Avalado por:
GenĂŠtica Reproductiva
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un diagnĂłstico oportuno para cada etapa de la vida
GenĂŠtica preventiva
Test de Portadores
Test de Fertilidad
PGTA
Prenatal no invasivo
Test Neonatal
Test Pediatrico
Pruebas heredadas
Salud Reproductiva
Test de portadores El test de detección de portadores es una prueba genética que permite determinar si las personas son portadoras de mutaciones causantes de alguna enfermedad genética que se pueda transmitir a sus hijos.
PAdre Portador
mAdre Portadora
Opciones reproductivas El test de detección de portadores antes del embarazo puede proporcionar a los pacientes más opciones reproductivas incluyendo:
enfermos Portadores Sanos 25% 50% 25% El 25% de toda la población es portadora de una enfermedad genética hereditaria. Inspección Adicional
Adopción
FIV
¿cuándo hacerlo? Indicadores para realizar el Test de Portadores
Antecedentes Familiares
Plan de Embarazo
En función de Origen Étnico
¿Trastornos incluidos? Incluye los genes más comúnmente asociados con los trastornos observados en todos los grupos étnicos
Fibrosis quística
Atrofia muscular espinal
Síndrome X frágil
Futuro Donante
ER Map®
Mapa de Receptividad Endometrial El Mapa de Receptividad Endometrial es un nuevo test personalizado que permite determinar el estado de receptividad del endometrio durante la ventana de implantación (VI). El mapa de Receptividad Endometrial identifica el mejor momento del endometrio para la transferencia del embrión, aumentando la probabilidad de implantación y embarazo.
Metodología: 1
Biopsia de tejido endometrial P+5.5 / LH+7
2
3
4
Introducción en el criotubo ER Map®
Refrigeración a 4ºC (mínimo 4 horas)
5
Envío a temperatura ambiente
Receptividad endometrial: Se trata de estudiar los cambios periódicos durante el ciclo menstrual cuando alcanza un estado receptivo óptimo para la implantación embrionaria alrededor de los días 19-21 del ciclo menstrual y así garantizar una inseminación y embarazo satisfactorio.
¿PAra qué? Permite caracterizar el estado de receptividad endometrial de una paciente y determinar si el endometrio es receptivo o no en el momento de la biopsia1
Análisis de expresión génica
6
Resultados en 10 días laborables
¿cuándo hacerlo?
personas con Pérdidas tratamiento asistido Gestacionales
¿por qué? El mapa de Receptividad Endometrial es el test más detallado y fiable disponible actualmente para la evaluación de la receptividad endometrial. Incluye la evaluación de genes de respuesta inmune directamente relacionados con el proceso de implantación. Se ha diseñado específicamente para poder ser aplicado no sólo en pacientes caucásicas, sino también en mujeres de otras etnias
GENOTIPADO
INMUNOLÓGICO
¿Qué es?
Toma de muestras a domicilio
www.expertgenetica.com info@expertgenetica.com (57+1) 927 8033 (57) 3173691794
El genotipado KIR-HLAC es una herramienta que permite evaluar los riesgos de rechazo del embrión por parte del sistema inmune materno, y así tomar las medidas necesarias para que se dé un embarazo sin problemas.
¿Cómo se realiza este test? se requiere de una muestra de 4ml sangre de cada individuo
ADN
Se extrae el material genético y se procede al genotipado
¿Para qué sirve el genotipado KIR-HLAC?
Encontrar la causa de los abortos
Decidir el número de embriones a trasferir
¿Qué se puede hacer si una pareja es incompatible? Estaría indicada la transferencia de un único embrión para evitar exponer a la madre a una carga doble de HLA-C incompatible Puede preescribirse un tratamiento inmunomodulador a la futura madre
Prevenir complicaciones en el embarazo
Elegir un donante compatible con la futura gestante
¿sabías qué?
El sistema inmune humano Está preparado para eliminar todo aquello que reconoce como extraño a fin de ofrecer una protección apropiada contra patógenos.
Envió a temperatura ambiente Genotipado KIR y HLAC
Refrigeración a 4ºC
Extracción de 4 ml de sangre de la pareja
Resultado en 15 días laborables
METODOLOGÍA
PGt-a
Preimplantation genetic screening Tecnología que permite descartar anomalías cromosómicas embrionarias antes de la trasferencia al útero, esto se hace mediante el estudio de los 24 cromosomas. Permite seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones cromosómicas entre todos los obtenidos durante el tratamiento.
Ventajas:
• Protocolos validados que mantendrán a la vanguardia el servicio. • Disminución de costos puesto que se reduce la necesidad de agrupar embriones
• Nuevas alternativas de diagnostico Tecnología robusta capaz de detectar Aneuploidias, mosaicismos y otras alteraciones. • Tecnología rápida.
¿cuándo hacerlo?
Indicadores para realizar PGS
Consejo Médico, historial Familiar
Maternidad Tardía
Pérdidas Gestacionales
Fallo de Implantación
Factor masculino alterado
Toma de muestra: 1
2
Programación de biopsia
Realización de la biopsia
3
4
Almacenaje de muestra
5
Embalaje y trasporte
6
Análisis de Muestras
7
Entrega de Resultados
Consejería Genética
NIPT
Test prenatal no invasivo Durante el embarazo pequeñas cantidades de ADN del feto pasan al torrente sanguíneo de la madre, mediante la tecnología de NGS, podemos analizar este material genético, y realizar un tamizaje de los síndromes genéticos mas frecuentes (S. Down, S. Edwards, S.Patau). Hasta hace poco, solo era posible realizar este diagnostico con medios invasivos, como la Amniocentesis, y la biopsia de vellosidades corionicas, que ponen en riesgo el embarazo y la salud materna.
Se puede obtener información
importante desde la
semana con el test se puede detectar:
Anomalías de cromosomas sexuales
Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Síndrome de Turner (Monosomía X) Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Jacobs (XYY) Síndrome Triple X (XXX)
El test se puede realizar independientemente de su edad o historial de embarazos Incluye: Entrega en 5 días hábiles
Consejería Genética
Genética Reproductiva
• Test de portadores donantes • Test de detección de portadores pareja • Test de fertilidad Femenina • Test de fertilidad Masculina • Diagnóstico genético preimplantacional • Test prenatal no invasivo • Test genético de oncología • Prueba de filiación
Asesoramiento Genético Incluído Nuestro equipo de profesionales en genética certificados están preparados para responder a sus preguntas con el fin de asegurar que el proceso de interpretación de resultados sea tan fácil de seguir como sea posible. Nuestros especialistas están a su disposición. Si tiene alguna pregunta contáctenos.
Pasos para la toma de muestras:
1.
2.
Solicito la cita
3.
Toma de Muestras
Entrega e interpretación
TOMA DE MUESTRAS A
DOMICILIO (+57) 3173691794 (+571) 927 8033
Toma de Muestras Tenga en cuenta las siguientes recomendaciones para llevar el proceso de toma de muestras con total satisfacción. Solicito la cita
Toma de Muestras
1 Toma de 2 Muestras
Entrega e interpretación
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Antes:
• No consumir alimentos ni bebidas un hora antes de la toma de muestra. • No usar enjuagues bucales, en la limpieza dental. • Hacer enjuagues con agua. • Tener disponibilidad de tiempo para la toma de muestra.
3
Entrega e Interpretación
Durante: • Recibirá información acerca del exámen. • Diligenciamiento de formato de consentimiento informado si está de acuerdo con el procedimiento. • Lavado de manos. • Entrega de Hisopos para la toma de muestra. • Barrido y recolección de fluido bucal.
Recibirá sus resultados y la retroalimentación y asesoría de un profesional.
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