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M. CREMONTE - M. ARDUINO - P. BAILO - M. GANDIONE
repertorio ristretto di attività e interessi ( Johnson, 2007; Levi, 2007; Teplin, 1999; Volkmar, 2003-2009). Si tratta di una sindrome neuro evolutiva a base neurobiologica che associa un disturbo dello sviluppo del cervello (alterazioni della struttura e delle funzioni nervose) e della mente (alterazioni dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale). Sia fattori genetici che ambientali sono oggi considerati all’origine dello spettro autistico (Levi, 2007). In mancanza di markers biologici i differenti quadri clinici vengono codificati in termini di patterns comportamentali. Tali configurazioni sono definite dalla classificazione dell’American Psychiatric Association (APA DSMIV-TR, 2000) che li raggruppa nei disturbi pervasivi dello sviluppo e da quella dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS ICD10, 1992) che li codifica come sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico (Tabella 1). Tabella 1. Categorie diagnostiche dei DSA. ICD -10
DSM IV - TR
Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico (F84)
Disturbi pervasivi dello sviluppo
F84.0 Autismo Infantile
Disturbo Autistico
F84.1 Autismo Atipico
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato / PDD-NOS
F84.2 Sindrome di Rett
Disturbo di Rett
F84.3 Sindrome disintegrativa dell’infanzia di altro tipo
Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia
F84.4 Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati F84.5 Sindrome di Asperger
Disturbo di Asperger
F84.8 Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico F84.9 Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico / PDD-NAS
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato / PDD-NOS
Normalmente gli aspetti clinici emergono nei primi anni di vita; già nel primo anno possono essere presenti anomalie della interazione/comunicazione e la diagnosi può avvenire con una considerevole affidabilità tra il secondo e il terzo anno di vita (Chawarska, 2007; Filipek, 2000; Johnson, 2008; Landa, 2012; Mandel, 2005; Ozonoff, 2010-2011;Turner, 2006). Le caratteristiche del deficit sociale e cognitivo, come in generale la sintomatologia clinica, sono eterogenee in termini di complessità e gravità e presentano una espressività variabile nel tempo (Charman, 2005). Frequente è la comorbidità con il ritardo mentale (Rapin, 1997; CDC, 2006), il deficit di attenzione con iperattività (Ehlers, 1997), i disturbi dell’umore (Ghaziuddin,1998), l’epilessia (Ballaban-Gil, 2000; Mouridsen, 2011; Parmeggiani, 2007),