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Introdução O conjunto cromossômico diploide normal dos gatos domésticos (Felis catus) é composto por 18 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (X e Y) 1, sendo estes responsáveis pela transmissão de todas as informações genéticas para a composição de seu fenótipo. A característica coloração da pelagem em gatos é expressa por 2 genes, um localizado em cromossomo autossômico e outro no cromossomo sexual X. O gene autossômico corresponde à coloração branca e os genes para as colorações preta e laranja estão localizados no cromossomo sexual X. A coloração calica ou tortoiseshell (presença das cores preta, laranja e branca) de fêmeas de gatos domésticos é dada por um fenômeno genético característico, chamado inativação do cromossomo X. No início do desenvolvimento das fêmeas de mamíferos, um dos cromossomos X (materno ou paterno) é inativado aleatoriamente. Como cada célula é cópia da anterior, temos no organismo um mosaico de células, ou seja, uma linhagem com o X paterno inativado e outra com o X materno inativado 2. Nos machos, essa coloração é rara, uma vez que as colorações preta e laranja são
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condicionadas por genes no cromossomo X. Assim, o macho pode apresentar apenas um dos cinco fenótipos em relação às cores: branco, preto, laranja, branco x preto ou branco x laranja. A única maneira de o macho apresentar a coloração calica ou tortoiseshell é quando há uma anomalia cromossômica, como a que ocorre na síndrome de Klinefelter, em humanos. A síndrome de Klinefelter foi descrita pelo doutor Harry Klinefelter em 1942 e é caracterizada pela presença de um cromossomo X extranumerário. O cariótipo humano mais comum nesse caso apresenta-se como 2n = 47,XXY, mas é possível encontrar variantes como 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY, que são cariótipos de frequência mais rara 3. Nessa síndrome, o indivíduo adulto caracteriza-se por estatura geralmente elevada, envergadura maior que a altura, esterilidade, hipogonadismo com distribuição corpórea feminina de pêlos e gordura, e testículos pequenos, com azoospermia. Entre os animais que apresentam essa anomalia, já foram relatados casos em gatos, bovinos, cães, cavalos, porcos e ovelhas, que em geral são estéreis e normalmente não reconhecíveis sem a realização do exame cariotípico, com exceção dos gatos machos com coloração calica ou tortoiseshell.
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Clínica Veterinária, Ano XXII, n. 126, janeiro/fevereiro, 2017
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