RESUMEN DE LAS PRICIPALES CARACTERISTICAS DE LOS SÍNDROMES CROMOSÓMICOS
Dra. Gisselle A. Vasquez Mora CROMOSOMOPATIAS: -NUMÉRICAS -AUTOSÓMICAS CLÁSICAS: Down / Edward/ Patau OTRAS TRISOMÍAS: Trisomía 8/ Trisomía 22
DE CROMOSOMAS SEXUALES: Síndrome de Turner y sus variantes Síndrome de Klinefelter y sus variantes Síndrome de Triple X Síndrome del Super Macho y sus variantes Síndrome del varón 46, XX. ESTRUCTURALES: Síndrome de Cri-Du-Chat Síndrome de Wolf Síndrome de 18 q Síndrome de 18 q +
ALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMÍAS CLÁSICAS SÍNDROME DE DOWN • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Trisomía clásica más frecuente. La edad materna tiene gran importancia en la aparición del síndrome. Alteración autosómica más frecuente en nacidos vivos. Alteración autosómica de mayor sobrevida. Aneuploidía autosómica. Trisomía del cromosoma 21. Cariotipo 47, XY +21. (varón) o 47, XX + 21. (hembra). No disyunción 95%. Translocación 4% (heredables/translocación balanceada, de novo, esporádica ). Translocación D/G ( 14/21, 54% ) ( 13/21 y 15/21, 46 % ). Translocación G/G ( 21/21, 84% ) ( 21/22, 16% ). El individuo con Síndrome de Down por translocación posee 45 cromosomas. Riesgo teórico de hijos con Down en portador de translocación D/G = 33%. Riesgo teórico de hijos con Down en portador de translocación 21/21 = 100%. Mosaicos 1%. Hipotonía al nacer. Posterior hipertonía. Cráneo braquiocefálico. Facies características. Fisuras palpebrales. Pliegue epicántico. Manchas de Brushfield. Puente nasal deprimido o aplanado. Lengua fisurada o protruyente. Cavidad oral estrecha / hipoplasia maxilar. Cuello alado y ancho. Piel queratosa. Talla baja. Tendencia a la obesidad. Manos cortas y anchas. Disminución del índice iliaco. Cardiopatías congénitas (CIV/ CIA/ PCA/ TGV ). Diátesis de los rectos del abdomen. Criptorquidia. Pliegue de simio bilateral. Desplazamiento del triradio axial. Predominio de asas cubitales. Retraso mental (CI = 25-70). Varones infértiles. Hembras fertilidad variable.
SINDROME DE EDWARDS: • Más frecuentes en hembras ( 78 % ). • Influencia de la edad de los padres en la aparición del síndrome. • Trisomía clásica. • Segunda alteración autosómica mas frecuente en nacidos vivos. • Aneuploidía autosómica. • Trisomía del cromosoma 18. • Cariotipo 47, XY +18.( varón ) o 47,XX + 18. ( hembra ). • No disyunción 80 %. • Mosaicos 10 %. • Aneuploidias dobles 10 %. • Retraso en el desarrollo. • Muerte temprana (sobreviva corta, de aproximadamente de 6 meses). • Historia obstétrica (polihidramnios, placenta pequeña, arteria umbilical única). • Hipotonía al nacer con posterior hipertonía. • Dolicocefalia. • Micrognatia. • Epicanto y fisuras parpebrales pequeñas. • Orejas de implantación baja. • Superposición de los dedos de las manos (mano de boxeador). • Pie en balance de mecedora. • Anomalías genitourinarias (criptomegalia, criptorquidia, anomalías renales). • Predominio de arcos. • Cardiopatías congénitas, en el 99% de los casos (CIV/ PCA). SINDROME DE PATAU: • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Trisomía del cromosoma 13. Cariotipo 47, XY +13.( varón ) o 47,XX + 13. ( hembra ). Edad parental no relacionada. Trisomía clásica menos frecuente. Trisomía clásica con menor sobreviva. No disyunción en un 80%. Mosaicos en un 15 %. Translocación en un 5 %. Microcefalia. Placas de pelada. Holoprosencefalia. Microftalmia. Anoftalmia. Micrognatia. Cardiopatías congénitas ( CIV/ PCA ). Persistencia de hemoglobina y/o embrionaria. Labio y paladar hendidos. Polidactilia.
OTRAS TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS TRISOMÍA 8: • • • • • •
Trisomía del cromosoma 8. Cariotipo 47, XY +8.( varón ) o 47,XX + 8. ( hembra ). Displasia esquelética. Ausencia de rotula. Problemas urinarios, del lenguaje, de la coordinación visual y motora. CI normal o subnormal.
SÍNDROME DEL OJO DEL GATO (CAT EYE): • • • • • • •
Trisomía del cromosoma 22. Cariotipo 47, XY +22.( varón ) o 47,XX + 22. ( hembra ). Coloboma del iris. Atresia anal. Anomalías renales. Falta completa de riñón. Nistagmos.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS AUTOSOMAS SÍNDROME DE CRI- DU CHAT (MAULLIDO DEL GATO): • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Alteración estructural autosómica. Delección del brazo corto del cromosoma 5. Cariotipo 46, XY, 5P- (varón) y 46, XX, 5P- (hembra). Delección en un 90% Translocación a cromosoma del grupo D en un 9 %. Inversión paracéntrica 1%. En padres con translocaciones balanceadas el riesgo de hijos con el síndrome es de 25 %. Retraso en el desarrollo intrauterino y post-natal. Retraso mental severo, CI = 20. Retraso psicomotor. Cara de luna llena. Hipoplasia y estrechez de laringe. Llanto al nacer que recuerda el maullido de un gato (llanto débil y de tono alto). Facies características. Microcefalia. Hipertelorismo. Corneas prominentes. Paladar alto y estrecho. Micronagtia. Mala oclusión. Cardiopatías. Hipotonía con posterior hipertonía.
SINDROME DE WOLFF • Alteración estructural autonómica. • Dilección del brazo corto del cromosoma 4. • Cariotipo 46, XY, 4P- (varón) y 46, XX, 4P- (hembra). • Retraso en el desarrollo intrauterino y post-natal. • Retraso mental, motor y del crecimiento. • Retraso en la edad ósea. • Facies características. • Alteraciones a nivel de cara. • Microcefalia. • Nariz deformada. • Coloboma. • Nistagmos. • Convulsiones tónico –clónicas.
ALTERACIONES SEXOCROMOSÓMICAS: CROMOSOMA X SÍNDROME DE TURNER • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Aneuploidía de cromosoma sexual. Intersexo cromosómico. Monosomía del cromosoma X. Única monosomía completa compatible con la vida. Poca viabilidad intrautero (mortalidad del 95 % / 5 % de abortos espontáneos ). Causas (monosomía completa / isocromosoma / anillo / mosaico). Alteración con mayor numero de mosaicos. Cariotipo 45, X. cromatina sexual negativa. Fenotipo femenino. Gónadas femeninas con ausencia de tejido germinal. Se define como disgenesia gonadal. Talla baja. Cubito valgus. Infantilismo sexual. Cuello alado. Amenorrea primaria. Hipoplasia mamaria. Cardiopatías (coartación aórtica). Falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Linfedema congénito. Nevos pigmentados. Retraso mental no característico. Infertilidad.
SINDROME DEL TRIPLO X (SUPER MUJER/ SUPER MUJER) • • • • • • • • • • • • • • •
Aneuploidía de cromosoma sexual. Intersexo cromosómico. Trisomía del cromosoma X. Cariotipo 47, XXX. Variantes: 48, XXXX. / 49, XXXXX. A mayor numero de cromosomas X, mayor probabilidad de retraso mental. Presentan dos corpúsculos de Barr. Fenotipo femenino normal. Amenorrea secundaria. Menopausia precoz. Pobre desarrollo mamario. Desarrollo genital deficiente. A veces leves alteraciones de los caracteres sexuales secundarias. Fertilidad. Retraso mental variable (25 %).
SINDROME DE KLINEFELTER • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Aneuploidía de cromosoma sexual. Intersexo cromosómico. Por la presencia de un cromosoma X extra en el varón. Anomalía de cromosomas sexuales más frecuente en el varón. Cariotipo 47, XXY. Variantes: 48, XXXY. / 49, XXXXY. / 48, XXYY. / 49, XXXYY. A mayor numero de cromosomas X, mayor probabilidad de retraso mental. presentan un corpúsculo de Barr. Fenotipo masculino. Gónadas masculinas. Descrito como el síndrome de hipogonadismo con ginecomastia. Testículos pequeños. Criptorquidia. Hipospadias. Azoospermia. Infertilidad. Desarrollo de las características sexuales secundarias variable. Talla alta,( desproporción entre los segmentos superior e inferior corporales). Disminución de los niveles de testosterona.
SINDROME DE DOBLE Y (SUPER MACHO) • • • • • • • • • • • • • • • •
Aneuploidía de cromosoma sexual. Intersexo cromosómico. Por la presencia de un cromosoma Y extra en el varón. Anomalía de cromosomas sexuales en el varón. Cariotipo 47, XYY. Variantes: 48, XXYY. / 48, XYYY. / 47, XYY. / 49, XXXYY. Se cree que a mayor numero de cromosomas Y, mayor probabilidad de actitud psicopatía antisocial. No presentan corpúsculo de Barr. Dos cromatinas Y positiva. Fenotipo masculino. Gónadas masculinas. Talla alta. Más agresivos de lo normal. Comportamiento antisocial. Acné severo. Pronagtismo.