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TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL EN ECUADOR

MA Hinojosa 28.02.12


El tamizaje neonatal se ha convertido, después de las vacunas, en el procedimiento más aceptado en la prevención pediátrica


DISCAPACIDAD INTELECTUAL SEGĂšN CAUSA

1% 5% 12%

48%

Prenatal Perinatal

34%

Postnatal Psicosis Inclasificado


ANTECEDENTES

Screening neonatal MA Hinojosa-Sandoval 21 de mayo de 2008


The human genome

•About 30,000 protein-coding genes •40% will be spliced alternatively, which complicates matters •98% of the genome have unknown functions


Desde el 19 de mayo de 2008 disponemos de determinaci贸n hormonal en el laboratorio del HEG Se realizar谩 en forma gratuita el examen de T4 y TSH, en sangre de cord贸n, para todos los reci茅n nacidos en el Hospital


o Prevencion primaria: cuando la enfermedad de base puede evitarse completamente. o Prevencion secundaria: cuando la enfermedad no puede ser evitada pero detecteda en forma temprana y se previene su impacto en la salud del individuo. o Prevencion terciaria: Cuando la enfermedad no se previene y afecta al individuo. El manejo es principalmente el tratamiento y la rehabilitacion de las lesiones. Downie RS, Tannahill C, Tannahill A, eds Health Promotion. Models and Values 2 Nd Edn. Oxford University Press, 1966, p.60


TAMIZAJE NEONATAL Es el acto médico en el contexto de medicina preventiva, orientada a la identificación temprana de niños en riesgo de estar afectados por ciertas condiciones que amenazan la vida y su salud a largo plazo, para lo cual la intervención temprana

conlleva una reducción significativa de la morbimortalidad Es la búsqueda en la población general de personas que poseen un genotipo que: 1.Esté asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2.Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3.Produce variaciones NO conocidas de éstas relacionadas a enfermedad


OMIM STATISTICS FOR 2011 NUMBER OF ENTRIES Autosomal

XYLinked Linked

Mitochondrial

Total

* Gene with known sequence

12605

620

48

35

13308

+ Gene with known sequence and phenotype

314

18

0

2

334

2725

236

4

28

2993

1632

134

5

0

1771

1831

130

2

0

1963

19107

1138

59

65

20369

# Phenotype description, molecular basis known % Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown Other, mainly phenotypes with suspected Mendelian basis

Total


SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP. 2011

Chr

Loci

Chr

Loci

Chr

1 2 3 4 5 6 7 8

1243 818 671 485 605 765 566 459

9 10 11 12 13 14 15 16

487 462 790 661 236 400 380 502

17 18 19 20 21 22 X Y

TOTAL NUMBER OF LOCI: 12786

Loci 740 183 806 313 140 318 711 45


TA Tamizaje prenatal MI • Defectos del cierre del tubo neural ZA • Defectos cromosomicos T-21, T-18 JE • Defectos del cierre de pared abdominal O CR • Bajo peso prenatal

Tamizaje neonatal para anomalias congenitas

Tamizaje neonatal de errores innatos del metabolismo

Tamizaje en poblaciones de alto riesgo • Hipercolesterolemia, homocisteinemia • Cancer • Enfermedades de manifestacion tardia • Estudio de portadores

Poblacion general con marcadores no patologicos • SNP’S • Microarreglos

• Postmortem

RI BA DO


Enfermedad

Método

Falsos positivos

Falsos negativos

Hipotiroidismo Congénito

IFMA

0.01%

Fenilcetonuria

MS/MS

0.0002%

0.0%

Jarabe de Arce

MS/MS

0.036%

0.0%

Galactosemia

IFMA

0.08%

0.0%

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

IFM A

β-Oxidación Acidemias Orgánicas Hemoglobinas

0.0004%

0.01%

0.0%

MS/MS

0.0002%

0.0%

MS/M S IEF

0.036%

0.0006%

0.05%

0.002 %


Costo actualizado para 24 enfermedades Costo de Tamizado tomando como referencia la tarifa para procesamiento, telĂŠfonos, insumos y equipo Fecha: Octubre 28, 2009

COSTO / NEONATO TAMIZADO

DETALLE

USA $

Procesamiento

6.48

Gastos Operativos

1,13

Lancetas

1,40

GAO

1,04

TSH

2,57

17 OH

1,80

Hb

2,30

MS/MS

4,95

TOTAL

21,67


Saadallah, A.D. et at Padilla, C.D. et at Borrajo, G.J. Loeber, J.G.

J. Inherit Metab Dis (2007) 30: 482-489 J. Inherit Metab Dis (2007) 30: 490-506 J. Inherit Metab Dis (2007) 30: 430-438 J..Inherit Metab Dis (2007) 30: 430-438


COBERTURA COBERTURA DE PAÍSES TAMIZAJE > 80% Chile, Cuba, Costa Rica, Uruguay 60-80 %

Brasil, México, Argentina

10-35 %

Colombia, Paraguay, Venezuela

< 10 %

Nicaragua, Perú, Guatemala, Rep. Dominicana, Bolivia, Panamá, Ecuador, El Salvador, Honduras y Haití


RIESGO POBLACIONAL • La incidencia de hipotiroidismo congénito para Ecuador el dato más reciente disponible y limitado a una unidad de salud es el del Hospital General “Dr. Enrique Garcés” de Quito que inició el tamizaje de hipotiroidismo congénito en mayo de 2008 y reportó en septiembre de 2009 una incidencia de 1 por cada 1.750 nacidos vivos, la hiperplasia suprarrenal congénita con una incidencia referencial de 1/10 a 18.000 nacimientos, la fenilcetonuria con una incidencia estimada de 1/8.967 nacimientos, y la galactosemia con una incidencia estimada de 1/60.000 nacimientos.


RIESGO POBLACIONAL • La expectativa es de 300.000 nacimientos anuales aproximadamente y existiría la presencia de mas de 200 nuevos por año casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patología de tamizaje . • Extrapolado a la población general serían 15.000 ante una expectativa de vida actual de 75 años • Costo individual invalorable. Gasto de 8`030.000 por cada vida. Afectación al PIB y al desarrollo humano •

Ref. Rodríguez A, Hinojosa MA., Proyecto de Tamizaje Neonatal. MSP/Vicepresidencia. 2011

Ref. Rodríguez A, Hinojosa MA., Proyecto de Tamizaje Neonatal. MSP/Vicepresidencia. 2011


TAMEN

EL PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE EN ECUADOR


FLUJOGRAMA DEL TAMIZAJE NEONATAL EN ECUADOR Consulta Prenatal Maternidad

Entrega de información sobre el Tamizaje Neonatal

Toma de muestra 4º día de edad

Entrega de material Toma de muestra

Centros de Recolección RPS:MSP, SSC, PRIVADOS IESS, ISSFA, : JB, ONG, ISSPOL,Otros. Consultori Ambulatorios y os Clínicas Hospitales y Otros

Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal

REGISTRO PERSONAL: CI, Carné de salud, INEC

Muestra adecuada

Muestra inadecuada

Resultados Positivo

Negativo

Archivo

Confirmación Diagnóstico, Tratamiento y Consejo Genético Hospitales, Clínicas y laboratorios especializados de la RPS y Privados

Protocolos de seguimiento para cada enfermedad

SISTEMA DE VIGILANCIA: Centro Nacional de Prevención de Discapacidades


•Recién Nacidos 280 mil por año. •Recién Nacidos a ser Valorados: 200 mil en Primer año. PATOLOGÍA

FRECUENCIA ESPERADA

Hipotiroidismo Congénito

210

Fenilcetonuria

23

Galactosemia

4

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

14


•Inicio de actividades 02 de Diciembre del 2011 •Hasta el mes de Marzo del 2012 se Tamizará a la Red del MSP •A partir de Marzo del 2012 nos extenderemos a la Red Pública de Salud •A partir del 2013 incluiremos a los Servicios de Salud Privados.


Tamizaje neonaTal :

OBJETIVOS

RESUMEN DE OBJETIVOS DEL TAMIZAJE NEONATAL ENFERMEDAD

OBJETIVO

Hipotiroidismo Congénito

Prevención de Discapacidad intelectual

Fenilcetonuria

Prevención de Discapacidad intelectual

Galactosemia

Prevención de Discapacidad intelectual y muerte precoz

Hiperplasia Prevención de muerte precoz por crisis suprarrenal congénita suprarrenal y de la Asignación incorrecta del sexo


Tamizaje neonaTal :

Población de referencia: • Según proyecciones del INEC nacerán 315.985 niños en el año 2011. • Candidatos al tamizaje neonataL • El total de la población de referencia, que nacen anualmente en el Ecuador, en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad


Tamizaje neonaTal : Hipotiroidismo congénito

• Es la disminución o la falta de producción de la hormona tiroidea en un RN, es la causa más común de retardo mental prevenible.


Tamizaje neonaTal : Hipotiroidismo congénito

CAUSAS

• Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides. Disgenesia (ectopia 50%, agenesia 35%), Insuficiencia hipofisaria • Formación defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas. Ig inhibidora de la unión de TSH (TB II), e Ig bloqueadora del crecimiento tiroideo (bloqueo TGI) • Transitorios por Ac maternos, medicamentos orales o tópicos con I, inmadurez eje H-H-T en prematuros. • Defectos embriogeniicos AR • Niñas 2:1 niños.


Tamizaje neonaTal : Hipotiroidismo congénito Síntomas • En la etapa neonatal son inespecíficos • 5% presentan signos anormales en las primeras semanas • A partir del mes de edad: fontanelas amplias, cara de apariencia hinchada, mirada triste, macroglosia, llanto ronco, fontanela posterior abierta, ictericia prolongada • A mayor edad en la infancia: discapacidad intelectual severa, cabello seco y frágil, baja implantación del cabello, tinte ictérico de la piel, episodios de asfixia, hipotonía muscular, estreñimiento, somnolencia, estatura baja, braquidactilia, voz ronca, retardo del crecimiento de la dentición y del desarrollo sexual secundario.


Tamizaje neonaTal : Hipotiroidismo congénito

• El desarrollo crítico del SNC es controlado por las hormona tiroideas, su deficiencia ocasiona daño irreversible. • Sin tratamiento lleva a la Discapacidad intelectual severa y rápidamente progresiva a partir del primer mes de vida. • Pérdida del CI de 3 puntos por semana. • El diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los bebés que son diagnosticados y tratados durante el primer mes de su vida suelen desarrollar una inteligencia normal.

.


Tamizaje neonaTal : Fenilcetonuria

• AR, ambos padres son portadores y el riesgo de recurrencia del 25%. • Déficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la reacción de fenilalanina a tirosina • 1 a 2% defecto del cofactor de esta enzima (BH4). • La acumulación de fenilalanina en las células del cerebro provocando daño progresivo e irreversible del cerebro con la consecuente afectación intelectual, durante el primer año de vida y en adelante.


FENILCETONURIA


Tamizaje neonaTal : Fenilcetonuria

Síntomas • Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos • En los primeros meses de vida, hiperactividad, movimientos espasmódicos, convulsiones, eccema rebelde, temblores, postura inusual de las manos, microcefalia y alrededor del 6to mes retraso en el desarrollo. • Olor "a ratón" o "a moho“ • En niños mayores retardo mental, agresividad, hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.


FENILCETONURI A


Tamizaje neonaTal : Fenilcetonuria

Pronóstico • Desenlace clínico muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño • Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se deteriora considerablemente


Tamizaje neonaTal : Galactosemia

• AR, ambos padres portadores, recurrencia del 25% • Es una afección en la cual el organismo no puede metabolizar la galactosa que es un azúcar simple de la lactosa presente en la leche de origen animal, incluida la leche humana.


Tamizaje neonaTal : Galactosemia

• Deficiencia de galactosa-1fosfatouridil transferasa (clásica, la forma más común y la más grave) mutaciones en el gen GALT en 9p13.3 • Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q25.1 • Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa, en el gen GALE cuyo en 1p36.11


Tamizaje neonaTal : Galactosemia

• Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN, dañando hígado, cerebro, riñones y ojos


Tamizaje neonaTal : Galactosemia

• SINTOMAS En las dos primeras semanas de vida: ictericia y diátesis hemorrágica por falla hepática, además sepsis por E. coli debido a la inhibición de la actividad bactericida de los leucocitos, otros síntomas son convulsiones, Irritabilidad, letargo, hipotonía muscular, bajo peso, hipoglicemia, esplenomegalia, daño hepático y disfunción renal tubular.


Tamizaje neonaTal : Galactosemia

• SINTOMAS Tardíos Cataratas, cirrosis hepática, retraso en el desarrollo del lenguaje, insuficiencia ovárica, Hipogonadismo hipergonadotrófico, discapacidad intelectual, sepsis por E.coli y muerte en período neonatal, temblores, anomalías motoras, fallo de Medro, ataxia en la adolescencia.


Tamizaje neonaTal :

HSC

• AR, ambos padres portadores, recurrencia 25% • Puede afectar a los dos sexos, carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona. • En el 80% de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa. • El cuerpo produce más andrógenos, lo cual ocasiona la masculinizacón de fetos femeninos y una potencial pérdida salina en ambos sexos.


Tamizaje neonaTal :

• • • •

HSC

SINTOMAS Y PRONÓSTICO Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales) Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (especialmente en RN) Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas, hipertensión arterial, hipoglucemia. En adultos: estatura baja, efectos secundarios de esteroides usados como tratamiento, Tumores de los testículos en hombres.


HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA


HSC


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

• La extracción de la muestra de sangre del bebé, se realizará previo consentimiento informado, en presencia de la madre y cuando es posible tomando el seno. La extracción la realiza el personal de enfermería o de medicina de las maternidades, hospitales y de la consulta ambulatoria. • Cada unidad asignará las o los responsables de la toma de muestras y sus funciones


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

• Extracción oportuna. Los nacidos vivos en las unidades de la RPS en que se atienden partos: Aquí se tomará la muestra de sangre de cordón umbilical para asegurarse de que en todos los RN atendidos se cumpla con este derecho. • Podría dar un mayor número de resultados falsos positivos por lo que su repetición para efectos de verificación será contemplada dentro del programa y explicada a la madre y cuidadores durante la toma. • Esta muestra no evita una segunda toma a partir las 96 horas, por cualquier circunstancia que fuera necesaria.


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

• Previa limpieza del cordón umbilical con alcohol antiséptico, luego de la sección y ligadura del cordón acorde a las normas vigentes para el efecto en el Sistema Nacional de Salud.


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

• Acercar la cartilla de muestra a la jeringa hasta una distancia aproximada de 3 mm, ejercer ligera presión y depositar una gota en cada circunferencia, según procedimiento descrito incluyendo el secado y colocación en sobres


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

• Extracción ideal. Se realiza a partir de las 96h de vida del neonato, con alimentación proteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se utiliza para la detección de HC, FCU, GSA e HSC. Se realiza en todas las unidades de la Red Pública de Salud en las que se atienda a niños durante su primer control y/o vacunación. • Cuando llegue fuera del tiempo ideal, se tomará de igual manera la muestra inclusive hasta el primer año de vida.


Tamen:

Toma De la mUeSTRa


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

6. Retire la lanceta del empaque estéril y aplíquela perpendicularmente al pie, en la zona de punción del talón derecho. Presione el botón de liberación de la lanceta y mantenga ligera presión durante tres segundos.


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

7. Sostenga el pie sin presionar. La sangre capilar fluir谩 sola. Elimine la primera gota que aparece con una torunda seca de algod贸n. Deje caer una gota en cada circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos 3 mm de altura.


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

8. Mantenga la tarjeta de papel filtro horizontal y suspendida en el aire. Y AL BEBĂ&#x2030; ENPOSICIĂ&#x201C;N VERTICAL (Sentada, en el regazo materno, siempre la cabeza elevada)


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

9. Coloque las cartillas en las ranuras de la torre de secado, alternativamente en direcciรณn opuesta. En un รกrea ventilada sin exceso de luz, sin exceso de humedad y a temperatura ambiente (entre 5 y 30ยบ C), durante dos horas.


Pre-analytical considerations Use of 3 mm punches Homogenous distribution ! Add the sample from one side only ! Filter paper has to be soaked !


Tamizaje neonaTal : Toma De la mUeSTRa

11.Escriba los datos en el sobre y entregue al correo encargado del transporte


Tamizaje neonaTal :

TRiaje

• TODO RESULTADO FUERA DE RANGO DE LA NORMALIDAD, SE REPETIRÁ MEDIANTE REPORTE A LA UNIDAD DE ORIGEN, LOCALIZACIÓN DEL CASO, AVISO A LA MADRE Y FAMILIA DEL NIÑO O NIÑA COMPROMETIDO Y TOMA DE NUEVA MUESTRA QUE SE ENVIARÁ DE INMEDIATO AL LABORATORIO, AL MISMO TIEMPO QUE SE REFIERE EL CASO AL EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO MAS CERCANO, ADEMÁS DE REGISTRO EN EL SISTEMA NACIONAL DE TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL


C

TRiaje

C

Tamizaje neonaTal :


TRiaje: CooRDinaCi贸n Regional - fUnCioneS Tamizaje neonaTal :


TRiaje: CooRDinaCi贸n Regional - fUnCioneS Tamizaje neonaTal :


TRiaje: eQUiPo mUlTiDiSCiPlinaRio

Tamizaje neonaTal :

• • • • • • • • •

Pediatra Especialista en Nutrición. Neurólogo infantil Endocrinólogo infantil Psicólogo Trabajadora social Genetista. LABORATORIO ESPECIALIZADO, Rx, TAC, Gammagrafia, etc.


DeCiSioneS SegÚn el ReSUlTaDo De la mUeSTRa Tamizaje neonaTal

:


•Video .


Capacitaci贸n en Tamizaje Metab贸lico neonatal


Tamizaje neonaTal : SegUimienTo Y

manejo De CaSoS PoSiTiVoS Y PoRTaDoReS

PUNTOS DE CORTE PARA HC: • < 10 µUI/L de TSH = Negativo para HC • > 10 µUI/L y < 20 µUI/L de TSH = Sospechoso para HC • > 20 µUI/L de TSH = Positivo para HC


Tamizaje neonaTal : SegUimienTo Y

manejo De CaSoS PoSiTiVoS Y PoRTaDoReS

â&#x20AC;˘ La meta del tratamiento es normalizar el valor de T4 en alrededor de dos semanas y la TSH en alrededor de un mes. â&#x20AC;˘ La dosis inicial recomendada es de 15 ug/kg de levotiroxina


Tamizaje neonaTal : SegUimienTo Y

manejo De CaSoS PoSiTiVoS Y PoRTaDoReS

TRATAMIENTO GSA Iniciar antes del mes de vida

• • •

Dieta carente de lactosa Fórmulas maternizadas a base de soya Fórmula a base de carne o hidrolizado de proteína • Leches maternizadas libres de lactosa


Tamizaje neonaTal : SegUimienTo Y

manejo De CaSoS PoSiTiVoS Y PoRTaDoReS

TRATAMIENTO FCU Iniciar antes del mes de vida

• El tratamiento consiste en una dieta restringida de FA y el uso de una fórmula especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes, excluyendo de forma permanente todos los alimentos de origen animal y derivados de éstos


Tamizaje neonaTal : SegUimienTo Y

manejo De CaSoS PoSiTiVoS Y PoRTaDoReS

TRATAMIENTO FCU • FA <6mg/dl en sangre al diagnóstico: LECHE MATERNA EXCLUSIVA con controles de FA en sangre c/semana. • FA 6 a 10 mg/dl en sangre: restricción de proteínas al 50%. LME o maternizada 50% y leche libre de FA (LLFA) 50%, controles de FA en sangre c/semana. • FA > 10 mg/dl en sangre: suspender LM ó Leche maternizada y dar LLFA. Controles semanales de FA; cuando el valor alcance a 5mg/dl se introduce la FA y se seguirá de acuerdo a la tabla nutricional de estos pacientes. • Suplementar minerales y vitaminas (Vit D, Fe, Zn, Ca


Tamizaje neonaTal : SegUimienTo Y manejo De CaSoS PoSiTiVoS Y PoRTaDoReS

TRATAMIENTO HSC • El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, tomar diariamente una forma de cortisol (hidrocortisona + fludrocortisona). Dosis adicionales en momentos de estrés, como enfermedad grave o cirugía. • El equipo multidisciplinario evaluará e informará a los padres o cuidadores, acerca del sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante los exámenes que se requieran. • Cirugías correctivas a niñas con genitales externos de apariencia masculina a partir del primer mes


GRACIAS POR SU INVALORABLE APORTE

Tamisaje  

Tamisaje, ecuador

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