ALTERACIONES SEXOCROMOSÓMICAS: CROMOSOMA X SÍNDROME DE TURNER • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Aneuploidía de cromosoma sexual. Intersexo cromosómico. Monosomía del cromosoma X. Única monosomía completa compatible con la vida. Poca viabilidad intrautero (mortalidad del 95 % / 5 % de abortos espontáneos ). Causas (monosomía completa / isocromosoma / anillo / mosaico). Alteración con mayor numero de mosaicos. Cariotipo 45, X. cromatina sexual negativa. Fenotipo femenino. Gónadas femeninas con ausencia de tejido germinal. Se define como disgenesia gonadal. Talla baja. Cubito valgus. Infantilismo sexual. Cuello alado. Amenorrea primaria. Hipoplasia mamaria. Cardiopatías (coartación aórtica). Falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Linfedema congénito. Nevos pigmentados. Retraso mental no característico. Infertilidad.
SINDROME DEL TRIPLO X (SUPER MUJER/ SUPER MUJER) • • • • • • • • • • • • • • •
Aneuploidía de cromosoma sexual. Intersexo cromosómico. Trisomía del cromosoma X. Cariotipo 47, XXX. Variantes: 48, XXXX. / 49, XXXXX. A mayor numero de cromosomas X, mayor probabilidad de retraso mental. Presentan dos corpúsculos de Barr. Fenotipo femenino normal. Amenorrea secundaria. Menopausia precoz. Pobre desarrollo mamario. Desarrollo genital deficiente. A veces leves alteraciones de los caracteres sexuales secundarias. Fertilidad. Retraso mental variable (25 %).