EL CEBÚ • Septiembre - Octubre 2013
Genética
Las alteraciones o anomalías se pueden transmitir de padres a hijos y conforman lo que se denomina la patología de origen genético (Foto Atilio Atencio) debida a las anomalías cromosómicas que ocurren o por modificaciones en el número de cromosomas característico de la especie o por reacomodos en la estructura de los cromosomas. Lo importante es saber que tanto las mutaciones como las alteraciones cromosómicas son comunes en la naturaleza y deben jugar un papel importantísimo desde el punto de vista evolutivo”, les expliqué.
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Aprovechando la presencia de los dos estudiantes, no perdí la oportunidad para refrescarles que, “en términos genéticos se dice que un gen es dominante cuando el gen responsable de la manifestación de cualquier rasgo se encuentra en estado de dominancia, es decir, la capacidad que tiene ese gen de bloquear o enmascarar la expresión del gen alelo o alternante que ocupa idéntica posición en el cromosoma homólogo. Así, si al primero se le denomina dominante, al otro alelo respectivo se le denomina recesivo. Es interesante destacar que esa gran mayoría de mutaciones nocivas son debidas a genes recesivos. Eso significa que todo individuo que presente el par de genes defectuosos, esto es, que tenga la condición de homocigosis recesiva, evidenciará la anomalía transmitida por el gen responsable de la misma, como ha sido comprobado en numerosos experimentos con animales”.
Para hacerles más comprensible lo que ocurre en el mundo real, les propuse que analizáramos un caso sencillo en el que estuviera involucrado un simple gen recesivo letal. Utilizando como pizarrón el parabrisas empolvado de la camioneta, saqué mi calculadora de bolsillo y les dije: “Vamos a asumir que la frecuencia (q) de un gen recesivo letal es equivalente a la raíz cuadrada de la tasa de mutación que puede ocurrir en el lugar o locus que ocupa ese gen en el cromosoma”. También les recordé, que por regla general, se acepta que esa tasa de mutación es de una en un millón. Eso lo que significa es que (q) es igual a la raíz cuadrada de 1/1.000.000. Es decir, 0.001.
El genoma tiene 50 mil genes Por otra parte, les expliqué que la frecuencia del gen alelo normal (p) es, simplemente, la diferencia. O sea, 1 - 0.001; es decir, 0.999. Por tanto, la frecuencia para que los dos genes alelos sean normales es p2. Para ello, simplemente, habría que elevar 0,999 al cuadrado; esto es (0.999)2. La operación nos dio un valor de 0.998 para un solo locus cromosómico. Por extensión, la probabilidad de que un individuo sea completamente sano (esto es, que no sea portador de ningún gen nocivo) vendría a ser (0.998)n. Cuando genoma
les de
manifesté que el cualquier mamífero
tiene apenas unos 50.000 genes, la cifra, relativamente baja, les causó asombro. Les dije: “Asumamos ahora que esa probabilidad pasa a ser (0.998) 50.000. ¡El cálculo arrojó una cifra literalmente equivalente a cero!”. Su asombro fue mayor cuando les aseguré que, en pocas palabras, cada individuo que ha vivido sobre el planeta tiene que haber sido portador de al menos un gen nocivo o letal. ¡La cara de asombro de mi amigo era un poema! Inmediatamente aclaró: “Yo no tengo ninguno” y me planteó la siguiente interrogante: “En el supuesto que eso que usted está diciendo fuera cierto, dígame entonces ¿cuál sería el número promedio de bichos de esos letales que puede portar un cristiano?”. Usamos las mismas fórmulas y obtuvimos que la probabilidad de que un mismo individuo fuese portador de al menos un gen defectuoso equivaldría a 2(p x q). Ello nos da 2 (0.999) (0.001) = 0.002 aproximadamente. Por tanto, cualquier mamífero que viva en el planeta y cuyo genoma tenga cerca de 50.000 genes, el número esperado de genes recesivos letales que pudiera portar ese individuo sería igual al producto de multiplicar 50.000 x 0.002. Es decir, por lo menos 100 genes nocivos. ¡Este simple cálculo nos permitió concluir que tanto la teoría como la práctica nos demuestran lo mismo: los individuos portadores de genes nocivos o letales son la regla en vez de la excepción!. Hicimos un paréntesis y nos tomamos unas bebidas heladas, pues ya comenzaba a hacer algo de calor y como la conversación giraba sobre el tema, a modo de buscarle un alcance de tipo práctico, les propuse el siguiente análisis: “Si esta es una realidad con la cual tenemos que convivir, analicemos algunos alcances que nos permitan minimizar la ocurrencia de las enfermedades de origen hereditario, pues, a mi juicio, pretender la eliminación sistemática y total de los genes mutantes que las causan, no pasa de ser eso: una simple pretensión. Uno de los aspectos verdaderamente novedosos de la biología molecular ha sido la habilidad de descubrir las bases moleculares, a nivel del ADN, de los desórdenes genéticos. Su importancia práctica es considerable