Portafolio de Servicios Laboratorio de Genética y Biología Molecular

Para nadie es un secreto que el crecimiento en complejidad y profundidad de los análisis genéticos, después de haber alcanzado la decodificación del genoma humano, son tan rápidos que cambian en cortos períodos de tiempo; de ahí que se requieran especialistas en cada tema. Por esta razón, la medicina moderna está basada en la evidencia y esto sólo se logra cuando existe confianza entre el médico tratante y el laboratorio que realiza sus análisis.

Nuestro laboratorio de genética puede asegurarle al cuerpo médico la calidad de los análisis que realiza pues están soportados por un grupo de profesionales altamente calificados en el diagnóstico genético, además poseen altos estándares de calidad e idoneidad, por lo cual puede confiar en nosotros.

Dr. Humberto Ossa Reyes – Bsc, MSc, cPhD Director Científico

20 Años

Investigando 1 9 9 9

-

2 0 1 9

El Laboratorio de Genética y Biología Molecular inició sus labores en agosto de 1999, presta servicio de diagnóstico en genética molecular a los principales centros médicos del país. Contamos con un componente investigativo a través de la Fundación Colombiana de Genética. Aquí prestamos asesoramiento especializado, capacitación y realización de proyectos de ciencia y tecnología con estudiantes de pregrado, posgrado y doctorado de las diferentes Universidades del país. Estamos certificados bajo la norma ISO 9001:2015 basada en riesgos, además contamos con la habilitación de la Secretaria de Salud cod: 110010457001 y registro INVIMA No. 2011RD-0002114.

Algunos de Nuestros Clientes IDIME.

Hospital San Vicente de Paúl Medellín.

Biotecgen.

Laboratorio clínico Huguera Escalante B/manga.

Hospital Moncaleano Perdomo de Neiva.

Clínica del Norte.

Hospital San Ignacio.

Fundación Grupo Estudio.

Hospital de San José.

Bioclínico San Diego.

Clínica de Marly.

Servicios Médicos Olimpus.

Hospital Cardiovascular del niño Procardio.

Servimédicos.

NUESTROS SERVICIOS HLA Y PRUEBAS PRE - TRANSPLANTE HUELLA GENÉTICA DEL ADN - PATERNIDAD CITOGENÉTICA MOLECULAR (FISH) CITOGENÉTICA CONVENCIOINAL

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL Y MOLECULAR

DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO CONVENCIONAL º º º º º º º º º º º º

ESTUDIO CROMOSÓMICO EN CULTIVO DE LINFOCITOS (SANGRE) ESTUDIO CROMOSÓMICO EN ALTA RESOLUCIÓN (SANGRE) ESTUDIO CROMOSÓMICO DE SANGRE FETAL (CORDOCENTESIS) ESTUDIO CROMOSÓMICO EN CÉLULAS AMNIÓTICAS (AMNIOCENTESIS) ESTUDIO CROMOSÓMICO EN BIOPSIA VELLOSIDAD CORIAL ESTUDIO CROMOSÓMICO EN FIBROBLASTOS ESTUDIO CROMOSÓMICO CULTIVO DE MATERIAL DE ABORTO ESTUDIO CROMOSÓMICO EN ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS ESTUDIO CROMOSÓMICO PARA CROMOSOMA X-FRÁGIL ESTUDIO CROMOSÓMICO PARA INTERCAMBIO DE CROMÁTIDES HERMANAS ESTUDIO PARA FRAGILIDAD CROMOSÓMICA CON MITOMICINA C ESTUDIO CROMOSÓMICO EN PAREJA

DIAGNÓSTICO PRENATAL FISH º DIAGNÓSTICO PRENATAL FISH: 5 sondas (13, 18, 21, x, y)

ANÁLISIS CROMOSÓMICO Y FISH º º º º º º º º º º º

SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 1p36 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN SÍNDROME CRI DU CHAT SÍNDROME DE SOTOS SÍNDROME DE WILLIAMS (ELN) RETINOBLASTOMA (RB1) SÍNDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE MILLER-DIEKER SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 22q11.2 (DIGEORGE, SPHRINTZEN, VELOCARDIOFACIAL) º SÍNDROME DE KALLMAN (KAL1) º SÍNDROME DE LERI-WEILL (SHOX) º SÍNDROME DE SWYER (SRY)

Fish, síndrome de Prader-Willi/Angelman

Alta resolución banda R

Alta resolución banda G

Alta resolución banda C

ESTUDIO FISH EN ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Neoplasias mieloproliferativas º Leucemia mieloide crónica BCR/ABL Dual fusion 9q34/22q11 (LMC) º Leucemia mieloide crónica CHIC2/PDGFRA 4q12 (Leucemia crónica eosinofílica) º Leucemia mieloide crónica PDGFRB Break apart 5q32 (Leucemia crónica eosinofílica)

Intercambio de cromátides hermanas

Síndrome mielodisplásico y Leucemia mieloide aguda º º º º º º

D5S23/EGR1 5p15.2/5q31 (Síndrome 5q-) CEP7/D7S486 7p11.1-q11.1/7q31 MLL Break apart 11q23 CEP8/D20S108 8p11.1-q11.1/20q12 PML/RARA 15q22/17q21.1 (Translocación t(15;17)) CBFB Break apart 16q22 (Inversión 16)

Linfomas no-Hodgkin

Banda G

Leucemia linfática crónica º D13S319/13qter 13q14.3/13q34 º ATM/TP53 11q22.3/17p13.1 º IGH Break apart 14q32 Linfoma de células de manto º CCND1/IGH 11q13/14q32 (Translocación t(11;14)) Linfoma Burkitt º CMYC/IGH 8q24/14q32 (Translocación t(8;14)) Linfoma folicular º IGH/BCL2 14q32/18q21 (Translocación t(14;18))

Mieloma múltiple

Condiciones toma y envío de muestras para CITOGENÉTICA Cariotipo convencional 5 ml de sangre estéril (tubo tapa verde).

Para líquido amniótico 10ml (entre 14 a 20 semanas de gestación).

Vellosidades coriales entregar lo más pronto posible al laboratorio.

Les proveemos el medio de transporte (contáctenos con anticipación).

Importante: Las muestras para cultivo celular no deben tener más de 72 horas después de tomadas para ser procesadas en el laboratorio.

Enviar la muestra a temperatura ambiente, nunca en geles refrigerantes ya que se puede congelar.

HLA Y PRUEBAS PRE-TRASPLANTE

TIPIFICACIONES EN MEDIA RESOLUCIÓN 2 DÍGITOS Tipificación HLA locus específico º º º º º

TIPIFICACIÓN HLA-Locus A* TIPIFICACIÓN HLA-Locus B* TIPIFICACIÓN HLA-Locus C* TIPIFICACIÓN HLA-Locus DRB1* TIPIFICACIÓN HLA-Locus DQB1*

Tipificación HLA clase I y II básico

Tipificación HLA clase I º HLA – A*B*C*

Tipificación HLA clase II º HLA – DRB1* y DQB1*

Tipificación HLA clase I y II completo

º HLA – A*B*DRB1*

º HLA – A*B*C*DRB1*DQB1*

Tipificaciones en alta resolución 4 dígitos º HLA-A*, B*, C*, DRB1*, DQB1* cada locus por separado º HLA-A*B*DRB1* básico (3 loci) º HLA-A*B*C*DRB1*DQB1* completo (5 loci)

HLA y asociación con enfermedades autoinmunes º º º º º

TIPIFICACIÓN HLA-Locus B*27 TIPIFICACIÓN HLA-Locus B*7 TIPIFICACIÓN HLA-Locus B*51:01 TIPIFICACIÓN HLA-Locus B*57:01 TIPIFICACIÓN HLA-Locus DRB1*04

Quimerismo molecular para trasplante de médula ósea º 16 STRs AUTOSÓMICOS PARA EL DONANTE º 16 STRs AUTOSÓMICOS PARA EL RECEPTOR

Cultivo mixto de linfocitos º Anticuerpos bloqueadores º Pruebas cruzadas con separación de linfocitos T y B º Anticuerpos citotóxicos

Condiciones toma y envío de muestras INMUNOGENÉTICA Se requiere 10ml de sangre tubo tapa lila.

Tiempo de viabilidad de la muestra para ser procesada: 72 horas.

Importante: enviar la muestra a temperatura ambiente, nunca con geles refrigerantes ya que se puede congelar y esto destruye las células.

PRUEBAS DE PATERNIDAD

HUELLA GENÉTICA DEL ADN

º

Análisis de paternidad: presunto padre e hijo sin la madre

º

Análisis de paternidad: presunto padre, madre e hijo

º

Abuelismo: abuelos paternos, madre del menor y el menor (padre ausente)

º

Haplotipo mínimo del cromosoma Y

º

Análisis de paternidad a partir de restos óseos

º

Marcadores de cromosoma x (decaplex)

Vínculo

Condiciones y envio de muestras Se requiere 5ml de sangre periférica en EDTA (tubo tapa lila).

Tiempo de viabilidad de la muestra para ser procesada: 72 horas.

Tiempo de entrega de resultados 15 dias hábiles.

Importante: enviar la muestra a temperatura ambiente, nunca con geles refrigerantes ya que se puede congelar y se destruyen las células.

PRODUCTOS DE BASE BIOTECNOLÓGICA

genTaq polimerasa

El Laboratorio de Genética y Biología Molecular presenta con orgullo uno de los mayores avances de la biotecnología colombiana. Se trata de la producción de la genTaq Polimerasa, reactivo molecular que desde hace cinco años viene siendo perfeccionado hasta el punto que, hoy en día, compite con el mismo reactivo de origen americano o europeo. Está demostrado que la genTaq Polimerasa recombinante es idéntica a la ADN polimerasa natural de Thermus aquaticus, con respecto a actividad, especificidad, termoestabilidad, fidelidad y procesividad para amplificar ADN in vitro a través de la técnica PCR. La genTaq Polimerasa funciona correctamente en un rango de temperaturas de alineamiento desde 30°C hasta 72°C. Una unidad de la enzima cataliza la incorporación de 10nmol de DNTPs en 30 minutos a 72°C.

R

Descripción Este kit contiene los materiales y reactivos necesarios para realizar estudios o prácticas en citogenética convencional mediante el análisis de cariotipo humano que permita detectar alteraciones numéricas y/o estructurales en los cromosomas humanos.

FitoGen Fitohemaglutinina -M

Descripción FitoGen es un extracto de frijol poroto rojo con alta actividad mitogénica, apropiado para la inducción de proliferación inespecífica de linfocitos T. Es altamente usada en citogenética convencional en cultivo de linfocitos para análisis de anomalías estructurales o numéricas de los cromosomas humanos.

Cll 134 # 7B - 83 Consultorio 124, Edificio el Bosque TelĂŠfonos: 805 2971 - 805 2969 Celulares: 310 214 1154 - 322 462 3259 E-mail: info@genetica.com.co