Thèmes en vedette : Visibilité internationale
/ NeuroDevNet Rapport annuel 2012 / 2013 / 35
THÈMES EN VEDETTE : VISIBILITÉ INTERNATIONALE
Des chercheurs de NeuroDevNet des États-Unis explorent le fondement génétique de la paralysie cérébrale L’équipe du premier registre de paralysie cérébrale en Amérique du Nord a établi un partenariat avec un groupe du Children’s Hospital of Philadelphia (CHoP) pour étudier les facteurs génétiques et leur lien avec la paralysie cérébrale (PC). Si les États-Unis n’ont pas leur propre registre de paralysie cérébrale, le CHoP dispose d’une importante biobanque d’échantillons sanguins de patients – dont environ 800 ont été prélevés chez des patients soupçonnés d’être atteints de paralysie cérébrale. Avant d’entamer la recherche pour des marqueurs génétiques de la paralysie cérébrale dans les échantillons sanguins, le CHoP a invité les membres de l’équipe du registre de PC, dirigée par le Dr Michael Shevell, ancien chercheur principal du groupe de recherche sur la paralysie cérébrale de NeuroDevNet, à déterminer si tous les échantillons sanguins provenaient de patients réellement atteints de paralysie cérébrale—ou non. Le Dr Shevell et ses collègues ont analysé les dossiers des patients du CHoP, caractérisant les phénotypes, ou l’apparence physique, des patients chez qui les échantillons sanguins ont été prélevés. Environ 50 pour cent des patients soupçonnés d’être atteints de paralysie cérébrale ne l’étaient pas. « Nous avons réussi à améliorer la caractérisation des phénotypes », d’affirmer le Dr Shevell, « ce qui nous a permis de déterminer que bon nombre de leurs patients n’étaient pas atteints de paralysie cérébrale. Cela leur fut très utile, car la qualité des études génétiques repose sur la classification clinique des patients. » L’équipe du registre de PC de NeuroDevNet et les partenaires du CHoP poursuivront leur collaboration à ce projet, dans l’espoir d’identifier des marqueurs génétiques de la paralysie cérébrale dans les échantillons sanguins des patients. Le travail en cours est financé par une subvention de 100 mille dollars reçue de la Cerebral Palsy International Research Foundation. Le Dr Shevell (McGill) et le Dr John Connolly (CHoP) sont les principaux chercheurs du projet.