Fundació Noelia aporta un total de 190.148€ a la Investigació de la Distròfia Muscular per dèficit de col·lagen VI
L
a Distròfia Muscular Congènita per dèficit de col·lagen VI, és una malaltia de les anomenades minoritàries. Una malaltia, de baixa prevalença, de base genètica, degenerativa a nivell muscular i que s’apodera de la força de tots els músculs. Es caracteritza per una debilitat muscular generalitzada des del naixement, impedint als nens poder còrrer i saltar, arribant a robar-los, no tan sols la capacitat de caminar, sinó també la de respirar, d’empassar...fins el punt de necessitar ajuda artificial per fer-ho. Una malaltia sense pràcticament recursos per la recerca i sense tractament ni cura a dia d’avui. En definitiva, ¡una malaltia que els hi pren la força i poc a poc la vida! Aquesta era fa 6 anys, la carta de presentació que rebien les famílies una vegada era diagnosticada aquesta malaltia a un dels seus fills o quan un adult, després d’anys de buscar un diagnòstic, per fi li posen un nom a la seva malaltia. Un missatge desolador sense cap mena d’esperança.
Doncs bé, aquest missatge, gràcies als avenços científics en relació a les teràpies gèniques i a la implicació de Fundació Noelia, ha canviat. La malaltia segueix sent la mateixa, però hem pogut fer possible la iniciació de diferents projectes d’investigació, amb aproximacions terapèutiques diferents, i que estan tenint molt bons resultats, tant aquí, a Catalunya, amb l’equip d’investigació de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, com als EEUU, amb l’equip de recerca del NIND’S (National Institute of Neurological Disease and Stroke).
Per tots els afectats i les seves famílies, ens obre una porta a l’esperança, ens ajuda a continuar lluitant i a no decaure en aquest camí.
Aquest últim any no ha sigut fàcil per la pandèmia, però malgrat tot no hem defallit, com tampoc ho ha fet la solidaritat de la gent, i gràcies a això el passat 2021 vam poder aportar 190.148€ a la recerca, assegurant d’aquesta manera la continuïtat de tots els projectes que tenim en marxa i podent seguir donant suport, informació i orientació a les més de 90 famílies d’arreu del món que s’han posat en contacte amb la nostra entitat i que ara formen part d’aquesta comunitat. La lluita per assolir el nostre objectiu és clar: trobar la cura de la DMC per dèficit de col·lagen
VI i donar suport a tots els afectats i a les seves famílies.
Aquest 2022 tenim una única cosa en ment, continuar lluitant i treballant per a que tots els projectes continuen endavant i obtenir bons resultats i avançar cap a un futur més esperançador encara, estem segurs que entre tots ho aconseguirem. JUNTS ÉS POSSIBLE! Un any més no podem deixar passar l’oportunitat de donar les gràcies a tots aquells que directa o indirectament col·laboren amb Fundació Noelia. www.fundacionnoelia.org www.facebook.com/fundacionnoelia
hola@fundacionnoelia.org www.instagram.com/ fundacionnoelia/
Fundació Noelia
27
