Ano 3 | Edição 2 | 10 de março de 2023
No início do segundo dia do Congresso, os módulos 1 e 2 tiveram o mesmo tema, porém separados em debates voltados a pacientes adultos e infantis. Foram moderados, respectivamente, por Paulo Nóbrega e Artur Schuh, com palestras nacionais e internacionais.
Na sala adulto, a primeira aula foi do especialista Gustavo Bruniera, sobre “Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?”. Ele destacou que já há amostras de mudanças na prática clínica, ainda que o acesso seja restrito. “A experiência mostra que os agentes se repetem e a nossa experiência está muito alinhada ao que há na literatura.”
Dando continuidade, Maria Rita Passos Bueno falou sobre “Genética e Epigenética no transtorno do Espectro Autista”, indicando que há uma série de discussões que buscam entender se a prevalência de autismo pode estar relacionada a fatores externos. “Apesar de termos mais de mil genes relacionados ao autismo, eles divergem no processo neurobiológico. Há uma grande diversidade de mutações, que podem ser cromossômicas ou relacionas aos nucleotídeos.”
Fechado a mesa, Orlando Barsottini apresentou a temática “O curioso caso das doenças auto-inflamatórias: dicas para o clínico”, destacando que a grande maioria das alterações auto-inflamatórias são tratáveis: “Por
isso a obrigação do diagnóstico precoce, senão poderá evoluir e levar a graves alterações, que podem ser fatais”, complementou.
No espaço dedicado ao debate sobre pacientes infantis, as palestras internacionais foram iniciadas por Stephen Zuchner, sobre “The continued promise of genomic technologies and software in neurogenetics”. De acordo com ele, a inteligência artificial e o aprendizado de máquinas estão sendo muito empregados, trazendo ainda mais informações e possibilitando a utilização dessas ferramentas para tornar a genética mais fácil.
Logo após, Peter Bauer trouxe informações sobre “Maior precisão diagnóstica com insights do biobanco de dados de doenças raras”. Para Bauer, o acesso aos dados é fundamental para superar os eventuais desafios: “Ao capturar a multiplicidade de dados étnicos, é possível ter abertura para criar novos entendimentos e, assim, ter novas possibilidades científicas”.
Por fim, Mario Cornejo Olivas descreveu “Polygenic risk scores and the genetics of Parkinson’s disease in Latin America”, salientando a atuação do consórcio latino-americano de pesquisas sobre a neuropatia (Large-PD).
“Trabalhos envolvendo Parkinson apontam que ela é a segunda doença neurogenética mais prevalente do mundo”, evidenciou.
Se você não sabe o que é, vai ouvir falar... Se já ouviu falar, está na hora de entender
Módulo 3
Neuromuscular Adulto
Ainda pela manhã, a mesa foi moderada por Paulo Brea Winckler. As palestras foram sobre “Mudanças no paradigma diagnóstico das distrofias musculares de cinturas”, por Marcela Machado; “Parece músculo, mas é placa: expansão do fenótipo clínico das miastenias congênitas”, descrita por Paulo Lorenzoni; “Novas formas de neuropatias hereditárias de início tardio”, ministrada por Pedro Tomaseli; e “Descrição de novos genes e avanços terapêuticos na ELA”, apresentada por Marcondes França Jr.
Módulo 4
Neuromuscular Infantil
Módulo 5 Transtornos do Movimento
A programação científica continuou pela manhã, em mesa moderada por Clara Gontijo. A primeira a se apresentar foi Juliana Gurgel, que falou sobre “Genes gigantes de expressão muscular: uma dor de cabeça para interpretar”. Em seguida, Edmar Zanoteli ministrou a aula “O X da questão: muito além da Distrofia Muscular de Duchenne”. Também apresentaram Karina Donis (“O som do silêncio: Inativação do X e desenvolvimento de fenótipos em mulheres”) e Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto (“Precisamos falar de todas as formas de AME”).
Módulo 6 Transtornos do Neurodesenvolvimento
Na mesa dedicada ao tema, a moderação foi de Karina Soares, com aulas de Antonia Paula Marques de Faria (“Array ou exoma para investigação de deficiência intelectual”), Marcelo Masruha Rodrigues (“Parece mas não é: paralisia cerebral e seus camaleões”) – que falou sobre diagnósticos diferenciais de paralisia cerebral, com base em definição, classificação e casos clínicos da doença – e Ana Carolina Coan (“Impacto da testagem genética no diagnóstico e tratamento das epilepsias”).
O quinto módulo foi moderado pelo especialista Thiago Tonholo, voltado aos pacientes adultos. As apresentações foram de Wilson Marques Jr., sobre “O universo em expansão das doenças por repetições de nucleotídeos”; Helio Teive, que trouxe para discussão uma série de assuntos voltados para “Ataxias: 10 mandamentos para o clínico”; e Ingrid Faber, que falou sobre “Sobreposição de fenótipos em Neurogenética: como não se deixar enganar?”.
Módulo 7 Clinical Trials Update
Durante o sétimo módulo, moderado por Michele Becker, os congressistas puderam conferir aulas voltadas a atualizações de ensaios clínicos referentes aos anos 2021, 2022 e 2023. Alexandra Prufer iniciou as apresentações, relatando “Worldwide data - Neuromuscular”; Carlos Rieder falou sobre “Worldwide data - Dist. Movimento”; Carolina Fischinger descreveu “Worldwide data - Neurometabólico”; e o presidente do Congresso, Jonas Saute, apresentou “Ongoing studies in Brazil”.
Módulo 8 Redes Colaborativas em Doenças Raras
Simpósios Satélite
Na hora do almoço, dois simpósios satélites atraíram a atenção dos congressistas. Na sala da Pfizer, a moderação foi de Marcela Câmara Machado Costa, com palestra de Marcondes França Júnior sobre os “Avanços em doenças genéticas neuromusculares: os exemplos da PAF e DMD”. Ele ressaltou que as doenças neuromusculares são “a bola da vez”, reunindo cada vez mais ensaios clínicos, tratamentos e publicações. Na outra sala, a aula da Pint Pharma foi sobre “Doença de Fabry: Discussão de casos clínicos com Migalastate”, por Joseph Brooks.
Laura Jardim moderou a discussão sobre o assunto, que teve a apresentação “Redes colaborativas: o exemplo da Rede Raras”, com Têmis Felix, que falou sobre o portal raras.org.br e enfatizou a necessidade de acelerar o processo e diminuir o tempo de diagnóstico das doenças raras. Além deles, foram debatidas “Redes colaborativas: o exemplo dos Genomas Raros” (João Bosco de Oliveira Filho) e “ Data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases in Europe (SOLVE-RD) ” (Rebecca Schule).
Painéis de Simpósio Satélite
À tarde, houve sete simpósios satélite, sobre “Tratamento das doenças neurogenéticas – o que há de novo?”, oferecidos pelas empresas Centogene, Recordati, Roche, Novartis, Biogen, Nim Genetics e PTC. Foram palestrantes Peter Bauer, Charles Lourenço, Marcondes França Jr, Rodrigo Holanda, Barry Byrne, Juliana Gurgel e Thais Zanolla.
Happy Pôster
A exibição dos pôsteres científicos contou com 143 trabalhos. Eles ficaram expostos no decorrer de toda a sexta-feira e, no final do dia, os congressistas puderam participar de um happy hour no espaço. A junção entre novos aprendizados e ampliação da rede de relacionamentos ocorreu em um clima descontraído e repleto de ensinamentos consistentes e muito interessantes.
Jantar dos Palestrantes
Estandes
Nos três dias de evento, os patrocinadores expõem suas novidades e estreitam o relacionamento com os congressistas por meio dos estandes.
Como forma de celebrar o evento e contribuir para a integração dos participantes do III Congresso Brasileiro de Neurogenética, o Grupo Fleury Genômica patrocinou um jantar especial para os palestrantes. A dinâmica aconteceu no restaurante Rosmarino, localizado no bairro de Pinheiros e reconhecido pelos seus clássicos pratos voltados para a culinária italiana.
III CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA DA ABN
Presidente: Jonas Alex Morales Saute
COMISSÃO ORGANIZADORA
Fernando Kok, José Luiz Pedroso, Marcondes França Junior e Sarah Teixeira Camargos.
ACADEMIA BRASILEIRA DE NEUROLOGIA
Presidente: Carlos Roberto M. Rieder; Vice-presidente: Delson José da Silva; Secretária Geral: Jerusa Smid; 1ª Secretária: Roberta Arb Saba Rodrigues Pinto; Tesoureiro Geral: José Luiz Pedroso; 1º Tesoureiro: Adalberto Studart Neto.
ASSOCIAÇÃO PAULISTA DE MEDICINA
Presidente: José Luiz Gomes do Amaral; Diretores de Eventos: Roberto de Mello e Cláudio Alberto Galvão Bueno da Silva; Diretores de Comunicações: Everaldo Porto Cunha e José Eduardo Paciência Rodrigues.
Este informativo eletrônico é uma publicação interna do III Congresso Brasileiro de Neurogenética, com periodicidade diária.
Coordenadora de Comunicação APM: Giovanna Rodrigues (Mtb. 52.311/SP); Repórter: Julia Rohrer (Mtb. 93.302/SP); Projeto Gráfico e Diagramação: Giselle de Aguiar Pires (Tess Tecnologia);
Comercial: Karina Dias e Malu Ferreira; Fotos: BBustos Fotografia.
Patrocinadores
