenotipos
Muchos caracteres humanos, como la altura, forma corporal, y pigmentación de la piel, no son heredados a través de alelos en un solo locus. Lo mismo es cierto para múltiples caracteres comercialmente importantes en plantas y animales domésticos, como la producción de leche y huevos Los alelos en varios, quizás muchos, loci afectan a cada carácter El término herencia poligénica se aplica cuando múltiples pares independientes de genes tienen similares y aditivos efectos sobre el mismo carácter.
La herencia poligénica se caracteriza por una generación F1 que es intermedia entre los dos progenitores completamente homocigotos y por una generación F2 que muestra amplia variación entre los dos tipos de los progenitores.
Los genes interactúan con el ambiente para formar al fenotipo
La herencia de la estatura en humanos es poligénica e implica alelos que representan a diez o más loci. Debido a que muchos genes están implicados y como la altura se modifica por una variedad de condiciones ambientales, como la dieta y la salud en general. El rango de las posibilidades fenotípicas que se pueden desarrollar a partir de un solo genotipo bajo diferentes condiciones ambientales se conoce como la norma de reacción.
acondroplasia,adentro,altura,amigos,baja estatura enanismo estudio gente luzdelsol mujer,polainas,positividadcorporal,salud,tiro vertical,unidadVisitarDetallesdelalicencia (s f) https//encrypted-tbn0gstaticcom/images? q=tbn:ANd9GcSj2WRrRj1TrSoBvqlLUCzV3NTDpIEjgP uoJve8UyjsqVh4geLtNE0kjmec8mwkGZu0ok&usqp=CAU
LGN 215- Genetica (s f ) https://encryptedtbn0 gstatic com/images?
q=tbn:ANd9GcTYjiE7akGeSSpAO2D4RJBfrF0dJXVJRl8YwGW-UxGk7A9gAlXSaJWHABQ7Tn78Qtgpc&usqp=CAU
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Muchos de los primeros genetistas pensaron que los genes estaban hechos de proteínas Sabían que las proteínas eran complejas y variables, en tanto que pensaban que los ácidos nucleicos eran moléculas simples con una capacidad limitada para almacenar información.
Diversas líneas de evidencia apoyaron la idea de que el ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético En experimentos de transformación, el ADN de una cepa de bacterias puede dotar a las bacterias relacionadas con nuevas características genéticas.
Cuando una célula bacteriana se infecta con un bacteriófago (virus), sólo el ADN del virus entra en la célula; este ADN es suficiente para que el virus se reproduzca y forme nuevas partículas virales.
Experimentos clásicos sobre el ADN
Experimento de transformación de Griffith, la contribución de Avery al trabajo de Griffith y los experimentos de HersheyChase
El experimento de la transformación de Griffith abordó esta pregunta: ¿Puede un rasgo genético transmitirse de una cepa bacteriana a otra?
(La respuesta es sí)
Los experimentos de Avery estudiaron esta pregunta: ¿Qué molécula es responsable de la transformación bacteriana?
(La respuesta es el ADN).
Científico de investigación del genoma humano (s f ) https://img freepik com/vectorpremium/cientifico-investigacion-genomahumano-que-trabaja-genoma-helice-adn-oestructura-genetica 100478-853 jpg?
w=2000
Los experimentos de Hershey y Chase estudiaban esta pregunta: ¿Es el ADN o las proteínas el material genético de los virus bacterianos (fagos)?
(La respuesta es el ADN)
E v i d e n c i a s d e l A D N c o m o m a t e r i a l h e r e d i t a r i o
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Fotos ADN libres de regalías | Pxfuel (s f ) https://p0.pxfuel.com/preview/999/771/824/ dna-string-future-woman jpg
El modelo de Watson y Crick de la estructura del ADN demostró cómo se puede almacenar la información en la estructura de la molécula y cómo las moléculas de ADN pueden servir como moldes o plantillas para su propia replicación.
El ADN es el material genético en ciertos virus
En 1952, los genetistas Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de refinados experimentos sobre la reproducción de virus que infectan las bacterias, conocidos como bacteriófagos o fagos. Cuando planearon sus experimentos, ellos sabían que los fagos se reproducen en el interior de una célula bacteriana, causando finalmente que la célula se rompa y libere una gran cantidad de nuevos virus Ya que los estudios de microscopia electrónica han demostrado que sólo una parte del fago infeccioso entra a la célula, razonaron que el material genético debía estar incluido en esa porción
Estructura genética de la población del ginseng vietnamita ( Panax vietnamensis Ha et Grushv) detectada por análisis de microsatélites La variabilidad genética y la estructura de la población utilizando nueve microsatélites para 148 individuos de siete poblaciones en la distribución actual de P vietnamensis en Vietnam Determinamos diversidad genética dentro de las poblaciones moderada (HO = 0367 y HE = 0437) y diferenciación poblacional relativamente baja (índice de Weir y Cockerham de 0172 e índice de Hedrick de 0254)
https://wwwscielobr/j/bjb/a/YYkL3Gr5fdPNFC dQMFztfJD/?lang=en
¿Cómo están orientadas, las dos cadenas de ADN una con respecto de la otra?
Cada molécula de ADN consiste en dos cadenas de polinucleótidos que se asocian como una doble hélice Las dos cadenas son antiparalelas (que se ejecutan en direcciones opuestas); en cada extremo de la molécula de ADN, una cadena tiene un fosfato unido a un carbono 5´desoxirribosa, el 5´ extremo, y el otro tiene un grupo hidroxilo unido a un carbono 3 desoxirribosa, el 3 extremo.
Cual es el adn y arn del acidos nucleicos (n d )
https://es-static zdn net/files/d67/95d6a6007188c7d671c31c66655
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Mast Attack (nd)
¿Cómo se unen las subunidades de nucleótidos para formar una sola cadena simple de ADN?
Gene expression
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https://wwwmastattackorg/wp-content/uploads/2014/06/Base-pairsgif
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Cada bloque básico del ADN es un nucleótido que consiste en la azúcar pentosa desoxirribosa, un fosfato, y una de las cuatro bases nitrogenadas La base nitrogenada está unida al carbono 1' del azúcar, y el fosfato está unido al carbono 5'.
Las bases incluyen dos purinas, adenina (A) y guanina (G), y dos pirimidinas, timina (T) y citosina (C). Los nucleótidos están unidos por enlaces covalentes, para formar una estructura que alterna azúcar fosfato. El carbono 3' de un azúcar está unido al 5' fosfato del azúcar adyacente para formar un enlace 3', 5' fosfodiéster
Franklin ya había producido películas cristalográficas de los patrones de ADN con rayos X, cuando Watson y Crick comenzaron a perseguir el problema de la estructura del ADN. Sus imágenes mostraron claramente que el ADN tiene un tipo de estructura helicoidal, y se hicieron evidentes tres tipos principales de patrones regulares y repetitivos en la molécula (con las dimensiones de 0.34 nm, 3.4 nm y 2.0 nm).
E S T R U C T U R A D E L A D N
D E S C U B R I M I E N T O D E L A E S T R U C T U R A D E L A D N
MRC Laboratory of Molecular Biology, (1955), Rosalind Franklin, jpg, Recuperado de: https://commons wikimedia org/wiki/Fil e:Rosalind Franklin jpg
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Epicxnausea, (2014), Estructura primaria del ADN, svg, Recuperado de: https://commons wikimedia org/wiki/Fil e:Estructura primaria del ADN svg
Modelo de Watson y Crick fue la integración de la información sobre la composición química del ADN con base en los datos de difracción de rayos X. Los estudios de difracción de rayos X indicaron que la doble hélice tiene un ancho preciso y constante, como se muestra por las mediciones de 2.0 nm. Este descubrimiento es realmente compatible con las reglas de Chargaff .
Entre adenina y timina se forman dos enlaces de hidrógeno, y tres entre guanina y citosina. Este concepto de apareamiento de bases específicas explica claramente las reglas de Chargaff . La cantidad de citosina debe ser igual a la cantidad de guanina porque cada citosina en una cadena debe tener una guanina emparejada en la otra cadena. Cada adenina en la primera cadena debe tener una timina en la segunda cadena.
Las secuencias de bases en las dos cadenas muestran el apareamiento de bases complementarias, es decir, la secuencia de nucleótidos en una cadena determina la secuencia de nucleótidos complementarios en la otra.
E N L A D O B L E C A D E N A D E L A D N , L O S E N L A C E S D E H I D R Ó G E N O S E F O R M A N E N T R E A Y T Y E N T R E G Y C
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Price, M, (2009), Estructura química del ADN, svg, Recuperado de: https://commons wikimedia org/wiki/Fil e:Estructura química de l%27ADN svg
Replicación del ADN
La replicación del ADN consiste en la creación de una copia idéntica del éste, depende del apareamiento de bases complementarias, es decir el principio que se explica con las reglas de Chargaff. La replicación del ADN es importante para la mitosis y meiosis, para que cada célula hija tenga la misma información La replicación del ADN consisten una serie de pasos que requieren de una "maquinaria de proteínas" (Khan Academy, 2017)
La replicación es semiconservativa
La replicación del ADN es semiconservativa. Esto significa que cada una de las dos cadenas en el ADN bicatenario funciona como molde para producir dos cadenas nuevas (Khan Academy, 2017).
Proceso de replicación y proteínas implicadas
ADN Helicasa: Son enzimas desestabilizadoras del ADN Estas enzimas rompen los puentes de hidrógeno que mantiene unida la doble hélice causando su separación.
Estructura de tenedor de replicación: Punto de replicación de las cadenas ya separadas
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Esquema las horquillas de replicación y de algunas de las moléculas implicadas, por Megías M, Molist P, Pombal MA, 2019, Atlas de histología vegetal y animal (http://mmegiaswebsuvigoes/5celulas/1-introduccionphp) CC
Proteína SSB o proteínas ligantes de ADN monocatenario: Realiza la unión de las cadenas de simples de ADN y las estabiliza
Topoisomerasas: Reducen la tensión producida por la ADN helicasa al separar la doble cadena de ADN Las topoisomerasas producen rupturas en las moléculas de ADN y luego se vuelven a juntar las cadenas, aliviando la tensión
ADN polimerasas: Son las encargadas de agregar nucleótidos sólo al extremo 3 de una cadena polinucleótida creciente, complementando la cadena molde
Esquema las horquillas de replicación y de algunas de las moléculas implicadas, por Sbandeka, 2015, WIkipediaCommons (Pol2 structure (Based on 35KM)DNApolymeraseII-Wikipedia).CCBY-SA4.0
Cebador de ARN: Pequeño fragmento de ARN que se sintetiza en el punto donde comienza la replicación.
ADN primasa: Sintetiza el cebador de ARN
Después de que se han agregado algunos nucleótidos, la ADN polimerasa desplaza la primasa y posteriormente agrega subunidades al extremo 3 del cebador de ARN corto Después enzimas específicas degradan al cebador y el espacio se rellena con ADN.
Cadena líder y retrasada
El ADN es antiparalela, tiene una cadena en dirección 5 3 y otra en 3 5 y la ADN polimerasa solo agrega nucleótidos en el extremo 3, por tal razón se forma una cadena líder y otra retrasada La cadena líder está creciendo hacia el tenedor de replicación y la cadena retrasada está creciendo alejándose del tenedor de replicación.
Cadenaliderycadenarezagada,porKganAcademy,2017, (https://eskhanacademyorg/science/ap-biology/geneexpression-and-regulation/replication/a/hs-dnastructure-and-replication-review)
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La cadena retrasada solo puede sintetizar piezas cortas, llamadas fragmentos de Okazaki.
Del ADN a la proteína.
El ARN vincula al ADN con la proteína, esto lo hace mediante la síntesis de polipéptidos.
El ARN es un polímero de nucleótidos, normalmente el ARN es una cadena, donde el uracilo reemplaza a la adenina, y el uracilo puede formar enlaces de hidrogeno con la adenina, convirtiéndolos en un par complementario.
Existen tres tipos de moléculas de ARN, el ARNm, ARNt y ARN ribosomal, este último tiene forma globular, es una parte importante de la estructura de las ribosomas y tiene funciones catalíticas necesarias durante la síntesis proteínica
Para que el ARN pase a formar una proteína debe seguir ciertos pasos; uno de ellos es el proceso de transcripción, donde el ARN se duplica por el ADN, y el proceso de traducción que hace que el ARNt ordene a los nucleótidos en el ARNm.
Durante las investigaciones del AND se encontraron con los 20 aminoácidos pueden mezclarse de formas muy complejas
Nota Adaptado de Cro protein complex with DNA[PNG], por P99am, 2009, Wikimedia commons (https://commonswikimediaorg/wiki/File:Cro protein com plex with DNApng) CC-BY-SA-30
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El primer paso importante de expresión génica es la transcripción, la síntesis de moléculas de ARN complementarias a las del ADN.
Proceso
Se sintetiza la cadena de ARN se parece a la replicación del ADN en que la secuencia de bases que lo conforma está determinada por el emparejamiento de bases con una de las cadenas del ADN, la cadena codificante o molde
Se transcriben tres principales tipos de moléculas de ARN: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosómico.
El
Consta de una sola cadena del ARN que porta la información para elaborar una proteína.
Es una cadena simple de ARN que puede plegarse hacia atrás sobre sí misma.
El ARN ribosómico (ARNr)
Tiene forma globular, es una parte importante de la estructura de los ribosomas y tiene funciones catalíticas necesarias durante la síntesis proteínica
Nota: editado de Flujo de información del ADN a la proteína: UN RESUMEN GENERAL [PNG], p 285, Solomon et al 2013
T
C
R A N S
R I P C I Ó N
ARN mensajero ARN de transferencia (ARNt)
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Transcripción en eucariotas
En las células eucariotas el proceso de transcripción ocurre dentro del núcleo, que es el principal orgánulo intracelular donde está contenido el ADN en forma de cromosomas Comienza con la “copia” de la región codificante del gen que se transcribe en una molécula simple banda conocida como ARN mensajero (ARNm) (Parada R. 2021).
Sea el organismo que sea, la transcripción es llevada a cabo por un grupo de enzimas denominadas ARN polimerasas, que de forma similar a las enzimas encargadas de la replicación del ADN cuando una célula está por dividirse, se especializan en la síntesis una cadena de ARN a partir de una de las hebras de ADN del gen que se transcribe.
Transcripción en procariotas (proceso)
Dado que las células procariotas no poseen un núcleo envuelto por una membrana, la transcripción ocurre en el citosol, en la región “nuclear” específicamente, donde se concentra el ADN cromosómico (las bacterias poseen un cromosoma circular). De esta manera, el aumento en la concentración citosólica de una proteína determinada es sustancialmente más rápido en los procariotas que en los eucariotas, ya que los procesos de transcripción y traducción ocurren en el mismo compartimento (Parada R 2021)
Nota: editado de Flujo de información del ADN a la proteína: UN RESUMEN GENERAL [PNG], p 285, Solomon et al. 2013
¿Quiénes están a cargo de la transcripción?1 2.
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Traducción.
La traducción requiere el funcionamiento coordinado de más de 100 tipos de macromoléculas.
Crick propuso que se necesitaba una molécula para hacer un puente de unión entre el ARNm y las proteínas. Se determinó que esa molécula era el ARNt. El ADN contiene genes que se transcriben para formar los ARNt.
Las aminoacil-ARNt, se unen a la secuencia codificante ARNm a fin de alinear los aminoácidos en el orden correcto para formar la cadena polipeptídica.
Los ARNt son cadenas polinucleótidas de 70 a 80 nucleótidos de largo Una molécula de ARNt contiene un anticodón, que complementa al codón de ARNm, puede ser reconocida por un aminoacil-ARNt sintetasa que agrega el correcto aminoácido, tiene un sitio de unión para el particular aminoácido que especifica el anticodón y es reconocida por los ribosomas
En el ARNt el patrón para plegarse se mantiene a una distancia constante entre el anticodón y el aminoácido, permitiendo un posicionamiento preciso de los aminoácidos durante la traducción
Nota: adaptado de Protein ARNT PDB 1x0o[PNG], por Emw, 2009, Wikimedia commons (https://commonswikimediaorg/wiki/File:Protein A RNT PDB 1x0opng) CC-BY-SA-3022
Nota: adaptado de A mRNA chain[PNG], por ale92sc, 2018, Openclipart (https://openclipartorg/detail/301602/arnm) CC0
Durante la traducción, el ARNm encaja en un surco entre las superficies de contacto de las dos subunidades del ribosoma.
El ribosoma tiene cuatro sitios de enlace, uno para el ARNm y tres para los ARNt; los sitios de unión A, P y E.
El sitio P, o sitio peptidilo, llamado así porque el ARNt sostiene la cadena polipeptídica en crecimiento
El sitio A se llama sitio aminoacil porque el aminoacil-ARNt entrega el siguiente aminoácido en la secuencia.
El proceso de síntesis proteínica tiene tres distintas etapas: iniciación, ciclos de elongación repetidos, y terminación
La iniciación de la traducción utiliza proteínas llamadas factores de iniciación, que se adhieren a la subunidad ribosómica pequeña.
El sitio E es en donde los ARNt que han cedido sus aminoácidos a la cadena polipeptídica en crecimiento salen del ribosoma.
Durante la elongación, se agregan aminoácidos a la cadena polipeptídica.
En la terminación el ARNm sale del ribosoma despegándose del ARNt.
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Nota: adaptado de Ribosoma bacteriano[JPG], por Francisco Bengoa, 2012, Firckr (https://wwwflickrcom/photos/frecuenciamedic afb/7012242999) CC BY-NC 20
Nota: adaptado de Protein synthesis[PNG], por Canción Kelvin, 2012, Wikimedia commons (https://commonswikimediaorg/wiki/File:Protein synthesissvg) CC BY-NC 20
M U T A C I O N E S
Las mutaciones pueden provocar alteraciones de los genes en diversas formas. El más simple tipo de mutación, llamado sustitución de un par de bases, implica un cambio en sólo un par de nucleótidos. Estas mutaciones resultan de errores en el emparejamiento de bases durante el proceso de replicación.
Jmarchn (2021) Mutaciones puntuales o génicas SVG Recuperado de: https://commonswikimediaorg/wiki/File:Point mutations-essvg
Son sustituciones de pares de bases que no tienen efecto discernible, como por ejemplo, una mutación en un gen codificante de proteína que no altera la secuencia de aminoácidos Las sustituciones de pares de base que resultan en el reemplazo de un aminoácido por otro algunas veces se conocen como mutaciones de sentido equivocado
M
Son sustituciones de pares de base que convierten un codón que especifica un aminoácido en un codón de parada. Una mutación sin sentido normalmente destruye la función del producto génico
En las mutaciones con cambio del marco de lectura, uno o dos pares de nucleótidos son insertados o eliminados de la molécula, alterando el marco de lectura Como resultado, los codones descendentes del sitio de inserción o eliminación especifican una secuencia de aminoácidos totalmente nueva
Descubrir mutaciones mitocondriales ocultas en células individuales: Una tecnología de secuenciación del genoma unicelular de una sola mitocondrial de alto rendimiento conocida como iMiGseq ha proporcionado nuevos conocimientos sobre las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y ofrece una plataforma para evaluar las estrategias de edición de ADNmt y el diagnóstico genético de embriones antes de su implantación
https://phys org/news/2023-04uncovering-hidden-mitochondrialmutations-cells.html
M u t a c i o n e s c o n c a m b i o s d e l e c t u r au t a c i o n e s s i n s e n t i d o
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G L O S A R I O
ARNt: Moléculas de ARN que se unen a aminoácidos específicos y sirven como moléculas adaptadoras en la síntesis de proteínas Los anticodones de ARNt se unen a los codones complementarios del ARNm.
ARNm: Es un tipo de ARN de cadena única que participa en la síntesis proteica.
Anticodón: Secuencia de tres nucleótidos en el ARN de transferencia que es complementario y se combina con el codón de tres nucleótidos
Antígenos: son sustancias capaces de estimular una respuesta inmune
Bacteriófago: Virus que infecta a una bacteria (literalmente, “comedor de bacterias”) También llamado fago
Base nitrogenada: Base con átomos de carbono y nitrógeno
Cadena polipeptídica: La cadena principal de cualquier molécula proteica, obtenida por la condensación de un gran número de aminoácidos con la eliminación de agua.
Centrómero: Región especializada constreñida de una cromátida; contiene el cinetocoro.
chaperones moleculares: Proteínas que ayudan a otras proteínas a incorporarse correctamente.
Cilio: Estructura corta en forma de pelo que se proyecta desde la superficie de algunas células eucariontes y se utilizan para la locomoción
Cinetocoro: Porción del centrómero del cromosoma a la que se unen las fibras del huso mitótico.
Citosol: Componente líquido del citoplasma en el que están suspendidos los orgánulos.
Codón: Es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido.
Codón de inicio: Codón AUG que proporciona la señal para que comience la transcripción del ARN mensajero
Complejo Sinaptonémico: Estructura proteica formada por dos elementos laterales y uno central Corpúsculo de Barr: Cromosoma X metabólicamente inactivo, presente en hembras.
Cromátidas hermanas: Mitades idénticas de un cromosoma duplicado.
Enlace fosfodiéster: Es un enlace de tipo covalente, que se da entre un grupo fosfato (-PO43-) y un grupo hidroxilo (OH).
Enzimas: Catalizador orgánico (generalmente una proteína) que acelera una reacción química específica, reduciendo la energía de activación necesaria para esa reacción
Espermatogénesis: Gametogénesis masculina.
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Gametogénesis: Proceso de formación de gametos.
Genes ligados a X: Múltiples loci que son requeridos en ambos sexos, localizados en el cromosoma X. Controlan la coagulación de sangre.
Gen regulador: Gen que activa o desactiva la transcripción de otros genes.
Heterocigoto: Que tiene un par de alelos diferentes para un locus en particular.
Herencia epigenética Herencia que implica modificaciones en cómo se expresa un gen sin ningún cambio en la secuencia nucleotídica del gen.
Herencia poligénica: Herencia en la cual varios genes con distribución independiente, o genes no alélicos ligeramente ligados, modifican la intensidad de un rasgo o contribuyen al fenotipo de manera aditiva.
Híbrido: Descendencia de dos progenitores genéticamente distintos.
Histonas: Proteínas pequeñas con carga positiva (básicas) del núcleo de las células que se unen al ADN con carga negativa.
Intercinesis: Etapa tipo interfase. No es una verdadera interfase porque no existe la tapa S.
Huso mitótico: Estructura compuesta principalmente de microtúbulos que constituyen el armazón para el movimiento de cromosomas durante la división celular
Locus: Lugar que ocupa en el cromosoma el gen de un rasgo determinado, es decir, un segmento de ADN cromosómico que contiene la información que controla alguna característica del organismo; también denominado locus génico
Loci: se denomina loci a un conjunto de locus relacionados
Nucleótido Molécula formada por uno o más grupos fosfato, un azúcar de cinco carbonos y una base nitrogenada
Mutación: Cualquier cambio en el ADN de modo que sus interacciones produzcan efectos diferentes o un cambio en los propios cromosomas
Ovogénesis: Gametogénesis femenina
Pleiotropia: Capacidad de un único gen para tener efectos múltiples
Poliploide: Es un organismo que contiene más de dos juegos completos de cromosomas
Purina: La purina es una base nitrogenada, un compuesto orgánico heterocíclico
Quiasma: Regiones específicas que mantiene unidas unidas los cromosomas homólogos en la profase I tardía
Transposón: Es una secuencia de ADN capaz de replicarse e insertar una copia de si mismo en un nuevo lugar del genoma
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